2021高考生物(山东专用)一轮课件：第15讲-基因在染色体上与伴性遗传及人类遗传病.ppt

1、等级考等级考(2017级级)课标要求课标要求内容标准内容标准活动要求活动要求1概述性染色体上的基因传递和概述性染色体上的基因传递和性别相关联。性别相关联。2举例说明人类遗传病的监测和举例说明人类遗传病的监测和预防。预防。调查常见的人类遗传病并探讨其监调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防。测和预防。栏目导航考点一基因在染色体上的假说与证据考点一基因在染色体上的假说与证据考点二伴性遗传的特点及其应用分析考点二伴性遗传的特点及其应用分析考点三人类遗传病及其监测与预防考点三人类遗传病及其监测与预防考点四考点四(实验实验)调查常见的人类遗传病调查常见的人类遗传病课堂小结课堂小结内化体系内化体系随堂演练

2、随堂演练巩固提升巩固提升1萨顿的假说萨顿的假说(1)研究方法：研究方法：_。(2)内容：基因是由内容：基因是由_携带着从亲代传递给下携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在一代的，即基因就在_上。上。考点一基因在染色体上的假说与证据考点一基因在染色体上的假说与证据 类比推理类比推理 染色体染色体 染色体染色体 (3)依据：基因和染色体行为存在着明显的依据：基因和染色体行为存在着明显的_关系，如下表所示：关系，如下表所示：基因基因染色体染色体生殖过程中生殖过程中在杂交过程中保持完整性和在杂交过程中保持完整性和_在配子形成和受精过程中，在配子形成和受精过程中，_相对稳定相对稳定存在存在体细胞体细胞成

3、对成对成对成对配子配子成单成单成单成单体细胞中来源体细胞中来源成对基因一个来自成对基因一个来自_，一个，一个来自来自_一对同源染色体，一条来自父一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方方，一条来自母方形成配子时形成配子时_在形成配子时自由在形成配子时自由组合组合_在减在减后期自由后期自由组合组合平行平行 独立性独立性 形态结构形态结构 父方父方 母方母方 非等位基因非等位基因 非同源染色体非同源染色体 2基因位于染色体上基因位于染色体上的实验证据的实验证据(实验者：摩尔实验者：摩尔根根)(1)果蝇的杂交实验果蝇的杂交实验问题的提出问题的提出(2)假设解释假设解释提出假设提出假设假设：控制果蝇

4、红眼、白眼的基因只位于假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于_染色体上，染色体上，_染色体上无相染色体上无相应的等位基因。应的等位基因。对杂交实验的解释对杂交实验的解释(如图如图)X Y (3)测交验证：亲本中的白眼雄蝇和测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配中的红眼雌蝇交配子代中雌性红蝇子代中雌性红蝇 雌雌性白蝇性白蝇 雄性红蝇雄性红蝇 雄性白蝇雄性白蝇_。(4)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于_染色体上染色体上基因位于染色体基因位于染色体上。上。(5)研究方法研究方法假说假说演绎法。演绎法。(6)基因与染色体的关系：一条染色体上有基因与染色体

5、的关系：一条染色体上有_基因，基因在染色体上呈基因，基因在染色体上呈_排列。排列。1 1 1 1 X 多个多个 线性线性 归纳整合归纳整合 1类比推理法与假说类比推理法与假说演绎法的比较演绎法的比较项目项目假说假说演绎法演绎法类比推理法类比推理法原理原理在提出问题、作出假设的基础上演在提出问题、作出假设的基础上演绎推理并设计实验得出结论绎推理并设计实验得出结论将未知的和已知的做比较，根据惊将未知的和已知的做比较，根据惊人的一致性推理并得到结论人的一致性推理并得到结论结论结论具有逻辑必然性，是科学结论，一具有逻辑必然性，是科学结论，一定正确定正确不具有逻辑必然性，仅是假说，不不具有逻辑必然性，仅

6、是假说，不一定正确一定正确实例实例孟德尔发现两大定律；摩尔根通过孟德尔发现两大定律；摩尔根通过果蝇杂交实验证明基因在染色体上果蝇杂交实验证明基因在染色体上萨顿假说：根据基因和染色体存在萨顿假说：根据基因和染色体存在着明显的平行关系推出基因在染色着明显的平行关系推出基因在染色体上体上2摩尔根提出假说与演绎推理的拓展摩尔根提出假说与演绎推理的拓展(1)提出假说，进行解释提出假说，进行解释假说假说假说假说1：控制眼色的基因位于：控制眼色的基因位于X非同非同源区段，源区段，X染色体上有，而染色体上有，而Y染色体染色体上没有上没有假说假说2：控制眼色的基因位于：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，同源区段

7、，X染色体和染色体和Y染色体上染色体上都有都有实验一实验一图解图解(2)演绎推理，验证假说演绎推理，验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假设摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假设1，从而合理地解释了实验一和，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假设，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关回交实验二。为了验证假设，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假设假设1得到了证实。得到了证实。假假说说假设假设1：控制眼色的基因位

8、于：控制眼色的基因位于X非非同源区段，同源区段，X染色体上有，而染色体上有，而Y染染色体上没有色体上没有假说假说2：控制眼色的基因位于：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，同源区段，X染色体和染色体和Y染色体染色体上都有上都有图图解解白眼雌果蝇红眼雄果蝇白眼雌果蝇红眼雄果蝇XwXwXWY XWXwXwY红眼雌果蝇白眼雄果蝇红眼雌果蝇白眼雄果蝇白眼雌果蝇红眼雄果蝇白眼雌果蝇红眼雄果蝇XwXwXWYW XWXwXwYW红眼雌果蝇白眼雄果蝇红眼雌果蝇白眼雄果蝇 思维探究思维探究 依据假说以及摩尔根实验一的解释图解，尝试分析如下信息内容：直毛与分叉依据假说以及摩尔根实验一的解释图解，尝试分析如下信息内容

9、：直毛与分叉毛为一对相对性状毛为一对相对性状(相关基因用相关基因用F和和f表示表示)。现有两只亲代果蝇杂交，。现有两只亲代果蝇杂交，F1的表现型与的表现型与比例如图所示。则：比例如图所示。则：(1)控制直毛与分叉毛的基因位于常染色体还是控制直毛与分叉毛的基因位于常染色体还是X染色体上，判断的主要依据是染色体上，判断的主要依据是什么？什么？提示：提示：X染色体上杂交子代中，雄性个体中直毛染色体上杂交子代中，雄性个体中直毛 分叉毛是分叉毛是1 1，雌性个体，雌性个体中都是直毛，没有分叉毛。中都是直毛，没有分叉毛。(2)写出两个亲本的基因型及推导过程。写出两个亲本的基因型及推导过程。提示：提示：XF

10、XfXFY由图可知，子代雄性个体有直毛与分叉毛，基因型为由图可知，子代雄性个体有直毛与分叉毛，基因型为XfY、XFY，则母本的基因型为，则母本的基因型为XFXf，又知雌性子代中只有直毛，说明直毛是显性，又知雌性子代中只有直毛，说明直毛是显性性状，则父本的基因型为性状，则父本的基因型为XFY。综合上述亲本的基因型为。综合上述亲本的基因型为XFXf、XFY。教材深挖教材深挖 1(教材必修教材必修2 P28“相关信息相关信息”)为什么生物学家常用果蝇作为遗传学研究的实为什么生物学家常用果蝇作为遗传学研究的实验材料？验材料？提示：提示：果蝇易饲养，繁殖快，产生的后代多。果蝇易饲养，繁殖快，产生的后代多

11、。2(教材必修教材必修2 P30“技能训练技能训练”)运用类比推理的方法，推断基因与运用类比推理的方法，推断基因与DNA长链的长链的关系。关系。提示：提示：不同的基因也许是不同的基因也许是DNA长链上的一个个片段。长链上的一个个片段。命题点一命题点一 萨顿假说的理解萨顿假说的理解1(2019四川乐山一模四川乐山一模)萨顿依据萨顿依据“基因和染色体行为存在明显的平行关系基因和染色体行为存在明显的平行关系”，而，而提出提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说，下列不属于他所依据的的假说，下列不属于他所依据的“平行平行”关系的是关系的是()A基因和染

12、色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只含有成对中的一个基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只含有成对中的一个B非等位基因在形成配子时自由组合；非同源染色体在减数分裂过程中也自由组非等位基因在形成配子时自由组合；非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合合C作为遗传物质的作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的D基因在杂交过程中保持完整性和独立性；染色体在配子形成和受精过程中，也基因在杂交过程中保持完整性和独立性；染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构有相对稳定的形态结构C 解析解析基因与染色体行为的平行关

13、系表现在：基因、染色体在杂交过程中保持基因与染色体行为的平行关系表现在：基因、染色体在杂交过程中保持完整性、独立性；基因、染色体在体细胞中成对存在，在配子中成单存在；成对的完整性、独立性；基因、染色体在体细胞中成对存在，在配子中成单存在；成对的基因和同源染色体都是一个来自母方，一个来自父方；非等位基因在形成配子时自基因和同源染色体都是一个来自母方，一个来自父方；非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。2科学的研究方法是取得成功的关键，假说科学的研究方法是取得成功的关键，假说演绎法和类比推理是科学研究

14、演绎法和类比推理是科学研究中常用的方法，人类在探索基因神秘踪迹的历程中，进行了如下研究：中常用的方法，人类在探索基因神秘踪迹的历程中，进行了如下研究：1866年孟德尔的豌豆杂交实验：提出了生物的性状由遗传因子年孟德尔的豌豆杂交实验：提出了生物的性状由遗传因子(基因基因)控制控制1903年萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞的形成过程，提出假说：基因在染色体上年萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞的形成过程，提出假说：基因在染色体上1910年摩尔根进行果蝇杂交实验：找到基因在染色体上的实验证据年摩尔根进行果蝇杂交实验：找到基因在染色体上的实验证据他们在研究的过程中所使用的科学研究方法依次为他们在研究的过程中所使用的

15、科学研究方法依次为()A假说假说演绎法演绎法假说假说演绎法演绎法类比推理类比推理B假说假说演绎法演绎法类比推理类比推理类比推理类比推理C假说假说演绎法演绎法类比推理类比推理假说假说演绎法演绎法D类比推理类比推理假说假说演绎法演绎法类比推理类比推理C 解析解析孟德尔提出生物的性状由遗传因子控制和摩尔根找到基因在染色体上的孟德尔提出生物的性状由遗传因子控制和摩尔根找到基因在染色体上的实验证据运用的都是假说实验证据运用的都是假说演绎法。萨顿提出基因在染色体上的假说运用的是类比演绎法。萨顿提出基因在染色体上的假说运用的是类比推理。推理。命题点二基因在染色体上的证据的分析命题点二基因在染色体上的证据的分

16、析3(2019湖南怀化市模拟湖南怀化市模拟)摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最染色体上的最关键实验结果是关键实验结果是()A白眼突变体与野生型个体杂交，白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为全部表现为野生型，雌、雄比例为1 1BF1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性CF1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为雌性与白眼雄性杂交，

17、后代出现白眼，且雌雄中比例均为1 1D白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性B 解析解析白眼基因若位于白眼基因若位于X X染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中B B项是最项是最早提出的实验证据。早提出的实验证据。4(2016全国卷全国卷，T32)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一

18、只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中灰体蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中灰体 黄体黄体 灰体灰体 黄体为黄体为1 1 1 1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：隐性。请根据上述结果，回答下列问题：(1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现染色体上，并表现为隐性？为隐性？(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不

19、同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。论的预期实验结果。)解析解析(1)假设与体色相关的基因用假设与体色相关的基因用A、a表示。灰体雌蝇与黄体雄蝇杂交，子代中表示。灰体雌蝇与黄体雄蝇杂交，子代中出现了灰体和黄体，由此不能判断该相对性状的显隐性；而子代雌雄个体中灰体和黄体出现了灰体和黄体，由此不能判断该相对性状的显隐性；而子代雌雄个体中灰体和黄体的比例均为的比例均为1 1，基因在常染色体，基因在常染色体(如亲本基因型为如亲本基因型为Aaaa)或或X染

20、色体上染色体上(如亲本基因型如亲本基因型为为XAXaXaY)均可出现此比例，所以不能确定基因的位置。均可出现此比例，所以不能确定基因的位置。(2)若基因位于若基因位于X染色体上，染色体上，且黄体且黄体(用基因用基因a表示表示)为隐性性状，则亲本基因型为为隐性性状，则亲本基因型为XAXaXaY，子代基因型为，子代基因型为XAXa(灰灰体体)、XaXa(黄体黄体)、XAY(灰体灰体)、XaY(黄体黄体)。伴性遗传后代的表现型往往与性别。伴性遗传后代的表现型往往与性别相关联，所以若要证明该基因位于相关联，所以若要证明该基因位于X染色体上，则所选个体杂交子代表现型能表现出性染色体上，则所选个体杂交子代

21、表现型能表现出性别差异。分析同学甲得到的子代果蝇可得出两组杂交组合能独立证明同学乙的结论：别差异。分析同学甲得到的子代果蝇可得出两组杂交组合能独立证明同学乙的结论：黄体黄体(XaXa)灰体灰体(XAY)XAXa(灰体灰体)、XaY(黄体黄体)，子代中所有雌性都表现，子代中所有雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体；为灰体，雄性都表现为黄体；灰体灰体(XAXa)灰体灰体(XAY)XAXA(灰体灰体)、XAXa(灰灰体体)、XAY(灰体灰体)、XaY(黄体黄体)，子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中灰体与，子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中灰体与黄体各占半。黄体各占半。答案答案(1)不能不能(2)实

22、验实验1：杂交组合：灰体：杂交组合：灰体灰体灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。半表现为黄体。实验实验2：杂交组合：黄体：杂交组合：黄体灰体灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。(1)男性的色盲基因一定传给男性的色盲基因一定传给_，也一定来自，也一定来自_；表现为；表现为_的的特点。特点。(2)若女性为患者，则其父亲若女性为患者，则其父亲_，其儿子，其儿子_。(3)若男性正常，则其母亲和若男性

23、正常，则其母亲和_也一定正常。也一定正常。1伴性遗传的概念伴性遗传的概念位于位于_上的基因所控制的性状，在遗上的基因所控制的性状，在遗传上总是和传上总是和_相关联的现象。相关联的现象。2伴性遗传的实例伴性遗传的实例红绿色盲的遗传红绿色盲的遗传考点二伴性遗传的特点及其应用分析考点二伴性遗传的特点及其应用分析性染色体性染色体 性别性别 XbXb XBY 女儿女儿 母亲母亲 交叉遗传交叉遗传 一定为患者一定为患者 也一定为患者也一定为患者 女儿女儿 3伴性遗传病的类型及特点伴性遗传病的类型及特点 连线连线 4伴性遗传在实践中的应用伴性遗传在实践中的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育推测后代发病率

24、，指导优生优育婚配婚配生育建议生育建议男正常男正常女色盲女色盲生生_孩，原因：该夫妇所生男孩均患病孩，原因：该夫妇所生男孩均患病抗维生素抗维生素D佝偻病男佝偻病男女正常女正常生生_孩，原因：该夫妇所生女孩全患病，男孩正常孩，原因：该夫妇所生女孩全患病，男孩正常女女 男男 ZW ZZ Z 非芦花非芦花 芦花芦花 非芦花非芦花 归纳整合归纳整合 1性染色体决定性别类型的归纳性染色体决定性别类型的归纳类型类型XY型型ZW型型性别性别雌雌雄雄雌雌雄雄体细胞染体细胞染色体组成色体组成2AXX2AXY2AZW2AZZ性细胞染性细胞染色体组成色体组成AXAX、AYAZ、AWAZ实例实例人等大部分动物人等大部

25、分动物鳞翅目昆虫、鸟类鳞翅目昆虫、鸟类(1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。(2)XY型、型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。性状，其传递遵循分离定律。(3)性别决定后的分化发育过程受环境的影响。性别决定后的分化发育过程受环境的影响。(4)自然界还存在其他类型的性别决定。如染色体倍数决定性别自然界还存在其他类型的性别决定。如染色体倍数决定性别(如蜜蜂等如蜜蜂等)，环，环境因子境因子(如温

26、度等如温度等)决定性别等。决定性别等。2伴性遗传的类型及判断依据伴性遗传的类型及判断依据3.“三步法三步法”快速突破遗传系谱题快速突破遗传系谱题 思维探究思维探究 据图分析据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段染色体同源区段与非同源区段(1)男性体细胞中男性体细胞中X及及Y染色体的来源和传递各有何特染色体的来源和传递各有何特点？点？提示：提示：男性体细胞中的一对性染色体是男性体细胞中的一对性染色体是XY，X染色体染色体来自母亲，来自母亲，Y染色体来自父亲，向下一代传递时，染色体来自父亲，向下一代传递时，X染色体染色体只能传给女儿，只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。染色体只能传给儿子。(2)

27、色盲基因和抗维生素色盲基因和抗维生素D基因同样都是位于上图中的基因同样都是位于上图中的X的非同源区段，为什么的非同源区段，为什么前者是前者是“男性患者多于女性男性患者多于女性”而后者是而后者是“女性患者多于男性女性患者多于男性”？提示：提示：因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备染色体上同时具备b基基因时才会患病，而男性体细胞只有一条因时才会患病，而男性体细胞只有一条X染色体，只要具备一个染色体，只要具备一个b基因就表现为色基因就表现为色盲，所以盲，所以“男性患者多于女性男性患者多于女性”；而抗维生素；而抗维生素D佝偻病基因为显性

28、基因，女性体细佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个胞内的两个X染色体上只有同时具备染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因基因就表现为正常，所以就表现为正常，所以“女性患者多于男性女性患者多于男性”。(3)请列出色盲遗传和抗维生素请列出色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状表现会出性别差异的婚佝偻病遗传中子代性状表现会出性别差异的婚配组合。配组合。提示：提示：XBXbXBY，XbXbXBY；XDXdXDY，XdXdXDY。(4)若红绿色盲基因为若红绿色盲基因为XY的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的婚配的同源区段，请列出子代性

29、状表现出性别差异的婚配组合。组合。提示：提示：XBXbXBYb，XbXbXBYb，XBXbXbYB，XbXbXbYB。教材深挖教材深挖 1(教材必修教材必修2 P31“拓展题拓展题1”)这些生物的体细胞染色体数目减少一半，仍能正这些生物的体细胞染色体数目减少一半，仍能正常生活。如何解释这一现象？常生活。如何解释这一现象？提示：提示：这些生物的体细胞中的染色体虽然减少一半，但仍具有一整套非同源染这些生物的体细胞中的染色体虽然减少一半，但仍具有一整套非同源染色体。这一组染色体，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因。色体。这一组染色体，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因。2教材教材P38“

30、练习练习4”：一对表现型正常的夫妇，生了一个既患白化病又患红绿色：一对表现型正常的夫妇，生了一个既患白化病又患红绿色盲的男孩盲的男孩(白化与红绿色盲基因分别用白化与红绿色盲基因分别用a和和b表示表示)，请写出这对夫妇的后代中出现既，请写出这对夫妇的后代中出现既不患白化又不患红绿色盲的孩子的基因型。不患白化又不患红绿色盲的孩子的基因型。提示：提示：既不患白化病也不患红绿色盲的孩子的基因型：既不患白化病也不患红绿色盲的孩子的基因型：AAXBXB，AAXBXb，AaXBXB，AaXBXb，AaXBY，AAXBY。命题点一伴性遗传特点及应用分析命题点一伴性遗传特点及应用分析1(2015全国卷全国卷，T

31、6)抗维生素抗维生素D佝偻病为佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是()A短指的发病率男性高于女性短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

32、B 解析解析短指是常染色体遗传病，与性别无关，在男性女性中发病率一样，短指是常染色体遗传病，与性别无关，在男性女性中发病率一样，A A错错误；红绿色盲是伴误；红绿色盲是伴X X遗传病隐性遗传病，女病父必病，遗传病隐性遗传病，女病父必病，B B正确；伴正确；伴X X显性遗传女病多显性遗传女病多于男病，因为女性有两条于男病，因为女性有两条X X染色体，获得显性基因的概率大，染色体，获得显性基因的概率大，C C错误；隐性遗传病错误；隐性遗传病往往隔代交叉遗传。白化病是常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传，往往隔代交叉遗传。白化病是常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传，D D错误。错误。2(2019河南郑州调

33、研河南郑州调研)鸡的性别决定方式属于鸡的性别决定方式属于ZW型，现有一只纯种雌性芦花型，现有一只纯种雌性芦花鸡鸡(ZW)与一只纯种雄性非芦花鸡与一只纯种雄性非芦花鸡(ZZ)交配多次，交配多次，F1中雄性均表现为芦花，雌性均表中雄性均表现为芦花，雌性均表现为非芦花。相关叙述错误的是现为非芦花。相关叙述错误的是()A控制芦花和非芦花性状的基因在控制芦花和非芦花性状的基因在Z染色体上染色体上B自然界中芦花雄鸡的比例比芦花雌鸡的大自然界中芦花雄鸡的比例比芦花雌鸡的大CF1自由交配，自由交配，F2雌、雄鸡中芦花鸡比例不同雌、雄鸡中芦花鸡比例不同DF2中的芦花鸡交配，产生的中的芦花鸡交配，产生的F3中芦花

34、鸡占中芦花鸡占3/4C 解析解析假设鸡的芦花和非芦花性状由等位基因假设鸡的芦花和非芦花性状由等位基因B、b控制。由题意可知，控制芦控制。由题意可知，控制芦花和非芦花性状的基因在花和非芦花性状的基因在Z染色体上，且芦花对非芦花为显性，亲本基因型为染色体上，且芦花对非芦花为显性，亲本基因型为ZBW、ZbZb，A正确；由于雄鸡有两条同型的正确；由于雄鸡有两条同型的Z染色体，所以自然界中芦花雄鸡染色体，所以自然界中芦花雄鸡(ZBZ)的比例比芦花雌鸡的大，的比例比芦花雌鸡的大，B正确；正确；F1中的雌、雄鸡自由交配，杂交组合为中的雌、雄鸡自由交配，杂交组合为ZbWZBZb，F2雌、雄鸡中芦花鸡所占比例都

35、是雌、雄鸡中芦花鸡所占比例都是1/2，C错误；错误；F2中芦花鸡中芦花鸡(ZBZb、ZBW)自由交配，自由交配，F3中芦花鸡所占比例为中芦花鸡所占比例为3/4，D正确。正确。命题点二遗传系谱图中的分析命题点二遗传系谱图中的分析与推断与推断3(2017海南卷海南卷)甲、乙、丙、甲、乙、丙、丁丁4个系谱图依次反映了个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由谱图判断，可排除由X染色体上隐性染色体上隐性基因决定的遗传病是基因决定的遗传病是()AaBbCc DdD 解析

36、解析X X染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，故染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，故丁可以排除。丁可以排除。4(2019山东潍坊模拟山东潍坊模拟)有甲、乙两种单基因遗传病，调查发现以下两个家系有甲、乙两种单基因遗传病，调查发现以下两个家系都有相关患者，遗传系谱如图都有相关患者，遗传系谱如图(已知已知3不携带乙病致病基因不携带乙病致病基因)。下列分析正确的是。下列分析正确的是()A甲病致病基因位于甲病致病基因位于X染色体上染色体上B乙病为常染色体隐性遗传病乙病为常染色体隐性遗传病C10的基因型有的基因型有6种可能种可能D若若9与与10生育一个患甲病的

37、男孩概率为生育一个患甲病的男孩概率为1/18D 解析解析假设控制甲、乙病的相关基因分别为假设控制甲、乙病的相关基因分别为H、h与与T、t。根据系谱图中正常。根据系谱图中正常的的1和和2的后代中有一个女患者的后代中有一个女患者6，说明甲病为常染色体隐性遗传；正常的，说明甲病为常染色体隐性遗传；正常的3和和4的后代中有一个患者的后代中有一个患者13，说明乙病为隐性遗传病，图中的，说明乙病为隐性遗传病，图中的4个乙病患者都为男个乙病患者都为男性，没有女患者，从发病率上看男性大于女性，且根据题意已知性，没有女患者，从发病率上看男性大于女性，且根据题意已知3不携带乙病致病不携带乙病致病基因，所以乙病为伴

38、基因，所以乙病为伴X隐性遗传病；正常的隐性遗传病；正常的3和和4的后代中有一个两病都患的的后代中有一个两病都患的13，说明，说明3和和4的基因型是的基因型是HhXTY、HhXTXt，则，则10的基因型有的基因型有4种可能；根据种可能；根据两种病的遗传特点，两种病的遗传特点，1和和2的基因型是的基因型是HhXTY、HhXTXt，3和和4的基因型是的基因型是HhXTY、HhXTXt，可推出，可推出9的基因型是的基因型是2/3HhXTY，1 0的基因型是的基因型是2/3Hh(1/2)XTXt，所以，所以9和和1 0结婚，生育一个患甲病的男孩概率为结婚，生育一个患甲病的男孩概率为2/32/31/41/

39、21/18。男孩患病概率男孩患病概率患病男孩概率患病男孩概率(1)由常染色体上的基因控制的遗传病由常染色体上的基因控制的遗传病患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率女孩患病概患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率。率患病孩子概率。“患病患病”与与“男孩男孩”(或女孩或女孩)是两个独立事件，因此需把患病概率是两个独立事件，因此需把患病概率性别比性别比例，即患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率例，即患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与由性染色体上的基因控制的遗传病

40、：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，性别连锁，“男孩患病男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩患病男孩”则是所有则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率患病男孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率后代男孩中患病的概率。孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率后代男孩中患病的概率。5(2014全国卷全国卷，T32)山羊性别决定方式为山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表

41、示该种性状的表现者。传，图中深色表示该种性状的表现者。已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：(1)据系谱图推测，该性状为据系谱图推测，该性状为_(填填“隐性隐性”或或“显性显性”)性状。性状。(2)假设控制该性状的基因仅位于假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规染色体上基因的遗传规律，在第律，在第代中，表现型不符合该基因遗传规律的个体是代中，表现型不符合该基因遗传规律的个体是_(填填个体编号个体编号)。(3)若控制该性状的基因仅位

42、于若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是_(填个体编号填个体编号)，可能是杂合子的个体是，可能是杂合子的个体是_(填个体编号填个体编号)。隐性隐性 1、3和和4 2、2、4 2 解析解析本题通过系谱图形式，考查了显隐性的判断，伴本题通过系谱图形式，考查了显隐性的判断，伴Y遗传和伴遗传和伴X遗传。遗传。(1)由由1、2和和1可知为隐性。可知为隐性。(2)若该性状的基因位于若该性状的基因位于Y染色体上，表现该性状个体染色体上，表现该性状个体的雄性，其后代雄性都表现该性状，且雌性都不会表现该性状。的雄性，其后代雄性都表现该性状，且雌

43、性都不会表现该性状。1的的Y染色体传给染色体传给3，3的的Y染色体传给染色体传给4，所以，所以1、3和和4三者都不符合。三者都不符合。(3)若该性状的基因若该性状的基因位于位于X染色体上，假定该性状由基因染色体上，假定该性状由基因Aa控制，控制，1为为XaY可知，可知，2为为XAXa，一定是，一定是杂合的，由杂合的，由3为为XaY可知，可知，2为为XAXa，一定是杂合的，由，一定是杂合的，由3为为XaXa可知，可知，4为为XAXa，一定是杂合的。，一定是杂合的。2既可以是杂合子既可以是杂合子(XAXa)也可以是纯合子也可以是纯合子(XAXA)。1人类遗传病的概念与类型人类遗传病的概念与类型(1

44、)概 念：由 于 遗 传 物 质 改 变 而 引 起 的 人 类 疾 病，主 要 可 以 分 为概 念：由 于 遗 传 物 质 改 变 而 引 起 的 人 类 疾 病，主 要 可 以 分 为_、_和和_三大类。三大类。考点三人类遗传病及其监测与预防考点三人类遗传病及其监测与预防 单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 (2)人类常见的遗传病的类型人类常见的遗传病的类型 连线连线 2遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括手段：主要包括_和和_等。等。(2)意义：在一定程度上能够有效地意义：在一定程度上能够有效地_遗传病的产生和发展。

45、遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤遗传咨询遗传咨询 产前诊断产前诊断 预防预防 (4)产前诊断产前诊断3人类基因组计划人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读，解读其中包含的其中包含的_。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基亿个碱基对组成，已发现的基因约为因约为_个。个。全部全部DNA序列序列 遗传信息遗传信息 2.0万万2.5万万 归纳整合归纳整合 1列表法明辨不同类型人类遗传病的特点列表法明辨不同类型人类遗传

46、病的特点遗传病类型遗传病类型家族发病情况或特点家族发病情况或特点男女患病比率男女患病比率单基单基因遗因遗传病传病常染常染色体色体显性显性代代相传，含致病基因即患病代代相传，含致病基因即患病相等相等隐性隐性隔代遗传，隐性纯合发病隔代遗传，隐性纯合发病相等相等伴伴X染色染色体体显性显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者女患者多于男患者隐性隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者男患者多于女患者伴伴Y遗传遗传父传子，子传孙父传子，子传孙患者只有男性患者只有男性多基因遗传病多基因遗传病家族聚集现象

47、；家族聚集现象；易受环境影响；易受环境影响；群群体发病率高体发病率高相等相等染色体异常遗传病染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等相等2染色体在减数分裂过程中染色体在减数分裂过程中异常情况分析异常情况分析(1)常染色体在减数分裂过程常染色体在减数分裂过程中异常情况分析中异常情况分析假设某生物体细胞中含有假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如条染色体的配子，

48、如图所示。图所示。(2)性染色体在减数分裂过程中的异常分离情况分析性染色体在减数分裂过程中的异常分离情况分析项目项目卵原细胞减数分裂异常卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减精原细胞减数分裂正常数分裂正常)精原细胞减数分裂异常精原细胞减数分裂异常(卵卵原细胞减数分裂正常原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常卵细胞不正常子代不正常子代不正常精子不正常精子不正常子代不正常子代减减 时时异常异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减减 时时异常异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO3产前诊断中的基因诊断、羊水检查与产前诊断中的基因诊断、羊水检查与B超检查的比较超检查的比较(

49、1)基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病如白化病)，通常运用基因探针进行，通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。分子杂交来完成。(2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如如21三体综合征三体综合征)，通过羊膜穿，通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传刺术采集羊水，进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。病。(3)B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正

50、常。否正常。4不同生物的基因组测序的分析不同生物的基因组测序的分析生物种类生物种类人类人类果蝇果蝇水稻水稻玉米玉米体细胞染色体数体细胞染色体数4682420基因组测序染色基因组测序染色体数体数24(22常常X、Y)5(3常常X、Y)1210原因原因X、Y染色体非同源区段基因不同染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性雌雄同株，无性染色体染色体 思维探究思维探究 下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，据图思考：下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，据图思考：(1)多基因遗传病的显著特点是什么？多基因遗传病的显著特点是什么？提示：提示：成年人发病风险显著增加成年人发病风险