医科大学精品课件：免疫缺陷病 .ppt

1、免疫缺陷病,中山大学孙逸仙纪念医院儿科 陈纯 Email:chenchun69,免疫缺陷病 Immunodeficiency Diseases 免疫系统中任何一个成分(免疫细胞和免疫分子）的缺失或功能不全而导致机体免疫功能障碍所引起的一组临床疾病, 授课提纲,免疫系统概述 儿童免疫系统发育特点 小儿原发性免疫缺陷病的诊疗及常见病类型各论 小儿继发性免疫缺陷病,免疫系统的组成,免疫器官 中枢：胸腺、骨髓 T、B淋巴细胞成熟分化的场所 周围:脾脏、淋巴结、皮肤和粘膜免疫系统 成熟T、B淋巴细胞定居、免疫应答的场所 免疫细胞： 干细胞系、淋巴细胞系、单核吞噬细胞系、其他免疫细胞系、粒细胞、红细胞、血

2、小板等 免疫分子： 膜蛋白分子：粘附分子、各种受体、其他表面标记（在免疫细胞表面） 可溶性免疫分子：免疫球蛋白分子、补体分子、细胞因子T淋巴细胞及其分泌的淋巴因子（由免疫细胞分泌）,免 疫 应 答 的 结 果,针对“自己”抗原 正免疫应答 负免疫应答 自身免疫 免疫耐受 性疾病 组织损伤 自我保护,针对“异己”抗原 正免疫应答 负免疫应答 免疫保护 感染或肿瘤 高免疫应答 变态反应疾病,与成人不同，导致儿童疾病的特殊性 传统观点认为：小儿时期，特别是新生儿时期，免疫系统部成熟 实际上，出生时免疫器官和免疫细胞均已经相当成熟，免疫功能低下可能为未接触抗原，尚未建立免疫记忆之故,儿童免疫系统发育特

3、点,单核(monocytes) /巨噬细胞(macrocytes),新生儿时期发育已完善 缺乏辅助因子 其趋化、粘附、吞噬、氧化杀菌功能差 产生G-CSF、IL-8、IL-6 、IFN-、IL-12和抗原呈递能力差,中性粒细胞(neutrocytes),出生后12小时内计数较高，72小时逐渐下降，而后逐渐达到成人水平 严重败血症时易发生中性粒细胞减少（因储藏库空虚） 趋化和粘附分子Mac-1表达不足（未成熟儿和剖宫产者明显） 未成熟儿中性粒细胞FcRIII表达下降，出生后2周才达到成人水平 暂时性功能低下易导致化脓性感染,T Cell及细胞因子： 标志： CD3 亚群： CD4-与 T辅助/诱

4、导活性相关 CD8-与 T抑制/细胞毒性相关 CD4+T细胞：与表达MHC II的细胞结合 Th1：炎症性T细胞。分泌IL-2，IFN- ，IL-12等，活化巨噬细胞-细胞免疫/迟发性超敏反应，杀死胞内菌 Th2：辅助性T细胞。分泌IL-4，5，10等，辅助B细胞产生抗体 -体液免疫 CD8+T细胞： Tc：杀伤性T细胞。与表达MHC I和抗原肽片段的细胞结合，与抗病毒、肿瘤免疫及移植排斥反应有关 Ts：抑制性T细胞。抑制Th和B细胞,小儿特点： 13周胚龄：出现排斥反应和增殖反应 40周胚龄：具备对各种Ag的特异性细胞免疫应答 足月儿：外周血T细胞绝对计数达成人水平 CD4主导， CD4/C

5、D8比值升高， 2岁达成人水平 cytokines均明显低，约3岁达成人水平,B淋巴细胞及Ig：,骨髓bone marrow： B Cell成熟的场所 胚胎9周骨髓中出现，成熟后可移居周围淋巴器官 淋巴结（lymph nodes）： 颈、肠系膜淋巴结发育最早：胎龄10周 腹股沟淋巴结：出生时已扪及 扁桃体（tonsils）：2岁后增大，6-7岁再大 12-13岁淋巴结发育达顶点 标志：CD19，20，21 作用：对Ag刺激产生Ab（免疫球蛋白）-体液免疫,免疫球蛋白（Immunoglobin, Ig) B Cell的产物，为具有抗体活性的球蛋白 分为：IgG, IgA, IgM, IgD, I

6、gE 五类 小儿特点： 胎儿和新生儿：Ag刺激B细胞可产生相应IgM 生后3月：出现有效的IgG抗体应答 2岁：分泌IgG的B细胞发育达成人 5岁：分泌IgA的B细胞发育达成人 TH细胞功能不足，B细胞不能产生荚膜多糖细菌抗体,IgG： 唯一可通过胎盘的Ig 主动转运 出生时水平最高的Ig （近母体水平，脐血IgG可超出10%） 亚型 比例 T1/2 达成人水平 作用 G1 (70%) 3w 56岁 蛋白质Ag（病毒、细菌、外毒素） G2 (20%) 3w 14岁 多糖Ag（肺炎球菌/流感杆菌荚膜抗原） G3 (7%) 78d 10岁 G4 (3%) 3w 14岁 过敏？ IgM：胎儿期已能产

7、生 男孩3岁、女孩6岁达成人水平 脐血IgM水平增高 ，提示宫内感染,IgA: 不能通过胎盘 出生时含量极低(0.05g/L)，增高提示宫内感染 发育最迟，青春后期才达成人水平 分泌型IgA-粘膜局部抗感染的重要因素，母乳中 获取 生后2-3周唾液和泪中可测到 2-4岁达成人,IgD: IgE: *难过胎盘 *难过胎盘，母乳？ *出生时含量极微 *出生时含量极微 *5岁达成人水平的20% *7岁达成人水平 *生物作用不清 *引起I型变态反应Ab,小儿免疫球蛋白的发育特点,补体系统 (complement system)： 由肝脏细胞合成的20余种血清蛋白组成 功能：具有放大特异性细胞免疫、体液

8、免疫及吞噬作用的作用，并可产生炎症反应 出生时血补体成分相当成人的50-60% 生后3-6月达成人水平,免疫缺陷病概念及分类,概念,原发性免疫缺陷病（PID） 继发性免疫缺陷病 (SID) 传染性免疫缺陷病 (如AIDS),指免疫系统的器官、细胞、分子等构成成分发生缺陷（发育异常、其他因素影响），引起免疫应答缺如或降低，导致一种或多种免疫功能障碍的一组临床综合症。,小儿原发性免疫缺陷病,PID的分类,2009年6月 免疫学会国际联合会的原发性免疫缺陷专家委员会将该类疾病分为8类 T细胞和B细胞联合免疫缺陷 抗体为主的缺陷 其他已明确的免疫缺陷综合征 免疫失调性疾病 吞噬细胞数量、功能，或数量加

9、功能的先天性缺陷 天然免疫缺陷 自身炎症性疾病 补体缺陷,PID的发病环节,淋巴细胞的内在缺陷 造血干细胞向T细胞和浆细胞分化、发育和成熟过程中不同阶段的障碍 淋巴细胞成熟产生分化信号的微环境异常 中枢淋巴器官的发育不良：胸腺发育不良 免疫调控机制的异常 Th，Ts及巨噬细胞在调控网络中的平衡破坏 淋巴细胞和Ig的产生正常，而宿主的内环境异常 如体内产生过多的内源性代谢产物，使免疫活性细胞过度破坏,50%,18%,2%,抗体,补体,吞噬细胞、中性粒细胞,细胞免疫 10%,联合免疫缺陷 20%,原发性免疫缺陷病的发病比例,PID临床特征：反复感染 提示PID的临床表现： 慢性或反复感染 反复脓肿

10、，败血症，脑膜炎 不常见的机会菌感染 慢性念珠菌病 慢性腹泻 对治疗反应不完全 生长发育障碍 疫苗相关脊髓灰质炎 播散性BCG感染 家族中有类似病例,临床疑似病例,免疫缺陷患儿感染的特点 对感染的易感性 自幼开始出现反复的急性、慢性或迁延性感染常见为呼吸道或消化道感染。几乎一次接着一次连续不断地发生 病情的严重性 病情严重，常可导致败血症、感染性休克、急性脑膜炎等，即便是一般的感染如肺炎、肠炎、麻疹、水痘等，也常可引起死亡 感染的难治性 治疗常不能取得满意的疗效，表现在疾病的进行性恶化或迁延,实 验 室 检 查,实 验 室 检 查 主 要 内 容,免疫细胞的数量 免疫细胞活化情况 免疫细胞的功

11、能检查 免疫细胞聚集组织,B细胞缺陷实验室检查,B细胞缺陷抗体测定（一）常见抗体的测定,定量测定正常人体内应有的几种常见抗体的水平 包括同族凝血素（血型抗体）IgM 嗜异凝集素（抗羊红细胞抗体） 抗“O”（抗链球菌溶血素O抗体）,B细胞缺陷抗体测定（二）抗体反应,原理多次接受疫苗接种后检测体内是否产生反应性特异性抗体 破伤风IgG1 伤寒IgG、IgM、 脑膜炎球菌IgG2 其他麻疹、风疹、水痘,T细胞缺陷实验室检查,T细胞功能检查迟发型皮肤过敏试验,意义检查细胞免疫功能的主要方法（体内） 原理诱发对曾经使人体致敏的抗原的再次应答 方法皮内注射Ag后观察局部红肿硬结的大小 结果分析阳性 具有一

12、定的细胞免疫力 阴性 细胞免疫功能缺陷、其他情况,T细胞功能检查丝裂原增殖反应,意义反应T细胞活化情况的功能性检查（体外） 原理T细胞被有丝分裂原激活向淋巴母细胞转化 有丝分裂原植物血凝素、刀豆蛋白 检测方法淋巴细胞转化试验 活化抗原的表达（IL-2受体） 介质的释放（各种细胞因子）,原发性免疫缺陷病的诊断,病史 感染史、其他病史、预防接种史、家族史 年龄 40% 1岁以内，40% 1-5岁 体格检查 面容、皮肤、扁桃体、淋巴结、胸腺等 实验室检查B细胞缺陷、T细胞缺陷 病原学检查见下表,病原 免疫缺陷 细菌Bacteria: 肺炎球菌Pneumococcus 抗体 流感嗜血杆菌Hemophi

13、lus influenzae 抗体 葡萄球菌Staphylococcus 中性粒细胞 脑膜炎球菌Meningococcus 补体 沙门氏菌Salmonella Th1细胞因子（IL-12， IFN- ） 或中性粒细胞 假单胞菌Pseudomonas 中性粒细胞 分支杆菌Mycobacteria(typical/atypical) Th1细胞因子 原虫Protozoa 隐孢子虫属Cryptosporidium T细胞 兰伯贾第虫Giardia lamblia 抗体 霉菌Fungi 白色念珠菌Candida albicans T细胞/中性粒细胞 曲霉Aspergillus 中性粒细胞 卡氏肺囊虫y

14、Pneumocytis carinii CD40配体，T细胞 病毒Viruses 肠道病毒Enteroviruses(poliovirus,echovirus)抗体 疱疹病毒Herpes viruses(EBV,CMV) T细胞 其它Other 支原体Mycoplasma 抗体,原发性免疫缺陷病预警信号-症状,一年中有8次以上中耳炎 一年中有2次以上严重鼻窦炎 一年中有2次以上肺炎 在非常见部位发生深部感染2次以上 反复发生深部皮肤或脏器感染 需要应用静注抗生素才能清除感染 非常见或条件性致病菌感染 家庭有PID病史者,生长发育停滞 缺乏淋巴结或扁桃体 皮肤病变：毛细血管扩张、出血点、皮肤霉菌

15、、红斑性狼疮样皮疹 共济失调 一岁以后常出现鹅口疮 反复口腔溃疡,原发性免疫缺陷病预警信号-体征,原发性免疫缺陷病的治疗原则,一般治疗 保护性隔离 对症处理 合理防治感染 心理学支持 细胞免疫缺陷者禁用活疫苗 防止GVHR 选择性IgA缺乏者禁止输血和血制品,替代治疗 缺什么补什么 补充Ig、血浆、高效价特异性血清免疫球蛋白、细胞因子,免疫重建治疗 干细胞移植,基因治疗,一般不做扁桃腺和淋巴结切除术；脾切除术禁忌；激素类药物慎用,原发性免疫缺陷病的预防,筛选检查在患者家族成员中进行 遗传咨询:检出致病基因携带者，遗传学指导 产前诊断:进行羊水细胞检查和胎儿性别鉴定,小儿常见原发性免疫缺陷病,一

16、. 抗体缺陷为主的免疫缺陷 （Predominantly antibody deficiencies）,占50% 可能因B Cell本身发育障碍，也可能是正常B Cell不能接受有缺陷的Th细胞的协调信号刺激所致,疾病 功能缺陷 病 因 全丙种球蛋白低下血症(Ig3-4g/L) X连锁无丙种球蛋白血症 Ab 酪氨酸激酶基因突变 普通变异型低丙种球蛋白血症 Ab 6p21.3 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 无， Ig低 ？ 选择性Ig缺陷病 选择性IgA缺陷 (分泌型）IgA抗体 6号染色体HLA位点？ 选择性IgM缺陷 IgM抗体 T & B cell? 选择性IgG亚类缺陷 1种IgG亚类抗体

17、 IgG重链稳定区基因？,X-连锁无丙种球蛋白血症 X-linked agammaglobulinemia, XLA Bruton病,病因：B cell胞浆内Bruton酪氨酸激酶基因btk突变(Xq21.3-22) 临床特点：“玻璃人” 男孩，生后4-12月发病 半数阳性家族史 反复感染 荚膜细菌，呼吸道（窦炎，耳炎，肺炎，支气管扩张症） 10%可有败血症、脑膜炎、骨髓炎 肠道病毒：疫苗相关脊髓灰质炎，严重埃可病毒脑膜脑炎 慢性腹泻：兰伯贾第虫 大关节慢性关节炎（类风关）：诊断延迟、无Ig替代的患儿中1/3,体检：慢性消耗体质、贫血、 淋巴结、脾脏不大，扁桃体/腺样体/淋巴结小/缺如 血检：

18、外周血B cell缺乏，T cell数及功能正常 血清Ig2-2.5g/L，IgG1g/L，IgA、IgM小于成人的1% 同种血凝素及疫苗后抗体缺乏 治疗：早期IVIG （200mg-400mg/kg, q3-4w-IgG10g/L) 营养、卫生、锻炼、心态,X连锁高免疫球蛋白M血症 （XHIM）,XL T细胞正常 产生IgM和IgD的B细胞存在，而其他B细胞缺乏 临床表现：中性粒细胞和血小板减少，溶血性贫血 可伴胆管和肝脏疾病 机会性感染，反复感染 血清IgGIgAIgE水平降低而IgM水平正常或升高,普通变异型低丙种球蛋白血症 （Common variable immunodeficien

19、cy，CVID）,病因不清 男女均可发病，（6岁前好）年长儿或青年人 基本临床表现和易感菌种与XLA相似，但比XLA轻 慢性腹泻，吸收不良（兰伯贾第虫感染）更常见 易患自身免疫性疾病 恶性病 10% 家族中选择性IgA或IgG缺乏或自身免疫病发生率高 体检：扁桃体、淋巴结有 化验：外周血存在B细胞 血IgG5g/L，IgA、IgM0.5g/L 通常有自身抗体：类风湿因子，抗RBC抗体 治疗：IVIG，控制感染，治疗自身免疫病及肿瘤,婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 (Transient hypogammoglobulinemia of infancy，THI),由于延迟Ig合成导致生理性低丙球血症异

20、常延长：正常2-3月内无IgG合成，4-6月婴儿Ig低 男女均可，6月后反复呼吸道病毒和细菌感染，不危及生命，罕见皮肤和脑膜 可有食物过敏 化验：B、T细胞数及功能正常 血Ig4g/L，IgG2.5g/L，但疫苗反应正常 生长发育好，3-4岁自然缓解，不用IVIG,选择性IgA缺乏 (Selective IgA deficiency),常见，男女均可 大多数无症状 少数表现为呼吸道、胃肠道疾病，过敏和自身免疫病 可能合并IgG2缺乏 血IgA0.1g/L，IgG、IgM正常 不用IVIG 避免输血及血制品：易引起严重过敏反应,选择性IgG亚类缺陷 (IgG subclass deficienc

21、ies) 常见IgG2缺乏，反复耳炎、鼻窦炎，40%肺炎，反复腹泻 虽反复感染，但IgG接近正常，亚类异常 多糖疫苗接种后无抗体产生 治疗：预防性抗生素 选择性IgM缺陷 (Selective IgM deficiency) 常有严重细菌感染，G-菌引起的败血症、脑膜炎 轻者也可无症状 血IgM0.2g/L,二. 联合免疫缺陷病 （Combined immunodeficiency，CID）,指由T细胞、B细胞功能同时缺陷所引起的一组原发性免疫缺陷病。 发病机制复杂，多以T细胞缺陷为主,疾病 功能缺陷 病因 严重联合免疫缺陷病 T cell 和 Ab x连锁的SCID 伴吞噬功能缺陷 链基因突

22、变(Xq13.1) 常隐遗传的SCID Jak3缺陷(19p13.1) Rag1/Rag2缺陷(11p13) IL-7受体 链缺陷(5p13) 嘌呤补救途径疾病所致SCID 嘌呤核苷酸磷酸化酶 PNP基因突变(14p13.1) 缺乏症(AR) 腺苷脱氨酶缺陷 腺苷脱氨酶(20q13.11),严重联合免疫缺陷病 (Severe combined immunodeficiencies，SCID),X-linked SCID：最常见， 链基因突变(Xq13.1)， 链是IL-2，4，7，9，15共同成分之一 T、NK细胞发育障碍，B细胞正常 Autosomal recessive SCID ： Ja

23、k3-无T、NK细胞，B细胞正常 IL7-无T细胞，NK、B细胞正常 RAG1，2T、B、NK均异常 临床：3-6月开始严重或反复感染 生长发育落后，持续口腔霉菌感染，慢性腹泻 机会菌（CMV、卡氏肺囊虫）感染 水痘、麻疹、腺病毒可导致致命感染，轮状病毒感染持续并播散 化验：淋巴细胞减少，低Ig，X线胸腺影无 治疗：骨髓移植，不能接受疫苗，所有血制品应被照射防移植物抗宿主 反应,嘌呤补救途径疾病所致SCID （SCID caused by disorders of the purine salvage pathyway）,嘌呤核苷酸磷酸化酶（Purine nucleoside phosphor

24、ylase，PNP）缺乏症 T细胞缺乏，B细胞和Ig正常/降低，NK细胞可增多 婴儿早期可正常，晚期出现疫苗后致命性感染 严重细菌和病毒感染 2/3神经系统异常（痉挛、偏瘫、发育迟缓等） 1/3自身免疫溶贫、血小板减少 腺苷脱氨酶（Adenosine deaminase，ADA）缺陷 生后几个月（6月-2岁）开始反复感染 可有骨骼发育异常 明显淋巴细胞减少，T、NK、B均明显异常 诊断：RBC中ADA活性减低，血、尿中脱氧腺苷和三磷腺苷升高 治疗：骨髓移植，酶替代，基因治疗,三. 其它已定义的免疫缺陷综合征 （Other well defined immunodeficiency syndro

25、mes）,湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 （Wicket-Aldrich Syndrome,WAS） 单基因病， WASP基因(Xp11.23)突变 血小板减少伴小血小板：6月内出血，严重出血导致死亡 湿疹 化脓和机会菌感染：2岁内，耳炎、肺炎、脑膜炎、败血症 卡氏肺囊虫、疱疹病毒 淋巴瘤和白血病高危，自免溶贫、关节炎 化验：Plt减少，骨髓巨核细胞数/N（无效生成） T cell数量，功能减低 血IgMIgAIgE IgG /N， B cell数量 多糖抗原免疫力低 治疗：骨髓移植;每2-3周IVIG,化验： Plt减少，骨髓巨核细胞数/N（无效生成） T cell数量，功能减低 血IgM，

26、IgA，IgE ，IgG /N， B cell数量 多糖抗原免疫力低 治疗：骨髓移植;每2-3周IVIG,胸腺发育不全 (DiGeorge anomaly,DA) ： 22q11 “CATCH”22综合征 先天性心脏病 （Cardiac defects) 面部畸形（短人中,宽眼距,小下颌,低耳位）(Abnormal facies) 胸腺发育不全(Thymus hypoplasia) 上颚畸形（Cleft palate) 低钙血症：甲旁低（Hypocalcemia ) 男女均可发病 检查：免疫功能异常-SCID T细胞减少，功能减低 Ig正常,DA伴先天心,6个月，男婴，右心室肥厚，肺动脉狭窄，

27、胸腺发育不良,6个月以内的 婴儿看到胸 腺阴影，一 般在10g以上,看不到阴 影，多在4g 以内预示胸 腺发育不良,先天性胸腺发育不全（DiGeorge综合症）,面部长、球形鼻尖、鼻唇沟短、鱼样嘴、小下颌、耳位低，耳廓发育不全,共济失调毛细血管扩张综合征 （Ataxia-telangiectasia，AT） 基因突变(11q22.3) 小脑共济失调：进行性，10-12岁前不能行走 眼结膜和皮肤毛细血管扩张：3-6岁前 反复呼吸道感染 各种免疫缺陷 T、B细胞均异常 治疗：无特效,原发性吞噬细胞缺陷病(18%) Defects of phagocytic cell functions 1岁内反复

28、脓肿和其它感染 慢性肉芽肿病Chronic granulomatous disease，CGD 白细胞粘附缺陷Leucocyte adhesion deficiency，LAD Chediak-Higashi 综合征 IL-12/IFN 通路缺陷 慢性或周期性中性粒细胞减少症 原发性补体缺陷病(2%) Complement deficiencies C3缺乏-其感染似抗体缺陷病 C2,C4缺乏-多有SLE等表现 C5,C6,C7缺乏-对脑膜炎双球菌 和淋球菌易感 治疗：抗生素控制感染和加强支持疗法,白细胞黏附分子缺陷 I病人的脐炎,临床病例一,林某某，男，4岁，中山市人，于2000年5月来我院

29、就诊 病史：出生3个月开始反复的呼吸道感染，病情重 每次预防接种后不适持续半个月 3岁半在中山一院小儿外科：“腹部横纹肌肉瘤”手术 来我院确诊联合免疫缺陷病（T/B细胞均缺陷） 欲行HSCT，最后因为重症肺炎死亡,临床病例二,张某某，3岁，男孩，于2009年6月入住我院儿科 因“难治性血小板减少性紫癜一年半”入院 入院后确诊血小板减少性紫癜，但应用激素、丙球等治疗效果均不好，住院期间患者反复腹泻，支气管炎等 反复询问病史，患者自3、4个月开始经常腹泻，感冒等，但一般持续一周至10天才痊愈，但容易反复 慢性中耳炎病史 实验室检查：IgG水平低下 诊断：普通变异型低丙种球蛋白血症 在治疗过程中，出

30、现间质性肺炎，低氧血症，呼吸衰竭，最后死亡,PID临床防治,预防： 1、遗传咨询，检出致病基因携带者 2、计划生育指导 3、羊水细胞基因检测 治疗原则： 1、保护性隔离，减少与感染原的接触 2、使用抗生素清除或预防细菌、真菌感染 3、设法进行免疫替代或免疫重建,继发性免疫缺陷病 Secondary immunodeficiency diseases,生后因某些疾病、理化因素等引起的暂时或持续性损害所导致的免疫功能减退和异常被称之为SID SID的发生率远高于PID,SID病因： 疾病：感染：细菌、病毒(HIV)、真菌、寄生虫 营养紊乱：Fe, Zn, VitA缺乏症、肥胖 染色体异常，酶缺陷病

31、，尿毒症 肿瘤和血液病，自身免疫病 物理因素：放射线辐射，外伤 化学因素：多种药物 （免疫抑制剂，糖皮质激素，抗惊药） 生物因素：新生儿/早产儿，衰老 SID治疗原则： 1、治疗原发病，停用免疫抑制剂 2、去除其他免疫抑制因子 3、暂时性免疫替代疗法,获得性免疫缺陷综合征 (acquired immunodeficiency syndrome, AIDS),1981年确认AIDS的病因为：HIV（属逆转录慢病毒） 流行病学： 全球(2003)： 4千万人 发生率：16,000人/天 相当 11人/分 北京(Nov 29,2003)： HIV感染者 1561人，(全国7th) 年增长率 50%

32、性传播：46% （异性35%， 同性11%） MF , IV为主,儿童AIDS特点,传染途径：性、血液（输血或血制品）、母婴间（胎盘、产程中、母乳）（13岁80-90%为母婴传播）3种途径。 国内一项高流行地区儿童HIV/AIDS调查报告 高危母亲 子女人数 (0-14yrs) 人群数 208 159 HIV-Ab(+) 86(41.3%) 37 AIDS/垂直传播 32/22(68.8%) 12(死4) asym/垂直传播 54/11(20.4%) 15 *垂直传播率33/86(38.4%) 不知情怀孕率93.9% *37患儿感染途径：垂直传播33，输血3，医源性1。,临床特点： 感染（慢性

33、/反复 或 重症致命；肺炎、败血症，慢性鼻窦炎等） 机会性感染：卡氏肺囊虫肺炎（婴儿重，死亡率高） 念珠菌性食道炎（吞咽困难，体重减轻） 淋巴样间质肺炎 生长迟缓，淋巴结、肝脾肿大 肿瘤不常见 血检： 急性期和无症状：WBC(N或), CD4/CD81 有症状：Hb(), Rec(无升高)， L(), CD4/CD81, B细胞正常、Ig(/N) HIV-Ab(+)：感染后2-3月出现（ELISA，Western blot） 上报CDC登记、确诊,治疗：尚无满意疗效的药物 抗病毒、抗感染和抗肿瘤治疗 改善免疫功能：免疫刺激剂IL-2、干扰素等 预防：可防之症 严格禁止高危人群献血，必须除外HIV抗体阳性者 加强宣教，育龄妇女自我保护 HIV抗体阳性母亲抗HIV药物，减少母婴传播 预后：围生期感染：15-25%数月内发病，1-5岁死亡 少数可存活几年或更长 最初发病年龄和CD4水平是主要影响预后因素。,复习思考题：,原发性免疫缺陷病的定义？ 原发性免疫缺陷病的分类？ 几种常见的原发性免疫缺陷病的临床特点？（结合英文名称）,谢 谢,