1、对胎儿进行基因诊断的过程：对胎儿进行基因诊断的过程：1.1.制备基因探针制备基因探针2.2.提取目的基因，获得单链提取目的基因，获得单链DNADNA3.PCR3.PCR扩增扩增DNADNA4.4.目的目的DNADNA单链与尼龙膜结合单链与尼龙膜结合5.ASO5.ASO探针与目的探针与目的DNADNA互补配对互补配对6.6.冲洗尼龙膜冲洗尼龙膜7.7.荧光强度分析，判断胎儿是否具有突变基因荧光强度分析，判断胎儿是否具有突变基因优点优点:灵敏性高，费用低灵敏性高，费用低缺点：一次只能检测一种基因缺点：一次只能检测一种基因一、基因治疗一、基因治疗1.1.基因治疗：基因治疗：为细胞补上丢失的基因或改变
2、病变的为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因，一达到治疗遗传性疾病的目的。基因，一达到治疗遗传性疾病的目的。2.2.基因治疗过程（基因治疗过程（SCIDSCID患者治疗为例）患者治疗为例）2.2.目的基因与载体的重组目的基因与载体的重组:单一基因缺陷时原则单一基因缺陷时原则:缺什么补什么缺什么补什么多基因病时多基因病时:主要治疗主导基因主要治疗主导基因3.3.目的基因导入靶细胞目的基因导入靶细胞通常的载体是反转录病毒通常的载体是反转录病毒改选：删除有害基因，保留改选：删除有害基因，保留抗新霉素基因抗新霉素基因，将人正常基因替换进去将人正常基因替换进去与蛋白质外壳重新组合成新病毒，然后进行与蛋白质
3、外壳重新组合成新病毒，然后进行大量繁殖大量繁殖4.4.筛选和回注及治疗基因的表达筛选和回注及治疗基因的表达从患者体内分离出有缺陷的细胞作为导入从患者体内分离出有缺陷的细胞作为导入目的基因的细胞，即靶细胞将新的病毒目的基因的细胞，即靶细胞将新的病毒与靶细胞一起培养，通过感染，使正常基与靶细胞一起培养，通过感染，使正常基因插入到靶细胞的基因组因插入到靶细胞的基因组1.1.选择目的基因选择目的基因l与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有哪与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有哪些优点？些优点？l提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它可提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突变的致病基因，也可以通
4、过改以通过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构，或者通过导入能增变病变细胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到治强人体内免疫能力的基因等方式，来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相比，以上这疗的目的。与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上对疾病进行控制。些措施，都是从根本上对疾病进行控制。二、二、人类基因组计划人类基因组计划简称：简称：启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目的目的:参加国：参加国：HGP(Human Genome Project)HGP(Human Genome Project)19901990年年20002000年年6
5、6月月2626日完成草图日完成草图测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，序列，解读其中包含的遗传信息解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国（19991999年年9 9月，月，1 1）我国承担的具体内容我国承担的具体内容:人类第三号染色体短臂上人类第三号染色体短臂上30003000万个碱基对的工作万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组由于这一区域约占基因组的的1%,1%,所以又称所以又称”1%1%项目项目”,草图于草图于20002000年年4 4月提前完成月提前完成.我国科学家对被国际同行称为我国科学家对被国际同行称为“
6、北京区域北京区域”的这一部分进行了详细分析，对人类基因组的实际的这一部分进行了详细分析，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了贡献率为左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划国际人类基因组计划”协作组对协作组对“完成图完成图”的要求，所有数的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。人类基因组计划可能有以下应用价值：人类基因组计划可能有以下应用价值：追踪疾病基因追踪疾病基因估计遗传风险估计遗传风险用于优生优育用于优生优育建立个体建立个体DNADNA档案档案用于基因治疗用于基因治疗第四节第四节 遗传病与人类未来遗传病与人类未来一、基因是否有害与环境有关一、基因是否有害与环境有关二、二、“选择放松选择放松”对人类未来的影响对人类未来的影响
