维生素D缺乏性佝偻病早期的发现课件.ppt

1、整理课件1维生素D缺乏性佝偻病的早期发现、防治与诊治整理课件2纲 要v概述v病因v临床表现v鉴别诊断v预防与治疗v注意事项整理课件3概 述v维生素D缺乏性佝偻病简称佝偻病。v是指由于缺乏维生素D引起体内钙磷代谢异常，导致生长期的骨组织矿化不全，产生以骨骼改变为特征的与生活方式密切相关的全身性慢性营养性疾病。v多见于婴幼儿。v典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全，骨质软化，骨样组织堆积等。整理课件4概 述v佝偻病虽然很少直接危害生命，但因其发病缓慢不被重视，一旦发现明显症状后，机体抵抗力已很低，容易并发肺炎、腹泻。佝偻病患儿如并发腹泻、肺炎，则病情重，病程长，病死率高。v特别是胸部骨骼

2、的改变，极大地影响了孩子的心肺功能。严重的佝偻病还会影响运动功能的发育，如坐、立、走等。运动的发育时间都可推迟，或已经会的动作因患此病而使活动能力减退。因此，佝偻病对儿童的心身健康的影响是极大的。v佝偻病与贫血、肺炎、腹泻早已被我国政府列为儿童重点防治的四病之一。整理课件5维生素D的代谢与发病机理维生素D的来源：食物中摄取麦角固醇（次要）皮肤中7脱氢胆固醇（主要）plant ergosterol 7-dehydrocholesterol 紫外线照射 ultraviolet VitD2 内源性VitD3整理课件6婴幼儿体内维生素D的来源胎盘转运：维持时间短（与母体VD营养、胎龄有关）天然食物：含

3、量不足日光照射：主要来源（日照时间、波长、暴露皮肤的面积有关）整理课件7VD吸收、羟化与调节v外来VD 25-OH-D3v25-OH-VD3 1,25-(OH)2 D3v1,25-(OH)2 D3的作用是25-OH-D3的100200倍。v25-OH-D3是VD在人体血液循环中的主要形式，是评估个体VD营养状况的检测指标。肝脏 第一次羟化肾脏 第二次羟化整理课件8 维生素D的代谢与发病机理维生素D缺乏吸收钙，磷减少 血钙下降 甲状旁腺肾小管重吸收磷减少 PTH分泌增加 PTH分泌不足 低血磷 破骨细胞作用加强 血钙不能恢复正常细胞外液钙磷浓度不足 骨重吸收增加 手足搐搦症 钙正常或偏低 骨矿化

4、受阻佝偻病整理课件9病 因v日照不足：紫外线不能透过玻璃，婴幼儿被长期过多留在室内活动，使内源性维生素D生成不足；大气污染如烟雾、尘埃等可吸收部分紫外线；气候季节的影响如冬季日照短，紫外线较弱，也可影响部分内源性维生素D的生成。v维生素D摄入不足：天然食物中含维生素D少。整理课件10病 因v生长速度快，需要量增加：如早产或双胎生后生长发育快，需要维生素D多而体内贮存量不足；婴幼儿早期生长速度较快，也易发生佝偻病。v疾病因素：胃肠道或肝胆疾病影响维生素D吸收，肝、肾严重损害可致维生素D羟化障碍，1,25-(OH)2 D3生成不足而引起佝偻病。整理课件11病 因v药物影响：抗惊厥药可使肝细胞微粒体

5、的氧化酶系统活性增加，使维生素D分解增加。v围生期维生素D不足：母妊娠期缺乏，早产，双胎等。整理课件12临床表现v多见于婴幼儿，特别是小婴儿。主要表现在生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。因此年龄不同，临床表现也不同。v儿童期发生佝偻病的较少。v重症佝偻病患儿还可有消化和心肺功能障碍并可影响行为发育和免疫功能。v佝偻病在临床上可分为初期、激期、恢复期和后遗症期。整理课件13临床表现初期v多见于3月以内小婴儿。v主要表现为神经精神症状，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭、多汗，但这些并非佝偻病的特异症状，诊断时要结合日光照射不足及维生素D缺乏的病史综合考虑。v佝偻病的多汗

6、症状与季节和室温无关，尤其是头部，因汗液刺激皮肤发痒，患者常摇头摩擦枕部，出现枕秃，但枕秃也不是佝偻病的特异症状。v这个时期常常无骨骼病变，血清25-(OH)2 D3下降，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。整理课件14临床表现激期（活动期）v早期佝偻病未经治疗，继续加重，出现典型的骨骼改变。v血生化特征性改变：血磷降低、25-OHD明显降低；AKP、PTH增高；血钙稍低或正常低限。vX线显示长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口样改变，骨骺软骨盘增宽（2mm）;骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或骨折。整理课件15临床表现激期（活动期）神经兴奋性增高+典型的骨骼改变36个月：颅骨软化

7、（乒乓球样改变）78个月：方头，鞍状或十字状颅骨1岁左右：胸廓畸形，如佝偻病串珠、鸡胸、漏斗胸、郝氏沟；手、脚镯。1岁以后：膝内翻或膝外翻。其它：全身肌肉松弛、蛙腹、重症脑发育受累等。整理课件16整理课件17临床表现恢复期v患儿经过治疗和日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻、消失，精神活泼，肌张力逐渐恢复正常。v血生化改变逐渐恢复正常。血钙磷数日内即可恢复正常，碱性磷酸酶约需12个月降至正常。v骨骼X线片23周后改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘逐渐恢复正常。整理课件18临床表现后遗症期v多见于2岁以上小儿。v活动期症状消失，因婴幼儿期严重佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形。v

8、此期血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变消失。整理课件19佝偻病诊断小结v国内外佝偻病主要诊断方法较多，但各有其优缺点，应进行综合分析。v临床症状与体征：血生化改变（25OHD、AKP、PTH、Ca、p）；X光改变是重要的依据于指标。v结合月龄、年龄做出正确诊断。整理课件20鉴别诊断v与佝偻病的体征相鉴别1.粘多糖病 因粘多糖代谢异常，出现多发性骨骼发育不全；2.软骨发育不良 为遗传性软骨发育障碍；3.脑积水 出生数月起病，前囟饱满紧张，骨缝分离等。整理课件21不同病因佝偻病v肾性佝偻病p由于先天或后天性肾疾患引起肾功能不全，出现继发性 1羟化酶缺乏，导致1，25-(OH)D生成减少而发病。p由

9、于血磷高，血钙低，继发甲状旁腺功能亢进。可出现佝偻病、骨软化症、纤维性骨炎及肾软组织钙化，多伴有酸中毒。p骨X射线检查可见骨普遍脱钙，骨骺端呈典型的佝偻病改变。血钙虽低，但很少见手足搐搦症，因酸中毒及低蛋白血症使离子钙维持一定水平。p一般剂量的维生素D治疗无效。整理课件22鉴别诊断v维生素D依赖性佝偻病p常染色体隐性遗传病，多有家族史。为肾小管1-羟化酶缺陷。p发病多在1岁以内，可有肌乏力，抽搐，发病缓者可在成人期出现。p除佝偻病改变外，血清25-(OH)D正常，甲状旁腺素（PTH)增高，尿磷增高，有氨基酸尿。p用大剂量维生素D治疗反应好，用药后佝偻病可修复，但要终身维持。整理课件23鉴别诊断

10、v肝性佝偻病：p慢性肝病时胆汁分泌减少，肝功能差，维生素D在肝脏不能转化为25-(OH)D,因此1,25-(OH)D生成减少，引起佝偻病。p除佝偻病体征外，有肝病史及症状p用一般治疗量的维生素D无效整理课件24鉴别诊断v抗癫痫药性佝偻病：p长期服用抗癫痫如苯妥英钠可激活肝脏一些酶，加速25-(OH)D分解，使1,25-(OH)D生成不足p为非1,25-(OH)D缺乏性佝偻病，与维生素D代谢无关整理课件25鉴别诊断v低磷抗维生素D性佝偻病：p又称家族性低血磷性佝偻病，与维生素D代谢无关，是X染色体显性遗传病p多认为本病是由肠及肾小管皮细胞对磷吸收转运原发性缺隐所致p多在12岁发病p主要特点为重症

11、佝偻病，骨痛，生长缓慢，低血磷，高尿磷p用一般剂量维生素D治疗无效整理课件26鉴别诊断v肾小管酸中毒性佝偻病：p分为近端型与远端型。近端肾小管HCO重吸收障碍，远端肾小管排泌氢离子障碍，以致产生高氯性酸中毒并影响到肾小管中钙、钾、磷的吸收。有家族史。p表现多饮，多尿，酸中毒，生长迟缓，呼吸急促，烦渴多尿及骨软化，易感染，佝偻病体征，低血钾表现及高尿钙。病久可有肾钙化结石及反复泌尿系感染。p小剂量维生素D和枸橼酸盐合剂治疗有效整理课件27鉴别诊断v范可尼氏综合征：p为常染色体隐性遗传病，先天多发性肾小管缺隐。近端肾小管对钙、磷、碳酸氢根、钾、钠、糖、氨基酸重吸收障碍，此病可继发于胱氨酸病及重金属

12、中毒，也可发生肾小管酸中毒。p患儿多于46月发病，生长发育明显障碍，伴严重佝偻病，全身乏力，肝脾肿大，营养不良，多尿呕吐，脱水酸中毒，晚期肾功能衰竭。化验可见氨基酸尿、肾性糖尿、低血磷，高尿磷、二氧化碳结合力低、尿蛋白阳性。p可用大剂量维生素D治疗，加用柠檬酸钾（枸橼酸钾）、柠檬酸钠合剂以纠正酸中毒，继发性范可尼氏综合征则治疗原发病整理课件28鉴别诊断v胱氨酸性佝偻病p又称胱氨酸累积症。临床表现及生化检查似范可尼氏综合征。角膜、肝、肾、脾、淋巴结和骨髓内有胱氨酸沉着整理课件29维生素D缺乏的预防 健康人群只要保证摄入适当的VD，维生素D缺乏性佝偻病就完全可以预防。1.开展健康教育；2.做好围生

13、期保健；3.重点做好婴幼儿期防治；4.开展定期健康检查。整理课件30维生素D缺乏的预防v孕妇应多晒太阳、饮食应含有丰富的维生素D、钙磷和蛋白质等营养物质。妊娠后期在医生指导下适量补充维生素D 800IU/日。v早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后2周开始补充维生素D 800IU/d，3个月后改预防剂量。v足月儿生后2周开始补充维生素D 400IU/d，直至2岁。v生后23周可让婴儿坚持户外活动，夏季阳光充足，户外活动多，可暂停服用或减量。v一般可不加服钙剂。整理课件31治 疗v目的：控制活动期、防止骨骼畸形；v原则：以口服为主。整理课件32治 疗v方法：p口服法：维生素D 50100g/日(200

14、04000IU),或 1,25-(OH)2D3 0.5g2.0g,1个月后改为预防量 （IU）;治疗期间适当补充适量的钙，以利于骨的钙化，但不宜过多以免影响铁、锌等矿物质的吸收p肌注法：当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌注维生素D 20万30万IU一次，3个月后口服预防量。p注意：大剂量VD与治疗郊果无正比关系，不缩短疗程；与临床分期无关。且无可靠指标评价血中VD代谢产物浓度；VD中毒；高钙血症以及远期后果。整理课件33治 疗常见制剂简介v维生素D滴剂：因为维生素A能促进骨骼和牙齿的生长发育，与维生素D有协同防治佝偻病的作用v规格：维生素A与维生素D的比例是3：1，通常每克含维生素A9

15、000IU,含维生素D3000IUv用法：每次1/6克,大约5滴,1次/天v用于预防用药整理课件34治 疗常见制剂简介v维生素AD(胶囊型)v规格：维生素A与维生素D的比例是3：1，不同厂家每粒的含量稍有不同，每粒胶囊含维生素A1500IU(1800IU、2100IU),含维生素D500IU(600IU、700IU)v用法：每次粒，次天v可作为预防或治疗用药整理课件35治 疗常见制剂简介v维生素D针剂v规格：20万IUv用法：20万30万IU，1次肌注，用于治疗用药整理课件36治 疗钙剂简介v补钙的原则：p按元素钙计算补钙参考量03岁为100200d,3岁以上为200300d,青春期可加倍p按

16、结合钙或化合钙（即钙盐）计算的补钙参考剂量03岁为12g/d,3岁以上为23g/d,青春期可加倍整理课件37有关概念的了解：v维生素D缺乏与佝偻病是两个不同的概念p维生素D缺乏先于佝偻病的发生，佝偻病是维生素D缺乏的最终阶段；p研究表明维生素D不仅仅影响钙磷代谢，而且具有广泛的生理和病理作用，是维持人体健康、细胞生长和发育必不可少的物质，如影响免疫、神经、生殖、内分泌、上皮及毛发生长等；v预防维生素D缺乏不仅仅能预防佝偻病，而且能预防与维生素D缺乏相关的疾病，有重要的临床意义。整理课件38注意事项避免误区v佝偻病不是缺钙，而是缺乏维生素D;v维生素D每日400IU能有效预防佝偻病的发生，而40

17、0IU/d预防效果并不能相应增加；v大剂量维生素D与治疗效果无正比例关系，不缩短疗程，与临床分期无关，且大剂量维生素D治疗缺乏可靠的指标来评价血中维生素D 代谢产物的浓度、维生素D的毒性、高血钙症的发生以及远期后果，因此大剂量治疗应有严格的适应症。整理课件39注意事项维生素A中毒v维生素A过量会降低细胞膜和溶酶体膜的稳定性，导致细胞膜受损，引起皮肤、骨骼、脑、肝等多脏器组织病变。v脑受损可致颅压增高；v骨组织变性引起骨质吸收、变形、骨膜下新骨形成；v血钙、尿钙上升；v肝组织受损引起肝脏肿大，肝功能改变。整理课件40注意事项维生素D中毒v多因以下原因引起：p短期内多次给大剂量维生素D治疗佝偻病p

18、预防量过大，每日摄入维生素D过多，或大剂量维生素D数月内反复肌注p误将其它骨骼代谢性疾病或内分泌疾病诊为佝偻病而长期大剂量摄入维生素D整理课件41注意事项维生素D中毒v维生素D中毒剂量个体差异大v一般，小儿每日服用2万IU5万IU (5001250g),或每日2000IU/kg (50g/kg),连续数周或数月即可发生中毒v有的儿童每日4000IU(100g),连续13个月即可中毒。整理课件42注意事项维生素D中毒v早期症状为畏食、恶心、倦怠、烦躁不安、低热、呕吐、顽固性便秘，体重下降v重症可出现惊厥、血压升高、心律不齐、烦渴、尿频、夜尿，甚至脱水、酸中毒v尿中出现蛋白质、红细胞、管型等改变，严重者可发生慢性肾功能衰竭。整理课件43注意事项维生素D中毒v疑维生素D过量中毒即应立即停服维生素Dv血钙过高应限制钙的摄入，包括减少富含钙的食物摄入；v 加速钙的排泄，可口服氢氧化铝或依地酸二钠减少肠钙的吸收，使钙从肠道排出；v口服泼尼松抑制肠内钙结合蛋白的生成而降低肠钙的吸收；v维持水电解质平衡；v也可试用降钙素。整理课件44其他治疗v钙剂补充 乳类是婴儿钙营养的优质来源，一般佝偻病治疗可不补充钙。v微营养素补充 应注意其他多种维生素的摄入。v外科手术 严重骨骼畸形可外科手术矫正畸形。整理课件45 谢 谢！