基因检测的意义课件.ppt

1、 为什么要做基因检测呢？现代医学认为 疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。解码生命信息解码生命信息 掌握健康未来掌握健康未来 外伤除外，所有疾病都是外伤除外，所有疾病都是遗传遗传与与环境环境两者相互作用所致两者相互作用所致 遗传性疾病遗传性疾病都与都与基因基因有关有关 心脑血管疾病、糖尿病、肿瘤心脑血管疾病、糖尿病、肿瘤都与多个都与多个基因缺陷基因缺陷有关有关 传染性疾病传染性疾病亦与亦与基因基因有关，如肝炎、艾滋病。有关，如肝炎、艾滋病。解码生命信息解码生命信息 掌握健康未来掌握健康未来环境因素环境因素遗传因素遗传因素环境环境-遗传相互作用

2、遗传相互作用化学性因素化学性因素物理性因素物理性因素生物性因素生物性因素生活因素生活因素工作因素工作因素饮食因素饮食因素机械创伤机械创伤过敏性疾病过敏性疾病常见肿瘤常见肿瘤内分泌性疾病内分泌性疾病自身免疫性疾病自身免疫性疾病心脑血管疾病心脑血管疾病精神异常精神异常药物成瘾药物成瘾染色体疾病染色体疾病单基因遗传病单基因遗传病先天性疾病先天性疾病人类疾病病因的宏观解析为什么有些人少吃也发胖，为什么有些人少吃也发胖，而另外一些人多吃却苗条？而另外一些人多吃却苗条？为什么有人烟不离手却不得为什么有人烟不离手却不得肺癌，而另外一些仅仅吸二肺癌，而另外一些仅仅吸二手烟却不能避免？手烟却不能避免？WHY?W

3、HY?两个问题，同一答案同一环境下的不同个同一环境下的不同个体患病风险不同体患病风险不同患同一种病的不同个体对同患同一种病的不同个体对同一药物的反应不同一药物的反应不同 基因不同基因不同 解码生命信息解码生命信息 掌握健康未来掌握健康未来 10的肠癌为的肠癌为遗传性癌症遗传性癌症，它们都与癌症易感基因，它们都与癌症易感基因有关，如有关，如肿瘤抑制基因肿瘤抑制基因APC或者或者DNA修复基因修复基因中中发生突变等。发生突变等。对肠癌高患病风险人群进行的对肠癌高患病风险人群进行的预测性预测性遗传检查，民遗传检查，民众接受度非常高众接受度非常高 绝大多数阳性结果者愿意接受绝大多数阳性结果者愿意接受预

4、防性预防性治疗或手术治疗或手术（携带这些易感基因型的人携带这些易感基因型的人25岁开始每岁开始每3 年作一次肠镜，年作一次肠镜，40岁开始每年作一次肠镜，甚至可以作预防性切除手术（接岁开始每年作一次肠镜，甚至可以作预防性切除手术（接受率达受率达70），这就使家族性肠癌的发病率下降了），这就使家族性肠癌的发病率下降了90。）解码生命信息解码生命信息 掌握健康未来掌握健康未来时间轴线时间轴线 解码生命信息解码生命信息 掌握健康未来掌握健康未来每个人平均携带每个人平均携带56个有害基因个有害基因,这些这些 隐性基因还将传递给子孙后代隐性基因还将传递给子孙后代环境污染将会增加基因突变频率、又环境污染将

5、会增加基因突变频率、又 将导致遗传负荷的增高将导致遗传负荷的增高 解码生命信息解码生命信息 掌握健康未来掌握健康未来 通过遗传疾病易感基因的检测可以及时了解自己的遗传信息，预测身体患病风险，从而改善自己的生活环境和生活习惯，饮食结构。预防意外的发生，使自己活得明明白白、轻轻松松。解码生命信息解码生命信息 掌握健康未来掌握健康未来 个性化预防个性化预防-早知道早知道,早预防早预防,早治疗早治疗 个性化治疗个性化治疗-减少不必要的浪费减少不必要的浪费(药物药物&金钱金钱)个性医疗个性医疗 解码健康解码健康 多发生于40岁以上的男性患者 遗传因素是其重要的发病基础，其发生也与腺瘤、息肉症、溃疡性结肠

6、炎等有关 早期表现不明显 很容易误诊 通过基因检测 早发现 早预防 改善饮食生活习惯 全世界每年约有120万妇女患乳腺癌,50万人死于乳腺癌 中国 发病率逐年上升 发病年龄早4049 病人就诊时的病期相对较晚，III、IV期病人的比例约为30，美国是15 遗传 家中有双侧乳腺癌患者和发病年龄较小者 为一般人的9倍 早期发现 提早预防凯伦母亲因乳癌过世，姊姊在36岁诊断出乳癌时，已向脊椎和肺部转移。失去母亲、姊姊罹病的哀痛，以及不知自己是否带有突变基因的焦虑，盘据她整个心绪，搞不清楚状况比知道真相更糟糕。在一番斟酌之后，凯伦接受了BRCA基因检测基因检测。基因检测结果是是阳性。该不该切除乳房和卵

7、巢？34岁凯伦面临更大考验。一个星期后，凯伦决定动手术。因为姊姊说过：当初如果有人告诉她去做乳房切除，不让乳癌上身，也不至于后悔一辈子。这样凯伦可以继续健康的活下去了，而她的姊姊不可能了家族性肠癌的发病率下降了家族性肠癌的发病率下降了90%90%乳腺癌下降了乳腺癌下降了70%70%胃癌在国内外都是排在癌症死因第二 Hp 胃炎 胃粘膜萎缩 胃癌 Gcgai（代号）基因的多态位点与Hp感染后胃癌的发生相关胃癌 提早检测 提早改善饮食和生活习惯 延缓疾病发生 HBV和HCV感染是我国患者最常见的病因 肝癌有明显的家族聚集性，有遗传因素起作用 我国每年死于肝癌约11万人，占全世界死亡人数的45 早期诊

8、断、早期治疗、早期预防 陈逸飞-胃出血梅艳芳-宫颈癌 柯受良-猝死罗文-肝癌李媛媛-宫颈癌 奥黛丽-直肠癌 高枫-病逝 李雪健-鼻咽癌 .地产巨子汤臣集团地产巨子汤臣集团 汤君年汤君年56岁岁爱立信中国公司前总裁爱立信中国公司前总裁 杨杨 迈迈 54岁岁大中电器公司前总经理大中电器公司前总经理 胡胡 凯凯 52岁岁温州民营企业家温州民营企业家 王均瑶王均瑶38岁岁青岛啤酒总经理青岛啤酒总经理 彭作义壮年而死；彭作义壮年而死；。高血压与遗传基因密切相关 父母均患高血压，其子女发病率近50%；父母血压正常，子女发病率低于5%，父母一方患高血压，子女发病率约为30%提早做好预防，采取积极的健康生活管

9、理，延缓甚至避免高血压发生 脑部缺血 出血性损伤 我国每年中风的发病人数约有200万 亚洲第二号杀手 提前了解遗传因素在致病过程中的作用大小 为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡率。目前可以查出100多种疾病，基本上都是健康最密切相关的一些疾病。以后检测的种类会不断增加。基因检测和医院的常规检测属二个不同阶段的检测。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预测会发生什么疾病，属于检测的第一阶段；而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等。这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。疾疾 病病 群体发病率群体发病率 遗遗 传率传率 （%）（%）糖尿病 2

10、 75精神分裂症 1.0 80哮喘 4 80高血压 4-8 62。亲缘级数亲缘级数 亲属关系亲属关系 亲缘系数亲缘系数 遗传概率遗传概率 一级亲一级亲 父母、同胞、子女父母、同胞、子女 50%二级亲二级亲 祖父母、外祖父母、叔、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母、叔、姑、舅、姨、侄子（女）侄子（女）、外甥（女）、孙子（女子）、外甥（女）、孙子（女子）30%同、父异母或同母异父同胞同、父异母或同母异父同胞 三级亲三级亲 曾祖父母、外曾祖父母、叔（舅）公、姑（姨）婆、曾祖父母、外曾祖父母、叔（舅）公、姑（姨）婆、曾孙（女）、外曾孙（女）、堂曾孙（女）、外曾孙（女）、堂(表）兄弟姐妹表）兄弟姐妹 1/8

11、20%亲属发病率高于群体发病率 亲缘关系级系数递增，发病率向群体靠拢亲属的亲缘级数和亲缘系数的关系亲属的亲缘级数和亲缘系数的关系全全 国国:20个人有个人有1个糖尿病个糖尿病老老 人人:3个人有个人有1个得癌症个得癌症 2个人有个人有1个是骨质疏症个是骨质疏症 2个人有个人有1个是心脏病个是心脏病.妇妇 女女:8个人有个人有1个会得乳癌个会得乳癌.最新数据最新数据疾病名称疾病名称治疗/手术费恶性肿瘤恶性肿瘤10103030万元万元心肌梗塞心肌梗塞5 5万（早期）万（早期）脑中风脑中风8 81010万元万元主动脉瘤主动脉瘤8 8万万心绞痛心绞痛一条一条5 5万万 两条两条1010万万(冠冠状动脉搭桥手术）状动脉搭桥手术）未来未来10年全球将有年全球将有8400万人万人死于癌症。死于癌症。WHO告诫告诫人类健康现状人类健康现状高危人群高危人群疾病患者疾病患者健康人群健康人群个性化用药个性化用药个性化体检个性化体检个性化保健个性化保健个性化营养个性化营养