现代遗传学原理--课件.ppt

1、第四章第四章 基因的作用及其与环境基因的作用及其与环境的关系的关系重点：重点：表现型的影响因素；等位基因间 的相互作用；非等位基因间的相 互作用。难点难点：等位基因间的相互作用；非等位 基因间的相互作用。第一节第一节 环境的影响和基因的表型效应环境的影响和基因的表型效应一、环境与基因作用的关系一、环境与基因作用的关系二、二、表现型的影响因素表现型的影响因素三、拟表型三、拟表型一、环境与基因作用的关系一、环境与基因作用的关系基因型基因型：也称遗传型，生物体全部遗传物也称遗传型，生物体全部遗传物 质的组成，是性状发育的内因。质的组成，是性状发育的内因。表现型表现型：生物体在生物体在基因型基因型的控

2、制下，加上的控制下，加上 环境环境条件的影响所表现性状的总条件的影响所表现性状的总 和。和。基因的作用与环境的关系基因的作用与环境的关系 基因的功能必须在一定基因的功能必须在一定的生物的或物理化学的环的生物的或物理化学的环境条件下才能发挥作用。境条件下才能发挥作用。个体发育是个体发育是基因基因按照按照特定的特定的时间时间、空间表达空间表达的过程，是生物体的基的过程，是生物体的基因型与内外环境因子相因型与内外环境因子相互作用，并逐步转化为互作用，并逐步转化为表型的过程。表型的过程。受精卵受精卵进行进行发育发育和和分化分化的一种的一种潜力潜力。环境环境影响影响生物发育和分化过程中的生物发育和分化过

3、程中的 基因表达基因表达。生物的大多数性状既与遗传有关，生物的大多数性状既与遗传有关，又与环境有关，是遗传与环境共同作用又与环境有关，是遗传与环境共同作用的结果。的结果。温度效应对基因表达影响温度效应对基因表达影响例：例：Himalayan rabbits皮毛色：皮毛色：饲养温度大于饲养温度大于30：全身：全身白毛；白毛；饲养温度较低时（小于饲养温度较低时（小于25）：耳朵、鼻子、脚爪黑）：耳朵、鼻子、脚爪黑色皮毛；色皮毛；饲养在饲养在25，身体某部低，身体某部低于于25，典型，典型Himalayan rabbits加上被冷过的地方一块加上被冷过的地方一块黑色毛皮的斑区。黑色毛皮的斑区。二、二

4、、表现型的影响因素表现型的影响因素 多因一效多因一效基因型基因型 一因多效一因多效环境环境：环境不同，对于同一性状，环境不同，对于同一性状，基因的显隐性关系也会随之改变。基因的显隐性关系也会随之改变。三、拟表型三、拟表型拟表型拟表型：环境改变所引起的表型改变，：环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变有时与由某基因引起的表型变 化很相似，这叫做拟表型。化很相似，这叫做拟表型。例如：糖尿病是一种遗传病，其特征为胰岛素例如：糖尿病是一种遗传病，其特征为胰岛素的缺陷或缺失，患者完全不能利用葡萄糖，葡的缺陷或缺失，患者完全不能利用葡萄糖，葡萄糖大量向尿中转移萄糖大量向尿中转移糖尿病。糖尿病

5、。医治这种病，必须对其补充外源胰岛素，医治这种病，必须对其补充外源胰岛素，使患者糖代谢正常，看上去和正常人相同。使患者糖代谢正常，看上去和正常人相同。又例如：人类中有一种隐性遗传病，叫又例如：人类中有一种隐性遗传病，叫做短肢畸形。做短肢畸形。以前患者较少。可是在以前患者较少。可是在1950195019601960年年间，患者例数突然增多，当时联邦德国间，患者例数突然增多，当时联邦德国和英国和英国60006000个初生畸形婴儿，多数表现个初生畸形婴儿，多数表现为短肢畸形。为短肢畸形。经查：增多原因是孕妇在其妊娠早期经查：增多原因是孕妇在其妊娠早期(1(1-5 5周周)，服用了一种称为反应停的安眠

6、药，服用了一种称为反应停的安眠药，这种药在这个关键时刻延缓了胎儿四肢的这种药在这个关键时刻延缓了胎儿四肢的发育，导致了短肢畸形，这是最惨的诱发发育，导致了短肢畸形，这是最惨的诱发拟表型的一个例子。在该例中，药物引起拟表型的一个例子。在该例中，药物引起的表型变化，使正常个体模拟了突变型的的表型变化，使正常个体模拟了突变型的表型。表型。研究表型模拟的意义：研究表型模拟的意义：1)1)什么时候进行处理可以引起表型什么时候进行处理可以引起表型改变，由此可以推测基因在什么时候发改变，由此可以推测基因在什么时候发生作用。生作用。2 2）用一些什么物理条件或化学药剂）用一些什么物理条件或化学药剂处理，可以引

7、起哪一些表型，类似哪一处理，可以引起哪一些表型，类似哪一类突变型，由此可以推测基因是怎样在类突变型，由此可以推测基因是怎样在起作用的。起作用的。第二节第二节 等位基因之间的相互作用等位基因之间的相互作用一、不完全显性二、并显性三、镶嵌显性 四、致死基因五、复等位现象一一、不完全显性不完全显性 不完全显性不完全显性：Incomplete dominance is exhibited when the heterozygote has a phenotype intermediate between the phenotypes of the two homozygotes.例：例：P P代：代：

8、（PP）（pppp）F F1 1代：代：（Pp p）F F2 2代：代：（PP）（Pp p）（pppp）1 1 ：2 2 ：1 1 表型比率表型比率 亲本基因型亲本基因型 子代基因型子代基因型 显性类型显性类型 3:1 AaAa A :aa 显性 1:2:1 AaAa AA:Aa:aa 不完全显性 1:1 Aaaa Aa:aa 显性或不完全显性 1:1 AaAA Aa:AA 不完全显性一致子代 AAAA 全AA 显性或不完全显性一致子代 aa aa 全aa 显性或不完全显性一致子代 AAaa 全 Aa 显性或不完全显性一致子代 AAAa 全A 显性 二、并显性二、并显性并显性并显性:双亲的性状

9、同时在双亲的性状同时在F1个体上表现出个体上表现出 来。来。例：人类的例：人类的MN血型系统血型系统 LMLM：红细胞上有：红细胞上有M M抗原，抗原，LNLN：红细胞上：红细胞上有有N N抗原抗原 LMLM（有（有M抗原）抗原）LNLN（有（有N抗原）抗原）LMLN（既有（既有M抗原，又有抗原，又有N抗原）抗原）三、镶嵌显性三、镶嵌显性镶嵌显性镶嵌显性:双亲的性状在后代的同一个体不双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式，同部位表现出来，形成镶嵌图式，这种显性现象称为镶嵌显性。与并这种显性现象称为镶嵌显性。与并显性没有实质差异。显性没有实质差异。例例：异：异色色瓢虫的色斑瓢虫

10、的色斑 黑黑缘型缘型鞘翅：鞘翅：前缘前缘呈黑色呈黑色S SAUAU基因基因 均均色型色型 ：后缘后缘呈黑色呈黑色S SE E基因基因 F F1 1杂种（杂种（S SAUAUS SE E）：）：翅翅的前缘的前缘和后缘和后缘都都为为 黑色黑色四、致死基因四、致死基因概念概念致死基因致死基因：Causes death,frequently at an early developmental stage,and so one or moregenotypes are missing from the progeny of a cross.必需基因必需基因：是那些当其突变后能导致致死：是那些当其突变后能

11、导致致死 表现型的基因。该基因表现型的基因。该基因的的正常正常 产物产物对于生物体的功能是对于生物体的功能是必需必需 的。的。显性致死显性致死基因基因：基因致死作用在杂合体：基因致死作用在杂合体中中 即即可表现的可表现的致死基因。致死基因。隐性致死基因隐性致死基因：致死作用只有在纯合：致死作用只有在纯合状态状态 或或半合子时才能表现半合子时才能表现，这，这 类类致死基因称为致死基因称为隐性致死隐性致死 基因基因。配子致死配子致死：致死在配子期发挥作用：致死在配子期发挥作用 而致死。这可能是由于而致死。这可能是由于 配子中的致死基因引起配子中的致死基因引起 的，也可能是由于染色的，也可能是由于染

12、色 体的异常变化所致。体的异常变化所致。合子致死合子致死：致死基因在胚胎期或成：致死基因在胚胎期或成 体阶段致死。体阶段致死。致死基因的发现例：P代：（Yy）（Yy）F1代：死亡 （YY）（Yy）（yy）2/3 1/3 后来研究中发现，在黄鼠与后来研究中发现，在黄鼠与黄鼠的交配组中，其后代约为黄鼠的交配组中，其后代约为1/41/4纯纯合体的黄鼠，在胚胎时期就死亡了合体的黄鼠，在胚胎时期就死亡了，经腹腔检查确实大约有，经腹腔检查确实大约有1/41/4是死胎是死胎。小结小结：致死基因的现象说明致死基因的现象说明3 3：1 1的分离的分离比是有条件的比是有条件的。3 3：1 1的分离比实现的条件之一

13、为的分离比实现的条件之一为各基因型的生活力（至少到观察时各基因型的生活力（至少到观察时）是相等的。）是相等的。五五、复等位基因、复等位基因复等位基因more than two alleles are present within a group of individualsthe locus has multiple alleles.multiple alleles.(Multiple alleles may also be referred to as an allelic series.)染色体上的基因座染色体上的基因座向多个方向突变向多个方向突变 复等位基因复等位基因复等位基因的表示：复

14、等位基因的表示：一个字母作为一个座位的基础符号，一个字母作为一个座位的基础符号，不同的等位基因在这个字母的右上方再作不同的等位基因在这个字母的右上方再作不同的标记。不同的标记。例：决定例：决定ABOABO血型的基因血型的基因 I IA A，I IB B，I Ii i 等。等。注意注意：一个群体中，存在着一个群体中，存在着2 2个以上的等位基个以上的等位基因。一个因。一个二二倍体的正常细胞中最多只能有复倍体的正常细胞中最多只能有复等位基因中的等位基因中的2 2个。个。例：例：P代：（MRmd)(Mmd)F1代：(MRM)（MRmd)(Mmd)(mdmd)又例如：又例如：ABO血型血型 1900

15、1900年，年，Karl Landsteiner 发现发现ABO座位是在人的座位是在人的9 9号染色体上，具号染色体上，具有三个等位基因有三个等位基因IA、IB和和IO（i），这是一个复等位基因系列。其中这是一个复等位基因系列。其中IA和和IB为共显性，为共显性，IO（i）对其余两个对其余两个等位基因为隐性。等位基因为隐性。人类的人类的ABO血型由血型由A、B、AB、O四种类型构成，相应有六种基因型：四种类型构成，相应有六种基因型：表现型（血型）表现型（血型）基因型基因型 O ii A IAIA或或IAi B IBIB或或IBi AB IAIB ABO血型在红细胞表面有抗原，血型在红细胞表面有

16、抗原，在体内还有天然抗体，因此在输血时要在体内还有天然抗体，因此在输血时要审慎地选配血型，否则可能危机生命。审慎地选配血型，否则可能危机生命。一般最好输同一血型的血，如有必要，一般最好输同一血型的血，如有必要，也可输以合适的其它血型的血。也可输以合适的其它血型的血。细胞表面细胞表面 血清血清 A型型 A抗原抗原 有有B抗体抗体 B型型 B B抗原抗原 有有A抗体抗体 AB型型 A和和B抗原抗原 无抗体无抗体 O型型 无抗原无抗原 有有A和和B抗体抗体 图图1 1 ABO血型与输血血型与输血例：丈夫是例：丈夫是ABAB型，妻子是型，妻子是O O型。问一个型。问一个O O 型的孩子可能是这对夫妻的

17、子女吗？型的孩子可能是这对夫妻的子女吗？解：解：妻子妻子O O型型 丈夫丈夫ABAB型型 ii Iii IA AI IB B 子女：子女：I IA Ai i I IB Bi i A A型型 B B型型 根据血型的遗传方式，这对夫妻根据血型的遗传方式，这对夫妻 不可能有不可能有O O型子女。型子女。孟买型与孟买型与H H抗原抗原 每个人都有每个人都有H H抗原抗原，包括，包括O O型的人。在型的人。在正常情况下，找不到正常情况下，找不到H H的抗体。的抗体。H H物质是物质是ABOABO血型的基本分子。血型的基本分子。隐性突变的纯合体隐性突变的纯合体hhhh不能产生不能产生H H抗抗原。原。hh

18、hh与血型与血型A A、B B或或ABAB的组合称为的组合称为孟买孟买型型，发现于印度的孟买而得名。，发现于印度的孟买而得名。1952年在印度孟买发现一个血型奇特的家系，如图48所示。系谱图中3、4、6 3个女儿均无A、B、H抗原，记为“Oh”。推断图4-8中各成员的基因型如右下图所示：ABO血型系统的形成过程简要图示如下：第三节第三节 非等位基因间的相互作用非等位基因间的相互作用一、基因互作二、互补基因三、抑制基因四、上位效应五、叠加效应一、基因互作一、基因互作基因互作基因互作：不同对的两个基因相互作用不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这种遗传效应，出现了新的性状，这种遗传效应叫基因

19、互作。叫基因互作。两对基因自由组合两对基因自由组合非等位基因非等位基因产物的相互作用产物的相互作用影响表现型，产生新影响表现型，产生新的表现型。的表现型。例如：辣椒果实颜色的遗传 R_ C_ R_ cc rr C_ R_ C_ R_ cc rr C_ rr ccrr cc 红色红色 褐色褐色 黄色黄色 绿色绿色 P代：红辣椒 绿辣椒 RRCC rrcc F1代：红辣椒 RrCc F2代：红辣椒 褐辣椒 黄辣椒 绿辣椒 9R_C_ 3R_cc 3rrC_ 1rr cc又例又例：鸡冠形状的：鸡冠形状的遗传遗传鸡的不同品种冠形不同：鸡的不同品种冠形不同：R R_ _P P_ _ R R_ _pppp

20、 rrPrrP_ _ rrpprrpp 胡桃冠胡桃冠 玫瑰冠玫瑰冠 豌豆冠豌豆冠 单冠单冠 P P代：玫瑰冠代：玫瑰冠 豌豆冠豌豆冠 RRpp rrPPF F1 1代：代：胡桃冠胡桃冠 RrPp F F2 2代代:胡桃冠胡桃冠 玫瑰冠玫瑰冠 豌豆冠豌豆冠 单冠单冠 9R_P_:3R_ pp:3rrP_:1rrpp胡桃冠：是由于胡桃冠：是由于R R和和P P基因相互作用的结基因相互作用的结果。果。单冠：两种隐性基因单冠：两种隐性基因r r与与p p同时存在而发同时存在而发生作用的结果。生作用的结果。这个例子并没有改变典型的孟德尔这个例子并没有改变典型的孟德尔分离比，四种类型鸡冠的分子基础还不分离

21、比，四种类型鸡冠的分子基础还不清楚。清楚。二、互补基因二、互补基因互补基因互补基因：两对非等位的显性基因同时存在并两对非等位的显性基因同时存在并影响生物的同一性状，其中任一基因发影响生物的同一性状，其中任一基因发生突变都会导致同一突变性状出现，这生突变都会导致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因，孟德尔类基因称为互补基因，孟德尔9 9：3 3：3 3：1 1的的4 4种表型比率被修饰为种表型比率被修饰为9 9：7 7两种表型两种表型比率。比率。例：香豌豆花色的遗传例：香豌豆花色的遗传 只有在两个独立的显性等位基因一起存在时，有色花才出现，而且紫色是它们之间的相互作用才产生的，白色花可能是由于

22、缺少这些显性等位基因中的一个或两个都缺。基因对C/c决定花朵是否有色或无色，基因对P/p决定产生不产生紫色花。产生紫色素的理论途径：（生化解释）产生紫色素的理论途径：（生化解释）一个无色前体成分通过几步酶促步骤转变一个无色前体成分通过几步酶促步骤转变成紫色的末端产物。成紫色的末端产物。三、抑制基因三、抑制基因抑制基因抑制基因：有些基因（如有些基因（如I I基因）本身并不能独基因）本身并不能独立地表现任何可见的表型效应，但可以立地表现任何可见的表型效应，但可以完全抑制其他非等位基因的作用，这类完全抑制其他非等位基因的作用，这类基因称为抑制基因，基因称为抑制基因，F F2 2表型比率被修饰表型比率

23、被修饰为为1313：3 3。例：家蚕茧色的遗传P代：显性白茧 黄茧 IIyy iiYYF1代：白茧 IiYy F2代：白茧 白茧 黄茧 白茧 9I_Y_:3I_yy :3iiY_ :1 iiyy注注：Y:黄茧基因 y:白茧基因 I:抑制基因四、上位效应四、上位效应上位效应上位效应：Epistasis is the masking of the expression of one gene by another gene at a different locus.The epistatic gene does the masking;the hypostatic gene is masked.隐

24、性上位隐性上位（recessive epistasis）：上位效应可以由一对隐性基上位效应可以由一对隐性基因所引起，假设由隐性的因所引起，假设由隐性的aa掩盖了掩盖了显性的显性的B基因的作用，此类遗传现象基因的作用，此类遗传现象称为隐性上位，孟德尔比率被修饰称为隐性上位，孟德尔比率被修饰为为9 9：3 3：4 4。例：家兔毛色的遗传例：家兔毛色的遗传C C：决定黑色素的形成，：决定黑色素的形成，G G：灰色，：灰色，g g：黑色：黑色P P代：代：CCGGCCGG（灰色）（灰色）ccggccgg（白色）（白色）F F1 1代：代：CcGgCcGg（灰色）（灰色）F F2 2代：代：9C_G_

25、9C_G_（灰色）：（灰色）：3C_gg3C_gg（黑色）（黑色）：3ccG_ 3ccG_（白色）：（白色）：1ccgg1ccgg（白色）（白色）注：注：C C基因不存在时，不管基因不存在时，不管G G基因存在与否，基因存在与否，家兔毛色均为白色。家兔毛色均为白色。显性上位显性上位（dominance epistasis）：在上位效应中，起掩盖作用的在上位效应中，起掩盖作用的是一个显性基因，使另一显性基因是一个显性基因，使另一显性基因的表型被抑制，孟德尔的表型被抑制，孟德尔F F2 2的表型比的表型比率修饰为率修饰为1212：3 3：1 1。例如：南瓜皮色的遗传例如：南瓜皮色的遗传 (12(1

26、2：3 3：1)1)南瓜有三种普通的果色：白色南瓜有三种普通的果色：白色、黄色和绿色。、黄色和绿色。白色对黄色、白色对绿色都为白色对黄色、白色对绿色都为显性，黄色对绿色为显性，对白色显性，黄色对绿色为显性，对白色为隐性。为隐性。F1代：WwYy（白色）U F2代：9W_Y_（白色）（白色）3W_yy（白色）（白色）3wwY_（黄色）（黄色）1wwyy （绿色）（绿色）ww植物 Y 植物化合物A 酶 化合物B 酶 化合物C W 植物 yy植物图：南瓜中黄色色素是两步合成的五、叠加效应五、叠加效应叠加效应叠加效应：对同一性状具有相同效应的非对同一性状具有相同效应的非等位基因称为叠加基因。等位基因称

27、为叠加基因。例如：荠菜的蒴果形状有三角例如：荠菜的蒴果形状有三角形和卵圆形两种。将这两种纯合类形和卵圆形两种。将这两种纯合类型的荠菜进行杂交，型的荠菜进行杂交，F F1 1全是三角形全是三角形的，的，F F2 2群体中三角形蒴果占群体中三角形蒴果占15151616，而卵圆形蒴果只占，而卵圆形蒴果只占1 11616。由此可推断有两对非等位基因决定该由此可推断有两对非等位基因决定该同一性状的表达，而且具有叠加效应。同一性状的表达，而且具有叠加效应。以以A1、A2来表示它们的非等位关系来表示它们的非等位关系。结三角形蒴果的亲本基因型是。结三角形蒴果的亲本基因型是A1A1A2 A2，卵圆形蒴果的亲本基因型是，卵圆形蒴果的亲本基因型是a a1 1a a1 1a a2 2 a a2 2，其杂交结果如图，其杂交结果如图4-104-10所示。所示。小结：