1、第三章第三章 人类基因组学人类基因组学Human genome Project 1986年年Dulbecco提出肿瘤问题有待人类基因组测提出肿瘤问题有待人类基因组测序序 1991年人类基因组测序启动年人类基因组测序启动15年、年、30 亿美元亿美元、3109 碱基对碱基对生物医学领域的阿波罗登月计划，遗传学革命生物医学领域的阿波罗登月计划，遗传学革命 2001年年2月完成人类基因组月完成人类基因组94草图草图 2004年年10月人类基因组完成测序，覆盖了月人类基因组完成测序，覆盖了99的的常染色质区域，错误率小于常染色质区域，错误率小于1/10 万万 2000年年6月月26日日Celera总裁
2、总裁 Craig Venter,美国总统美国总统Bill Clinton和美国国和美国国立卫生研究所的立卫生研究所的 Francis Collins 宣布人宣布人类全基因组测序计划完成类全基因组测序计划完成。比起比起2020世纪世纪4040年代的曼哈顿原子弹计划和年代的曼哈顿原子弹计划和7070年代阿波罗登月计划，跨世纪的全球人类基因年代阿波罗登月计划，跨世纪的全球人类基因组计划对人类社会的影响将更为深刻，它的全面组计划对人类社会的影响将更为深刻，它的全面完成必将极大地提高人类的健康水平，改善人类完成必将极大地提高人类的健康水平，改善人类的生存质量。的生存质量。它与信息科学和材料科学等学科的结
3、合，将它与信息科学和材料科学等学科的结合，将促成新的高新技术产业群的诞生，形成强大的生促成新的高新技术产业群的诞生，形成强大的生产力，推动人类社会的进步。产力，推动人类社会的进步。基础生物学基础生物学 人类健康人类健康 人类社会人类社会人类基因组的结构特人类基因组的结构特征征 2万万2.5 万个编码基因，不到线虫和果蝇的两万个编码基因，不到线虫和果蝇的两倍倍 许多特征在基因组上分布不均一：基因、转许多特征在基因组上分布不均一：基因、转座子、座子、GC含量、含量、CpG 岛和重组率等岛和重组率等 大部分转座子活性明显下降，但是长散在核大部分转座子活性明显下降，但是长散在核元件（元件（LINE1）
4、和）和 ALU 单元件却成为优势家单元件却成为优势家族族 在染色体末端重组率较高，着丝粒附近则相在染色体末端重组率较高，着丝粒附近则相反，重组率在不同性别之间有差别反，重组率在不同性别之间有差别 人类基因组中含有大量的人类基因组中含有大量的SNPFunctional Genomics 基因组内的功能元件：基因组内的功能元件：编码基因、非编码编码基因、非编码RNA基因、调控元件、重复基因、调控元件、重复序列序列 基因转录调控基因转录调控 基因组表达产物的功能研究：基因组表达产物的功能研究：基因表达谱研究、选择性剪切的研究、蛋白质基因表达谱研究、选择性剪切的研究、蛋白质组学组学 基因组多样性的研究
5、基因组多样性的研究 比较基因组学比较基因组学 模式生物体模式生物体Genomics and Human Health 疾病相关基因的识别疾病相关基因的识别 Genomics and Human Health 疾病相关基因的识别疾病相关基因的识别 基于基因组的诊断学：基于基因组的诊断学：DNA 芯片芯片Genomics and Human Health 疾病相关基因的识别疾病相关基因的识别 基于基因组的诊断学：基于基因组的诊断学：DNA 芯片芯片 基于基因组的靶向治疗基于基因组的靶向治疗 基因组与环境的相互作用基因组与环境的相互作用后面内容直接删除就行资料可以编辑修改使用资料可以编辑修改使用资料
6、仅供参考，实际情况实际分析主要经营：课件设计，文档制作，网络软件设计、图文设计制作、发布广告等秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求The user can demonstrate on a projector or computer,or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field后面内容直接删除就行资料可以编辑修改使用资料可以编辑修改使用资料仅供参考，实际情况实际分析主要经营：课件设计，文档制作，网络软件设计、图文设计制作、发布广告等秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求The user can demonstrate on a projector or computer,or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field
