1、一、名词解释1、参考区间:一般将参考值在中央95%分布区间的分布称作参考值区间。2、生理变异:生理变异是体内的固有变异,不可人为进行控制。如年龄、性别、采血时间、季节、海拔高度、妊娠、月经周期和生活方式,以及患者服用药物及其代谢等因素。3、昼夜节律:某些检验指标 存在昼夜节律变化,即在一天内有所波动。4、酶活性是指在规定条件下,单位时间内底物的减少量或产物的生成量,即酶反应的速度。5、米氏常数KmKm是酶反应速度为最大速度一半时的底物浓度。6、同工酶同工酶是同一种属中由不同基因或等位基因所编码的多肽链单体、纯聚体或杂化体,具有相同的催化功能,但其分子组成、空间构象、理化性质、生物学性质以及器官
2、分布和细胞内定位不同的一类酶。7、工具酶通常把酶学分析中作为试剂用于测定化合物浓度或酶活性浓度的酶称为工具酶。8、空腹血糖是指8h内不摄入含热量的食物后,所测得的静脉血浆葡萄糖浓度。9、低糖血症指血糖浓度低于空腹血糖参考水平下限10、生物转化作用某些外来异物和代谢过程中生成的某些生物活性物质在肝内代谢、转变的过程。11、肾阈值肾小管和集合管的重吸收是有选择性的,肾小管对许多物质的重吸收作用有一定限度,称最大重吸收量或阈值。12、 atherosclerosis, AS即动脉粥样硬化:指动脉壁内膜下发生脂质沉积,平滑肌细胞及胶原纤维增生,伴有坏死及钙化,形成粥样斑块等不同程度病变的慢性血管炎症性
3、疾病13、azotemia即氮质血症:血液中尿素、肌酐、尿酸等非蛋白含氮物质含量显著增高,是肾功能衰竭的重要临床表现之一14、高尿酸血症和痛风 血清尿酸浓度超过参考值上限(420mol/L)称为高尿酸血症;血液尿酸浓度增高到一定程度时,可出现尿酸盐结晶形成和沉积,并引起特征性急性关节炎、痛风石、慢性关节炎、关节畸形、慢性间质性肾炎和尿酸性尿路结石,即为痛风15、代谢综合征(MS)是一组复杂的代谢紊乱症候群,包括中心性肥胖、TG水平升高、HDL-C减低、高血压、空腹血糖升高,是导致糖尿病(DM)和心脑血管疾病(CVD)的危险因素16、 糖尿病,是一组由于胰岛素分泌不足或胰岛素作用低下而引起的代谢
4、性疾病,其特征是高血糖症。17、骨质疏松症,是一种全身性的骨量减少,以骨组织显微结构退化为特征,并引起骨脆性增加、骨强度降低的疾病。基本特点是单位体积内骨组织量减少和骨折危险度升高18、血脑屏障血-脑之间有一种选择性地阻止某些物质的“屏障”存在,称为血脑屏障。血脑屏障的形成,使血液与脑脊液分隔开,彼此不能直接流通。脑脊液和血脑屏障对脑和脊髓具有保护、支持和营养等功能19. 肿瘤肿瘤是失去了正常生物调控的异常生长、分化的细胞和组织。20准确率是综合判断肿瘤标志物的一个指标,一般来说,特异性越高、敏感性越高、准确率就越高,标志物的应用价值也越高。21.抑癌基因 具有阻止癌变倾向基因发生突变的特定基
5、因,称为抑癌基因。抑癌基因发生突变,使这一负性控制作用消失,将诱发肿瘤。p53基因是一种常见的抑癌基因,突变型p53基因蛋白可见于多种肿瘤。22.激素 由内分泌细胞分泌的具有生物学活性(传递信息)的化学物质称为激素。23.内分泌 是指机体通过腺体或特定的细胞,合成具有生物活性的物质并释放入血液循环中,调节各系统、器官、细胞代谢和功能,维持内环境稳定的过程。24.危险因素(risk factor):指个体固有的生理、心理因素或生活环境中的其他因素,它们的存在可促使疾病发生,去掉后可减缓甚至阻止疾病的发生。25. 相对危险度(relative risk, RR):是表达危险程度的指标,指暴露于某一
6、危险因素的人与未暴露于此危险因素或与危险因素低于某一水平者发病概率的比较,是临床医学的重要参数,对疾病早期诊断和一、二级预防有重要价值。二、问答题1、生化分析方法类型有哪些终点法 、固定时间法、连续监测法 、透射比浊法 2、人体铁的生物学作用有哪些 用于合成血红蛋白和肌红蛋白。 参与人体必需的酶的合成。 参与能量代谢。 与免疫功能相关。3、什么是肾小球滤过率单位时间内两肾生成的滤液量称为肾小球滤过率。4、肾脏的主要功能有哪些答:肾脏主要功能包括排泄废物、调节体液以及酸碱平衡、分泌激素等。其结果是维持机体的内环境稳定,保证新陈代谢正常运行。5、危险因素指的是什么?指个体固有的生理、心理因素或生活
7、环境中的其他因素,它们的存在可促使疾病发生,去掉后可减缓甚至阻止疾病的发生。6、糖尿病的分为哪四种类型糖尿病分为1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病和特殊类型糖尿病四种。7、 相对危险度的定义是什么相对危险度是表达危险程度的指标,指暴露于某一危险因素的人与未暴露于此危险因素或与危险因素低于某一水平者发病概率的比较,是临床医学的重要参数,对疾病早期诊断和一、二级预防有重要价值。8、什么是急性冠脉综合征?以往的急性心肌梗死分类多以心电图表现为依据,不能完全反映病人的实际情况。现将病理改变为冠状动脉斑块破裂和冠脉血栓导致的冠脉严重狭窄或闭塞的疾病统称为急性冠脉综合征。9、简述体内水的分布情况2/3的
8、总体水分布在ICF,1/3存在于ECF,ICF和ECF之间被细胞膜分隔。ECF又被毛细血管内皮分隔为3/4为细胞间液,1/4为血管内液。10、 什么是LDL receptor pathway? 即LD受体途径,LDL或其他含ApoB100、E的脂蛋白如VLDL、-VLDL均可与LDL受体结合,内吞入细胞使其获得脂类,主要是胆固醇,这种代谢过程称为LDL受体途径。11、简述影响酶促反应的基本因素? (1)温度;(2)pH;(3)反应时间;(4)底物浓度(5)激活剂或抑制剂12.影响脂蛋白代谢和转运的主要成分有哪些?影响脂蛋白代谢和转运的主要成分有载脂蛋白(Apo)、脂蛋白酶类、脂蛋白受体等13.
9、肿瘤标志物按本身的性质常分为哪几类?肿瘤标志物按本身的性质分为以下7类:酶和同功酶类;激素类;胚胎抗原类;蛋白类;糖蛋白类;基因类;其他肿瘤标志物。14肿瘤的明显的临床特征有哪些?肿瘤有两个明显的临床特征:一是肿瘤的转移特性,肿瘤细胞通过浸润、转移从原发灶扩散至其他组织和脏器,手术切除原发部位肿瘤后,常在其他脏器出现新的肿瘤病灶,转移是大多数肿瘤治疗失败的原因。二是早、中期肿瘤无症状,有临床症状而来就诊者,或肿瘤已太大,无法切除;或已经转移,病属晚期。15.简述激素在体内的作用特点。(1)作为生物调节物质;(2)特异性;(3)高效性;(4)相互作用,允许作用;(5)激素作用的时间因素。16.简
10、述性激素的分类性激素可分为雄性激素和雌性激素两大类,后者又包括雌激素和孕激素。三、综合题1、简述体液电解质分布情况。细胞外液的主要阳离子和阴离子为Na+和Cl-,而K+却主要分布在细胞内液,这种分布主要依赖于细胞膜上的钠钾泵的主动转运功能。钠钾泵将Na+从细胞内泵出到细胞外,同时将细胞外的钾收回到细胞内。因此,钠钾泵在维持细胞内外电解质浓度的平衡起着重要的作用。2、简述Donnan平衡学说体液中阳离子总数应与阴离子总数相等,并保持电中性。阴离子常常随阳离子总量的改变而变化,而某一种阴离子的减少会使另一种阴离子增加来维持电中性。3、简述缺铁的三个阶段缺铁是指机体铁量低于正常,根据缺铁的程度可分为
11、三个阶段。第一阶段为铁减少期(ID),属于缺铁的最早期,此期贮存铁减少,血清铁蛋白浓度下降;第二阶段为红细胞生成缺铁期(IDE),又称无贫血缺铁期,此期除血清铁蛋白下降外,总铁结合力增高(转铁蛋白饱和度下降);第三阶段为缺铁性贫血期(IDA),此期除以上指标异常外,血红蛋白和红细胞比积下降,出现不同程度低色素性贫血。4、黄疸的形成机制有哪些胆红素在体内形成过多,超过肝细胞的摄取、转化和结合能力;肝细胞对血中未结合胆红素的摄取、转化和排泄发生障碍;胆汁排泄受阻,胆小管和毛细胆管内的压力增大,肝内转化生成的结合胆红素逆流入血,造成高胆红素血症5、简述肾小管和集合管的主要转运功能。答:物质转运过程包
12、括重吸收和排泌。重吸收和排泌方式可分为主动和被动两类。肾小管和集合管对许多物质的重吸收和排泌作用具有选择性和最大重吸收量。近曲小管是物质重吸收最重要的部位,髓袢在尿液的浓缩稀释等功能中起重要作用,近端小管、远端小管和集合管都有泌H+功能,通过H+-Na+交换,达到重吸收NaHCO3的目的,参与机体对酸碱平衡的调节作用。6、何为高钾血症(hyperkalemia)及临床上引起高钾血症的原因?血清钾高于5.5mmol/L时,称为高钾血症。临床上引起高钾血症的原因有:1)钾输入过多:多见于钾溶液输入过快或过量,服用含钾丰富的药物,输入大量库存血引起。2)钾排泄障碍:如肾小管酸中毒,肾小管分泌K+障碍
13、。3)钾由细胞内向细胞外转移:常见于大面积烧伤、挤压伤等组织细胞大量破坏,细胞钾释放入血;代偿酸中毒时,细胞内钾交换到细胞外。7. 试述血浆脂蛋白的基本结构特征血浆脂蛋白都具有类似的基本结构,呈球状,在颗粒表面是极性分子,如蛋白质,磷脂,故具有亲水性;非极性分子如甘油三酯、胆固醇酯藏于其内部。磷脂的极性部分可与蛋白质结合,非极性部分可与其他脂类结合,作为连接蛋白质和脂类的桥梁。8.简述肿瘤标志物联合应用的原则和意义。肿瘤是由单一变异细胞多次克隆的结果,增长至特定体积的瘤组织,有一较长的发展期。细胞在倍增时,遗传基因不稳定,容易发生变异、突变。一个肿瘤中存在杂合的亚群组,其组织学有多态性,临床特
14、性也多处不同。通过观察培养的肿瘤细胞株,也能见到异类细胞的存在。因此单个肿瘤标志物应用敏感性或特异性偏低,不能满足临床肿瘤诊治的需要。临床实践也表明,肿瘤标志物联合应用可以提高检测的敏感性和特异性。肿瘤标志物联合应用的基本原则是选用不同性质、互补的、相对敏感的34个肿瘤标志物组成标志群。过多的标志浪费人力和财力,也会增加假阳性比例。9.理想的肿瘤标志物应符合哪些条件?理想的肿瘤标志物应符合以下条件:敏感性高;特异性高;肿瘤标志物的浓度和肿瘤大小相关,标志半寿期短,有效治疗后很快下降,能较快反映体内肿瘤的实际情况;肿瘤标志物浓度和肿瘤转移、恶性程度有关,能协助肿瘤分期和预后判断;存在于体液特别是血液中易于检测。10.简述肾上腺皮质功能紊乱诊断的常用动态功能试验及适应征 (1)ACTH兴奋试验 该试验适用于诊断原发或继发性皮质功能减退。(2)地塞米松抑制试验 该试验适用于诊断和鉴别诊断库欣病综合征。
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