1、 遗传病：遗传病：是指由于是指由于遗传物质遗传物质 的改变而引的改变而引起的人类疾病。起的人类疾病。由多对基因控制的人类遗传病。由多对基因控制的人类遗传病。病名病名群体发病群体发病率率/%/%先天性心脏先天性心脏病病0.500.50精神分裂病精神分裂病1.001.00青少年型糖青少年型糖尿病尿病0.200.20原发性高血原发性高血压压4.008.04.008.00 0冠心病冠心病2.502.50消化性溃疡消化性溃疡4.004.00病名病名群体发病率群体发病率/%/%腭裂腭裂0.010.01先天性髋关先天性髋关节脱臼节脱臼0.100.200.100.20先天性幽门先天性幽门狭窄狭窄0.300.3
2、0先天性畸形先天性畸形足足0.100.10先天性巨结先天性巨结肠肠0.020.02 受一对等位基因控制的遗传病。受一对等位基因控制的遗传病。黑尿症黑尿症正常人正常人 白化病人体内缺少白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。表现出白化性状。常染色体常染色体 遗传病遗传病性染色体性染色体遗传病遗传病 人的染色体发生异常时人的染色体发生异常时,也会引起相应的也会引起相应的遗传病。遗传病。先天智力障碍先天智力障碍男性患者染色体组型图解男性患者染色体组型图解边做边学边做边学先天性智力障碍和染色体异先天性智力障碍和染色体异常的关系常的关系（2
3、121三体综合征）又叫三体综合征）又叫DownDown氏综合征氏综合征染色体的数目变异引起的遗传病染色体的数目变异引起的遗传病先天智力障碍先天智力障碍也叫也叫21三体综合症三体综合症智力低下，眼间距智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸口常半张，舌常伸出口外。出口外。群体发病率群体发病率1/1000 1/1000 1/500 1/500。症状症状:多器官组织异常。头颅小而圆，枕部扁多器官组织异常。头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而平，鼻梁扁平，眼距过宽，眼裂平，脸圆而平，鼻梁扁平，眼距过宽，眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，通常有小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，通常有通贯
4、掌通贯掌 “蒙古样痴呆蒙古样痴呆”；生长迟缓，智；生长迟缓，智力低下，多数有心脏病，无生育能力或生育力低下，多数有心脏病，无生育能力或生育能力低下。能力低下。病因：病因：47,XX/XY;+2147,XX/XY;+21；第；第2121号染色体多一条号染色体多一条染色体的结构变异引起的遗传病染色体的结构变异引起的遗传病猫叫综合症：猫叫综合症：第第5 5号染色体号染色体短臂缺失一部分，患儿哭声类短臂缺失一部分，患儿哭声类似猫叫，耳位低下，面部表情似很机灵，但似猫叫，耳位低下，面部表情似很机灵，但实则智力低下非常严重（实则智力低下非常严重（IQIQ常低于常低于2020）。）。发病率：发病率：1:50
5、,0001:50,000 性染色体数目减性染色体数目减少少染色体组成：染色体组成：45,X045,X0 性染色体数目减性染色体数目减少少 性染色体数目增性染色体数目增加加 性染色体数目增性染色体数目增加加 性染色体数目增性染色体数目增加加 性染色体数目增性染色体数目增加加我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系血亲的旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。”1、禁止、禁止近亲近亲结婚结婚 近亲结婚，双方很可能携带相同的致病基近亲结婚，双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率
6、增大表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.58.5倍；生白化病患儿的机率增大倍；生白化病患儿的机率增大13.513.5倍。倍。病名病名 隐性遗传病的发生隐性遗传病的发生率率 表兄弟表兄弟结婚发结婚发病率为病率为非近亲非近亲结婚的结婚的倍数倍数 此病患此病患者中表者中表兄近亲兄近亲结婚者结婚者所占百所占百分比分比（）（）非近亲非近亲结婚结婚 表兄妹表兄妹结婚结婚 苯丙酮苯丙酮尿症尿症1 1：14500145001 1：170017008.5 8.5 35 35 色素性色素性干皮肤干皮肤1 1：23000230001 1：2200220010.5 10.5 40 40 1 1：400004000
7、01 1：300030002、遗传咨询、产前诊断、遗传咨询、产前诊断生化分析生化分析染色体分析染色体分析细胞培养细胞培养离心离心实验室诊断实验室诊断临床诊断临床诊断遗传咨询遗传咨询3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”DownDown氏综合症与母亲年龄的关系氏综合症与母亲年龄的关系类别类别名称名称单基单基因遗因遗传病传病常染常染色体色体遗传遗传隐性隐性白化病、先天性聋哑、苯丙白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症酮尿症显性显性多指、并指、短指、软骨发多指、并指、短指、软骨发育不全育不全性（性（X X）染色染色体遗体遗传传隐性隐性红绿色盲、血友病、进行性红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良肌营养不良显性显性抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 多基因遗传病多基因遗传病腭裂、无脑儿、原发性高血腭裂、无脑儿、原发性高血压压青少年型糖尿病青少年型糖尿病数目数目改变改变2121三体综合症（先天愚型）三体综合症（先天愚型）基基因因遗遗传传病病
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