1、 儿童儿童矮小症矮小症 浙江大学医学院附属儿童医院浙江大学医学院附属儿童医院 董关萍董关萍10岁男孩岁男孩 GHD H101cm 软骨发育不良软骨发育不良 男男 14岁岁 H130cm治疗治疗-有原发病吗？有原发病吗？及时纠正先天畸形及时纠正先天畸形和治疗疾病和治疗疾病 浙江大学医学院附属儿童医院浙江大学医学院附属儿童医院 董关萍董关萍甲状软骨下方，气管两旁上极平甲状软骨中点，甲状软骨下方，气管两旁上极平甲状软骨中点，下极平第六气管软骨下极平第六气管软骨甲状腺的发育甲状腺的发育n1 1、胚胎、胚胎2020天时，在原始咽底正中处，内胚层细胞增生天时，在原始咽底正中处，内胚层细胞增生（最初期的甲状
2、腺组织），呈憩室状，由舌下向颈前伸展，（最初期的甲状腺组织），呈憩室状，由舌下向颈前伸展，为甲状舌骨导管。为甲状舌骨导管。n2 2、胚胎、胚胎710710周时，甲状腺移至颈前正常位置，甲状舌骨周时，甲状腺移至颈前正常位置，甲状舌骨导管退化，少数人可残留，形成甲状舌管囊肿。导管退化，少数人可残留，形成甲状舌管囊肿。n3 3、50%50%以上的人该管下部的细胞分化为正常甲状腺组织，以上的人该管下部的细胞分化为正常甲状腺组织，形成甲状腺锥叶，位于峡部。形成甲状腺锥叶，位于峡部。n4 4、少数人在近舌根部的甲状腺组织不退化，形成舌根部、少数人在近舌根部的甲状腺组织不退化，形成舌根部异位甲状腺。异位甲状腺。下丘脑垂体甲状腺轴的调节下丘脑垂体甲状腺轴的调节TIF-2基因突变患儿基因突变患儿spiky hair,micrognathia,hypertelorism,cleft palate -Castanet.Hum mol genet 2002甲低甲低皮肤皮肤粗糙粗糙先天性甲状腺功能减低诊断-Pediatrics 2006;117;2290-303)谢谢各位！
