人类遗传病.pptx

1、第第五五章章 基因突变及其它变异基因突变及其它变异第六节第六节 人类遗传病人类遗传病一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病由由于于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率2、类型、类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病1、单基因遗传病、单基因遗传病（常染色体显性）多多 指指1、单基因遗传病、单基因遗传病（常染色体显性）并并 指指1、单基因遗传病、单基因遗传病（常染色体显性）软软骨骨发育不全发育不全1、单基因遗传病、单

2、基因遗传病（X染色体显性）1、单基因遗传病、单基因遗传病（常染色体隐性）白化病白化病1、单基因遗传病、单基因遗传病（常染色体隐性）血液和组织中苯丙氨酸浓度血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症苯丙酮尿症”。PKU患儿患儿出生时大多表现正常出生时大多表现正常，未，未经经治疗的患儿治疗的患儿34个月后逐渐个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿有湿疹疹。随着年龄增长，患随着年龄增长，患

3、儿智力低下越来越明显，年儿智力低下越来越明显，年长儿约长儿约 60%有严重的智能障有严重的智能障碍。碍。2/3 患儿有轻微的神经患儿有轻微的神经系统体系统体征。征。苯丙酮尿症苯丙酮尿症1、单基因遗传病、单基因遗传病（X染色体隐性）遗传性凝血因子缺乏引起的出血遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病性疾病。典。典型血友病患者常自幼型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。可自发性出血。血友病

4、血友病1、单基因遗传病、单基因遗传病（X染色体隐性）红绿色盲红绿色盲（一）（一）单基因遗传病：受单基因遗传病：受一对一对等位基因控制等位基因控制分类分类病因病因举例举例 常染色体常染色体 显性遗传病显性遗传病由显性致病由显性致病基因引起基因引起软骨发育不全、多软骨发育不全、多指、并指指、并指 伴伴X显性显性遗传病遗传病X染色体上的染色体上的显性致病基因引起显性致病基因引起抗维生素抗维生素D佝偻病、佝偻病、常染色体常染色体 隐性遗传病隐性遗传病由隐性致病由隐性致病基因引起基因引起苯丙酮尿症、白化苯丙酮尿症、白化病、镰刀形细胞贫病、镰刀形细胞贫血症、先天聋哑血症、先天聋哑 伴伴X隐性隐性遗传病遗传

5、病X染色体上的染色体上的隐性致病基因引起隐性致病基因引起红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病显显性性隐隐性性 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）红绿色盲 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.染色体病练习：如何判断遗传病的类型？如何判断遗传病的类型？n是否为伴Y染色体遗传n判断显隐性n判断是常染色体还是性染色体（优先考虑性染色体）（二）（二）多基因遗传病：由多基因遗传病：由多对基因多对基因控制控制的的特点：特点：常表现为常表现为家族聚集家族聚集现象现象 起源于遗传物质

6、，易受起源于遗传物质，易受环境因素的影响环境因素的影响 在群体中发病率比较高在群体中发病率比较高实例实例：原：原发性高血压、青少年型糖尿发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘、唇裂、无脑儿、病、冠心病、哮喘、唇裂、无脑儿、唇唇裂：俗称兔唇裂：俗称兔唇（三）（三）染色染色体异常遗体异常遗传病：传病：病因：染色体畸变（结构、数目）病因：染色体畸变（结构、数目）特点：常表现为多种症状的综合征特点：常表现为多种症状的综合征病例：猫叫综合征（病例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）、号染色体部分缺失）、21三体综合征三体综合征猫叫综合征猫叫综合征原因原因：第第5号染色体部分缺失。号染色体部分缺失。症状：

7、症状：两眼距离较远，耳两眼距离较远，耳位低下位低下，存，存在着严重的智在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫调高，很像猫叫。21三体综合征三体综合征原因：原因：患者比正常人多了一条患者比正常人多了一条21号染号染色体。色体。症状：症状：患者智力低下，身体发育患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社

8、会带来沉重的给患者本人、家庭和社会带来沉重的经济负担和精神负担；经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。某些精神病患者给社会治安带来危害。二、人类遗传病的预防、监测与治疗二、人类遗传病的预防、监测与治疗1.1.相应方法：相应方法：1、以人群、以人群为检测对象为检测对象2、以大的医院、以大的医院为检测对象为检测对象1、群体普查、群体普查和普防和普防2、家族调查、家族调查3、携带者检出、携带者检出4、婚姻和计划、婚姻和计划生育指导生育指导药物治疗、手术治疗、药物治疗、手术治疗、饮食治疗、基因治疗饮食治疗、基因治疗遗传病遗传病监测监测预防预防治疗治疗（2 2）优生的措施）优生的措施禁止

9、近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询 适龄生育适龄生育 产前诊断产前诊断优优生生（1 1）含义：运用遗传学原理改善人类的遗传）含义：运用遗传学原理改善人类的遗传素质，让每一个家庭生育出健康的孩子素质，让每一个家庭生育出健康的孩子我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。的旁系血亲禁止结婚。”小资料：n三代以内旁系血亲是指同源于祖三代以内旁系血亲是指同源于祖(外祖外祖)父母的父母的旁系血亲。按照我国婚姻法的计算方法，三代以旁系血亲。按照我国婚姻法的计算方法，三代以内旁系血亲是指：伯、叔、姑、舅、姨、侄子内旁系血亲是指：伯、叔、姑、舅、姨、侄

10、子(女女)、外甥、外甥女、堂兄弟姐妹、姑舅表兄、外甥、外甥女、堂兄弟姐妹、姑舅表兄弟姐妹、姨表兄弟姐妹等。弟姐妹、姨表兄弟姐妹等。n计算计算A和和B是几代旁系血亲的方法：是几代旁系血亲的方法：假设假设A和和B有共同的祖先有共同的祖先C。数从。数从A到到C的代数的代数（A本人算一代），记为本人算一代），记为ac，数从，数从B到到C的代数，的代数，记为记为bc。取。取ac和和bc中大的那个值，记为中大的那个值，记为d。A和和B就是就是d代旁系血亲。代旁系血亲。近亲结婚的危害：近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-6个个隐隐性性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻的致

11、病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有能携带相同的致病基因，生有隐形遗传病隐形遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白倍；生白化病患儿的机率增大化病患儿的机率增大13.5倍。倍。71189103171841213141516192056121/91/6遗传咨询的内容和步骤为：遗传咨询的内容和步骤为：1、身体检查、身体检查了解病史了解病史作出诊断作出诊断2、分析遗传病类型、分析遗传病类型3、推算后代发病率、推算后代发病率4、向咨询方提出对策、方法和建议、向咨询方提出对策、方法和建议一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X显性遗传）的男子显性遗传）的男子(XHY)与正常与正常女子女子XhXh结婚后怀孕了，请问需结婚后怀孕了，请问需要进行遗传咨询吗？为什么？预要进行遗传咨询吗？为什么？预测会有什么结果发生？测会有什么结果发生？产前诊断的主要措施：产前诊断的主要措施：nB B超、超、n羊水、羊水、n孕妇血细胞、孕妇血细胞、n基因诊断基因诊断