1、2020年铁粒幼细胞贫血2020-11-292一、概一、概 念念 铁粒幼细胞贫血（铁粒幼细胞贫血（Sideroblastic AnemiaSideroblastic Anemia，SASA）是由于）是由于多多种原因所致血红素合成障碍，铁利种原因所致血红素合成障碍，铁利用不良而引起血红蛋白合成不足和无效造血的一组贫血综合征用不良而引起血红蛋白合成不足和无效造血的一组贫血综合征。2020-11-293二、分二、分 类类遗传性：较少见获得性原发性MDS继发性药物、毒物继发于其他疾病2020-11-294（一）（一）遗传性铁粒幼细胞贫血遗传性铁粒幼细胞贫血 多数为性联遗传，其临床特点为男性多数为性联遗
2、传，其临床特点为男性发病，女性为携带者。发病，女性为携带者。自儿童或青少年期起病自儿童或青少年期起病，有有轻度贫血表现。成年期大多有铁负荷过多轻度贫血表现。成年期大多有铁负荷过多，表现如肝肿大，皮肤色素沉着等表现如肝肿大，皮肤色素沉着等。2020-11-295(二）二）原发性铁粒幼细胞贫血原发性铁粒幼细胞贫血 即即MDSMDS中的中的RASRAS型型 ，三系病态造血，三系病态造血。（三）（三）继发性铁粒幼细胞贫血继发性铁粒幼细胞贫血 见于与铅接触或应用异烟肼、氯霉素及乙醇等之后，也可继发于自身免疫性疾病、骨髓增生见于与铅接触或应用异烟肼、氯霉素及乙醇等之后，也可继发于自身免疫性疾病、骨髓增生性
3、疾病、白血病、多发性骨髓瘤及淋巴瘤等。性疾病、白血病、多发性骨髓瘤及淋巴瘤等。2020-11-296三、发三、发 病病 机机 制制2020-11-297胞 液 线粒体甘氨酸（ALA合成酶）ALA2020-11-298四、临四、临 床床 表表 现现 贫血的一般表现贫血的一般表现 进行性贫血进行性贫血 肝脾肿大肝脾肿大 黄疸黄疸2020-11-299五、实验室检查 血象血象 骨髓象骨髓象 其他实验室检查其他实验室检查2020-11-2910 六、六、诊断诊断 铁粒幼细胞性贫血的诊断依据有：小细胞低色素或呈双相性贫血，骨髓红系明显增生，细胞内、外铁明显增多，并伴有大量环形铁粒幼细胞出现；血清铁蛋白、
4、血清铁、转铁蛋白饱和度增高，总铁结合力下降。诊断为铁粒幼细胞贫血后，还须结合患者的病史和临床表现区分期临床类型。2020-11-2911七、鉴七、鉴 别别 诊诊 断断 缺铁性贫血缺铁性贫血 红细胞双形性红细胞双形性 铁粒幼细胞铁粒幼细胞 其他铁指标异常（其他铁指标异常（P109P109）2020-11-2912八、治八、治 疗疗 吡吡 哆哆 醇醇2020-11-2913谢 谢2020-11-2914血血 象象 HbHb、RBCRBC值不值不同同程度地减低，成熟红细胞大小不等，程度地减低，成熟红细胞大小不等，以小细胞低色素为突出，以小细胞低色素为突出，呈双形性。即呈双形性。即正色素性与低色素性红
5、细胞同时存在，为本病的特征之一。易见靶形红细胞和嗜碱性点彩正色素性与低色素性红细胞同时存在，为本病的特征之一。易见靶形红细胞和嗜碱性点彩红细胞，偶见幼红细胞。红细胞，偶见幼红细胞。网网织织红红细胞细胞百分率正常或轻度增高。百分率正常或轻度增高。2020-11-29152020-11-2916（二）白细胞数一般正常，获得性者可见中性粒细胞颗粒减少，（二）白细胞数一般正常，获得性者可见中性粒细胞颗粒减少，PelgerHuetPelgerHuet样核形异常和样核形异常和少量幼粒细胞。少量幼粒细胞。（三）血小板数一般正常。（三）血小板数一般正常。2020-11-2917骨骨 髓髓 象象 骨髓有核细胞骨
6、髓有核细胞增生明显活跃增生明显活跃或活跃。或活跃。幼红细胞明显增生，以中、晚幼红细胞幼红细胞明显增生，以中、晚幼红细胞特特别是中幼红细胞为主有的呈巨幼样变，有具双核别是中幼红细胞为主有的呈巨幼样变，有具双核或核固缩，细浆中缺少或核固缩，细浆中缺少HbHb或有空泡或有空泡。2020-11-2918 粒系细胞相对减少，粒系细胞相对减少，原发性患者可见粒系的病态造血。原发性患者可见粒系的病态造血。M M：E E比值减低。比值减低。巨核系细胞大致正常。巨核系细胞大致正常。成熟红细胞形态同外周血。成熟红细胞形态同外周血。2020-11-29192020-11-29202020-11-29212020-11-29222020-11-2923其他实验室检查其他实验室检查 骨髓铁染色：骨髓铁染色：骨髓细胞外铁明显增加铁粒幼细胞增多，占幼红细胞的骨髓细胞外铁明显增加铁粒幼细胞增多，占幼红细胞的1515以上，成熟红细胞中也常以上，成熟红细胞中也常含有含有铁颗粒铁颗粒。2020-11-29242020-11-29252020-11-29262020-11-2927感谢您的阅览您的关注使我们更努力
