1、浅淡新生儿黄疸1何为黄疸？2新生儿高胆红素血症的定义新生儿时期（出生28天内），由于胆红素代谢异常，引起血中胆红素水平升高，而出现于皮肤、黏膜及巩膜黄疸为特征的病症。对于胎龄35周以上的婴儿，新生儿高胆红素血症的定义为血清或血浆总胆红素水平高于小时胆红素Bhutani曲线图的第95百分位。3新生儿高胆红素血症的定义4新生儿高胆红素血症的原因胆红素的合成多胆红素的清除和排泄少结合能力的种族差异其他原因56新生儿高胆红素血症的原因合成增加同族免疫性溶血如，ABO或Rh(D)血型不合16。遗传性红细胞膜缺陷(如，遗传性球形红细胞增多症和遗传性椭圆形红细胞增多症)。红细胞酶缺陷如，葡萄糖-6-磷酸脱氢
2、酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏、丙酮酸激酶缺乏和先天性红细胞生成性卟啉病。脓毒症是一种已知的溶血病因。红细胞破坏增加所致胆红素生成增加的其他病因包括：红细胞增多症或封闭区域内的血液滞留，后者见于头颅血肿。糖尿病母亲所生的巨大儿也可因红细胞增多症或无效红细胞生成而导致胆红素合成增加。7新生儿高胆红素血症的原因清除减少型Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome type,CN-)CN-是遗传性UGT1A1疾病最严重的形式。由于UGT活性基本丧失，患儿在出生后2-3日即发生重度高胆红素血症。该病呈常染色
3、体隐性遗传。型Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome type,CN-)CN-不及CN-严重。该疾病中UGT的活性虽然较低但尚可检测到。CN-通常呈常染色体隐性遗传，但某些患者可呈常染色体显性遗传。Gilbert综合征Gilbert综合征是最常见的遗传性胆红素葡萄糖醛酸化异常，其是由UGT1A1基因启动子区的突变导致的。此突变导致UGT的生成减少，从而引起非结合高胆红素血症。8新生儿高胆红素血症的原因结合能力的种族差异OATP-2的多态性的多态性多态性变异的新生儿发生重度高胆红素血症的可能性更大，而且，当OATP-2基因多态性与UGT1A1基因突变同
4、时存在时，患儿发生重度高胆红素血症的风险增加。9新生儿高胆红素血症的原因其他病因母体糖尿病、先天性甲状腺功能减退症和半乳糖血症，但半乳糖血症的婴儿通常表现为结合高胆红素血症。通过代谢筛查通常可识别这些疾病。肠肝循环增加胆红素肠肝循环增加的主要原因是母乳喂养不足性黄疸、母乳性黄疸，或者由功能性或器质性梗阻导致的肠道蠕动功能障碍。肠梗阻肠蠕动消失或解剖原因所致肠梗阻可增加胆红素的肠肝循环，从而导致黄疸。10新生儿高胆红素血症的治疗其他病因母乳性黄疸母乳性黄疸常指出生1周后仍持续存在的“生理性黄疸”。其通常在出生3-5日后出现，出生后2周内达到高峰，在出生后3-12周逐渐降至正常水平。尽管母乳性黄疸
5、的高胆红素血症通常轻微，可能无需干预，但仍需进行监测，以确保胆红素仍为非结合型且没有继续升高。如果TB水平开始增高或结合胆红素所占的比例很大，应评估导致高胆红素血症的其他病因(包括新生儿胆汁淤积)。如果评估后发现母乳摄入是唯一可能导致上述情况的因素，则可以继续母乳喂养。母乳喂养不足性黄疸母乳喂养不足性黄疸常发生在出生后第1周内，因为哺乳欠佳导致摄入不足，伴可导致低血容量的显著体重减轻和液体丢失。这导致高胆红素血症。婴儿母乳摄入减少也可使胆红素清除速度减慢以及肠肝循环增加，这些均可导致TB升高。11新生儿高胆红素血症的治疗胆红素是一种潜在的神经毒素，新生儿出生早期血脑屏障发育未成熟，血脑屏障的通
6、透性增加，非结合胆红素(又被称为“游离”或未结合胆红素)可进入脑组织，并通过细胞凋亡(程序性细胞死亡)和/或坏死的方式引起脑细胞死亡。总胆红素(TB)25mg/dL(428mol/L)的婴儿发生胆红素诱导的神经功能障碍(BIND)的风险增加。急性表现为急性胆红素脑病(ABE)，如果治疗不充分，会出现长期神经系统后遗症(核黄疸)12新生儿高胆红素血症的并发症胆红素脑病为新生儿高胆红素血症最严重的并发症，临床上分为4期。1.警告期 表现为嗜睡、反应低下、吮吸无力、拥抱反射减弱、肌张力减低等，偶有尖叫和呕吐。持续约12-24小时。2痉挛期 出现抽搐、角弓反张和发热(多于抽搐同时发生)。轻者仅有双眼凝
7、视，重者 出现肌张力增高、呼吸暂停、双手紧握、双臂伸直内旋，甚至角弓反张。此期约持续12-48小时。3恢复期 吃奶及反应好转，抽搐次数减少，角弓反张逐渐消失，肌张力逐渐恢复，此期约持续2周。4后遗症期 核黄疸四联症：手足徐动：经常出现不自主、无目的和不协调的动作。眼球运动障碍：眼球向上转动障碍，形成落日眼。听觉障碍：耳聋，对高频音失听。牙釉质发育不良：牙呈绿色或深褐色。此外，也可留有脑瘫、智能落后、抽搐、抬头无力和流涎等后遗症。13新生儿高胆红素血症的治疗目的：降低血清胆红素水平，预防重度高胆红素血症和胆红素脑病的发生。14新生儿高胆红素血症的治疗方法：光疗：最常用的有效又安全的方法药物：白蛋白、免疫球蛋白换血疗法：换出血液中的胆红素、抗体及致敏红细胞，用于光疗失败、溶血症或已出现早期胆红素脑病临床表现者15新生儿高胆红素血症的治疗16新生儿高胆红素血症的治疗1718
