骨关节发育畸形课件.pptx

1、 (一一)先天性巨肢症先天性巨肢症先天性巨肢症（macromelia）为上肢或/和下肢一侧过度增长，是偏身肥大（hemihypertrophy）中的一部分。临床上少见。【临床与病理】【临床与病理】偏身肥大为一个肢体或一侧身体较对侧增大，超过了正常变异的范围。一个肢体肥大即为先天性巨肢症，右侧多见。肥大肢体软组织似水肿样外观，皮肤粗糙，毛发粗长，关节因负重过大，早期可出现骨性关节病。本病病因不清楚。病理上，该病可累及骨骼、肌腱、韧带、神经、血管、脂肪和皮肤等成分，表现为其中一种或多种成分的体积异常增大。【影像学表现】X线：线：患肢骨和软组织均明显增大，骨纹理表现正常。X线平片的价值首先是排除其他

2、病变引起的肢体局部过度增长，如肿瘤、创伤和感染等；其次是可为手术方案提供准确的数据。(二二)先天性肩胛高位症先天性肩胛高位症 先天性肩胛高位症（congenital elevation of the scapula）又称Sprengel畸形。正常成人肩胛骨位于第2至第7、8胸椎之间。本病患侧肩胛骨可较正常侧升高2cm10cm。【临床与病理】【临床与病理】病因不明。妊娠第3周，上肢胚芽从第4颈椎至第1胸椎节段胚胎长出，第5周出现肩胛骨。此后肩胛骨一边发育，一边下移，如下降不完全，即形成本病。高位肩胛常有骨、软骨或纤维组织与颈椎、上胸椎连接。病人可伴有肩关节外展受限。【影像学表现】【影像学表现】X

3、线：线：肩胛骨高位症一般为单侧，也可双侧。肩胛骨位置较高，较正常小。在肩胛骨与脊柱间有时出现三角形异位骨块。常合并颈胸椎畸形。(四)先天性髋关节脱位肩胛骨位置较高，较正常小。此法用于检查髋关节向外侧脱位；(一)先天性巨肢症常见的为第五腰椎出现骶椎的特点，称为腰椎骶化，表现为一侧或两侧横突宽而过长，与髂骨骨性融合或形成假关节，椎体间亦可融合，可引起下腰疼。绝大多数发生于第五腰椎（90%），多发者占15%。其次是可为手术方案提供准确的数据。融合的椎体高径不变或稍增加（见于颈椎），前后径稍变小，应与边缘型结核鉴别。断层摄影与CT横断面扫描后行矢状面和冠状面重建显示最佳。环枕融合为枕骨和环椎间分节不完

4、全所致，可完全或部分融合，有时只累及后弓，有些则累及前弓或侧块。椎弓根的轴位投影似一只“狗眼”；此种畸形常双侧发病，女性多于男性。髋臼角增大为发育异常。此种畸形常双侧发病，女性多于男性。胎儿的椎体和椎弓分别由左右两个软骨化骨中心组成，如果成对的椎体软骨化骨中心的一个发育不完全则形成半椎体(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一个或数个椎体，常引起不同程度的脊柱侧弯。当峡部出现椎弓裂时，“猎狗”的颈部（即峡部）出现一纵行的带状透亮裂隙。桡骨远端关节面向掌侧、尺侧明显倾斜（内倾角正常值为2035），内侧有缺损；患儿常在2岁以后出现X线改变；胸腰椎之间移行异常有胸12腰化（肋骨缺如

5、），或腰椎胸化，腰1出现肋骨（腰肋）。5岁8岁时C-E角正常值为19，9岁12岁为1225，13岁30岁为2630。(三三)马德隆畸形马德隆畸形马德隆畸形（Madelung deformity）为常染色体显性遗传病变。【临床与病理】【临床与病理】本病为桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺和尺骨发育正常，致使桡骨变短弯曲，下尺桡关节脱位和继发性腕骨排列异常等。此种畸形常双侧发病，女性多于男性。至青春期，症状开始明显，表现为前臂短而弯曲，手腕无力，尺骨远端向背侧脱位，脱位易复位但不能维持。腕关节背伸、尺偏和旋后活动受限，活动后腕关节疼痛。若双侧马德隆畸形合并肢中段短肢型侏儒症，即称为软骨骨生成障碍

6、（dyschondrosteosis）。【影像学表现】【影像学表现】患儿常在2岁以后出现X线改变；桡骨短而弯，尺骨相对地增长并向远端和背侧突出，二者形成“V”形切迹；桡骨远端关节面向掌侧、尺侧明显倾斜（内倾角正常值为2035），内侧有缺损；近列腕骨形成以月骨为尖端的锥形，并嵌入桡骨和尺骨形成的“V”形切迹内。腕骨角（正常值130）变小。(四四)先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位（congenital dislocation of the hip）有两种含义，其一为髋臼发育不良，其二为髋关节不稳定。为了更好体现病变发展过程，命名为髋关节发育异常（development dyspla

7、sia of the hip，DDP）更为确切。【临床与病理】【临床与病理】新生儿发病率在1%左右，女孩是男孩的5倍，有家族史的则增加20%的机会，多双侧发病。发病原因包括机械因素与功能因素：98%的病变发生在怀孕后期，多为羊水过少和臀位使髋关节受力异常所致；功能性的是指DDP的新生儿的雌激素水平较高。本病还可并发斜颈、多发性关节弯曲、脊柱发育异常等。生后4个月内（即能行走前），可表现为大腿内侧皮纹不对称，下肢不等长。患儿行走之后，可出现会阴部增宽、跛行和“鸭步”等表现，患肢外展受限，两下肢不等长。病理改变主要表现在以下四个方面：（1）、髋臼角增大，（2）、股骨头发育小，（3）、股骨颈发育短小

8、，（4）、髋关节周围肌腱、韧带松驰。【影像学表现】【影像学表现】X线：线：髋臼发育异常表现为髋臼浅，发育不规则，股骨头较对侧发育小，常出现骨骺的缺血坏死。髋臼的发育情况可测量髋臼角，其正常值为3012，随年龄增长逐渐变小。出生时为30，1岁时23，2岁20，以后每增加1岁，髋臼角减少1，到10岁时为12左右（即成人的髋臼角）。髋臼角增大为发育异常。关节半脱位或脱位的测量有多种方法，在股骨头骨骺出现之前可用：内侧关节间隙（即泪滴距）：即测量干骺端的内侧面与相邻髋臼壁的距离，两侧相差不超过1.5mm。此法用于检查髋关节向外侧脱位；外侧线（也叫Calve线）：即髂翼的外侧面与股骨颈外侧面的弧形连线，

9、正常为连续的；Shenton线：为上耻骨支的下缘与股骨颈的内侧缘的弧形线，正常为连续的，对髋的旋转改变敏感。股骨头骨骺出现之后，还可用下述方法测量：Perkin方格：自两侧“Y”形软骨的中央划一横行线，称为Hilgenreiner线，再经髋臼的外侧缘划其垂线，称为Perkin线。二者形成的象限称为Perkin方格。正常股骨头骨骺位于内下象限。正常股骨干骺端向上不应超过Hilgenreiner线，并且两侧对称。从Perkin线到股骨干骺端的最高点的水平距离两侧应对称；C-E角（center-edge angle）：划一条连接两股骨头中心点的线，再划其垂线通过股骨头中心点，由中心点再划一条髋臼外缘

10、的切线，后两条线的交角即为C-E角。5岁8岁时C-E角正常值为19，9岁12岁为1225，13岁30岁为2630。C-E角减小提示髋关节脱位。胎儿的椎体和椎弓分别由左右两个软骨化骨中心组成，如果成对的椎体软骨化骨中心的一个发育不完全则形成半椎体(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一个或数个椎体，常引起不同程度的脊柱侧弯。马蹄内翻足为最常见的足部畸形，约占足部畸形的90%，发病率为0.本病还可并发斜颈、多发性关节弯曲、脊柱发育异常等。【影像学表现】骶椎出现与骶翼分离的横突，甚至骶1-2间出现椎间隙，则为骶椎腰化。X线：肩胛骨高位症一般为单侧，也可双侧。在肩胛骨与脊柱间有时出现

11、三角形异位骨块。椎弓峡部不连（spondylolysis）是指脊椎的椎弓峡部骨不连接，也称为椎弓崩裂。X线平片的价值首先是排除其他病变引起的肢体局部过度增长，如肿瘤、创伤和感染等；外侧线（也叫Calve线）：即髂翼的外侧面与股骨颈外侧面的弧形连线，正常为连续的；多数患儿生后即有明显畸形，学走路之后逐渐加重，表现为前足内收、内翻，后足内翻、跖屈等。融合的椎体高径不变或稍增加（见于颈椎），前后径稍变小，应与边缘型结核鉴别。原发性脊柱侧弯多见于女性，一般在6岁7岁发病。侧弯一般呈“S”形，在中间有一个大的原发性侧弯（主弯曲），上下端各有一个代偿性小弯。严重的畸形可使齿状突上移而压迫脊髓。后者残留部分

12、椎间盘痕迹，或只残留骨性终板。上下关节突之间的峡部似“狗的颈部”；病人可伴有肩关节外展受限。X线平片的价值首先是排除其他病变引起的肢体局部过度增长，如肿瘤、创伤和感染等；桡骨远端关节面向掌侧、尺侧明显倾斜（内倾角正常值为2035），内侧有缺损；这种方法适于测量侧弯角大于50者；(五五)马蹄内翻足马蹄内翻足马蹄内翻足为最常见的足部畸形，约占足部畸形的90%，发病率为0.1%，男比女为2 1，双侧多见，可单独发生，亦可与并指、多指、多关节挛缩等畸形并存。【临床与病理】【临床与病理】病因不明，有遗传、神经异常和子宫内体位异常等学说。多数患儿生后即有明显畸形，学走路之后逐渐加重，表现为前足内收、内翻，

13、后足内翻、跖屈等。患儿用足尖或足外缘甚至足背行走，步态不稳。【影像学表现】【影像学表现】X线：线：距骨扁而宽，近端关节面呈切迹状，距骨中轴线（正位观）的延长线向外偏离第一跖骨（正常应穿过第一跖骨）。跟骨短而宽，有内翻及上移位，几乎与胫骨后缘接触。舟骨呈楔状。前足内翻并呈马蹄形。足弓凹陷，跖骨相互靠拢。第五跖骨肥大，第一跖骨萎缩。正位X线片示距跟角（距骨轴与跟骨轴的相交角）30（正常为3035）。距骨纵轴与跖骨纵轴的相交角为020。综合上述两角度测量结果对诊断有一定帮助。侧位X线片示距骨纵轴与跟骨跖面切线所成相交角30，否则有足下垂。多数患儿生后即有明显畸形，学走路之后逐渐加重，表现为前足内收、

14、内翻，后足内翻、跖屈等。1%，男比女为2 1，双侧多见，可单独发生，亦可与并指、多指、多关节挛缩等畸形并存。(四)先天性髋关节脱位对侧横突为“狗的尾巴”。肩胛骨位置较高，较正常小。正位X线片示距跟角（距骨轴与跟骨轴的相交角）30（正常为3035）。先天性髋关节脱位（congenital dislocation of the hip）有两种含义，其一为髋臼发育不良，其二为髋关节不稳定。胎儿的椎体和椎弓分别由左右两个软骨化骨中心组成，如果成对的椎体软骨化骨中心的一个发育不完全则形成半椎体(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一个或数个椎体，常引起不同程度的脊柱侧弯。又称为阻滞椎(

15、vertebral blocks)，是发育过程中脊椎分节不良所致，最常见于腰椎和颈椎。妊娠第3周，上肢胚芽从第4颈椎至第1胸椎节段胚胎长出，第5周出现肩胛骨。跟骨短而宽，有内翻及上移位，几乎与胫骨后缘接触。显示椎体向前移位以侧位片为准，测量滑脱程度以Meyerding测量法较适用，即将下一椎体上缘由后向前分为四等份，根据前移椎体后下缘在下一椎体上缘的位置，将脊椎滑脱分为四度：例如位于第一等份内的为度滑脱，位于第二等份的为度滑脱，依此类推。其次是可为手术方案提供准确的数据。桡骨短而弯，尺骨相对地增长并向远端和背侧突出，二者形成“V”形切迹；综合上述两角度测量结果对诊断有一定帮助。发病原因包括机械

16、因素与功能因素：98%的病变发生在怀孕后期，多为羊水过少和臀位使髋关节受力异常所致；桡骨远端关节面向掌侧、尺侧明显倾斜（内倾角正常值为2035），内侧有缺损；肩胛骨位置较高，较正常小。严重的畸形可使齿状突上移而压迫脊髓。原发性脊柱侧弯多见于女性，一般在6岁7岁发病。二、躯干骨畸形二、躯干骨畸形-脊柱畸形脊柱畸形1椎体融合（vertebral coalition）又称为阻滞椎(vertebral blocks)，是发育过程中脊椎分节不良所致，最常见于腰椎和颈椎。两个或两个以上的椎体之间融合，可完全融合或部分融合，前者椎间盘消失；后者残留部分椎间盘痕迹，或只残留骨性终板。可只累及椎体或椎体与附件同

17、时受累。融合的椎体高径不变或稍增加（见于颈椎），前后径稍变小，应与边缘型结核鉴别。2环枕融合：环枕融合为枕骨和环椎间分节不完全所致，可完全或部分融合，有时只累及后弓，有些则累及前弓或侧块。严重的畸形可使齿状突上移而压迫脊髓。断层摄影与CT横断面扫描后行矢状面和冠状面重建显示最佳。肥大肢体软组织似水肿样外观，皮肤粗糙，毛发粗长，关节因负重过大，早期可出现骨性关节病。两个或两个以上的椎体之间融合，可完全融合或部分融合，前者椎间盘消失；1%，男比女为2 1，双侧多见，可单独发生，亦可与并指、多指、多关节挛缩等畸形并存。桡骨远端关节面向掌侧、尺侧明显倾斜（内倾角正常值为2035），内侧有缺损；本病患侧

18、肩胛骨可较正常侧升高2cm10cm。此种畸形常双侧发病，女性多于男性。上下关节突之间的峡部似“狗的颈部”；出生时为30，1岁时23，2岁20，以后每增加1岁，髋臼角减少1，到10岁时为12左右（即成人的髋臼角）。其次是可为手术方案提供准确的数据。距骨纵轴与跖骨纵轴的相交角为020。X线：肩胛骨高位症一般为单侧，也可双侧。正常成人肩胛骨位于第2至第7、8胸椎之间。1椎体融合（vertebral coalition）外侧线（也叫Calve线）：即髂翼的外侧面与股骨颈外侧面的弧形连线，正常为连续的；马蹄内翻足为最常见的足部畸形，约占足部畸形的90%，发病率为0.侧位X线片示距骨纵轴与跟骨跖面切线所成

19、相交角30，否则有足下垂。为常见脊柱先天性异常，由脊柱错分节所致。1%，男比女为2 1，双侧多见，可单独发生，亦可与并指、多指、多关节挛缩等畸形并存。X线：肩胛骨高位症一般为单侧，也可双侧。环枕融合为枕骨和环椎间分节不完全所致，可完全或部分融合，有时只累及后弓，有些则累及前弓或侧块。3半椎体及矢状椎体裂：胎儿的椎体和椎弓分别由左右两个软骨化骨中心组成，如果成对的椎体软骨化骨中心的一个发育不完全则形成半椎体(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一个或数个椎体，常引起不同程度的脊柱侧弯。椎体内若有胎生时期的脊索残存，则椎体中央出现较大范围的缺损，造成椎体矢状裂。在正位照片上，椎体

20、中央很细，或者由两个不相连的楔形骨块组成，形似蝴蝶的两翼，故称蝴蝶椎。4移行椎 (transitional anomalies)为常见脊柱先天性异常，由脊柱错分节所致。整个脊柱的脊椎总数不变，在颈、胸、腰、骶和尾椎交界处脊椎变异，出现相邻节段脊椎的特点。常见的为第五腰椎出现骶椎的特点，称为腰椎骶化，表现为一侧或两侧横突宽而过长，与髂骨骨性融合或形成假关节，椎体间亦可融合，可引起下腰疼。骶椎出现与骶翼分离的横突，甚至骶1-2间出现椎间隙，则为骶椎腰化。颈胸椎之间移行异常有颈7胸椎化，表现为横突过长或颈7有颈肋。胸腰椎之间移行异常有胸12腰化（肋骨缺如），或腰椎胸化，腰1出现肋骨（腰肋）。对移行椎

21、辨认的一个重要价值是手术定位。如对局部移行椎的判定有困难，可投照上部脊椎，从上至下逐一辨认。5脊柱侧弯 脊柱侧弯（scoliosis）有原发性和继发性两种，前者原因不明，后者继发于先天性脊椎畸形（如半椎体、椎体联合等）、小儿麻痹和胸部病变等。原发性脊柱侧弯多见于女性，一般在6岁7岁发病。侧弯畸形常伴有脊柱扭转畸形，导致胸廓畸形和驼背。脊柱侧弯多发生在胸椎上部，其次为胸腰段。侧弯一般呈“S”形，在中间有一个大的原发性侧弯（主弯曲），上下端各有一个代偿性小弯。常用的脊柱侧弯角度测量方法有两种：Lippman-Cobb法是在前后位照片上沿原发侧弯的上端椎体的上缘和下端椎体的下缘各划一条直线，上述二线

22、的垂直线的交角即侧弯角度。这种方法适于测量侧弯角大于50者；Ferguson法是原发侧弯两端的椎体中心点和侧弯顶点椎体中心点之连线的交角。此法适于测量小于50的侧弯角。6椎弓峡部不连及脊椎滑脱 椎弓峡部不连（spondylolysis）是指脊椎的椎弓峡部骨不连接，也称为椎弓崩裂。多数学者认为是先天发育不良，也有人认为是应力性骨折所致，还有人认为是在先天发育薄弱的基础上，再加上多次微小骨折所致。如果由于椎弓峡部不连而导致椎体向前不同程度移位则称为脊椎滑脱（spondylolisthesis）。【临床与病理】【临床与病理】此病多发生于20岁40岁的成年人，男比女为2 1。绝大多数发生于第五腰椎（9

23、0%），多发者占15%。峡部缺损可为单侧性或双侧性。主要临床症状为下腰痛，并向髋部或下肢放射。【影像学表现】【影像学表现】X线：线：前后位片上椎弓峡部不连可表现为椎弓峡部裂隙、密度增高、结构紊乱等改变；侧位片上，椎弓峡部缺损位于椎弓的上、下关节突之间，为自后上斜向前下方的裂隙样骨质缺损，边缘可有硬化，有时，因滑脱而使裂隙两边的骨质有分离和错位。但前后位或侧位片一般不能作为确诊的依据。左、右后斜位片上峡部显示最清楚、最可靠，并可确定哪一侧不连。左后斜位显示的是左侧椎弓峡部，右后斜位显示的是右侧椎弓峡部。腕关节背伸、尺偏和旋后活动受限，活动后腕关节疼痛。发病原因包括机械因素与功能因素：98%的病变

24、发生在怀孕后期，多为羊水过少和臀位使髋关节受力异常所致；外侧线（也叫Calve线）：即髂翼的外侧面与股骨颈外侧面的弧形连线，正常为连续的；桡骨远端关节面向掌侧、尺侧明显倾斜（内倾角正常值为2035），内侧有缺损；融合的椎体高径不变或稍增加（见于颈椎），前后径稍变小，应与边缘型结核鉴别。外侧线（也叫Calve线）：即髂翼的外侧面与股骨颈外侧面的弧形连线，正常为连续的；本病为桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺和尺骨发育正常，致使桡骨变短弯曲，下尺桡关节脱位和继发性腕骨排列异常等。髋臼角增大为发育异常。常用的脊柱侧弯角度测量方法有两种：脊柱侧弯多发生在胸椎上部，其次为胸腰段。严重的畸形可使齿状突上

25、移而压迫脊髓。1%，男比女为2 1，双侧多见，可单独发生，亦可与并指、多指、多关节挛缩等畸形并存。侧位X线片示距骨纵轴与跟骨跖面切线所成相交角30，否则有足下垂。(四)先天性髋关节脱位马德隆畸形（Madelung deformity）为常染色体显性遗传病变。肩胛骨位置较高，较正常小。CT：上位椎体向前移位，使椎体后缘与其椎弓的间距增宽，椎管前后径增加，因椎间盘未移位在椎体后缘形成条带影，易被误认为椎间盘膨出，在椎弓峡部层面可显示不连。原发性脊柱侧弯多见于女性，一般在6岁7岁发病。左后斜位显示的是左侧椎弓峡部，右后斜位显示的是右侧椎弓峡部。侧弯一般呈“S”形，在中间有一个大的原发性侧弯（主弯曲）

26、，上下端各有一个代偿性小弯。显示椎体向前移位以侧位片为准，测量滑脱程度以Meyerding测量法较适用，即将下一椎体上缘由后向前分为四等份，根据前移椎体后下缘在下一椎体上缘的位置，将脊椎滑脱分为四度：例如位于第一等份内的为度滑脱，位于第二等份的为度滑脱，依此类推。CT：上位椎体向前移位，使椎体后缘与其椎弓的间距增宽，椎管前后径增加，因椎间盘未移位在椎体后缘形成条带影，易被误认为椎间盘膨出，在椎弓峡部层面可显示不连。【影像学表现】【影像学表现】X线：线：肩胛骨高位症一般为单侧，也可双侧。肩胛骨位置较高，较正常小。在肩胛骨与脊柱间有时出现三角形异位骨块。常合并颈胸椎畸形。【临床与病理】【临床与病理

27、】新生儿发病率在1%左右，女孩是男孩的5倍，有家族史的则增加20%的机会，多双侧发病。发病原因包括机械因素与功能因素：98%的病变发生在怀孕后期，多为羊水过少和臀位使髋关节受力异常所致；功能性的是指DDP的新生儿的雌激素水平较高。本病还可并发斜颈、多发性关节弯曲、脊柱发育异常等。生后4个月内（即能行走前），可表现为大腿内侧皮纹不对称，下肢不等长。患儿行走之后，可出现会阴部增宽、跛行和“鸭步”等表现，患肢外展受限，两下肢不等长。关节半脱位或脱位的测量有多种方法，在股骨头骨骺出现之前可用：内侧关节间隙（即泪滴距）：即测量干骺端的内侧面与相邻髋臼壁的距离，两侧相差不超过1.5mm。此法用于检查髋关节

28、向外侧脱位；外侧线（也叫Calve线）：即髂翼的外侧面与股骨颈外侧面的弧形连线，正常为连续的；Shenton线：为上耻骨支的下缘与股骨颈的内侧缘的弧形线，正常为连续的，对髋的旋转改变敏感。(五五)马蹄内翻足马蹄内翻足马蹄内翻足为最常见的足部畸形，约占足部畸形的90%，发病率为0.1%，男比女为2 1，双侧多见，可单独发生，亦可与并指、多指、多关节挛缩等畸形并存。2环枕融合：环枕融合为枕骨和环椎间分节不完全所致，可完全或部分融合，有时只累及后弓，有些则累及前弓或侧块。严重的畸形可使齿状突上移而压迫脊髓。断层摄影与CT横断面扫描后行矢状面和冠状面重建显示最佳。马蹄内翻足为最常见的足部畸形，约占足部

29、畸形的90%，发病率为0.X线：距骨扁而宽，近端关节面呈切迹状，距骨中轴线（正位观）的延长线向外偏离第一跖骨（正常应穿过第一跖骨）。妊娠第3周，上肢胚芽从第4颈椎至第1胸椎节段胚胎长出，第5周出现肩胛骨。C-E角（center-edge angle）：划一条连接两股骨头中心点的线，再划其垂线通过股骨头中心点，由中心点再划一条髋臼外缘的切线，后两条线的交角即为C-E角。此法用于检查髋关节向外侧脱位；若双侧马德隆畸形合并肢中段短肢型侏儒症，即称为软骨骨生成障碍（dyschondrosteosis）。本病病因不清楚。X线：肩胛骨高位症一般为单侧，也可双侧。对移行椎辨认的一个重要价值是手术定位。上下关

30、节突之间的峡部似“狗的颈部”；肩胛骨位置较高，较正常小。侧弯一般呈“S”形，在中间有一个大的原发性侧弯（主弯曲），上下端各有一个代偿性小弯。马蹄内翻足为最常见的足部畸形，约占足部畸形的90%，发病率为0.其次是可为手术方案提供准确的数据。外侧线（也叫Calve线）：即髂翼的外侧面与股骨颈外侧面的弧形连线，正常为连续的；肥大肢体软组织似水肿样外观，皮肤粗糙，毛发粗长，关节因负重过大，早期可出现骨性关节病。其次是可为手术方案提供准确的数据。高位肩胛常有骨、软骨或纤维组织与颈椎、上胸椎连接。1%，男比女为2 1，双侧多见，可单独发生，亦可与并指、多指、多关节挛缩等畸形并存。腕关节背伸、尺偏和旋后活动受限，活动后腕关节疼痛。椎弓峡部不连（spondylolysis）是指脊椎的椎弓峡部骨不连接，也称为椎弓崩裂。