1、遗传性血色病HH的历史的历史HFE基因HFE蛋白与转铁蛋白受体蛋白与转铁蛋白受体1（TfR1）相）相关，调控体内铁负荷；关，调控体内铁负荷；有两种基因变异：有两种基因变异：C282Y，H63DC282Y纯合子，纯合子，C282Y-H63D复合性杂复合性杂合子；合子；临床表现（临床表现（三联征）色素沉着色素沉着肝肿大肝肿大糖尿病糖尿病 筛选的推荐在拟似铁超负荷患者和在拟似铁超负荷患者和HHHH所有所有1 1，2 2级亲级亲属中快速检测转铁蛋白饱和度属中快速检测转铁蛋白饱和度(TS)(TS)铁蛋白增加了诊断的精确性；铁蛋白增加了诊断的精确性；TSTS也是普通人群筛查的首选。也是普通人群筛查的首选。
2、2070患者有关节病变，常见慢性关节痛在第患者有关节病变，常见慢性关节痛在第2、3掌指关节。掌指关节。HH的处理目的早期诊断以防止组织内铁沉积导致的器官损伤早期诊断以防止组织内铁沉积导致的器官损伤和功能衰竭；和功能衰竭；筛查和早期鉴定无症状筛查和早期鉴定无症状HH病例以减少死亡率；病例以减少死亡率；识别和诊断有症状识别和诊断有症状HH病例，以减缓进展和并病例，以减缓进展和并发症；发症；充分治疗以促进快速、安全、有效地祛除铁；充分治疗以促进快速、安全、有效地祛除铁；严密随访，维持治疗。严密随访，维持治疗。有症状者无症状者HH患者的一级亲属空腹空腹TS和血清铁蛋白和血清铁蛋白TS45%，铁蛋白升高
3、无需进一步铁评价基因型基因型C282Y/C282Y复合性杂合子复合性杂合子C282Y/H63D杂合子杂合子C282Y或非或非C282Y40岁，铁蛋白岁，铁蛋白1000，ALT/AST正常正常 40岁和岁和/或铁蛋白或铁蛋白 1000，或或ALT/AST升高升高肝活检（肝活检（HIC）放血治疗放血治疗排除其他肝病或血排除其他肝病或血液病液病 肝活检肝活检+治治 疗疗每周一次或两次放血每周一次或两次放血500ml500ml；在每次放血之前检查血细胞比容，允许血细胞在每次放血之前检查血细胞比容，允许血细胞比容较以前水平下降不到比容较以前水平下降不到20%20%；每每10-2010-20次放血检测一次
4、血清铁蛋白；次放血检测一次血清铁蛋白；血清铁蛋白低于血清铁蛋白低于50 ng/ml50 ng/ml，停止频繁放血；，停止频繁放血；维持放血保持血清铁蛋白维持放血保持血清铁蛋白25-50ng/ml25-50ng/ml；避免维生素避免维生素C C的补充。的补充。原位肝移植术原位肝移植术当诊断和治疗延误，患者已经发展到肝当诊断和治疗延误，患者已经发展到肝脏疾病的终末期时则需要进行原位肝移脏疾病的终末期时则需要进行原位肝移植术。植术。进行肝移植的死亡率比其他原因所致终进行肝移植的死亡率比其他原因所致终末期肝病而进行肝移植的死亡率高。末期肝病而进行肝移植的死亡率高。移植后死亡原因常见为感染和心脏并发移植后死亡原因常见为感染和心脏并发症。症。
