1、血管母细胞瘤概述v中枢神经系统血管母细胞瘤(HB,hemangioblastoma),为良性肿瘤，占颅内肿瘤的09%35%，分为散发性和家族遗传性两种,后者表现为VHL病(vonHippel-Lindaus disease)。vVHL病为常染色体显性遗传疾病，特征为小脑和视网膜发生血管母细胞瘤。半数以上的VHL病病人发生双侧且为多灶性肾癌。可以音译为冯希佩尔林道病，也可以简称为林道氏综合症.v对于VHL病,1999年以后一般按照Glasker等提出的诊断标准:患者存在中枢神经系统血管母细胞瘤,以及视网膜血管瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤或附睾囊腺瘤;或任何一级亲属表现VHL病的损害;或基因检查结果阳
2、性。一 HB流行病学及病理vHB多见于成年人,儿童期和老年人少见,男性较女性多见;囊性血管母细胞瘤多见于小脑半球,实质性血管母细胞瘤多位于脑干、脊髓及小脑蚓部等中线位置。v病理：起源于血管周围的间叶细胞，大多数为囊性，囊壁可见血供丰富的实性壁结节。囊壁为神经胶质组成。少部分为完全实质性，血供极丰富。v根据影像学表现，可分为3种类型v大囊小结节、单纯囊型、实质肿块型二临床表现v主要症状取决于肿瘤所在部位,小脑肿瘤首发症状大多为头痛头昏或行走不稳,脑干肿瘤常表现为饮水呛咳、吞咽困难或四肢麻木乏力,脊髓肿瘤因肿瘤位置不同表现为相应节段的感觉运动障碍或自发疼痛。三诊断v1.大囊小结节型HB：vCT平扫
3、囊性部分呈均质低密度影，壁结节呈等密度或稍高密度影。vMR囊性部分呈长T1长T2信号，壁结节T1呈等或稍低信号、T2呈等或稍高信号。v增强扫描后：结节在CT及MRI增强扫描时均有明显强化，囊壁不强化或轻度强化(神经胶质纤维)，甚至明显强化（实质肿瘤），瘤周水肿较轻，v主要特征；结节在CT及MRI增强扫描时均有明显强化，囊壁不强化或轻度强化。平扫增强男性男性62岁岁，2.单纯囊性HB：少见，可能壁结节非常小不能显示，整个瘤体呈现一个囊性占位，所示MR增强扫描多方位观察非常重要。单单纯纯囊囊型型男性，48岁鉴别诊断v须与囊性胶质瘤、蛛网膜囊肿、表皮样囊肿及囊性转移瘤鉴别:v囊性胶质瘤：肿瘤一般边界
4、不清,囊壁厚薄不均,增强后囊壁亦可有强化,瘤结节较大、基底较宽、常伴钙化、强化程度不如HB明显;v蛛网膜囊肿：为脑外占位,密度低,增强后无强化瘤结节;v表皮样囊肿：多位于桥小脑角区,密度低于脑脊液,增强后无强化瘤结节,囊壁通常不强化。v囊性转移瘤：多为中老年发病，多发，水肿重，有原发病史，增强扫描呈环形强化。3实性肿块型HB 多数为圆形、类圆形 CT平扫为等密度，内有小坏死区而呈等低混杂信号，MRI平扫T1加权呈等信号,中央有坏死者可呈等低混合信号,T2加权呈高信号,肿瘤周围可见蚓状流空的肿瘤供血动脉,瘤周无水肿带。增强扫描:实质部分明显强化;鉴别诊断v 实性HB须与脑膜瘤、单发转移瘤、室管膜
5、瘤鉴别:v 转移瘤,位置表浅,多呈类圆形,瘤周水肿多见;v 脑膜瘤,为脑外肿瘤,极少发生囊变,多数可见“脑膜尾征”;v 室管膜瘤一般瘤周无蚓状流空的肿瘤供血动脉,增强时强化程度不及HB明显。四 治疗v目前常规放疗对HB不敏感,化疗的疗效尚不肯定,显微外科手术仍是本病治疗的主要方法五 预后v随着神经影像以及显微外科技术的发展,血管母细胞瘤诊断、治疗水平不断提高;总体来说手术治疗可靠有效,肿瘤全部切除可治愈本病。v散发性、囊性血管母细胞瘤的手术疗效比较满意,而实质性、家族性、多发性HB特别是位于脑干、脊髓时治疗仍较困难。家族性HB,即VHL病,因累及脏器多,易复发,愈后较散发性差。小结v小脑病变、大囊小结节型，v囊变区略高于脑脊液密度/信号，壁结节明显强化。v实质型：增强实质部分强化显著v周边水肿轻v流空血管影v同时合并视网膜血管瘤病时需排除VHL综合症。
