苯丙酮尿症2课件.ppt

1、Case report 男性男性,5岁岁,生后生后6个月开始反复抽搐个月开始反复抽搐;智能智能发育落后发育落后,走路不稳及不会说话走路不稳及不会说话.外院诊外院诊为为”脑瘫脑瘫”.有鼠尿味有鼠尿味.查体查体:毛发色浅毛发色浅,皮皮肤白皙肤白皙,肌张力高肌张力高;苯丙酮尿症 儿科教研室儿科教研室苯丙酮尿症了解本病的病因及发病机制了解本病的病因及发病机制(Understanding etiology and(Understanding etiology and pathogenesis)掌握本病的临床表现及诊断掌握本病的临床表现及诊断(Master symptoms,signs and diagn

2、osis)(Master symptoms,signs and diagnosis)了解本病的鉴别诊断了解本病的鉴别诊断(Understanding differential diagnosis)(Understanding differential diagnosis)苯丙酮尿症苯丙酮尿症氨基酸代谢障碍病氨基酸代谢障碍病 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 发病率：不同国家和地区不同发病率：不同国家和地区不同 我国：我国：1/165001/16500 国外：国外：1/6000 1/6000 2500025000 病病 因因 由于酶缺乏或不足，造成苯丙由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代谢

3、途径转变成氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积，产生一系列临在体内大量蓄积，产生一系列临床表现。床表现。苯丙酮尿症autosomal recessive lnheritance.)phenylalanine 4 hydroxylasel)Atypical PKU:lack of coenzyme)发病机理（发病机理（1 1）苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 四氢生物蝶呤（辅酶）四氢生物蝶呤（辅酶）苯丙酮酸苯丙酮酸多多 巴巴 苯乙酸苯乙酸 苯乳酸苯乳酸黑色素黑色素 多巴胺多巴胺肾上腺素肾上腺素 去甲肾上腺素

4、去甲肾上腺素 发病机理发病机理 （2 2）鸟苷三磷酸鸟苷三磷酸 鸟苷三磷酸环化水合酶鸟苷三磷酸环化水合酶 三磷酸二氢新蝶呤三磷酸二氢新蝶呤 6 6丙酮酰四氢蝶呤丙酮酰四氢蝶呤 6 6丙酮酰四氢蝶呤合成酶丙酮酰四氢蝶呤合成酶 四氢生物呤四氢生物呤 二氢生物蝶二氢生物蝶 呤还原酶呤还原酶 二氢生物蝶呤二氢生物蝶呤 临床表现临床表现(1).神经系统症状：神经系统症状：智低、癫痫、兴奋多动、肌智低、癫痫、兴奋多动、肌 张力高、腱反射亢进。张力高、腱反射亢进。.呕吐、喂养困难、湿疹。呕吐、喂养困难、湿疹。.毛发、皮肤及虹膜色素减少。毛发、皮肤及虹膜色素减少。.尿和汗有特殊发霉气味。尿和汗有特殊发霉气味。

5、典型和非典型症状基本相同。典型和非典型症状基本相同。非典型的神经系统症状突出，非典型的神经系统症状突出，进行性加重。进行性加重。临床表现(2)诊诊 断断-1 尿三氯化铁试验尿三氯化铁试验 2 2，4 4，二硝基苯肼试验，二硝基苯肼试验 GuthrieGuthrie细菌生长抑制试验细菌生长抑制试验 国际通用新生儿筛查法国际通用新生儿筛查法 较大儿童筛查较大儿童筛查法法 血苯丙氨酸浓度测定：血苯丙氨酸浓度测定：确诊依据确诊依据 尿蝶呤分析：鉴别各型尿蝶呤分析：鉴别各型 酶学诊断酶学诊断 基因诊断：基因诊断：DNADNA分折分折 诊诊 断断-2治疗治疗 （1）1.1.饮食控制饮食控制 原则：限制苯丙

6、氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食原则：限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食 方法：（方法：（1 1）低苯丙氨酸饮食：）低苯丙氨酸饮食：苯丙氨酸需要量：苯丙氨酸需要量：2 2个月以下个月以下 50 50 70mg/kg.d 70mg/kg.d 3 3 6 6个月个月 40mg/kg.d40mg/kg.d 2 2岁岁 25 25 30mg/kg.d 30mg/kg.d 4 4岁以上岁以上 10 10 30mg/kg.d 30mg/kg.d 低苯丙氨酸奶粉低苯丙氨酸奶粉 母乳母乳 低苯丙氨酸食谱低苯丙氨酸食谱 （2 2）定期测血苯丙氨酸浓度，进行饮食调定期测血苯丙氨酸浓度，进行饮食调 节，节，维持血中苯

7、丙氨酸浓度维持血中苯丙氨酸浓度0.0.120.6mmol/L.6mmol/L（3 3）终止饮食治疗年龄终止饮食治疗年龄治治 疗（疗（2）非典型：非典型：加用四氢生物蝶呤、加用四氢生物蝶呤、5-5-羟色胺、左旋羟色胺、左旋多巴等。多巴等。对一些危害严重的先天性、遗传性代对一些危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期临床症状未表现谢病，在新生儿早期临床症状未表现之前，进行筛查，并及时治疗，以避之前，进行筛查，并及时治疗，以避免产生小儿智能不可逆损害和疾病性免产生小儿智能不可逆损害和疾病性伤残的系统服务。伤残的系统服务。新生儿疾病筛查中心工作新生儿疾病筛查中心工作采血采血邮寄邮寄化验化验结果通知

8、结果通知治疗治疗医医 院院信件信件实实 验验 室室如如 果果阳阳 性性通通 知知医医 院院和和家家 属属姓名姓名:出生日期出生日期:电话电话:DAYS治疗治疗小小 结结 苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。关键在早期发现、早期性遗传病。关键在早期发现、早期治疗、可预防智低治疗、可预防智低.思考题思考题 1.1.新生儿期筛查苯丙酮尿症新生儿期筛查苯丙酮尿症 有何临床意义？有何临床意义？2.2.如何指导治疗苯丙酮尿症如何指导治疗苯丙酮尿症?谢谢谢谢!A1型题型题121三体综合征核型分析最常见的是三体综合征核型分析最常见的是A标准型标准型BD/G易位型易位型CG/G

9、易位型易位型D嵌合体型嵌合体型 E白血病白血病2苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是A肌张力减低肌张力减低B头发黄褐色头发黄褐色C皮肤白皙皮肤白皙D智力低下智力低下 E伴有惊厥伴有惊厥 3苯丙酮尿症可有下列临床特点苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应但应除外除外 A生后生后4个月左右个月左右,才发现智力低下才发现智力低下 B可有抽搐发作或脑性瘫痪可有抽搐发作或脑性瘫痪 C头发黄褐色头发黄褐色,尿呈尿呈霉臭霉臭气味气味 D皮肤白晰皮肤白晰,易出现湿疹样皮疹易出现湿疹样皮疹E特殊面容特殊面容,四肢粗短四肢粗短A2型题型题 1九个月男孩九个月男孩,反复抽搐反复抽搐4次次,智力差智

10、力差,表情呆滞。皮肤白表情呆滞。皮肤白 嫩嫩,头发黄色头发黄色,尿有霉臭味尿有霉臭味,为明确诊断为明确诊断,应选择以下哪项检查应选择以下哪项检查?A血血T3.T4,TSHB染色体检查染色体检查C尿三氯化铁试验尿三氯化铁试验D脑电图脑电图E腕部摄片腕部摄片2女孩女孩,3个月个月,以哭闹后青紫就诊以哭闹后青紫就诊,查查:精神呆板精神呆板,眼距宽眼距宽,双眼双眼外侧上斜外侧上斜,四肢短四肢短,肌张力低肌张力低,心尖部心尖部级收缩期杂音级收缩期杂音,胸透胸透心脏无扩大心脏无扩大,腹软腹软,肝脾不大肝脾不大,入院初诊为入院初诊为A先天性心脏病先天性心脏病B21-三体综合征三体综合征C先天性甲状腺功能低下

11、症先天性甲状腺功能低下症D苯丙酮尿症苯丙酮尿症E垂体发育异常垂体发育异常32岁岁,男孩男孩,生后生后4个月逐渐出现智力低下个月逐渐出现智力低下,毛发颜色毛发颜色变浅变浅,皮肤白晰皮肤白晰,抽风三次来诊。本病可能的病因是抽风三次来诊。本病可能的病因是:A酪氨酸羟化酶缺乏酪氨酸羟化酶缺乏B二氨喋啶还原酶缺乏二氨喋啶还原酶缺乏C苯丙氨酸羟化酶缺乏苯丙氨酸羟化酶缺乏D过氧化酶缺乏过氧化酶缺乏E碘化酶缺乏碘化酶缺乏45岁女孩岁女孩,门诊诊断为门诊诊断为21三体综合征三体综合征,其核型分析其核型分析为为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变最可能属于下列哪种染色体畸变所致所致?A染色

12、体重叠染色体重叠B染色体缺失染色体缺失C染色体倒位染色体倒位D染色体重复染色体重复E染色体易位染色体易位5患儿男性，患儿男性，4个月个月,抽搐一次来诊抽搐一次来诊,表情呆滞表情呆滞,皮肤白晰皮肤白晰,头发淡黄头发淡黄,智力低下智力低下,首先考虑哪种疾病可能性大首先考虑哪种疾病可能性大?A呆小病呆小病B先天愚型先天愚型C苯丙酮尿症苯丙酮尿症D粘多糖粘多糖型病型病E婴儿痉挛症婴儿痉挛症61岁男性来门诊岁男性来门诊,医生怀疑他患有医生怀疑他患有21三体综合征三体综合征(Down syndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长医生应告诉家长,患儿如下特点

13、均支持这一诊断患儿如下特点均支持这一诊断,除除了了:A经常伸舌经常伸舌B皮肤粗糙皮肤粗糙C表现呆滞表现呆滞D眼距宽眼距宽E双侧通贯掌双侧通贯掌727岁岁,已婚女性已婚女性,因多次自然流产因多次自然流产,且其姨表妹患且其姨表妹患21三体综合三体综合征征,为避免她子代又患此病为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询来遗传病门诊咨询,请儿科医师指请儿科医师指导采用下列预防措施中哪项应导采用下列预防措施中哪项应除除外外?A夫妇双方应进行染色体检查夫妇双方应进行染色体检查B妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查C妊娠前后应避免接受妊娠前后应避免接受X线照射线照射D妊娠期羊水细

14、胞培养妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定并作酶及生化测定E妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染8男患男患8个月个月,母乳喂养母乳喂养,因反复抽搐发作因反复抽搐发作,智力低下而住院确智力低下而住院确诊。体检诊。体检:反应迟钝反应迟钝,毛发呈黄褐色毛发呈黄褐色,皮肤白晰皮肤白晰,尿具霉臭样气味。尿具霉臭样气味。以下实验室检查方法中哪项对确诊以下实验室检查方法中哪项对确诊无无用用?A尿三氯化铁试验尿三氯化铁试验B血清苯丙氨酸浓度测定血清苯丙氨酸浓度测定CGuthrie试验试验(细菌抑制法细菌抑制法)D尿粘多糖试验尿粘多糖试验E苯丙氨酸耐量试验苯丙氨酸耐量试验98个月男孩个月男孩,因智力低下就诊因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿初诊为苯丙酮尿症症,下列病史体检下列病史体检,哪项哪项不不符合符合?A近近3-4个月发现呆滞个月发现呆滞,智力落后智力落后B可有抽搐发作可有抽搐发作,肌张力高肌张力高C毛发黄褐色毛发黄褐色D皮肤粗糙皮肤粗糙,四肢短粗四肢短粗E尿尿鼠尿鼠尿味味 参考答案：A型题 1A 2C 3E A型题1C 2B 3C 4E 5C 6B 7D 8D 9D