人类遗传病的调查课件.ppt

1、课前巩固课前巩固1.调查方法、统计方法、适用生物？2.为什么不能用样方法、标志重捕法？3.研究程序？实施步骤？4.取样时应尽量避免？，采集小动物的方法有？5.观察分类时可借助？6.是否每个地点只采集一罐？为什么？7.诱虫器使用时要注意？利用了小动物的哪些特性？8.吸虫器中加入酒精，湿棉花作用？9.生态系统的成分?需齐全！且 合适10.生态缸的材质？原因？11.放置的位置？能否随意搬动？土壤中小动物类群丰富度的研究土壤中小动物类群丰富度的研究 p75探究水族箱（或鱼缸）中群落的演替探究水族箱（或鱼缸）中群落的演替p112p112（五）统计和分析（五）统计和分析方法？方法？设计数据收集和统计表、分

2、析数据设计数据收集和统计表、分析数据1 1(2009(2009无锡联考无锡联考)研究土壤中小动物类群研究土壤中小动物类群丰富度时，下列做法不正确的是丰富度时，下列做法不正确的是()A A盛土壤样品的塑料袋上标明取样地点和时盛土壤样品的塑料袋上标明取样地点和时间间B B取样时尽量不破坏环境取样时尽量不破坏环境C C用标志重捕法估算蚯蚓的种群密度用标志重捕法估算蚯蚓的种群密度D D不知名的动物记为不知名的动物记为“待鉴定待鉴定”答案：答案：C2 2(2009(2009菏泽调研菏泽调研)某同学决定以校园内池塘某同学决定以校园内池塘为对象进行物种丰富度调查，为此他设计了右图为对象进行物种丰富度调查，为

3、此他设计了右图所示的取样器，取样后，分别统计小取样瓶中小所示的取样器，取样后，分别统计小取样瓶中小动物的种类和数量。根据你的理解，该同学调查动物的种类和数量。根据你的理解，该同学调查的目的不可能是调查该池塘的目的不可能是调查该池塘()A A同一水层小动物类群同一水层小动物类群 B B不同水层小动物类群不同水层小动物类群C C可能存在的食物链可能存在的食物链 D D常见的小动物类群常见的小动物类群答案：答案：C C 3 3(2008(2008广东高考广东高考)下表是某研究性学习小组下表是某研究性学习小组调查土壤中螨类孳生与某化工厂重金属铬污染调查土壤中螨类孳生与某化工厂重金属铬污染的相关性结果。

4、根据表中信息，判断下列叙述的相关性结果。根据表中信息，判断下列叙述正确的是正确的是(多选多选)()()采样位点距化工厂的距采样位点距化工厂的距离离(km)0.0111030(远郊农田远郊农田)铬浓度铬浓度(mg/kg)0.250.210.120.08螨类密度螨类密度(个个/m2)16480226510471069A.A.污染区内螨类密度显著提高污染区内螨类密度显著提高B B实验采用取样器采集土样计算螨类数量实验采用取样器采集土样计算螨类数量C C螨类可作为土壤铬污染的指示生物螨类可作为土壤铬污染的指示生物D D螨类物种丰富度与铬污染相关螨类物种丰富度与铬污染相关答案：答案：ABD种类种类 遗传

5、方式遗传方式 病例病例单基因单基因遗传病遗传病 来源来源:学学|科科|网网 显性遗传病显性遗传病常染色体常染色体隐性遗传病隐性遗传病常染色体常染色体多基因多基因遗传病遗传病染色体染色体异常遗异常遗传病传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病多对等位基因多对等位基因控制控制X染色体染色体X染色体染色体多指、并指、多指、并指、软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病白化病、聋哑、苯丙酮尿白化病、聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症症、镰刀形细胞贫血症隔代遗传隔代遗传色盲、血友病、色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良世代连续世代连续青少年型糖尿病、冠心病、青少年型糖尿病、冠

6、心病、哮喘、原发性高血压哮喘、原发性高血压结构：结构：数目：数目：猫叫综合征猫叫综合征21三体综合征三体综合征性腺发育不良（性腺发育不良（XO）1.人类遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的2.人类遗传病情况可通过人类遗传病情况可通过社会调查社会调查和和家系调查家系调查的方的方式进行。式进行。二、实验原理：二、实验原理：调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病随机抽样调查随机抽样调查,群体足够大群体足够大遗传方式遗传方式:有患者家系进行调查有患者家系进行调查 记录表格、转换为图谱、记录表格、转换为图谱、判断显隐性和染色体判断显隐性和染色体一、实验目的：见课本一

7、、实验目的：见课本3、某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率=100%某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数确定调查的目的要求确定调查的目的要求制定调查的计划制定调查的计划以组为单位，确定组内人员以组为单位，确定组内人员确定调查病例：确定调查病例：单基因单基因遗传病遗传病 （症状及表现）（症状及表现）制定记录表制定记录表明确调查方式明确调查方式讨论调查时应注意的问题讨论调查时应注意的问题实施调查活动实施调查活动整理、分析调查资料整理、分析调查资料得出调查结论，得出调查结论，撰写调查报告撰写调查报告3.3.调查流程：调查流程：见学案见学案调查调查*遗传

8、病的发病率（遗传方式）遗传病的发病率（遗传方式）遗传方式记录表遗传方式记录表1.亲代表现型亲代表现型 2.子代表现型子代表现型 3.子代性别子代性别X班红绿色盲检查记录表班红绿色盲检查记录表学号学号性别性别色觉情况色觉情况男男女女色盲色盲正常正常123.总计总计中学生色盲检查汇总表中学生色盲检查汇总表年级年级正常正常色盲色盲男男女女男男女女高一高一高二高二高三高三总计总计1、调查目的：、调查目的：调查中学生色盲发病情况调查中学生色盲发病情况2、调查对象：、调查对象：本校三个年级的学生本校三个年级的学生3、调查步骤：、调查步骤：（1）逐个检查各班学）逐个检查各班学生并填表记录生并填表记录（2）汇

9、总数据填表）汇总数据填表（3）计算色盲发病率）计算色盲发病率发病率记录表发病率记录表2、判断遗传方式：、判断遗传方式：找找有患者有患者的家系进行调查（填表）的家系进行调查（填表）转化成遗传系谱图转化成遗传系谱图判断遗传方式判断遗传方式方法一方法一指出此调查记录表不完善之处指出此调查记录表不完善之处 组合组合序号序号双亲性状双亲性状父父 母母家庭家庭数目数目油耳油耳男孩男孩油耳油耳女孩女孩干耳干耳男孩男孩干耳干耳女孩女孩一一油耳油耳油耳油耳1951959090808010101515二二油耳油耳干耳干耳80802525303015151010三三干耳干耳油耳油耳6060262624246 64

10、4四四干耳干耳干耳干耳3353350 00 0160160175175合计合计670670141141134134191191204204分别调查表现型不同的亲本（填表）分别调查表现型不同的亲本（填表）2、判断遗传方式、判断遗传方式方法二方法二根据亲子代的表现型判断：根据亲子代的表现型判断：基因位置基因位置 显隐性显隐性系谱图遗传方式的判断系谱图遗传方式的判断第二步：判断致病基因是显性还是隐性第二步：判断致病基因是显性还是隐性第三步：判断致并病基因位于第三步：判断致并病基因位于X X染色体染色体还是常染色体还是常染色体第一步：确认或排除第一步：确认或排除Y Y染色体遗传染色体遗传 父传子，子传

11、孙父传子，子传孙 传男不传女，只有男性患者没有女性患者传男不传女，只有男性患者没有女性患者1 1、确认或排除、确认或排除Y Y染色体遗传染色体遗传图图A A中的遗传病为中的遗传病为_性性 图图B B中的遗传病为中的遗传病为_性性图图C C中的遗传病为中的遗传病为_性性 图图D D中的遗传病为中的遗传病为_性性显显隐隐结论：双亲都无病生出有病为隐性结论：双亲都无病生出有病为隐性 双亲都有病生出无病为显性双亲都有病生出无病为显性隐隐显显简言之：简言之：无中生有为隐性无中生有为隐性有中生无为显性有中生无为显性 A B C D2、判断致病基因是显性还是隐性、判断致病基因是显性还是隐性隐性：隐性：假设是

12、伴假设是伴X X隐性遗传，必符合：隐性遗传，必符合：X Xb b X Xb b 母病母病 X Xb b X Xb b X Xb b 女病女病 X Xb b 即即“女病父子病女病父子病”否则是常染色体隐性遗传否则是常染色体隐性遗传 显性：显性：假设是伴假设是伴X X显性遗传，必符合：显性遗传，必符合：即即“男病母女病男病母女病”否则是常染色体显性遗传否则是常染色体显性遗传3、判断致病基因位于、判断致病基因位于X染色体还是常染色体染色体还是常染色体遗传病判定口诀遗传病判定口诀无中生有为无中生有为 隐性隐性 ，隐性遗传看女病，隐性遗传看女病，父子不病为常控。父子不病为常控。有中生无为有中生无为 显性

13、显性；显性遗传看男病，显性遗传看男病，母女不病为常控。母女不病为常控。例例1.1.下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可能的遗传方式是：可能的遗传方式是：A A、X X染色体显性遗传染色体显性遗传 B B、常染色体显性遗传、常染色体显性遗传C C、X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 D D、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传 分析思路：分析思路：1 1、确定是否伴、确定是否伴Y Y3 3、确定常、确定常、X X染色体染色体2 2、确定显、隐性、确定显、隐性A A、X X染色体显性遗传染色体显性遗传 B B、常染色体显性遗传、常染色体显性遗传C C、X

14、 X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 D D、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传 例例2.2.对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请据图分析回答（用请据图分析回答（用AaAa表示这对等位基因）：表示这对等位基因）：3456789101112131415124 4、若无上述特征，只能从可能性大小推测、若无上述特征，只能从可能性大小推测显隐性：显隐性：若该病在代与代之间呈连续遗传，则若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能最可能为显为显性遗传病性遗传病 若在系谱图中隔代遗传，则若在系谱图中隔代遗传，则最可能最可能为隐性遗传病为隐性遗传病常染色体或伴性常染色

15、体或伴性（根据性别比例进一步确定）（根据性别比例进一步确定）显性遗传显性遗传患者性别比例相当患者性别比例相当患者性别比例相当患者性别比例相当常染色体上常染色体上X染色体上染色体上患者男多于女患者男多于女患者女多于男患者女多于男隐性遗传隐性遗传最可能（伴最可能（伴X X、显）、显）女病多于男病女病多于男病最可能（伴最可能（伴X X、隐）、隐）男病多于女病男病多于女病最可能（伴最可能（伴Y Y遗传）遗传）判断下列系谱图的遗传方式判断下列系谱图的遗传方式遗传系图谱的分析遗传系图谱的分析判断遗传方式判断遗传方式确定有关个体基因型确定有关个体基因型计算相关概率计算相关概率具体的解题思路具体的解题思路：1

16、、确认或排除、确认或排除Y染色体遗传染色体遗传2、判断致病基因显隐性、判断致病基因显隐性3、判断致病基因位于常染色、判断致病基因位于常染色体还是体还是X染色体染色体例例1 1、请据遗传系谱图回答（用、请据遗传系谱图回答（用A A、a a表示这对等表示这对等位基因）：位基因）：345678910111213141512（2 2）若）若1010与与1515婚配，生一个有病孩子的概率为婚配，生一个有病孩子的概率为。生一个患病女孩的概率为。生一个患病女孩的概率为。生一个女孩患病的概率为。生一个女孩患病的概率为（1 1）该病的遗传方式为。）该病的遗传方式为。常染色体隐性常染色体隐性AA2AaAa1/61

17、/121/6I-2I-2的基因型为的基因型为 ，III-2III-2基因型基因型为为 。假设假设III-1III-1与与III-4III-4结婚生了一个男孩，则该男孩只结婚生了一个男孩，则该男孩只患一种病的概率为患一种病的概率为 ，所以我国婚姻法禁止近，所以我国婚姻法禁止近亲结婚。亲结婚。正常正常甲病女、甲病女、男患者男患者乙病男乙病男患者患者两病均两病均患男性患男性IIIIII1212345632145aaXaaXb bY YAaXAaXb bY Y15/2415/241 1、下图是患甲病（显性基因为、下图是患甲病（显性基因为A A，隐性基因为，隐性基因为a a）和乙）和乙病（显性基因为病（

18、显性基因为B B，隐性基因为，隐性基因为b b）两种遗传病的系谱）两种遗传病的系谱图，图，II-1 II-1、II-6II-6不是乙病基因的携带者不是乙病基因的携带者.据图回答：据图回答：例例1：某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以：某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究遗传病的遗传方式研究遗传病的遗传方式”为子课题。下列子课为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方式最合理的是题中最为简单可行、所选择的调查方式最合理的是（）A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查查B.研究红绿色盲的遗传方式，在学校内随机调查研究红绿色盲的遗传方式，在学校内随机调查C.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查D.研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查