胎儿超声软指标临床意义课件.ppt

1、1超超声声微微小小畸畸现的非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险n可能只是正常结构的变异n临床意义：常取决于伴发畸形。n在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及家属带来较大的心理负担2软软指指标标出生人口质量和实现胎儿异常早期治疗的重要步骤。超声检查以其无创、可重复、结果可靠等优势已成为胎儿异常筛查最常用的手段，除可观察到一些直观的异常如唇裂、手足畸形及各个系统发育异常造成的畸形，产科超声检查还可发现被认为是正常变异的一些现象。这些超声表现异于胎儿正常解剖结构，但不同于胎儿解剖结构畸形，同增加围产期或遗传性疾病危险的胎儿生长发育迟缓也无关，但有这些超声表现的胎儿，单倍体异常的危险性增高。这些

2、超声表现被称为胎儿“软标志”。3背背体异常及非染色体异常的关系，并将胎儿软标志的超声筛查列为产科超声检查的必查项目。2005年6月加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定：每一位孕妇在1620孕周时均应接受一次常规超声检查。16-20孕周产科超声检查除常规的测量外，应观察8个胎儿软标志。其中5个（颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度脑室扩张、心内局灶性强回声及脉络丛囊肿）及胎儿单倍体异常有关，有些病例有非染色体异常。另3个（单脐动脉、Magna囊扩大及肾盂扩张）单独存在时常及非染色体异常有关。4常常见见的的n脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC)n后颅窝积液n心内灶状强回声(

3、echogenic intracardiac focus EIF)n肠管强回声，肠管扩张n短长骨n肾盂扩张、肾囊肿n单脐动脉n脐带囊肿n持续性右脐静脉/脐静脉曲张n永存左上腔n血管环n动脉导管弓扭曲扩张n右锁骨下动脉迷走(ARSA)n单纯室间隔缺损（VSD）n胎儿颜面异常、鼻骨发育不良56孕孕1 11 1周周1.1.9 9m mm m，孕孕1 12 2周周2.2.1 1m mm m，孕孕1 13 3周周2.2.2 2m mm m。亦亦可可采采用用孕孕1 11 11 14 4周周2.2.5 5m mm m。78NT9颈背部10水水11胎胎儿儿软软标标志志的的超超声声检检查查方方法法及及及及胎胎下

4、：下：12NT增厚1314三三体，体，1例例18-三三体，体，1例例13-三三体；体；超超声声异异常常中中,其其中中2例例心心内内膜膜垫垫缺缺损，损，1例例单单心心房房单单心心室，室，4例例至至孕孕中中期期进进展展为为胎胎儿儿全全身身水水肿，肿，1例例颈颈部部水水囊囊瘤。瘤。正正常常是是指指超超声声随随诊诊至至孕孕中中期期时时消消退，退，进进一一步步随随诊诊至至出出生生后后3天天未未见见任任何何异异常常者。者。15意意综综合合征征有有意意义义的的超超声声标标志，志，包包括括21一一三三体、体、18一一三三体、体、13一一三三体。体。n妊妊娠娠早早期期检检出出三三体体综综合合征征中中90%胎胎儿

5、儿NT测测量量值值2.0mm。16背背透透明明膜膜厚厚者者较较薄薄者者的的存存活活率率为为低，低，有有作作者者统统计计了了565例例NT增增厚厚的的胎胎儿，儿，其其结结果果如如下：下：3mm 97%7mm 33%4mm 91%8mm 60%5mm 63%9mm 0%6mm 62%预后预后17临临床床曾检测到NT 增厚的胎儿出生后检查并无异常发现，但也有相当多的胎儿被确认合并染色体异常、解剖结构异常或是一些遗传综合征。有报道称妊娠11-14周NT增厚的胎儿中，约10合并染色体异常，而在染色体正常NT增厚者中，约4-20存在解剖结构异常或某些遗传综合征，尤其严重的心脏缺损，还有一些则出现原因不明的

6、胎死宫内和新生儿死亡。18侧侧脑脑室室扩张，以侧脑室增宽最常见。VM平均6-8mmn单侧或双侧脑室房部宽度10mmn一般分为三度：轻10-12mm;中12.1-15mm;重15mm，不同文献不同分级。n孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：轻93%；中75%；重62.5%n孤立性VM染色体异常发生率3%-15%n中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率约15%19脑脑室室20脑脑侧脑室增宽者，常伴有头围异常n分为梗阻性脑积水和交通性脑积水nVM原因：脑脊液回流异常、神经元移行障碍、破坏性进程n重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、脑组织结构异常和脑组织破坏21脑脑22侧侧脑脑室室增增宽宽（不良、D

7、andy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形nVM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。n严重VM60%及畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经系统畸形。23VM形n复杂性VM其非正倍体发生率大于15%n孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15%n进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20%n罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小板减少n孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正常变异24VM畸形。n在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等n出现其他

8、畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查，尽管其非正倍体的发生率较低，许多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危险因素n应行母体TORCH检查n对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍25生生后后10-15mm）妊娠结局：n同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯酶电泳、MIR和每3-4周的超声检查。MV诊断时的平均孕周为26.5周。n4例染色体异常、2例复杂性MV，MRI检查15例及脑相关畸形，超声检查又发现28例明显畸形n其中终止妊娠21例，包括非整倍体、胎儿感染性疾病和其他畸形。女性胎儿前角扩大多见n产后随访

9、101例19-127个月,12名有神经疾病或智力延迟，89名精神运动发育正常n不良神经结局及侧脑室房部宽度大于等于12mm、非对称性双侧增宽和渐进性增宽有关26脑脑室室轻轻度度无先天性感染并行羊水穿刺分析胎儿染色体组型。同时超声仔细检查包括心脏在内的胎儿其它结构。由于有些神经系统的发育异常是潜在性的，发现胎儿脑室轻度扩张时，出生后应注意随访观察，以排除相关异常。27胎胎儿儿风风并染色体异常的风险是9%（3%-12.6%）包括非整倍体异常、部分缺失、非平衡异位性，病死率达70%-80%，n重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障n重度VM及胎儿结构异常有关n研究发现：非对称性和单双侧不是不良结局的因素

10、28脉脉络络424周胎儿发育中的侧脑室脉络丛内超声检查发现的、散在的、直径大于或等于3mm的小囊肿。29脉脉络络丛丛囊囊能显示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。n超声表现脉络丛内出现直径2mm边界清晰的无回声区，一般是单侧单个出现，偶可双侧出现或一侧多个囊肿n发生率约为0.5%-2.9%30生血管瘤样改变，包裹一部分脑脊液形成了CPCn妊娠26-28周以前疏松的结缔组织被纤维组织取代，瘤样血管网被分化良好的波浪状折叠结构所取代，囊肿也就逐渐变小甚至消失了31脉脉络络32脉脉络络33脉脉络络异常，包括智力障碍、脑瘫和发育迟缓等n妊娠26-28周左右95%以上

11、的CPC不再能被超声观察到n大约有1-3%的正常人群中在中期妊娠的超声检查中可发现有CPC。有建议除非CPC大于5mm，否则不应被报告34CPC及及中孕胎儿中发生率为1%。在18三体的胎儿发生率为50%。18三体的胎儿中有10%以脉络丛囊肿为唯一的超声异常表现，但囊肿的大小、分布及数量同18三体发病危险性无关。也有报道脉络丛囊肿的胎儿发生21三体的危险性增高。n及胎儿非染色体异常的关系：在染色体正常的胎儿，脉络丛囊肿同胎儿的其它畸形及出生后的发育无关。35脉脉络络异常、孕妇年龄、筛查结果等决定是否做染色体分析n一般及18三体有关，大约30-50%的18 三体胎儿有CPC。这些胎儿的绝大部分都有

12、另外的畸形。nCPC及21三体无关，其似然比为1.0636临临床床查，明确诊断n对于35岁以下孤立CPC一般不建议做核型检查。但应注意胎儿手部情况。手型和张力。37后后颅颅窝窝向脑中线成15度角，测量小脑池及颅骨内侧面前后径的距离，当前后径大于10mm时，为Magna囊(后颅窝池)扩大。38颅颅后后于脊髓后面的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以软脑膜及第四脑室相通n正常情况下，小脑延髓池5+-3mmn孕29-32周最易发现，积液量最多n积液量越多，不良围产儿的发生率越高39颅颅后后前超声检查发现积液大于5mm者110例，发生率为2%，n积液量6-26mm,10-14mm者占71.8%n当

13、小于10mm,10-14mm，大于等于15mm三种情况时，不良围产儿发生率分别为4.0%，7.6%,83.3%.40颅颅后后窝窝胝体发育不良，小脑畸形、导水管狭窄，60%伴有颅外结构异常，15-45%合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。病因是第四脑室侧孔及正中孔闭塞。n小脑半球发育不良n交通性脑积水：是因为脑积液的再吸收受损，使脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多趋势，因而经B超作动态观察甚为重要n稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异41颅颅后后42颅颅后后43后后颅颅窝窝44颅颅后后窝窝n颅后窝积液小于等于10mm小脑大小形态正常，观察颅后窝积液消失、缩小或

14、无变化，可能为正常变异，对围生儿无影响n积液大于10mm在29-32周不消退需密切观察其变化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情况，应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情况，结合其他高危因素，必要时行TORCH检测和脐血染色体分析n积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查可能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、小脑半球、四脑室是否正常45对对随访n15mm者应建议做MRI检查nMRI可清楚显示小脑结构，能排除合并小脑发育异常的Dandy-walker综合症46心心内内灶灶状状强强儿心内大小不等，约2-7mm斑点状、条索状接近骨骼的强回声，不伴声影n正常胎儿中也较常见3%-5%，不引

15、起心脏的功能缺陷，不增加心脏结构异常的风险n有报告提示：右心室内多个EIF可能有显著意义n孤立性EIF及染色体异常及心脏畸形无相关性47E48心心内内灶灶状状强强近的研究表明在非选择的人群中采用这一指标表示怀疑。n不同种族有差异，在亚洲妇女中30.4%的胎儿有一个EIF，高于黑人和白人n尽管早期研究的证据支持采用EFI作为高危人群唐氏综合症的标记，但是最近的研究表明在非选择的人群中采用这一指标表示怀疑。但有病例报告提示在心室内的多个EFI具有显著意义49肠肠管管等于或大于周围骨骼回声。n其回声强度可分为3级：n1级弱于骨骼回声；n2级等于周围骨骼回声，n3级大于周围骨骼回声。50肠肠管管51肠

16、肠管管主观性n及诸多胎儿异常关系密切：肠管囊性纤维化、染色体异常、感染（TORCH）等n约15%的三体儿有肠管强回声n目前缺少统一的诊断标准，应密切追踪随访n表现为胎儿肠管局部或多发区域显示回声增强，回声强度应相当于周围的髂骨翼n早孕出血是肠管强回声常见的原因，推测可能是吞咽了血液n如在20周前发生,7%及胎儿21三体综合症有关，也提示及其他染色体异常有关52肠肠管管强强53肠肠管管强强54肠肠管管强强55临临床床强者发生13、18、21三体及性染色体异常的危险性增加。在13-28孕周的胎儿，肠管回声增强的发现率为0.6%-2.4%。在单倍体异常的胎儿中单纯肠管回声增强者占9。n发现胎儿肠管回

17、声增强后应注意检查胎儿的其它解剖结构、生长情况、胎盘位置及胎儿染色体，有条件应查胎儿DNA。56肠肠管管m时；或十二指肠球部及胃泡明显扩张，表现为典型的“双泡征”，提示十二指肠梗阻，多合并羊水过多n常见于：肠闭锁、肠扭转不良、肠套叠或囊性纤维化病变n肠管扩张及强回声及消化道畸形密切相关，如：胎粪性肠梗阻、肛门直肠闭锁等。但肠管扩张不能确诊为消化道畸形，也非引产指证n产前发现明显肠管扩张或能确诊消化道畸形者应向孕妇讲明可能的情况，让其知情选择，如产前出现明显胎儿肠管扩张（扩张的肠襻直径30mm）或明确诊断为消化系统畸形者，可选择引产放弃胎儿。n如果胎儿肠管内径处于临界值，胎儿问题不大，可以选择继

18、续妊娠。n但要特别注意：孕妇要严密监测，定时检查，分娩后要行新生儿腹部X线平片拍摄和钡灌肠造影检查是否存在梗阻，并判断梗阻类型。分娩时取脐带血进行胎儿染色体核型分析。57肠肠管管58临临床床在。n结肠随孕周不同而不同，25周后7-18mm。n预后多少较好。主要取决于伴发畸形及小儿外科手术水平有关。59胎胎儿儿准是测量长度及预期长度的比值0.9n预期长度可用双顶径来校正nCanadian consensus的建议：小于标准曲线的第2.5百分位数nFL小于2/3BPDn常见的短肢畸形：软骨发育不全、软骨发育不良、致死性发育不良、成骨发育不全、短肋-多指综合症、染色体异常等n胎儿骨骼发育异常多是遗传

19、性的，有致死性和非致死性n非致死性者有残疾，常伴神经系统并发症，严重影响患者生活质量60胎胎儿儿发育不全n短长骨是胎儿宫内生长迟缓的早期警报，短时间内复查长骨发育情况，应谨慎对待n肱骨或股骨缩短均及染色体异常的风险增加有关n肱骨在辨识21三体方面更可靠n测量肱骨长度是中期妊娠超声评估的常规部分61长长FL25周+3天62风风原有水平的2.5倍。63肾肾盂盂为一过性或生理性n随着扩张程度的加重，肾盂输尿管连接部梗阻、后尿道瓣膜的发生率增加n有17%的21-三体儿表现肾盂扩张n孤立性肾盂扩张胎儿染色体异常的发生率为1/300n肾盂扩张的程度需结合孕周判断，有人提议以肾盂前后径/肾脏前后径比值0.5

20、为标准，但尚未得到公认64肾肾盂盂扩扩线4-10mmn中度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线10-15mmn重度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线大于15mm65肾肾盂盂66肾肾盂盂67肾肾盂盂分分产后有泌尿系统生理变化者471例，轻度11.9%、中度45.1%、重度88.3%。妊娠晚期的超声检查结果比中期妊娠更具有产后结果的预测效果n国内研究报道51例患者中79个肾脏有肾积水，其中11例患者中的17个肾脏生后随访确诊为阻塞性肾脏疾病，占21.57%68自自发发缓缓率及浓缩能力的不同使得胎儿尿流量比新生儿大4-6倍n孕妇在超声检查前大量饮水对胎儿肾盂经线产生影响n输尿管近端的扩张是由于部分性或一过性解剖或

21、功能性梗阻导致n胎儿泌尿道对孕期激素的反应而导致暂时性宫内肾盂扩张69评评阻的原因及部位。n双侧者畸形和生后肾功能损害的风险明显增加n输尿管扩张及膀胱输尿管反流（VUR）、输尿管任一部位梗阻、后尿道瓣膜有关n肾实质变薄表明肾皮质受损，肾皮质回声增强表明肾实质发育异常或及VUR有关n膀胱异常如膀胱壁增厚及小梁形成，可能有尿道狭窄n羊水过少是肾功能损害的表现，也可能是尿道狭窄造成70肾肾盂盂张都增加了出生后泌尿系统病理性变化的风险，且随扩张程度的增加而增加n对于双侧严重肾盂扩张或孤立肾伴肾盂扩张者在出院前应行产后超声检查。其他程度的应在出生后第一个月行产后超声检查，持续中到重度的应行有指证的排泄膀

22、胱尿道造影和功能性检查n及胎儿单倍体异常的关系：在孕1626周的胎儿，单侧肾盂扩张的发现率约为0.7。在唐氏综合症的胎儿，超声检查仅发现有轻度肾盂扩张者为2。71预预后后肾盂积水的孕龄早晚及预后有关系，有报道24周前发现的肾积水发生严重疾病的比例高n预后差异大，需要追踪观察，如果进行性加重预示胎儿泌尿系梗阻风险增加，需要出生后再次评估。n如果有其他伴随异常，则考虑染色体检查。72肾肾肾、多囊性发育不良肾、单发性肾囊肿、多发性肾囊肿等n不同的肾囊肿性病变原因不同，对胎儿的影响也不同，可以单独存在，也可以及其他疾病共同存在或变现为综合症n起病原因不同临床预后也不一致，遗传方式也不同73单单纯纯性性

23、肾集合系统不相连。临床预后较好，但可引起继发高血压等并发症。囊肿直径可由数毫米至数厘米，较大的囊肿可压迫肾实质。小的囊肿无症状不需治疗，较大的囊肿可行穿刺，也可手术治疗。74多多房房性性局部生长，囊肿外有完整的包膜，囊肿内有多个囊构成，各囊之间有分隔。临床不常见，囊肿小时，无临床症状，可严密观察，囊肿大时，会引起正常肾组织受压或萎缩，需手术治疗75肾肾多多滑，但囊肿之间存在正常肾实质，囊肿及肾脏集合系统不相连。单侧肾脏单纯性多发囊肿，因通常临床预后较好，可建议其临床观察，出生后如囊肿增大、数目增多压迫肾实质或引起临床症状，可考虑手术治疗，但应警惕将来进一步发展为多囊肾发育不良可能。76婴婴儿儿

24、型型多多囊囊有羊水减少，多为双侧肾脏受累，很少表现出肾脏囊性结构。肾脏回声增强主要是因为ARPKD时肾脏实质和髓质出现多发微小囊肿，囊中之间的界面超声反射导致n预后不良，为常染色体隐性遗传。可在婴儿起病，也可发生于儿童和成人n在肾脏弥漫性损害的同时常伴有肝囊性损害，所以在产前发现胎儿肾脏回声增强时，应仔细进行胎儿肝脏及其他部位脏器检查77婴婴儿儿型型婴儿期死亡，所以产前一经确定诊断，如合并羊水减少，建议终止妊娠放弃胎儿n但有少数胎儿期肾脏回声增强原因可能是肾脏皮质和髓质分化增强引起，没有不良妊娠结局。所以对于胎儿期肾脏回声增强、羊水量正常时应严密观察，不能盲目引产78成成人人形形多多囊囊内出现

25、大小不等的囊泡n常染色体显性遗传病，父母一方有多囊性超声表现，更支持成人形多囊肾n严重时可致胎儿期或新生儿死亡，但多数病例是在30岁之后才出现临床症状n产前处理原则需根据患者家庭具体情况而知情选择79多多囊囊性性肾肾发发育育粒，受累肾脏形态异常，单侧或双侧肾脏受累n是一种先天性肾脏疾病，无遗传倾向n双侧病变多肾功能不良而伴有羊水过少，通常预后不良，易引起继发血尿、感染、高血压等并发症，多在新生儿期死亡。如诊断双侧多囊性肾发育不良，通常建议终止妊娠放弃胎儿n单侧多囊性肾发育不良，如果羊水量正常，则提示另一侧肾脏功能正常，通常不影响存活，但有发展为高血压的可能，可于出生后行患侧肾脏切除手术，临床预

26、后较好80肾肾81肾肾多多82持持续续性性的右脐静脉永久开放，应该开放的左脐静脉闭塞。表现：胎儿腹部横切时胎儿胆囊位于脐静脉及胃之间。（正常胆囊在脐静脉右侧）。n大多数右脐静脉可在肝内及静脉导管相连，这一变异预后往往较好。极少数右脐静脉越过肝脏直接及下腔静脉或右心房相连，引起血流动力学的改变，这一变异，往往可合并多发畸形，因此，发现有脐静脉，因利用CDFI仔细跟踪脐静脉，是否存在异常的连接。83持持续续性性84持持续续性性85持持续续性性86持持续续右右的严重程度有关。提示需要进一步检查以排除泌尿，心血管，骨骼及神经系统畸形。2)脐静脉曲张意义尚待争议，有报道存在24%的胎死宫内，12%染色体

27、异常，5%胎儿发生水肿。3）单纯持续性右脐静脉，无其他部位异常，往往为良性变异，预后较好。一旦合并其他畸形，预后往往视畸形情况而定。87腹腹内内脐脐静静脉脉扩扩V：正常胎儿足月时脐静脉管径为0.70.8，当脐静脉管径大于0.9时，则为脐静脉扩张。脐静脉扩张分为弥漫性和局限性扩张。脐静脉扩张的发生可能及脐孔狭窄有关，脐孔狭窄使脐静脉受压，造成胎儿腹段脐静脉的扩张；也可能系脐静脉管壁平滑肌缺失、发育薄弱，因胎儿血循环压力增加到一定程度，导致局部管腔的扩大。88腹腹内内脐脐静静脉脉扩扩V89腹腹内内脐脐静静脉脉扩扩V畸形则可导致不良妊娠结局。彩超是发现FIUV的最佳方法。加深对FIUV的认识,严密地

28、进行产前监测有助于改善新生儿预后。90体体循循环环功能正常，临床无症状。1）上腔静脉畸形，常见永存左上腔，占先心3-5%2）下腔静脉畸形3）冠状静脉窦畸形预后：取决于合并畸形的严重程度及预后。9192永永存存扩张的冠状静脉窦93永永存存94血血管管脉及肺动脉，当发生畸型时，大多数无症状，但如造成血管后方的气管及食道的压迫（血管的畸型发育造成环抱气管及食道）而产生限制，将产生症状，如同自缢（如脐绕颈一般），医学上称之为血管环。n分类：双主动脉弓，右位主动脉弓959697右右位位主主98右右位位主主99右右位位主主100右右位位主主101血血102血血103预预环包绕并压迫气管及食管，出生后出现呼

29、吸困难或吞咽困难等临床症状。n婴儿期症状取决于气管，食道受压的程度。婴儿期超声心动图诊断价值有限。n主动脉弓、肺动脉以及动脉导管弓环绕气管呈“U”形，这是右位主动脉弓的一个征象，这种环形吊索样结构容易导致新生儿吞咽困难和喘鸣104治治105106单单脐脐107单单脐脐动动一定要注意有无其他畸形108脐脐带带109脐脐带带110脐脐带带111脐脐带带112动动脉脉导导管管由于胎儿出生后动脉导管弓闭合预后好，当动脉导管弓局部扩张时要警惕动脉导管瘤，警惕新生儿瘤破裂死亡。113动动脉脉导导管管曲或合并DAA（动脉导管动脉瘤），不应把动脉导管的形态变化诊断为异常。发现动脉导管形态变化或合并DAA应仔细

30、观察是否合并心脏其他结构异常。114动动脉脉导导管管115116右右锁锁骨骨下下动动脉脉它约占人口的0.5%-1.5%nARSA系右锁骨下动脉不自左位主动脉弓的右无名动脉发出，而作为第四支直接开口于左锁骨下动脉远端的左位降主动脉上部117右右锁锁骨骨下下生理及血流动力学不产生影响nARSA可伴其他心脏及血管畸形nARSA早期无症状，后期可表现吞咽困难，主要由于异常血管的起始部随年龄增大而扩大及硬化，压迫食管所致n尽管发生率很低，却是构成气道或食管梗阻的重要原因118右右锁锁骨骨下下三血管气管切面上，气管及脊柱间异常血管影。主动脉弓切面作为119室室间间隔隔缺缺的先天性心脏畸形（CHD）约占CH

31、D中的20-30%，VSD可以单独发生，也可以及其它的心内畸形并存。缺损要发生于室间隔的任何部位，以膜部最常见。120单单纯纯121临临床床处处脐血穿刺进行染色体核型分析，因为VSD合并染色体异常的发生率为18%。临产时不需要因为单纯的VSD而改变分娩方式和分娩时间。大多数小的VSD在胎儿时期及新生儿期无临床症状，随着年龄的增长VSD有自然闭合的可能。而大的（0.5cm）、膜部VSD需要尽早进行外科手术修补。当VSD及其它心内或心外畸形并存时，通常预后不良，可以选择终止妊娠放弃胎儿。如果既往分娩一VSD胎儿，再发风险率为3%。122123额骨及鼻骨额骨及鼻骨(F-N)的夹角观察（正常值为的夹角观察（正常值为135）正正常常124鼻鼻骨骨125鼻鼻骨骨126颜颜面面部部异异常，常，鼻鼻骨骨下颌畸形，可高达70%。唇、腭裂可在18-三体中出现，但远较13-三体为少，耳低位、小耳、耳畸形亦是18-三体的常见特征，此外，亦可出现小眼畸形、眼距过宽等。n13-三体最常见出现的颜面部畸形是及前脑无裂畸形有关的一系列的严重面部畸形，如独眼畸形、长鼻畸形、眼距过近、鼻发育不良、正中唇裂等。不伴前脑无裂畸形时，13-三体则常表现为双侧完全腭裂。127128129130131