15人教版生物必修二 第五章基因突变及其他变异第三节人类遗传病（共48张PPT）.ppt

1、人类遗传病与优生人类遗传病与优生 猜一猜猜一猜： 根据你已获得的知识和经验，判断下根据你已获得的知识和经验，判断下 列疾病中哪些属于列疾病中哪些属于遗传病遗传病？ 孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 欧洲皇室恐惧的血友病欧洲皇室恐惧的血友病 由于饮食中由于饮食中缺少维生素缺少维生素A A，一家，一家人均得了夜盲症人均得了夜盲症 天气变化，某人患流行性感冒天气变化，某人患流行性感冒 镰刀形细胞贫血症镰刀形细胞贫血症 一男子一男子4040岁开始秃发，他的父亲也在岁开始秃发，他的父亲也在4040岁左右开始秃发岁左右开始秃发 遗传病：遗传病：指由于指由

2、于遗传物质遗传物质发生改变而引起发生改变而引起 的人类遗传病的人类遗传病 1.什么是遗传病？什么是遗传病？ 1、遗传病与先天性疾病的区别、遗传病与先天性疾病的区别 先天性疾病不一定就是遗传病，先天性疾病不一定就是遗传病， 后天性疾病不一定不是遗传病。后天性疾病不一定不是遗传病。 2、家族性疾病与遗传病的区别、家族性疾病与遗传病的区别 遗传病不一定都有家族倾向（显性遗传病不一定都有家族倾向（显性 遗传病往往表现出家族倾向）遗传病往往表现出家族倾向） 家族性疾病不一定都是遗传病家族性疾病不一定都是遗传病 阅读P90-91 2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？ 单基因遗传病单基因遗传病 多多 基

3、基 因因 遗遗 传传 病病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 遗 传 病 遗 传 病 单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 分类： （一对等位基因控制）（一对等位基因控制） （二对及以上等位基因控制）（二对及以上等位基因控制） （染色体结构或数目异常）（染色体结构或数目异常） 发病率发病率 （群体中发病率较高）（群体中发病率较高） ABCD酶酶 显性显性 隐性隐性 性染色体性染色体 常染色体常染色体 X X性染色体性染色体 Y Y性染色体性染色体 有五种遗传病：有五种遗传病： 常显、常隐、伴常显、常隐、伴X X显、伴显、伴X X隐、伴隐、伴Y Y

4、 （一）单基因遗传病 探究探究： 以下五个遗传系谱图的以下五个遗传系谱图的遗传方式遗传方式分别是什么？分别是什么？ 该遗传方式具有哪些特点？你能说出该种遗传该遗传方式具有哪些特点？你能说出该种遗传 类型的典型病例么？类型的典型病例么？ 1 2 3 4 5 （一）单基因遗传病 类型：类型： 家族中家族中代代代代相传，相传， 男女发病率基本相同男女发病率基本相同 并指、多指并指、多指 软骨发育不全软骨发育不全 常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病 特点：特点： 病例：病例： 1 （一）单基因遗传病 异常体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显。异常体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显。

5、 纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 患者对磷、钙患者对磷、钙 吸收不良而导吸收不良而导 致致骨发育障碍骨发育障碍 类型：类型： 家族中家族中代代代代相传，相传， 女性女性患者患者男性男性患者患者 男性患者的母亲、女儿均男性患者的母亲、女儿均 为患者为患者 伴伴X X染色体染色体显性显性遗传病遗传病 特点：特点： 病例：病例： 2 （一）单基因遗传病 常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病 家族中家族中隔代隔代遗传，遗传， 男女男女发病率基本发病率基本相同相同 白化病、镰刀形细胞贫白化病、镰刀形

6、细胞贫 血症、苯丙酮尿症血症、苯丙酮尿症 3 类型：类型： 特点：特点： 病例：病例： （一）单基因遗传病 苯丙氨酸苯丙氨酸 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 酶酶 正常酶无法合成正常酶无法合成 积累积累 损伤神损伤神 经系统经系统 缺缺苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酪氨酸 酪氨酸酶酪氨酸酶 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前， 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯低苯丙氨酸饮食疗法

7、是全世界治疗苯丙酮尿症唯 一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化 学产品，这些产品近些的在北京，远些的就在日学产品，这些产品近些的在北京，远些的就在日 本和美国等地。本和美国等地。 X X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病 往往表现为往往表现为隔代遗传隔代遗传 男男性患者性患者女女性患者性患者 女性患者的父亲与儿女性患者的父亲与儿 子均为患者子均为患者 红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 4 类型：类型： 特点：特点： 病例：病例： （一）单基因遗传病 Y Y染色体遗传病染色体遗传病 传男不传女、父病子必病传男不传

8、女、父病子必病 外耳道多毛症外耳道多毛症 5 类型：类型： 特点：特点： 病例：病例： （一）单基因遗传病 （一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病 2、隐性遗传病、隐性遗传病 1、显性遗传病、显性遗传病 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 伴伴X染色体显性遗传病染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 伴伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 3、Y染色体遗传病染色体遗传病 （多指、并指、软骨发育不全）（多指、并指、软骨发育不全） （抗维生素（抗维生素D D佝偻病）佝偻病） （白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、（白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、 镰

9、刀型细胞贫血症）镰刀型细胞贫血症） （色盲症、血友病、进行性肌营养不良）（色盲症、血友病、进行性肌营养不良） （男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症） 病例：病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、唇裂、早衰、无脑儿等型糖尿病、唇裂、早衰、无脑儿等 受受两对两对以上的以上的等位基因等位基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病 特征：特征：群体中发病率高群体中发病率高 易受环境影响；易受环境影响； （二）多基因遗传病 常染色体病常染色体病 结构异常结构异常：猫叫综合征（：猫叫综合征（5号染色体缺失）号染色体缺失） 数目异常数目异常：21三体综合征三体综合

10、征 (又名先天性愚）又名先天性愚） ：性腺发育不良（：性腺发育不良（XOXO） “天才”音乐指挥家舟舟“天才”音乐指挥家舟舟 性染色体病性染色体病 （三）染色体异常遗传病 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显 （2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐 （3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显 （4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐 （5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病 （6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病

11、F.F.常染色体异常病常染色体异常病 （7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病 考考你！考考你！ 一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国家和家庭年国家和家庭 需为孩子承担需为孩子承担4040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用 每年出生每年出生:120:120万人万人* *4040万元万元=4800=4800亿元亿元 经济经济 负担负担 遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害 精神负担精神负担 某些精神病患者给社会治安带来危害。某些精神病患者给社会治安带来危害。 放射性污染放射性污染 化学污染化学污染 对策 除重视对人类除重

12、视对人类生存环境生存环境 和和医疗卫生医疗卫生条件的改善条件的改善 外外, ,最有效的方法最有效的方法: : 提倡和实行提倡和实行优生优生 运用遗传学原理改善人类运用遗传学原理改善人类 的遗传素质。让每个家庭的遗传素质。让每个家庭 生育出健康的孩子生育出健康的孩子。 二、优生二、优生 遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为- 提出建议提出建议 检查检查、了解了解病史，病史， 作出遗传诊断作出遗传诊断 分析分析遗传病遗传病 的传递方式的传递方式 推断推断后代后代 发病几率发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的上显性遗传）的 男子男子(XHY)与正常女子与正

13、常女子XhXh结婚，为预防生结婚，为预防生 下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有 道理的是（道理的是（ ） C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩 做好遗传病的监测和预防 1 1）进行遗传咨询）进行遗传咨询 2 2）产前诊断）产前诊断 能诊断的疾病：能诊断的疾病： 染色体疾病染色体疾病 先天性畸形先天性畸形 先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病 伴性遗传病伴性遗传病 检测手段：检测手段： 1 1、羊水检查、羊水检查 2 2、B B超检查超检查 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查 4

14、4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查 5 5、基因诊断、基因诊断 优点：优点： 及早发现有严重 遗传病和严重畸 形的胎儿。 优生优生，就是让每一个家庭生育出，就是让每一个家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。 措施措施 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 进行遗传咨询进行遗传咨询 提倡“适龄生育”提倡“适龄生育” 产前诊断产前诊断 过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增由于体内积累的致突变因素增 多，生患病小孩的风险相应增大多，生患病小孩的风险相应增大资资 料表明料表明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患 2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比2525- -3434岁女子所生岁

15、女子所生 子女高出子女高出1010倍。倍。 适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育 过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利, ,原因是一原因是一 般女子自生发育要到般女子自生发育要到2424- -2525岁才能完成。岁才能完成。 3.提倡“适龄生育” 遗传病遗传病 家族性疾病家族性疾病 先天性、终身性疾病先天性、终身性疾病 不一定都是 优生的主要措施优生的主要措施 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和和三三 代以内的旁系血亲代以内的旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。 1.1.选择好对象选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚 科学科学 家的家的 悲剧悲剧 生物进化论

16、的创始人，英国科学生物进化论的创始人，英国科学 家查理家查理.达尔文达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃），与他舅父的女儿埃 玛（玛（ALMA）结婚，婚后，他们）结婚，婚后，他们 共生育共生育6子子4女。但有女。但有3个早死，个早死， 另另3个一直患病，智能低下个一直患病，智能低下,终生终生 未婚。未婚。 （Charles Darwin） 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向 上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父 母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖

17、 父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的 其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔 （姑）侄、姨（舅）甥等 。 叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔、伯、姑叔、伯、姑 孙子女孙子女 子女子女 自己自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹兄弟姐妹 父、母父、母 舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 舅姨的子女舅姨的子女 舅、姨舅、姨 祖父母祖父母 外祖父母外祖父母 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 科学推算，每个人都带有科学推算，每个人都带有5 56 6个不同的隐个不同的隐 性致病

18、基因性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有。在随机结婚的情况下，双双带有 相同的致病基因的机会很少，相同的致病基因的机会很少， 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲结婚但是在近亲结婚 时，时，双方从同一个祖双方从同一个祖 先那里得到同种致病先那里得到同种致病 基因的可能性就大大基因的可能性就大大 增加。增加。 三、人类基因组计划 1、单倍体基因组： 人类的人类的24条染色体条染色体 （22条常染色体条常染色体+X+Y) 人类基因组计划人类基因组计划 (humangenomeproject,H GP)是由是由美国美国科学家于科学家于1985 年率先提出，旨在阐明人类年率先提出，旨在阐明人类

19、 基因组基因组30亿个亿个碱基对碱基对的序列，的序列， 发现所有人类基因并搞清其发现所有人类基因并搞清其 在染色体上的位置，破译人在染色体上的位置，破译人 类类全部遗传信息全部遗传信息，使人类第，使人类第 一次在分子水平上全面地认一次在分子水平上全面地认 识自我。识自我。 与曼哈顿原子弹 计划和阿波罗计 划并称为三大科 学计划。 又称连锁图谱，它是以具又称连锁图谱，它是以具 有遗传多态性（在一个遗有遗传多态性（在一个遗 传位点上具有一个以上的传位点上具有一个以上的 等位基因）的遗传标记为等位基因）的遗传标记为 “路标路标”，以遗传学距离，以遗传学距离 （在减数分裂事件中两个（在减数分裂事件中两

20、个 位点之间进行交换、重组位点之间进行交换、重组 的百分率，的百分率，1%的重组率的重组率 称为称为1cM）为图距的基因）为图距的基因 组图。组图。 是指有关构成基因组的全是指有关构成基因组的全 部基因的排列和间距的信部基因的排列和间距的信 息，它是通过对构成基因息，它是通过对构成基因 组的组的DNA分子进行测定而分子进行测定而 绘制的。绘制物理图谱的绘制的。绘制物理图谱的 目的是把有关基因的遗传目的是把有关基因的遗传 信息及其在每条染色体上信息及其在每条染色体上 的相对位置线性而系统地的相对位置线性而系统地 排列出来。排列出来。 基因图谱是在识别基因图谱是在识别 基因组所包含的蛋基因组所包含

21、的蛋 白质编码序列的基白质编码序列的基 础上绘制的结合有础上绘制的结合有 关基因序列、位置关基因序列、位置 及表达模式等信息及表达模式等信息 的图谱。的图谱。 DNA序列分析技术是序列分析技术是 一个包括制备一个包括制备DNA片片 段化及碱基分析、段化及碱基分析、 DNA信息翻译的多阶信息翻译的多阶 段的过程。通过测序段的过程。通过测序 得到基因组的序列图得到基因组的序列图 谱。谱。 我国承担的工作区域，位于人类号染色体短臂上。由于这我国承担的工作区域，位于人类号染色体短臂上。由于这 一区域约占人类基因组的，因此简称为一区域约占人类基因组的，因此简称为“项目项目”。 经过我国科学家的共同努力，

22、国际人类基因组计划中国部分经过我国科学家的共同努力，国际人类基因组计划中国部分 “完成图完成图”提前两年绘制完成，并于提前两年绘制完成，并于2007.3.9通过由科技部通过由科技部 和中科院联合组织的专家验收。和中科院联合组织的专家验收。 专家认为，人类基因组计划中国部分的完成，表明专家认为，人类基因组计划中国部分的完成，表明中国在基因组中国在基因组 学研究领域已达到国际先进水平学研究领域已达到国际先进水平。中国参与国际人类基因组计划。中国参与国际人类基因组计划 并作出重大贡献，充分显示了并作出重大贡献，充分显示了我国新一代领导人积极参与国际合我国新一代领导人积极参与国际合 作重大课题的创新思

23、维与创新策略，显示了中国科学家在科学探作重大课题的创新思维与创新策略，显示了中国科学家在科学探 索、科研体制方面的创新精神索、科研体制方面的创新精神。中国的参与改变了人类基因组研。中国的参与改变了人类基因组研 究的国际格局，究的国际格局，提高了中国在国际社会的形象，受到了国际同行提高了中国在国际社会的形象，受到了国际同行 的欢迎与称颂的欢迎与称颂。我国理所当然地分享国际人类基因组计划的全部我国理所当然地分享国际人类基因组计划的全部 成果与数据、资源与技术以及有关事务的发言权，形成了接近世成果与数据、资源与技术以及有关事务的发言权，形成了接近世 界水平的基因组研究实力。界水平的基因组研究实力。

24、我们研究人类基因组是为了造福人类的而绝非颠覆人类我们研究人类基因组是为了造福人类的而绝非颠覆人类 的。一切要以生命为主，不能擅自用作他用。人类是由的。一切要以生命为主，不能擅自用作他用。人类是由 人类的尊严的，人类基因组是人类生命的根本保存者，人类的尊严的，人类基因组是人类生命的根本保存者， 不应受到任何侮辱和侵害。各个国家也不应该讲科学家不应受到任何侮辱和侵害。各个国家也不应该讲科学家 拒之门外，怀着一颗为科学做贡献的心敞开自己的国门。拒之门外，怀着一颗为科学做贡献的心敞开自己的国门。 人类基因组是每一个人都共享的基因组，我们要联合珍人类基因组是每一个人都共享的基因组，我们要联合珍 惜这份财

25、富，促进人类的和谐，促进国际方面的合作，惜这份财富，促进人类的和谐，促进国际方面的合作， 让基因组计划的力量发挥到无穷大。让基因组计划的力量发挥到无穷大。 四条基本原则是：四条基本原则是： 人类的尊严与平等，科学家的研究自由，人类的尊严与平等，科学家的研究自由， 人类和谐，国际合作。人类和谐，国际合作。 单 基 因 单 基 因 显 性 显 性 遗 传 病 遗 传 病 抗维生素佝偻病 (X) 男性多毛耳 (Y) 性 染 色 体 苯丙酮尿症 白化病 单 基 因 单 基 因 隐 性 隐 性 遗 传 病 遗 传 病 进 行 性 肌 营 养 不 良 进 行 性 肌 营 养 不 良 (X X染色体染色体)

26、 猫叫综合征猫叫综合征 原因：第原因：第5号染色体号染色体 部分缺失。部分缺失。 症状：两眼距离较症状：两眼距离较 远，耳位低下，生远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。高，很像猫叫。 常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病 常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病 2121三体综合症（先天性愚型）三体综合症（先天性愚型） 原因原因：患者比正常：患者比正常 人多了一条人多了一条21号号 染色体。染色体。 症状：患者智力低症状：患者智力低 下，身体发育缓慢，下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面常表现出特

27、殊的面 容：眼间距宽，外容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。 常染色体异常常染色体异常 性染色体性染色体异常遗传病异常遗传病 TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良） 原因：患者缺少一条原因：患者缺少一条X染色体染色体 性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症 XHY XhXh 配子 XH Y Xh XH Xh Xh Y 佝偻病佝偻病 正常正常 女：佝偻病女：佝偻病 男：正常男：正常 结论：这对

28、夫妇只能生男孩，不能生女孩。 祖父母祖父母 外祖父母外祖父母 叔、伯、姑叔、伯、姑 父父 母母 舅、姨舅、姨 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 自己自己 兄弟姐妹兄弟姐妹 舅、姨的子女舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女） 子女子女 兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女（外 孙子女）孙子女） 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女） 舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女） 祖父母祖父母 外祖

29、父母外祖父母 叔、伯、姑叔、伯、姑 父父 母母 舅、姨舅、姨 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 自己自己 兄弟姐妹兄弟姐妹 舅、姨的子女舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女） 子女子女 兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女（外 孙子女）孙子女） 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女） 舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女） 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 直系血亲直系

30、血亲 直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。 1、单倍体基因组： 四、人类基因组计划（HGP )与人体健康 2、 类容：绘制人类基因组DNA序列图谱 3、目的：测定人类基因组的DNA全部序列，解读其中 包含的遗传信息 4、意义：认识到人类基因的组成、结构、功能 及相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义 5、结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现 的基因约为3.0万3.5万个。 人类的24条染色体（22条常染 色体+X

31、+Y) 例一例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工、中国某大学一位教授，其妻是电气工 程师。二人的智商都很高，他们才华出众，程师。二人的智商都很高，他们才华出众， 身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优 良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从 性别上看性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓是“红花绿叶，品种齐全”，可谓 美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先 天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是 姨表兄妹。姨表兄妹。 实例实例 例二、例二

32、、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。中国东北某地有一山村，地理环境封闭。 全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。 村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中， 或者是呆傻低能（占儿童总数或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者以上），或者 体弱多病（加上又有智力低下者有体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死），早死 儿的比例很高，畸形儿占群体中的儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%建国三建国三 十多年十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大 大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所 生子女相比，生子女相比，患病率是后者的患病率是后者的145倍。近亲婚配倍。近亲婚配 的后代，在的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组岁以前的死亡率比非近亲的对照组 高出高出8倍多。倍多。