1、-马凡综合征-l1896年儿科医生马凡（Marfan）因1名骨骼异常的5岁女孩而发现此病 蜘蛛脚样指（趾）l 1931年正式命名为马凡综合征 l患病率为4/10万，我国约有2.5万人罹患该病 l仅有心脏大血管的典型表现者，被称为隐性马凡综合征。-遗传学基础遗传学基础l1931年被证明是常染色体显性遗传lFBN1基因突变导致原纤维蛋白-1编码错误结缔组织重要成分纤维蛋白原结构异常lFBN1蛋白广泛分布于主动脉、软骨、晶状体及皮肤等处的弹性纤维中。-临床表现临床表现-家族或遗传史家族或遗传史l主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI 基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知
2、的与其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因单倍型。l次要标准：无。诊断标准-骨骼系统 l主要标准：鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(170度)；中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定)-l次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。l骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。-眼睛
3、眼睛主要标准：晶状体脱位-l次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。l眼睛受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。-心血管系统心血管系统 l主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少 Valsava 氏窦扩张；升主动脉夹层-l次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主、肺动脉扩张(在无瓣膜或外 周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于 40 岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下)。l 心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。-呼吸系统呼吸系统 l主要标准：
4、无。l次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证实)。-皮肤和体包膜皮肤和体包膜l主要标准：无。l次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。l一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。-硬脑硬脑(脊脊)膜膜 l主要标准：CT 或 MRI 发现硬脊膜膨出。l次要标准：无。-诊断前提诊断前提 l对特定病例：如果无家族或遗传史，至少需有两个不同系统的主要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。l对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。-
5、鉴别诊断鉴别诊断(1)先天性挛缩性蜘蛛指征(Viljoen，et al.1994)；(2)家族性胸主动脉瘤(Savunen 1987；Emanuel，et al.1977)，过去称为埃德海姆囊性中层坏死；(3)家族性主动脉夹层(Nicod，et al.1989)；(4)家族性晶状体脱位(Tsipouras，et al.1992)；(5)家族性类马凡体型(Milewicz，et al.1995)；(6)MASS 表型近视、二尖瓣脱垂、中度主动脉扩张、皮萎纹和骨骼(马凡综合征的骨骼次要标准)病变(Pyeritz，et al.1989)；(7)家族性二尖瓣脱垂综合征(Devereux，et al.1
6、982，1986，1987；Roman，1989b)；(8)Stickler 综合征遗传性关节眼病(Stickler，1965)；(9)ShprintzenGoldberg 综合征(Shprintzen和 Goldberg，1982)-马凡氏综合征与不少名人相连马凡氏综合征与不少名人相连 l美国总统林肯身高1.95米，两臂修长，双手指细长。l美国女排主攻手海曼l我国男排队员朱刚在训练中猝死；篮球运动员武强在NBL联赛突发心脏病去世。l意大利著名小提琴家帕格尼尼，资料记载他的手指奇长，故他所作之曲，别人难以演奏。-致死的主要原因为主动脉瘤破裂或夹层动脉瘤破裂猝死，也可死于严重心力衰竭或感染性心内
7、膜炎。-内科治疗内科治疗l-受体阻滞剂长期服用有望改善症状，减少主动脉破裂机会l钙离子拮抗剂和ACEI理论可以改善症状-唯有手术治疗可延长寿命唯有手术治疗可延长寿命1、升主动脉瘤直径6cm，应作预防手术。一组临床研究表明：升主动脉直径7cm，5年内病死率72%-83%；7cm，5年内病死率14%-18%.儿童患者发现升主动脉及其瓣还扩张时，应用心得安内科治疗，尽量延期到安放较大的人工瓣膜。-2、升主动脉直径未达到6cm，经观察，升主动脉管径逐渐扩大或合并升主动脉瓣关闭不全时，择期手术。有主动脉破裂家族史，孕妇合并主动脉根部扩张，择期手术。-3、升主动脉夹层动脉瘤，无论急性或慢性均应手术。4、二尖瓣关闭不全，常合并升主动脉瘤和主动脉瓣关闭不全。5、心电图显示左室心肌劳损或伴有心力衰竭。-
