第1节人类的遗传病.ppt

1、约翰道尔顿 色盲色盲症状：色觉发生障碍，不症状：色觉发生障碍，不能像正常人一样区分红、能像正常人一样区分红、黄、绿、蓝等颜色中的几黄、绿、蓝等颜色中的几种，甚至完全没有色觉。种，甚至完全没有色觉。病因：控制色盲的隐性基病因：控制色盲的隐性基因位于因位于X染色体上。染色体上。红绿色盲基因是隐形基因，色觉正常红绿色盲基因是隐形基因，色觉正常基因是显性基因，它们都位于基因是显性基因，它们都位于X染色体上。染色体上。X Y X色觉正常基因的色觉正常基因的X染色体染色体 （显性）显性）带有色盲基因的带有色盲基因的X染色体染色体 （隐性）（隐性）不不带有色盲基因的带有色盲基因的Y染色体染色体 X X Y

2、X X X X YX 母亲母亲 父亲父亲色盲色盲色觉正常色觉正常 X X色盲基因携带者色盲基因携带者 X Y色盲色盲 X X X Y色盲色盲例一：例一：色盲基因携带者色盲基因携带者 Y X母亲母亲父亲父亲 X X X Y X X X Y X X色色 盲盲色觉正常色觉正常色觉正常色觉正常X例二：例二：携带色盲基因携带色盲基因色觉正常色觉正常 X X Y X色盲基因携带者色盲基因携带者 X X Y X X YX 母亲母亲 色觉色觉 正常正常色色 盲盲 X Y X Y X X X X X Y色觉正常色觉正常 X X X Y色觉正常色觉正常例三：例三：色盲基因携带者色盲基因携带者色盲基因携带者色盲基因

3、携带者1、就所摆放的父母基因组合卡片来判断，患色、就所摆放的父母基因组合卡片来判断，患色盲病的是儿子多还是女儿多？盲病的是儿子多还是女儿多？2、儿子和女儿色盲基因来自父亲还是母亲？、儿子和女儿色盲基因来自父亲还是母亲？白化病白化病病因：病人体内细胞中病因：病人体内细胞中缺乏合成黑色素的酶缺乏合成黑色素的酶酪氨酸酶而引起。酪氨酸酶而引起。症状：患者的皮肤、毛症状：患者的皮肤、毛发，都因缺少黑色素而发，都因缺少黑色素而异乎寻常的白、怕光、异乎寻常的白、怕光、视力较差。视力较差。常见遗传病常见遗传病先天性愚型（先天性愚型（21三体综合症）三体综合症）病因：比正常人多了一病因：比正常人多了一条条21号

4、常染色体号常染色体 症状：智力低下，身体症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家看图殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征）中小孩的外貌特征）镰刀型贫血症镰刀型贫血症多指症多指症并指症并指症唇裂唇裂遗传病对人类的危害 1 1、危害人类身体健康、危害人类身体健康 2 2、贻害子孙后代、贻害子孙后代 3 3、增加了社会负担、增加了社会负担遗传病的预防禁止近亲结婚禁止近亲结婚婚前检查婚前检查遗传咨询遗传咨询祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯

5、姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲禁止近亲结婚禁止近亲结婚数据1 1、近亲婚配发病率：高近亲婚配发病率：高150150倍倍 其中表兄妹结婚：后代患苯丙酮其中表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的尿症的风险

6、是非近亲婚配的8.58.5倍；而患白花病的风险，则要高倍；而患白花病的风险，则要高13.513.5倍；倍；2 2、婴儿死亡率：、婴儿死亡率：近亲结婚为近亲结婚为24%24%，而非近亲是，而非近亲是8%8%（一）、禁止近亲结婚（一）、禁止近亲结婚高高3 3倍多倍多事例事例达尔文和表妹爱玛达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，生育六个子女，三个中途夭折，三个中途夭折，三个终生不育。三个终生不育。为什么近亲结婚，后为什么近亲结婚，后代容易患病？代容易患病？（二）进行婚前检查（二）进行婚前检查 对要结婚的青年男女进行健对要结婚的青年男女进行健康检查和婚前指导，包括询问病康检查和婚前指导，包括询问病史、全身体

7、检及必要的化验等史、全身体检及必要的化验等（三）进行遗传咨询（三）进行遗传咨询又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：1 1、身体检查、身体检查了解病史了解病史作出诊断作出诊断 2 2、分析遗传病类型、分析遗传病类型 3 3、推算后代发病率、推算后代发病率 4 4、向咨询方提出对策、方法和建议、向咨询方提出对策、方法和建议它是预防遗传病发生的主要手段之一它是预防遗传病发生的主要手段之一羊水穿刺羊水穿刺染色体是否正常染色体是否正常B型超声波型超声波胚胎是否畸形胚胎是否畸形 进行产前诊断进行产前诊断 环境中的环境中的致突变污染致突变污染是导致是导致遗传病发病率上升的主要原因遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。率明显升高。1.色盲基因位于色盲基因位于 染色体上，控制色盲染色体上，控制色盲的基因为性。因此色盲属于的基因为性。因此色盲属于X染色体染色体上的隐性遗传病。发病率性高于上的隐性遗传病。发病率性高于性。性。2.如何减少遗传病的发生？如何减少遗传病的发生？X隐隐男男女女