2021届高三一轮复习基础知识详讲课件：11-基因突变和基因重组.ppt

1、想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？异现象的发生？这种变异性状这种变异性状能能遗传给子代遗传给子代吗？为什么吗？为什么?是是环境环境因素引起的因素引起的，自身的遗传物质自身的遗传物质没有没有改变。改变。北京北京3.5kg3.5kg7kg7kg拉萨拉萨3.5kg3.5kg北京北京资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又

2、只有左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。红花红花的后代变成了蓝紫色的后代变成了蓝紫色上述变异性状的后代上述变异性状的后代为何仍然是为何仍然是蓝紫色花蓝紫色花呢？呢？遗传物质发生了改变。遗传物质发生了改变。蓝紫色花的蓝紫色花的后代后代仍是蓝紫色仍是蓝紫色表现型表现型基因型基因型环境环境（不可遗传的变异）（不可遗传的变异）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组（遗传物质（遗传物质未发生未发生改变）改变）（遗传物质（遗传物质发生发生改变）改变）（可遗传的变异）（可遗传的变异）变异变异不可遗传不可遗传的变异：的变异：可遗传可遗传的的

3、变异：变异：基因重组基因重组基因突变基因突变染色体变异染色体变异由由环境因素环境因素造成的变异。遗传物造成的变异。遗传物质质没有改变没有改变，变化的性状，变化的性状不能不能进进一步一步遗传给后代遗传给后代。由于遗传物质由于遗传物质发生发生改变改变引起的变异引起的变异划分的依据：遗传物质划分的依据：遗传物质是否改变是否改变判断：可遗传的变异判断：可遗传的变异都能都能遗传给后代吗？遗传给后代吗？基因突变和基因重组基因突变和基因重组C T TG A A谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAC A TG T A突变突变GAA_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由

4、镰刀型细胞贫血症是由 引起的一种遗传病。引起的一种遗传病。病因：病因：DNADNA分子中碱基对分子中碱基对替换替换根本根本第第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代的取代的根本原因根本原因是什么是什么？ATTA替换替换直接直接原因原因决定决定谷谷氨酸氨酸缬缬氨酸氨酸替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段片段碱基对的碱基对的增添增添、缺缺失失或或替换替换，改变了，改变了基因的结构基因的结构。A T C C G CT

5、 A G G C G C C G C G G C G DNA分子中的分子中的碱基对碱基对有有哪几种变化哪几种变化，从，从而导致而导致基因结构基因结构的改变？的改变？1 1、概念概念：DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对_、_和和_，而引起的，而引起的_的改变。的改变。增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构思考：思考：基因结构基因结构的改变的改变指的是指的是什么的改变？什么的改变？碱基对的排列顺序的改变碱基对的排列顺序的改变基因结构的改变基因结构的改变一定会一定会导致生物的导致生物的性状性状发生发生改变改变吗？吗？是不是说是不是说DNA分子上分子上发生的所有的发生的所有的碱基碱基对的替

6、换、增添和缺失，对的替换、增添和缺失，都是都是基因突变？基因突变？不一定不一定不是不是，仅仅仅仅是组成是组成基因基因片段的碱基对的片段的碱基对的一、基因突变的实例和概念一、基因突变的实例和概念2 2、基因突变、基因突变是否会是否会导致生物性状的导致生物性状的改变改变？在基因中，在基因中，存在内含子存在内含子，在内含子中发生，在内含子中发生的突变可能的突变可能不会不会引起性状改变。引起性状改变。由于密码子具有由于密码子具有简并性简并性，由碱基对的替换，由碱基对的替换引起的基因突变，引起的基因突变，不一定影响蛋白质不一定影响蛋白质结构的结构的变化，也不一定引起性状改变。变化，也不一定引起性状改变。

7、生物由生物由AAAA突变为突变为AaAa（隐性突变隐性突变），生物的），生物的性状不发生改变。性状不发生改变。由于某些性状由由于某些性状由多基因多基因决定，决定，某某基因的改基因的改变了变了，但共同作用于此性状的但共同作用于此性状的其他基因未改其他基因未改变，其性状变，其性状可可能也不改变能也不改变。表现型表现型基因型基因型环境环境ATC G A CAAC G A A C TTAG C T GTTG C T T G ADNA1DNA2UAG C U GUUG C U U G AmRNA甲硫氨酸甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸碱基对的碱基对的替换替换亮氨酸亮氨酸汉汉水水丑丑生生侯侯伟

8、伟作作品品汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品碱基对的碱基对的替换、增添、缺失替换、增添、缺失的的影响大小影响大小ATC G A CAAC G A A C TTAG C T GTTG C T T G ADNA1DNA2UAG C U GUUG C U U G AmRNA甲硫氨酸甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸 基因中碱基对的基因中碱基对的替换替换，可能可能导致对应的导致对应的氨基酸氨基酸改变改变，也，也可能不变可能不变。亮氨酸亮氨酸汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品碱基对的碱基对的替换替换ATC G A CAAC G A A C TTAG C T GTTG C T T G ADNA1

9、DNA2UAG C U GUUG C U U G AmRNA甲硫氨酸甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸精氨酸精氨酸半胱氨酸半胱氨酸 亮氨酸亮氨酸碱基对的碱基对的增添、缺失增添、缺失 增添增添（缺失缺失）1或或2个个碱基对，碱基对，会导致会导致mRNA上多个上多个密码子发生改变，导致蛋白质中多个氨基酸发生改变。密码子发生改变，导致蛋白质中多个氨基酸发生改变。汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品ATC G A CAAC G A A C TTAG C T GTTG C T T G ADNA1DNA2UAG C U GUUG C U U G AmRNA甲硫氨酸甲硫

10、氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸 增添（缺失）增添（缺失）3个碱基对个碱基对，可能可能会导致会导致mRNA上上正好少一个密码子，导致蛋白质中少一个氨基酸。正好少一个密码子，导致蛋白质中少一个氨基酸。汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品碱基对的碱基对的增添、缺失增添、缺失UAU C G GCUG C U U G A G AUAU C G GCUG C U U G A G AUAG U C GUCUAG A G213 4 5 6879213 4 5 68791 2 6879 缺失缺失3个碱基对个碱基对，对翻译出的蛋白质，对翻译出的蛋白质影响相对较小影响相对较小，可能是可能是少了一个少了一个氨基

11、酸，也可能是少了一个，变一个。氨基酸，也可能是少了一个，变一个。汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品碱基对的碱基对的增添、缺失增添、缺失类型类型影响范围影响范围对氨基酸序列的影响对氨基酸序列的影响替换替换_可改变可改变1 1个氨基酸或不改个氨基酸或不改变，也可使翻译提前终止变，也可使翻译提前终止增添增添_插入位置插入位置前前不影响，不影响，影响影响插入位置插入位置后后的序列的序列缺失缺失_缺失位置缺失位置前前不影响，不影响，影响影响缺失位置缺失位置后后的序列的序列增添或缺增添或缺失失3 3个碱基个碱基_增添或缺失位置增添或缺失位置增加或缺增加或缺失一个失一个氨基酸对应的序列氨基酸对应的序列小大大小

12、但是可以通过但是可以通过 遗传给后代。遗传给后代。3、基因突变、基因突变对后代的影响对后代的影响：若发生在若发生在 中的基因突变，中的基因突变，（减数分裂减数分裂时产生时产生）将通过将通过 传递给后代传递给后代。有性生殖有性生殖配子配子体细胞体细胞有性生殖遗传有性生殖遗传有些植物有些植物体细胞体细胞发生基因突变，可以通过发生基因突变，可以通过无性繁殖无性繁殖传递给后代。传递给后代。人体某些人体某些体细胞体细胞的基因（原癌基因和抑癌的基因（原癌基因和抑癌基因）突变，基因）突变，有可能有可能发展成发展成癌细胞癌细胞。无性生殖无性生殖 若发生在若发生在 中的基因突变，中的基因突变，（有丝分有丝分裂裂

13、），），一般一般 不能通过不能通过 给后代给后代。二、基因突变的二、基因突变的原因原因内因（自发突变）：内因（自发突变）：自然自然条件下条件下DNADNA复制复制偶尔发生偶尔发生错误、错误、DNADNA碱基组成碱基组成发生改变等发生改变等例如：例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。果蝇的白眼，水稻的矮秆等。物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素紫外线、紫外线、X X射线、其他辐射等射线、其他辐射等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等外因（诱发突变）：外因（诱发突变）：在自然条件下在自然条件下，碱基会自发发生，碱基会自发发生“脱嘌呤作用脱嘌呤作用”和和“脱

14、氨基作用脱氨基作用”。脱嘌呤作用脱嘌呤作用：核苷酸中连接核苷酸中连接碱基碱基与与脱氧核糖脱氧核糖的的糖糖苷键苷键发生发生断裂断裂造成造成嘌呤脱落嘌呤脱落，使，使DNA长链出现光长链出现光秃秃的脱氧核糖残基的脱氧核糖残基脱氨基作用脱氨基作用：胞嘧啶胞嘧啶在在37。C条件下条件下易易发生发生脱氨基脱氨基作用，作用，生成尿嘧啶生成尿嘧啶核苷酸核苷酸-胞嘧啶和尿嘧啶胞嘧啶和尿嘧啶只只相差一个氨基相差一个氨基。如果得不到修复，则如果得不到修复，则DNA复制时复制时C-G配对将变为配对将变为U-A配对。配对。1、普遍性、普遍性2、随机性、随机性4、低频性、低频性5、多害少利性、多害少利性3、不定向性、不定

15、向性任何生物任何生物时期、个体、细胞、基因时期、个体、细胞、基因不同基因突变频率不同不同基因突变频率不同产生一个以上等位基因产生一个以上等位基因三、基因突变的三、基因突变的特点特点AA AaAaa aaA一个基因突变后产生的是一个基因突变后产生的是一个以上的一个以上的它的等位基因它的等位基因四、基因突变的四、基因突变的结果结果（2）隐性突变隐性突变：如：如Aa，发生该，发生该突变时，突变时，性状可能不改变。性状可能不改变。（1）显性突变显性突变：如：如aA，该该突变一旦发生突变一旦发生即可即可表现出表现出相应性状相应性状。1、显性突变、显性突变:aA野生型：野生型：aa突变型：突变型：A a（

16、表现）（表现）AA（表现）（表现）2、隐性突变、隐性突变：Aa，野生型：野生型：AA突变型：突变型：A a（不表现）（不表现）aa（表现）（表现）aa x A aAA x aaaa x A aA a野生型野生型x突变型突变型野生型野生型x突变型突变型野生型：突变型野生型：突变型=1:1全为野生型全为野生型野生型野生型 x 突变型突变型 基因突变对生物一般是基因突变对生物一般是 。五、基因突变的五、基因突变的意义意义（1）基因突变对）基因突变对自身自身的影响的影响基因突变可能使生物基因突变可能使生物 。有害的有害的产生新的性状产生新的性状基因突变是基因突变是生物变异生物变异的的根本来源根本来源,

17、是是生物进化生物进化的的原始材料原始材料。五、基因突变的五、基因突变的意义意义基因突变基因突变是产生是产生新基因（等位基因）新基因（等位基因）的的唯一唯一途径途径（2）意义：）意义：新基因新基因、新的等位基因新的等位基因：1、病毒、原核细胞的基因、病毒、原核细胞的基因一般单独存在一般单独存在，不，不存在等位基因；存在等位基因；2、真核细胞、真核细胞XY非同源区段非同源区段也没有也没有等位基因，等位基因，其他区段或常染色体上基因突变可以产生它的其他区段或常染色体上基因突变可以产生它的等位基因。等位基因。小小 结：结：1、划分、划分变异的变异的依据：依据：2、基因突变的、基因突变的概念概念：基因结

18、构的改变基因结构的改变碱基对的排列顺序碱基对的排列顺序3、发生的、发生的时间：时间：DNA复制时复制时4、对后代的、对后代的影响：影响：5、特点：、特点：6、结果：、结果：7、意义：、意义：遗传物质遗传物质是否改变是否改变若发生在若发生在配子配子中的基因突变，中的基因突变，（减数分裂减数分裂时产生时产生）将通过将通过有性生殖有性生殖传递给后代传递给后代。若发生在若发生在体细胞体细胞中的基因突变，（有丝分中的基因突变，（有丝分裂），裂），一般一般 不能不能通过通过有性生殖有性生殖遗传给后代。遗传给后代。但是但是可以可以通过通过无性生殖无性生殖 遗传给后代。遗传给后代。普遍性普遍性随机性随机性低频

19、性低频性多害少利性多害少利性不定向性不定向性任何生物任何生物时期、个体、细胞、基因时期、个体、细胞、基因不同基因突变频率不同不同基因突变频率不同产生一个以上等位基因产生一个以上等位基因基因突变基因突变的结果的结果是产生是产生一个以上的等位一个以上的等位基因，基因，而而不改变不改变染色体上基因的染色体上基因的数量数量基因突变基因突变是产生是产生新基因（等位基因）新基因（等位基因）的的唯一唯一途径途径批判性思维批判性思维 有人认为，自然条件下基因有人认为，自然条件下基因突变率很低突变率很低，而且，而且大大多数多数基因突变对生物体是基因突变对生物体是有害的有害的，因此，它，因此，它不可不可能能为生物

20、进化为生物进化提供原材料提供原材料。你认为这样的看法正。你认为这样的看法正确吗？为什么？确吗？为什么？这种看法这种看法不正确不正确。对于生物。对于生物个体个体而言，而言，发生自发生自然突变然突变的频率是的频率是很低很低的。但是，的。但是，一个物种一个物种往往往往是由许多个体组成的，就是由许多个体组成的，就整个物种整个物种来看，在来看，在漫漫长的进化长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中历程中产生的突变还是很多的，其中有有不少突变不少突变是有利突变，对生物的进化是有利突变，对生物的进化有重要有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。材料。“一母

21、生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”这种差这种差异怎么造成的？异怎么造成的？基因重组基因重组在生物体进行在生物体进行有性生殖有性生殖的过程中，控制的过程中，控制不同性状不同性状的的基因基因的的重新组合重新组合。（一）基因重组的概念（一）基因重组的概念类型：类型：1、非同源染色体上的非同源染色体上的非等位基因非等位基因自由组合自由组合 2、四分体时期四分体时期非姐妹染色单非姐妹染色单体体的交换带来的的交换带来的等位基因等位基因的交换。的交换。减减前前减减后后自由组合型：自由组合型：交叉互换型：交叉互换型：减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期非同源非同源染色体上的染色体上的非等位非等位基因自

22、由组合基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab（二）基因重组发生时期（二）基因重组发生时期交叉互换交叉互换AaAaBbAabBAaBb3 3、两个亲本的遗传物质、两个亲本的遗传物质，基，基因因。（三）基因重组的特点（三）基因重组的特点1、广泛存在、广泛存在2、只有通过、只有通过过程才能实现的。过程才能实现的。4、新的基因，新的性状；新的基因，新的性状；基因、性状的基因、性状的 思考：基因重组有思考：基因重组有新的基因新的基因产生吗？有产生吗？有新的新的性状性状产生吗？产生吗？没有新的基因产生，也没有新的性状产生，没有新的基因产生，也没有新的性状产生，只是只是控制控制不同性状不同性状

23、的的基因重新组合基因重新组合。产生多种多样的产生多种多样的新基因型新基因型，有助于物种在有助于物种在一个无法预测会发生什么变化的环境中生存。一个无法预测会发生什么变化的环境中生存。是是生物变异生物变异的来源之一，的来源之一，是是生物多样性生物多样性的来源之一，的来源之一，对对生物的进化生物的进化具有重要的意义。具有重要的意义。（四）（四）基因重组的基因重组的意义意义(1)(1)基因工程基因工程（人工（人工DNA重组技术）重组技术）(2)(2)肺炎双球菌肺炎双球菌的转化的转化也属于也属于基因重组。基因重组。基因重组的基因重组的广义广义理解：理解：3、非同源染色体上的非同源染色体上的非等位基因非等

24、位基因自由组合自由组合 4、四分体时期四分体时期非姐妹染色单非姐妹染色单体体的交换带来的的交换带来的等位基因等位基因的交换。的交换。减减前前减减后后自由组合型：自由组合型：交叉互换型：交叉互换型：基因基因突变突变 基因基因重组重组本质本质原因原因时间时间结果结果意义意义概率概率基因结构基因结构改变改变基因基因组合组合在一在一起起碱基对的碱基对的增添、增添、缺失、改变缺失、改变基因基因自由组合自由组合；基因基因交叉互换交叉互换等等间期间期DNADNA复制复制时时生物变异的生物变异的根本来源根本来源；进化的进化的原材料原材料生物变异生物变异来源之一来源之一生物多样性生物多样性重要原因重要原因低频率，但普遍低频率，但普遍概率高，在有性生殖概率高，在有性生殖中普遍中普遍基因突变基因突变-基因重组基因重组减减前、减前、减后后产生产生新的基因新的基因产生产生新的基因型新的基因型基因突变、基因重组基因突变、基因重组基因突变基因突变基因重组基因重组单个单个基因内部的基因内部的改变改变 基因基因组合组合在一起在一起都都不改变不改变基因的基因的数量数量和和排列顺序排列顺序不同生物的不同生物的可遗传变异可遗传变异来源：来源：病毒病毒基因突变基因突变原核生物原核生物 基因突变基因突变真核生物真核生物基因突变、基因重组、基因突变、基因重组、染色体变异染色体变异思维拓展思维拓展特别提醒特别提醒