1、重视风湿性疾病研究 提高疑难病诊治水平,中国医学科学院 中国协和医科大学北京协和医院 唐福林,风湿免疫病 ,多系统受累,多系统损害,内脏系统,雷诺征、关节炎、肌炎、肺间质变、“技工手”、抗Jo-1 （组氨酰tRNA合成酶）阳性,抗合成酶抗体综合征,三月前端锅不慎轻度扭伤左腕，三天后出现左腕，左MCP、PIP等关节肿痛。 在当地医院查：ESR35mm/h，CRP16.08mg/L RF阴性。 诊断为“RA”，予扶他林口服治疗后，疼痛轻度缓解，但肿胀无改善。,女，69岁 左手多关节肿痛3月余,查体：左腕、手背以及个指关节均肿胀（+），触痛（+），皮温略高，掌侧多汗。,实验室检查：ESR23mm/h
2、，RF、AKA、APF、抗CCP均阴性。 双手X片：双手及腕关节骨密度明显减低，左侧为著。双手掌指关节面下、近端指间关节面下及腕关节可见多发囊性病变，双腕部分掌指关节、近端指间关节间隙狭窄，周围软组织肿胀；左侧明显，符合RA改变。,诊断： 类风湿关节炎？ 不支持点： 症状为单手受累 特异性抗体均阴性,反射性交感神经营养不良综合征,有受累部位外伤史，伴与外伤不相称的剧烈疼痛及错位疼痛。 加上以下4项中任何一项： 交感神经系统异常 局部肿胀 组织营养不良或萎缩 肢体活动障碍 同时要除外：颈神经根受压、血管炎、类风湿关节炎、 外周神经炎、溶解性骨溶解症、血栓性静脉炎等疾病,治疗： 1、理疗 2、交感
3、神经阻滞或切断术 3、糖皮质激素 4、二磷酸盐，降钙素 5、硝苯地平 ，普奈洛尔等 6、有文献报道“神经妥乐平”有一定疗效,手指梭形肿胀,强直性脊柱炎,-骶髂CT,致密性骨炎,均匀一致骨质硬化;边缘分界清;无骨破坏,强直性脊柱炎,正常骶髂CT,小肠壁增厚伴水肿 （可出现双环征或靶征）,肠壁增厚水肿及“梳齿征”,狼疮肺泡出血,甲强+CTX冲击后,pSS,pSS，NSIP,pSS，UIP,男 14岁,病案号：C730888 发热、肢端坏死、皮肤溃烂6个月,诊 断,难治性血管炎 坏疽性脓皮病 局部、多种混合感染败血症 大剂量联合化疗后（糖皮质激素、CTX、MTX、CyA等）,风湿性多肌痛,发病年龄5
4、0岁； 关节、颈及肩带肌和骨盆带肌疼痛，并有晨僵现象，轻到中度贫血 白细胞增高或正常，血小板正常或增多 血沉增快，甚至高达100耗以上，CRP增高 碱性磷酸酶可升高，但肌酶正常 小剂量糖皮质激素显效,皮肤病理及免疫组化： 真皮内见大量多核巨细胞，胞质呈毛玻璃样；免疫组化示CD68(+)、CD45RA(-)、CD45RO(-),多中心网状组织细胞增生症,Multicentric,Reticulohistiocytosis,风湿疾病的特点,What is the 5D？,DEATH,DOLLAR LOST,DISABILITY,DRUG TOXICITY,DISCOMFORT,痛苦,药物毒性,残废
5、,经济损失,死亡,风湿疾病,自身抗体及其临床意义,自身抗体及其临床意义,自身抗体及其临床意义,自身抗体及其临床意义,下列临床表现拟行ANCA检测 肾小球肾炎，尤其是急进性肾小球肾炎 肺出血，尤其是肺肾综合征 皮肤血管炎，尤其是伴发全身表现 多发性肺结节 上呼吸道慢性破坏性疾病 长期鼻窦炎或中耳炎 声门下气管狭窄 多发性单神经炎或外周神经病变 眼眶后肿物,自身抗体及其临床意义,APS,主要临床表现：反复流产，静脉血栓，动脉闭塞，下肢溃疡，网状青斑，溶贫，血小板减少 高水平抗磷脂抗体加一项表现，或低水平抗磷脂抗体加2项或2项以上表现则疑似APS,治疗原则,联合用药,早期治疗,病人教育,方案个体化,
6、抗风湿药物,非甾体类抗炎药（NSAID） 甾体类抗炎药（SAID） 改变病情抗风湿药（DMARD） 或慢作用抗风湿药（SAARD） 生物制剂（Biologic Agents) 植物药（帕夫林，雷公藤等）,生物制剂 Biologic Agents,国内上市的TNF抑制剂,ETN+MTX，3年后骨侵蚀得到修复,L. SILVA et.al. Rheumatology 2008; 1 of 2,生物制剂（1）,生物制剂（2）,针对细胞间信号传递,Jak3抑制剂,Jak3抑制剂：衍生物CP690550 WHIP131 WHIP154 等 Jak3抑制剂作用机理：抑制或破坏淋巴或骨髓源细胞中Jak3依赖性功能，尤其用于阻断淋巴细胞 （如细胞，细胞）的增殖和功能。,存在问题,患者多,医生少,？,挂号难 误诊误治多 医生力不从心,风湿科医师必须是全科医师，必须具有坚实的基础（免疫、生化、生理、病理、遗传等）知识及丰富的临床经验。,一支坚不可摧的团队,风湿免疫科-内科诊疗困境 “曙光”,风湿免疫科-内科诊疗困境 “曙光”,谢谢,
