1、 1、基因 2、基因突变 3、基因突变的类型 1、理解单基因遗传三大规律的实质 2、详述单基因遗传方式、概念 3、说出系谱分析的方法及遗传病系谱特点 重点：理解单基因遗传三大规律的实质。难点：遗传系谱分析的方法及特点。（一）分离定律（二）自由组合律定律（三）连锁和互换定律 1、相关概念 性状 生物所表现出来的形态特征和生理生化特征 相对性状 同一单位性状的不同的表现类型叫-如：豌豆高茎与矮茎。基因 DNA分子上的功能区段。等位基因 同源染色体上，同等位点，控制相对性状的基因。基因型基因型：基因的总和基因的总和 表现型：可以观察到的性状称表现型 纯合子 基因彼此相同的个体(AA aa)。杂合子
2、基因彼此不相同的个体（Aa）。显性性状 子一代（Aa）所表现的亲本性状 隐性性状 子一代(Aa)不能表现的亲本性状 显性基因 控制显性性状的基因（A）隐性基因 控制隐性性状的基因（a）分离定律：在杂合体中，等位基因独立存在，互不影响，当杂合体形成生殖细胞时，等位基因彼此分离，分别进入不同的配子。实 质：等位基因彼此分离。说 明 一对相对性状的遗传规律P 黄、圆绿、皱 F1 黄、圆 自交 F2 黄圆 黄皱绿圆绿皱 种子数315 108 10132556 比例9/163/163/161/16 1、F1产生AB、Ab、aB 、ab四种配子 2、比例为1：1：1：1 3、当F1雌雄配子受精结合为合子
3、4、F2四种表现 自由组合律：在杂合体中，有两对或两对以上等位基因位于非同源染色体上，形成生殖细胞时，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体非基因自由组合。实质：等位基因彼此分离，非等位基因自由组合 说明：两对或两对以上形状的遗传规律 系谱 按规定的符号，一定格式绘制成的家族各成员的相互关系图。系谱分析 医学工作者在进行遗传病的诊断、咨询时，对家系图的分析过程常用系谱符号常用系谱符号?配偶关系离婚近亲结婚单卵孪生双卵孪生双生子卵性不详无后裔I、II代表世代数1、2 代表每一世代的成员编号II-2为先证者1 21 2 3III性状名称性状名称 A A a a高高 矮矮 A a 高高A A
4、a a重病重病 正常正常 A a 轻病轻病一个多指的家系（外显不全）一个多指的家系（外显不全）1 2 3 41 2 3 41 2 3 4IIIIIIA A a a A a 正常人正常人 白化病患者白化病患者 A a A a A A A a Aa a a 1 ：2 ：12 2一例白化病系谱一例白化病系谱1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 141 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 151 2 3 4 5 61 2IIIIIIIV 1.X 连锁隐性遗传连锁隐性遗传 红绿色盲是常见的典型的红绿色盲是常见的典型的 X-连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病：1
5、2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12131 2 3 4 5 6 7 8 9 101 2 IIIIII一例红绿色盲的家系一例红绿色盲的家系 正常女性正常女性 色盲男性色盲男性 XAXA XaY XAXa XAY 女性携带者女性携带者 正常男性正常男性 1 ：1男性红绿色盲与正常女性婚配图解男性红绿色盲与正常女性婚配图解 女性携带者 正常男性 XAXa XAYXAXA XAXa XaY XAY正常女性正常女性 女性携带者女性携带者 色盲男性色盲男性 正常男性正常男性 1 ：1 ：1 :1正常女性携带者与正常男性婚配图解正常女性携带者与正常男性婚配图解 正常女性正常女性 男性患者男性患者
6、 XaXa XAY XAXa XaY 女性患者女性患者 正常男性正常男性 1 ：1抗维生素抗维生素D佝偻病男性患者与正常女性婚配图解佝偻病男性患者与正常女性婚配图解 女性女性 患者患者 正常男性正常男性 XAXa XAY XAXa XaXa XAY XaY 女性患者 正常女性 男性患者 正常男性 1 ：1 ：1 ：1抗维生素抗维生素D佝偻病女性患者与正常男性婚配图解佝偻病女性患者与正常男性婚配图解1 2 3 4 5 61 2 3 4 51 2IIIIII一例外耳道多毛症家系一例外耳道多毛症家系外耳道多毛症是这种遗传方式的典型例子。外耳道多毛症是这种遗传方式的典型例子。主要讲述了X-连锁显性遗传病连锁显性遗传病 4、X-连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病XRXR 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 1 2 3 4 5 6 7 8 9 101 2 I IIIII红绿色盲是常见的典型的红绿色盲是常见的典型的 X-连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病：作业：1、2、预习：第4节两种单基因性状及病的遗传(生物谷网）谢谢指导
