第七章个体遗传评定之BLUP法课件.ppt

1、第七章 个体遗传评定BLUP法线性模型基础知识线性模型基础知识BLUP法估计育种值法估计育种值线性模型线性模型基础知识基础知识线性！模型？线性模型？畜禽育种中的线性模型 张沅、张勤，1993XYY=a+bX线性关系：直线关系例如：育种值与表型观察值Y与X之间XYY=aX非线性关系：曲线关系例如：产奶曲线、生长曲线线 性)*(PPbAAP模型的定义模型的定义模型：数学表达式，科学合理地描述数据模型：数学表达式，科学合理地描述数据直接影响数据统计分析的效果直接影响数据统计分析的效果数据：来自试验结果；来自调查测定结果数据：来自试验结果；来自调查测定结果数据统计分析：数据统计分析：一般分析：一般分析

2、：均数、方差均数、方差等等统计分布特征统计分布特征 特殊分析：遗传特殊分析：遗传参数参数、个体、个体育种值育种值E模型表达了数据的特性；反映了生物模型表达了数据的特性；反映了生物学问题的规律学问题的规律参 数：总体分布中的未知常数。如：总体均数、总体标准差、总体方差统计量：反映样本特征的数值。如：样本均数、样本标准差、样本方差均值：反映性状变量集中性的数值方差：反映性状变量离散性的数值群体均值模型的定义模型的定义模型模型（modelmodel）：）：数学表达式，（随机变量，数数学表达式，（随机变量，数学变量，参数）学变量，参数）例：例：2TS，TS,数学变量，数学变量，未知参数未知参数 eTS

3、2，eS,随机变量，随机变量，T T数学变量，数学变量，未知参数未知参数 ),0(2Ne，),(2NS 自由落体运动模型，T为时间S为距离S为S的一个观察值，e为随机误差线性模型的概念线性模型的概念观察值（记录）：观察值（记录）：对试验个体直接测量的结果，对试验个体直接测量的结果，包括包括客观客观和和主观主观获得的测量结果获得的测量结果。E观察值一般都是具有观察值一般都是具有多元分布多元分布的随机变量的随机变量E当观察值分布的形式已知（正态分布、卡方当观察值分布的形式已知（正态分布、卡方分布），则需要详尽地了解分布的分布），则需要详尽地了解分布的参数参数（平均（平均数、方差）数、方差）参数是对

4、分布的数据说明50100307012050 20不同平均数、相同标准差的正态分布(XN(,2)XN(50,202)100 20XN(100,202)随机变量X符合正态分布50307050 20不同标准差、相同平均数的正态分布50 5线性模型的概念线性模型的概念E建立线性模型的目的：为了分析影响观建立线性模型的目的：为了分析影响观察值的各因素（因子）察值的各因素（因子）E建立模型时需考虑所有的影响因素建立模型时需考虑所有的影响因素因子：因子：直接或间接影响观察值的因素直接或间接影响观察值的因素例如例如：影响母牛产奶的因素有：头胎产犊年龄、：影响母牛产奶的因素有：头胎产犊年龄、产犊季节、本身的遗传

5、潜力、空怀天数等等产犊季节、本身的遗传潜力、空怀天数等等根据因子的变异形式根据因子的变异形式：因子可能是不连续变异的，或连续变异的因子可能是不连续变异的，或连续变异的建模时也有时将连续变异的因素划分为等建模时也有时将连续变异的因素划分为等级，例如头胎产犊年龄划为级，例如头胎产犊年龄划为4 4级，即级，即20202424、25252828、29293232、3333月龄；月龄；因子的类型因子的类型因子的类型因子的类型依据因子的性质依据因子的性质：固定效应：固定效应：事先知道所有可能出现的等级或事先知道所有可能出现的等级或水平，并且可以观察到的，例如：动物个体水平，并且可以观察到的，例如：动物个体

6、的性别、年龄、泌乳胎次、牧场（饲养管理的性别、年龄、泌乳胎次、牧场（饲养管理体系）、畜舍、笼位、品种等等体系）、畜舍、笼位、品种等等随机效应随机效应：随机地从一个无穷大的群体中抽随机地从一个无穷大的群体中抽取的样本时，可能出现的水平取的样本时，可能出现的水平（预先不能判（预先不能判断效应的大小，只能从抽样中估测）断效应的大小，只能从抽样中估测）例子：比较北京南郊6个猪场与上海松江县6个猪场的差别 现对这12家猪场进行详细的调查 得出结论，北京南郊6个猪场与上海松江县6个 猪场在某某方面不同（固定效应）比较北京和上海养猪水平的差别 从两市分别随机抽取6个猪场进行比较 得出结论，北京与上海养猪在某

7、某方面不同（随机效应）总体总体因子的类型因子的类型区分因子性质的标准区分因子性质的标准模型中因子可能的模型中因子可能的水平数水平数在一个大群体中考虑的水平数在一个大群体中考虑的水平数在同一试验或调查中，同一水平在同一试验或调查中，同一水平重复重复出现的可能出现的可能能否能否预知预知或定义出可能出现的效应或定义出可能出现的效应通过调查得到的数据的方式通过调查得到的数据的方式线性模型线性模型方差组分模型方差组分模型协方差分析模型协方差分析模型方差分析模型方差分析模型线性回归模型线性回归模型线性模型线性模型(linear model)的概念的概念是一类十分重要的统计模型线性模型线性模型(linear

8、 model)的概念的概念线线性性模模型型：对对于于参参数数和和随随机机变变量量为为线线性性的的模模型型 exbxbxbbykk22110 其其中中：kbbb,10为为未未知知参参数数，kxxx,10为为影影响响y诸诸因因素素的的观观察察值值 e为为随随机机残残差差（r ra an nd do om m r re es st t e er rr ro or r）产奶量品种性别个体线性模型的内容线性模型的内容：l数学方程式（数学模型式，数学方程式（数学模型式，equationequation）l模型中随机效应和随机变量的模型中随机效应和随机变量的数学期望数学期望和和方差方差l建立模型时的所有假设

9、和约束条件建立模型时的所有假设和约束条件理论上的均值用矩阵的形式表示该线性模型，令：用矩阵的形式表示该线性模型，令：).1(22110niexxxyiikkiiinyyy.21yn.10nknkkxxxxxx.1.1.11221111Xneee.21e设y和x1xk之间服从线性关系，对y及x1xk同时作n次观察后，得到n组数据，对于第i组数据，有：则有：则有：nknknnkkneeexxxxxxxxxyyy2121021222211121121111 eXyy：n维；维；X：)1(kn维；维；：)1(k维维e：n维；维；0)(eE；IReVar2)(I为单位阵虚虚变变数数：仅仅取取 0 0 或

10、或 1 1 值值的的变变量量 试试验验点点列列：当当iX中中的的元元素素均均为为虚虚变变量量时时 设设计计矩矩阵阵（结结构构矩矩阵阵、关关联联矩矩阵阵）：由由试试验验点点列列构构成成的的矩矩阵阵 虚虚变变量量模模型型：包包括括设设计计矩矩阵阵（或或试试验验点点列列）以以表表示示参参数数的的位位置置的的线线性性模模型型 例：例：一资料结构如下：一资料结构如下：日粮日粮 观察值观察值 1 1 y y1111 y y1212 y y1313 2 2 y y2121 y y2222 3 3 y y3131 y y3232 设：设：=群体平均数；群体平均数；321三日粮的增重效应三日粮的增重效应 则：则

11、：ijiiiijexxxy332211 各观察值为各观察值为：3232132313213122321222132121133211312321121132111e100ye100ye010ye010ye001ye001ye001y)()()()()()()()()()()()()()()()()()()()()(以以上上各各式式可可写写成成：32312221131211321323122211312111001100101010101001100110011eeeeeeeyyyyyyy ebXy设计矩阵关联矩阵结构矩阵设有肉牛设有肉牛190190210210日龄的体重资料，将日龄按每日龄的体重

12、资料，将日龄按每5 5天天间隔分组，间隔分组，190190210210日龄就可分为日龄就可分为4 4组，欲分析不同组，欲分析不同日龄组对体重的影响。可建立如下的线性模型日龄组对体重的影响。可建立如下的线性模型：y yij ij=+a+ai i+e+eijij上式中：上式中：y yijij ：在第：在第i i个日龄组中的第个日龄组中的第j j头肉牛的体重，为可观头肉牛的体重，为可观察的随机变量；察的随机变量；：总平均数，是一常量；：总平均数，是一常量；a ai i ：第：第i i个日龄组的效应，它是固定效应；个日龄组的效应，它是固定效应；e eijij：剩余效应，也称为随机误差；：剩余效应，也称

13、为随机误差；模型举例模型举例上式中随机变量的期望和方差及协方差为上式中随机变量的期望和方差及协方差为：E(E(e eijij)=0)=0，E(E(y yijij)=)=+a ai i ，Var(Var(y yijij)=Var()=Var(eijeij)=)=2 2Cov(Cov(e eijij，e eijij)=Cov()=Cov(e eijij，e eijij)=Cov()=Cov(e eijij，e eijij)=0)=0 此模型的假设和约束条件包括：此模型的假设和约束条件包括：1)1)所有犊牛都来自同一品种所有犊牛都来自同一品种,2)2)母亲的年龄对犊牛体重无影响母亲的年龄对犊牛体重无

14、影响,3)3)犊牛的性别相同或性别对体重无影响犊牛的性别相同或性别对体重无影响,4)4)所有犊牛都在相同的环境下以相同的饲养方式饲养所有犊牛都在相同的环境下以相同的饲养方式饲养模型举例模型举例现有一数据表现有一数据表模型举例模型举例190194日龄日龄200204日龄日龄195199日龄日龄205210日龄日龄每一观察值都可根据上面的模型建立一个方程式：每一观察值都可根据上面的模型建立一个方程式：424133323123222113121143214241333231232221131211,100011000101001010010100100101001010010100011000110

15、0011,eeeeeeeeeeeaaaayyyyyyyyyyyeaXyy=Xa+eE(e)=0，E(y)=XaVar(y)=Var(e)=I2矩阵矩阵X X称为关联矩阵，称为关联矩阵，因为其中的元素指示因为其中的元素指示了了y y中的元素与中的元素与a a中的中的元素的元素的关联情况关联情况，I I是是单位矩阵。单位矩阵。按试验因子分类：按试验因子分类：a a、单项分类模型：单项分类模型：),2,1,2,1(njaieyijiijb b、双向分类模型：双向分类模型：),2,1,2,1,2,1(nkbjaieyijkjiijkc c、多项分类模型：多项分类模型：kijjikijey日粮日粮牧场

16、e e、系统分组模型、系统分组模型 二因子二因子：ijkijiijkey 三因子三因子：ijklijkijiijkley 交叉与系统混合方程：交叉与系统混合方程：ijkljkjiijkley d d、有有互互作作效效应应的的模模型型：ijkijjiijkey)(ijklijkjkikijjiijkleyk)()()()(效应的性质效应的性质固定效应：固定效应：可人为控制；不因其他因素的变化而改变可人为控制；不因其他因素的变化而改变随机效应：随机效应：来自一个总体的随机样本，其有可能表现不来自一个总体的随机样本，其有可能表现不同的状态，人为不能控制同的状态，人为不能控制固定模型：除了随机误差（e

17、）外，完全由固定效应组成的模型称为固定效应模型，或固定模型（fixed effects model）随机模型：除了群体均数（）外，完全由随机效应组成的模型称为随机效应模型，或随机模型（random effects model）混合模型：除了群体均数（）和随机误差（e）外，一个模型既含有固定效应，又含有随机效应，则称为混合模型（mixed model）BLUP按效应的性质分类：按效应的性质分类：固定模型：固定模型：ijkjiijkey品种；品种；日粮；日粮；e残差残差 eXy随机模型：随机模型：ijkjiijkedsys公牛；公牛；d母牛；母牛；e残差残差 euZy 1按效应的性质分类按效应的性

18、质分类 混合模型：混合模型：ijkjiijkeshy h 品种；品种；s公牛；公牛；e残差残差 euZXY 设有设有p个固定效应（包括个固定效应（包括），），q个随机效个随机效应（除应（除e以以外），则：外），则：y：n维；维；：p维；维；u：q维；维；X：pn阶；阶；Z：qn阶；阶；e：n维维 环境效应：环境效应：外界因素对家畜个体作用所产生的效应外界因素对家畜个体作用所产生的效应随机环境效应随机环境效应（对于一个大群体，基本上可以相互抵消）人为不可控制，作用于人为不可控制，作用于个别个体个别个体的环境效应的环境效应 永久性随机环境效应；暂时性随机环境效应永久性随机环境效应；暂时性随机环境效

19、应系统环境效应系统环境效应（必须掌握其影响，并从表型值中剔除）在一定时间内作用于在一定时间内作用于所有个体所有个体的环境效应的环境效应（牧场、季节）（牧场、季节）遗传效应：遗传效应：由基因对个体产生的效应由基因对个体产生的效应随机遗传效应：随机遗传效应：任何个体均是一个群体的随机抽样任何个体均是一个群体的随机抽样固定遗传效应：固定遗传效应：公牛组效应公牛组效应数据资料的结构数据资料的结构均衡资料（balanced data）：所有水平组合中重复数相等的资料称之不均衡资料（unbalanced data）：水平组合中重复数不等的资料称之（畜牧上大部分数据属于此类）均衡资料是不均衡资料的特例数据资

20、料的结构数据资料的结构均均衡衡资资料料(b ba al la an nc ce ed d d da at ta a)头头胎胎产产犊犊年年龄龄 1 2 p 1 11y 12y py1 1y 2 21y 22y py2 2y 产产犊犊季季节节 q 1qy 2qy qpy qy .1.y.2.y .py y 对于这类资料估计各种效应比较容易不均衡资料不均衡资料（unbalanced dataunbalanced data）头胎产犊年龄头胎产犊年龄1 12 23 3p p1 1 2 2 产犊季节产犊季节q q 数据资料的结构数据资料的结构E对于结构不均衡数据资料的分析需要采用对于结构不均衡数据资料的分

21、析需要采用特殊的统计方法特殊的统计方法，才能保证获得无偏估值，才能保证获得无偏估值线性模型基础知识线性模型基础知识BLUP法估计育种值法估计育种值个体遗传评定个体遗传评定BLUP法估计育种值法估计育种值遗传评定的概念遗传评定的概念遗传评定方法使用问题遗传评定方法使用问题育种值相关知识育种值相关知识利用所有亲属信息利用所有亲属信息关于关于BLUP育种值估计方法育种值估计方法BLUP：结合了选择指数法和最小二乘法的优点选择指数法的基本要点选择指数法的基本要点不存在系统环境效应不存在系统环境效应个体随机来自同一总体个体随机来自同一总体各遗传参数事先已估计出来各遗传参数事先已估计出来v当满足三个前提时

22、，使用选择指数法，当满足三个前提时，使用选择指数法，可得到育种值的可得到育种值的最佳线性预测最佳线性预测（BLPBLP）E在家畜育种实践中使用选择指数的在家畜育种实践中使用选择指数的重要原则是满足第二个前提重要原则是满足第二个前提最小二乘法最小二乘法(LS)(LS)的基本要点的基本要点v19341934年，年，YatesYates提出；提出；19601960年，年，HarveyHarvey引入引入 到畜牧统计中到畜牧统计中v可估计影响观察值的各种固定效应可估计影响观察值的各种固定效应v可将观察值中的固定效应校正出去可将观察值中的固定效应校正出去v对于不平衡数据可获得最佳线性无偏估对于不平衡数据

23、可获得最佳线性无偏估 计值（计值（BLUEBLUE）v利用最小二乘法（利用最小二乘法（Least Squares,LSLeast Squares,LS）校）校 正后的观察值称最小二乘均数正后的观察值称最小二乘均数vBLUP=最佳线性无偏预测最佳线性无偏预测（Best Linear Unbiased Prediction)最佳最佳-估计误差最小，估计育种值与真实育种值估计误差最小，估计育种值与真实育种值的相关最大的相关最大线性线性-估计是基于线性模型（估计值与观察值呈估计是基于线性模型（估计值与观察值呈线性关系）线性关系）无偏无偏-估计值的数学期望为真值（固定效应）或估计值的数学期望为真值（固定

24、效应）或被估计量的数学期望（随机效应）被估计量的数学期望（随机效应）预测预测-预测一个个体将来作为亲本的种用价值预测一个个体将来作为亲本的种用价值（随机遗传效应）（随机遗传效应）BLUP的概念的概念vBLUPBLUP是一种是一种统计方法统计方法，畜禽育种中适合应，畜禽育种中适合应用这一方法预测个体育种值，即遗传评定用这一方法预测个体育种值，即遗传评定（genetic evaluation)genetic evaluation)BLUP的概念的概念v 应用应用BLUPBLUP法进行种畜遗传评定，可以提高法进行种畜遗传评定，可以提高选种的准确性，进而加快群体的遗传进展选种的准确性，进而加快群体的遗

25、传进展v 应用应用BLUPBLUP的效果除了取决于方法本身因素的效果除了取决于方法本身因素外，还受综合育种措施，诸如性能测定、外，还受综合育种措施，诸如性能测定、种群结构、选配计划等多项因素的影响种群结构、选配计划等多项因素的影响v统计学意义统计学意义：将观察值表示成固定效应、随机效：将观察值表示成固定效应、随机效应和随机残差的线性组合应和随机残差的线性组合v遗传学意义遗传学意义：将表型值表示成遗传效应、系统环：将表型值表示成遗传效应、系统环境效应（如畜群、年度、季节、性别等）、随机境效应（如畜群、年度、季节、性别等）、随机环境效应（如窝效应、永久环境效应）和剩余效环境效应（如窝效应、永久环境

26、效应）和剩余效应（包括部分遗传效应和环境效应）的线性组合应（包括部分遗传效应和环境效应）的线性组合E在同一个估计方程组中既完成固定效在同一个估计方程组中既完成固定效应的估计，又能实现随机遗传效应的预应的估计，又能实现随机遗传效应的预测测随机向量，期望向量随机向量，期望向量和方差和方差-协方差矩阵协方差矩阵 nxxx21xn212212221211221nnnnnVVar(x)=E(x)=随机随机向量向量期望期望向量向量方差斜方差斜方差矩阵方差矩阵个体间的加性遗传相关个体间的加性遗传相关|个体个体x x和和y y间的加性遗传相关间的加性遗传相关是指在它们的基因组中是指在它们的基因组中具有同源相同

27、基因的比例，或者说从个体具有同源相同基因的比例，或者说从个体x x的基因组中的基因组中随机抽取的一个基因在个体随机抽取的一个基因在个体y y的基因组中也存在的概率的基因组中也存在的概率)1(21Axy21fannn n1 1和和n n2 2：分别为由个体：分别为由个体x x和和y y到它们的共同祖先到它们的共同祖先A A的世的世代数；代数；f fA A：为：为A A的近交系数；的近交系数；：表示当：表示当x x和和y y有多个共同祖先时要对所有连接有多个共同祖先时要对所有连接x x和和y y的通径求和的通径求和|对于一个群体，如果我们将所有个体相互间的加性对于一个群体，如果我们将所有个体相互间

28、的加性遗传相关用一个矩阵表示出来，设群体中的个体为遗传相关用一个矩阵表示出来，设群体中的个体为1 1，2 2，n n，则这个矩阵为，则这个矩阵为nnnnnnaaaaaaaaa212221211211A=这个矩阵称为加性遗传相关矩阵（这个矩阵称为加性遗传相关矩阵（Additive genetic relationship matrix）或分子亲缘相关矩阵）或分子亲缘相关矩阵（numerator relationship matrix)个体间的加性遗传相关个体间的加性遗传相关个体间亲缘相关系数计算公式中的分子部分用BLUP方法估计育种值时，首先要根据资料的性质建立适当的模型：公畜模型（sire m

29、odel）、公畜母畜模型（sire-dam model）、外祖父模型（maternal grandsire model）以及动物模型（animal model）等 育种实践中普遍采用动物模型动物模型：将动物个体本身的加性遗传效应（即育种值）作为随机效应放在模型动物模型BLUP：基因动物模型的BLUP育种值估计方法（牛、猪育种实践中普遍采用）动物模型BLUP矩阵表示为：式中：y为观察值向量为固定效应向量，如牧场a为随机的加性遗传效应向量，即个体育种值向量e为随机残差向量X、Z分别是与固定效应和加性遗传效应对应的关联矩阵 eZaXy动物模型BLUP牧场个体父亲母亲观察值12225132001425

30、525132502613198272424528242602924235现有如下资料：动物模型BLUP举例对上述资料可用如下模型估计育种值：在第i个牧场中个体j的观察值 第个i牧场的固定效应 第j个个体的育种值 与观察值 对应的随机误差ijjiijeahyijyijyihjaije动物模型BLUP举例235260245198250255200225y1010101010010101X100000000010000000001000000000100000000010000000001000000000100000000010Z21hhh987654321aaaaaaaaaa写成矩阵形式为：29

31、28272625141312eeeeeeeeeeZaXhy观察值向量个体育种值向量个体育种值的关联矩阵随机残差效应向量固定效应的关联矩阵固定效应向量（牧场）写成矩阵形式为：2928272625141312987654321211000000000100000000010000000001000000000100000000010000000001000000000101010101010010101235260245198250255200225eeeeeeeeaaaaaaaaahh向量a中不仅包含有观察值个体的育种值，还包括没有观察值个体的育种值与此模型对应的混合模型方程组（MME）求解关键

32、XX XZZXZZ Xy ZyXZA：加性遗传相关矩阵AA-1yZyXabkAZZXZZXXX1k=(1-h2)/h29个个体间的加性遗传相关矩阵为：98765432115.05.0005.005.005.015.0005.005.005.05.01005.005.0000015.005.005.00005.0105.005.05.05.05.00010000005.05.001005.05.05.00000100005.05.00001A 1 2 3 4 5 6 7 8 9A-1yZyXkAZZXZZXXXab11786.4786.9786.6721.12321.2317.11227.103

33、17.1408.2337.236864.22598765432121aaaaaaaaahh方程组的解为：9个个体排列优劣名次：a4a3 a8 a7 a9 a2 a5 a1 a6BLUP育种值估计方法类型公畜模型BLUP:公畜母畜模型BLUP：外祖父模型BLUP：动物模型BLUP：eZsXy公畜（父亲）遗传效应向量euZuZXyddssemZsZXymseZaXhy个体加性效应向量外祖父遗传效应向量母亲遗传效应向量BLUP法估计育种值法估计育种值的主要优点的主要优点能更有效地校正环境效应能更有效地校正环境效应能更充分利用所有亲属的信息能更充分利用所有亲属的信息能校正由于非随机交配造成的偏差能校正

34、由于非随机交配造成的偏差能对不同群体进行联合遗传评定能对不同群体进行联合遗传评定 （前提前提：群体间有一定的遗传联系）：群体间有一定的遗传联系）育种值估计的精确性更高育种值估计的精确性更高BLUP法的应用w最早在乳用种公牛育种值估计上推广w准确地排列出公畜间和母畜间的优劣名次w大大加快了奶牛育种改良的进度w十年美国荷斯坦牛牛群规模十年美国荷斯坦牛牛群规模:不断减少不断减少BLUP法的应用w十年美国荷斯坦牛平均产奶量：不断增加十年美国荷斯坦牛平均产奶量：不断增加BLUP法的应用w在肉牛、猪、绵羊等家畜育种选种也广为应用肉牛：美国、加拿大猪：国内已开展猪的联合育种绵羊：利用BLUP法估计个体育种值，提高羊毛产量和质量BLUP法的应用BLUP法的缺点：受计算条件的限制n对一些跨群（场）的遗传评定，方程组个数可达几万至几十万，用手工计算是根本不可能的近年来，世界各国育种学家在BLUP法的计算问题上做了大量的工作，已开发出相应的电脑软件wPEST wNETPIGwBLUP育种值估计软件