1、人类遗传病人类遗传病的概念人类遗传病的概念 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗遗传物质的改变传物质的改变而引起的人类而引起的人类疾病。疾病。2023-5-13世界上唯一一个不认识乐谱的天才指挥家世界上唯一一个不认识乐谱的天才指挥家舟舟 舟舟人类遗传病的类型和特点人类遗传病的类型和特点各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率多基因多基因遗传病遗传病染色体染色体异常异常单基因遗单基因遗传病传病1.1.概念：概念：受受一对一对等位基因等位基因控制的遗传病控制的遗传病（6500多种）多种）显显性性遗遗传传病病2.2.类型类型常染色体常染色体:软骨发育不全软骨发育不全、并指、多指、并指、多指X X染色体
2、染色体:抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 情景问题：情景问题：两兄弟都是抗维生素两兄弟都是抗维生素D佝偻病，如何判断他佝偻病，如何判断他们是由于遗传发病，们是由于遗传发病，还是后天造成？还是后天造成？（一）单基因遗传病隐隐性性遗遗传传病病常染色体常染色体:苯丙酮尿症苯丙酮尿症、先天性聋哑等、先天性聋哑等X X染色体染色体:色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良白化病、白化病、苯丙酮尿症：苯丙酮尿症：智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味臭
3、味或鼠尿味或鼠尿味。（苯丙酮尿症）（苯丙酮尿症）发病机理发病机理苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素酶酶酶酶苯丙酮酸苯丙酮酸酶酶 基因正常基因正常基因异常基因异常基因异常基因异常（白化病）（白化病）患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。20062006感动中国人物感动中国人物1.1.概念：概念：指受指受两对以上两对以上等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘
4、病、青少年型糖尿病等型糖尿病等2.2.病例：病例：3.3.特点：特点：群体中发病率较高群体中发病率较高（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病1.1.概念：概念：由由染色体异常染色体异常引起的遗传病（引起的遗传病（100100多种）多种）2.2.较常见的有较常见的有2121三体综合征（先天性愚型）和三体综合征（先天性愚型）和 TurnerTurner综合征（性腺发育不良）等综合征（性腺发育不良）等3 3、患者大多、患者大多寿命短暂寿命短暂，甚至在，甚至在胚胎期就死亡造成流产胚胎期就死亡造成流产。（三）染色体异常遗传病 可能的原因可能的原因有哪些呢？有哪些呢？两个原因：两个原因：一是正常的精一是正常
5、的精子和异常的卵子和异常的卵细胞结合；细胞结合；二是正常的卵二是正常的卵细胞和异常的细胞和异常的精子结合。精子结合。注意：注意：异常的精子活异常的精子活性较弱，受精性较弱，受精的机会少。的机会少。试分析试分析21三体三体综合征形成的综合征形成的原因。原因。卵细胞正常卵细胞正常精子正常精子正常异常卵细胞异常卵细胞如何形成？如何形成？减减异常异常减减异常异常异常卵细胞异常卵细胞的形成的形成小结：小结：一、单基因遗传病一、单基因遗传病X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮
6、尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全症多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病二、多基因遗传病原发性高血压原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合征猫叫综合征、2121三体综合征三体综合征和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗）抗V VD D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D
7、.D.多基因遗传病多基因遗传病（5 5）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 E.E.染色体异常病染色体异常病 课堂反馈课堂反馈调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病一、调查一般步骤：一、调查一般步骤：确定要调查的遗传病，确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现掌握其症状及表现设计记录表格及调查要点设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据足够大的群体调查数据汇总结果，统计分析汇总结果，统计分析 二、调查一般要求：二、调查一般要求：1.1.计算发病率：计算发病率：广大人群、随机取样广大人群、随机取样2.2.研究遗传方式：研究遗传方式：在患者家系调查在患者家系调查3.3.遗传病的选取：遗传病的选取：群体中发病率较高群体中发病率较高 单基因遗传病单基因遗传病
