1、病例分析 肾母细胞瘤（Nephroblastoma）又称肾胚胎瘤、威耳姆斯瘤（ilms瘤），是婴幼儿最多见的恶性实体瘤之一，也是应用现代综合治疗最早和效果最好的恶性实体瘤。从世纪年代的死亡率达以上到目前转变为存活率达以上。【发病率】肾母细胞瘤占岁以下小儿恶性泌尿生殖系肿瘤的以上，约占小儿实体瘤的。病例诊断时年龄小于岁，罕见于成人及新生儿。男女性别及左右侧别相差不多，双侧占1.410.3，诊断时平均年龄是个月。【病因】从胚胎学上来说，持续存在的后肾胚基未能分化为肾小球及肾小管并呈不正常的增殖，发展为肾母细胞瘤。肿瘤可以遗传的形式或非遗传的形式出现。若属于遗传形式，则肿瘤发生得更早，更易为双侧性及
2、多中心形式。所有双侧性肾母细胞瘤及单侧病变与遗传有关，但有文献显示，遗传因素并不重要，仅的患者有家族史。【合并畸形】WAGR(Wilms tumor,aniridia,genital anomalies,mental retardation)综合征，表现为Wilms瘤、无虹膜、生殖泌尿道畸形和智力迟钝。病人常发生染色体11p13的缺失；Denys-Drash综合征，特点为性腺不发育、肾脏病变并导致肾功能衰竭为特点。遗传学异常主要是WT-1基因的突变；Beckwith-Wiedemann综合征，特征为器官肥大、偏身肥大、肾上腺皮质细胞肥大，并容易发生Wilms瘤和软组织肉瘤，常出现染色体11p1
3、5.5的缺失。对这些小儿应随访监测，如每个月做一次超声检查，直至岁。【病理变化】肾母细胞瘤多表现为单个实性肿物，体积常较大，边界清楚，可有假包膜形成。少数病例为双侧和多灶性。肿瘤质软，切面鱼肉状，灰白或灰红色，可有灶状出血、坏死或囊性变，有的可见少量骨或软骨。镜下，根据肿瘤所含成分比例的不同，可分为三型，未分化肾母细胞占优势的为肾母细胞型（nephroblastic type）；肾小球和肾小管样结构占优势的为上皮型（epitheloid type）；不同分化程度的横纹肌及平滑肌、胶原纤维、软骨、骨和脂肪组织等间叶组织占优势的为间叶型（mesenchymal type）。肿瘤以局部生长为主，可侵
4、及肾周脂肪组织或肾静脉，可出现肺等脏器的转移。手术切除和化疗的综合应用具有良好的效果。无转移者长期生存率可达90%或更高。【临床表现】1、腹部肿块 早期无症状，腹部肿物常为首发症状，约占90%以上，多在为患儿洗澡时偶然发现。典型的症状是：虚弱婴幼儿腹部有大肿块“罗汉肚”。肿块质地坚硬，表面可有结节，无明显压痛，晚期肿块固定不动。2、腰痛或腹痛 约1/3病例有腰部或腹部疼痛，可表现为局部不适甚或绞痛，可能因肿瘤内出血所致。肿瘤腹腔内破裂可表现为急腹症。3、血尿 不常见，可在病程晚期出现。一般肉眼不能发现，但75%症例可有镜下血尿。4、高血压 见于成年患者及部分病儿。主要因肾组织受压，肾素分泌过多
5、所致。5、其他症状 消瘦和贫血面容和不规则发热；消化道可出现恶心、呕吐、腹胀等梗阻症状;或有下肢水肿、腹水及精索静脉曲张，系肿瘤压迫下腔静脉所致。【影像学表现】1平片 肾区可见巨大软组织肿块影，约有510病灶可出现钙化影，表现为点状或弧状钙化。2尿路造影 静脉尿路造影或逆行尿路造影显示肾盂肾盏系统局部或广泛分开、拉长、变短、受压或推移。当肿瘤侵犯肾盂肾盏时，还可见肾盂和肾盏壁毛糙和不整齐。3CT 肾实质内见巨大软组织肿块，病灶一般呈类圆形或分叶状，内部密度不均，呈高低混杂密度改变，病灶可伴有液化、坏死、囊变及出血，有时可出现钙化。病灶与正常肾实质界限不清，后者明显受压、推移及拉伸。增强后病灶呈
6、不均匀轻度强化，肿瘤与肾实质间可见到线状强化的假包膜影。肿瘤侵蚀、压迫肾脏，使残存肾实质呈“新月形”强化，为肾母细胞瘤的典型CT表现。肿瘤突破肾包膜侵犯邻近组织使境界模糊不清，并引起局部淋巴结、肝脏、脾脏及肺等脏器转移。【鉴别诊断】小儿出现腹部肿块时，最常见的原因除肾母细胞瘤外，还有肾上腺神经母细胞瘤等，应予以鉴别。成人发生肾母细胞瘤时，主要应与肾癌区别。1神经母细胞瘤：典型原发性肿瘤CT表现为肿瘤呈不均匀、不规则形软组织密度肿块合并钙化并包绕腹膜后血管。神经母细胞钙化发生率较高，肾脏以推移为主，肾轴发生明显变化，而肾盂、肾盏分开和拉直不明显，增强后显示肾皮质是完整的。2肾癌：发病年龄一般较晚，临床表现、平片、尿路造影和CT所见与肾母细胞瘤相仿。血管造影表现二者也大致相似，但肾癌出现湖状或丛状肿瘤血管机会较多，动静脉交通和静脉早期显影更为多见，肿瘤血管往往比肾母细胞瘤更为丰富。此外，肾母细胞瘤病、肾透明细胞肉瘤、肾横纹肌样瘤等肿瘤影像表现与肾母细胞瘤有许多相似之处，仅影像学检查鉴别较为困难，需组织学确诊。谢 谢！
