1、第五章 单基因遗传病2012年年5月月：控制显（隐）性性状的基因（控制显（隐）性性状的基因（A A）（a a）,显、隐性基因同时存在时显性基因起作用。显、隐性基因同时存在时显性基因起作用。等位基因表型和基因型：表型和基因型：可观察到的性状称可观察到的性状称为表型，控制这个性状的基因（如为表型，控制这个性状的基因（如AaAa）称为基因型。）称为基因型。等位基因：等位基因：位于一对同源染色体的位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。态的基因。：等位基因中两个基等位基因中两个基因相因相同，如同，如AAAA、aaaa 。：相对性状中能相对性状中能在杂合
2、体中表在杂合体中表达出来的性状。达出来的性状。由一对等位基因控制的遗传性状。由一对等位基因控制的遗传性状。由一对等位基因控制而引起的由一对等位基因控制而引起的遗传病称为单基因遗传病，其传递遗传病称为单基因遗传病，其传递遵循孟德尔遗传律。遵循孟德尔遗传律。系谱：系谱：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。按一定格式将这些资料绘制而成的图解。n系谱应包括家族的正常成员系谱应包括家族的正常成员n需综合多个家族的系谱作综合分析
3、需综合多个家族的系谱作综合分析n系谱分析步骤系谱分析步骤 A、绘制系谱、绘制系谱 B、找出患者分布情况、找出患者分布情况 C、分析患者的性别比例、分析患者的性别比例 D、判断遗传方式、判断遗传方式 E、分析各成员的基因型、分析各成员的基因型常于常于30304545岁开始缓慢起病，大脑基底神经节变性导岁开始缓慢起病，大脑基底神经节变性导致进行性加重的不自主舞蹈样动作和智能障碍，最终出致进行性加重的不自主舞蹈样动作和智能障碍，最终出现痴呆，病程持续现痴呆，病程持续10102020年，患者最终死于各种并发症。年，患者最终死于各种并发症。致病基因定位于致病基因定位于4p16.34p16.3 (CAG)
4、(CAG)n n 正常人正常人 n=9n=934 34 患者患者 n36n36 亲代亲代(携带者携带者)Dd D d D DD Dd 亲代亲代(携带者携带者)Dd d Dd dd 1、典型婚配类型、典型婚配类型（1）Dd x Dd 正常正常(携携)正常正常(携携)亲亲代代 DD D D D DD DD 亲亲代代(携携带带者者)Dd d Dd Dd 患患者者亲亲代代 dd d d D Dd Dd 正正常常亲亲代代(携携)Dd d dd dd 患患者者亲亲代代 XHX XH X X XHX XX 正正常常亲亲代代 XY Y XHY XY 患患者者亲亲代代 XHY XH Y X XHX XY 正正常
5、常亲亲代代 XX X XHX XY Vit D8122134567123456789：一种隐性性状的基因位于X染色体上的遗传方式。：红绿色盲、甲型血友病血友病血友病A A患者皮下出血患者皮下出血携带血友病携带血友病A致病基因的致病基因的Victoria女王女王（18191901）患患者者亲亲代代 XhY Xh Y X XhX XY 正正常常亲亲代代 XX X XhX XY 患患者者亲亲代代 XhX Xh X X XhX XX 正正常常亲亲代代 XY Y XhY XY 正正常常亲亲代代(携携带带者者)XhX Xh X Xh XhXh XhX 患患者者亲亲代代 XhY Y XhY XY ：一定基因
6、型的个体形成一定表型的百分率：外显率为：外显率返回返回如：半乳糖血症如：半乳糖血症(galactosemia)(AR)原发缺陷：缺乏磷酸半乳糖尿苷酰转移酶原发缺陷：缺乏磷酸半乳糖尿苷酰转移酶 继发症状：继发症状：1、黄疸、黄疸 2、腹水、腹水 3、肝硬化、肝硬化 4、白内障、白内障 5、智力障碍、智力障碍这样看是不顺眼点，这样看是不顺眼点，这样看是不顺眼点，这样看是不顺眼点，(CGG)n 正常人正常人 n=650 患者患者 n n=52200123412341234一个多指系谱一个多指系谱vABO血型分析与推测血型分析与推测IA i：A 型型IA IB：AB 型型IB i：B 型型i i：O 型型
