1、粘多糖病粘多糖病-1-1型型烟台山医院烟台山医院张保正张保正粘多糖病粘多糖病-1-1型型本病亦称本病亦称HurlerHurler综合征综合征.为染色体隐性遗传为染色体隐性遗传,多在婴儿或儿童期显示病态多在婴儿或儿童期显示病态,愈后不良愈后不良,多再多再1010岁内死亡岁内死亡,常死于呼吸道感染或心常死于呼吸道感染或心力衰竭力衰竭.临床临床 侏儒侏儒.头大头大.颈短颈短,肩高肩高.驼背驼背.脊椎侧弯脊椎侧弯,鸡胸鸡胸.悬垂腹悬垂腹.脐疝脐疝.面容丑陋面容丑陋.鼻梁塌陷鼻梁塌陷.舌大舌大.唇外翻唇外翻,两眼分离两眼分离.两耳低下两耳低下.角膜混浊角膜混浊.耳聋耳聋.牙齿不规则牙齿不规则.肝脾肿大肝
2、脾肿大.心衰心衰.肩肩.肘肘.手指屈曲手指屈曲.智力落后智力落后.性功能差性功能差.X X线表现线表现 1.1.长头额骨隆突长头额骨隆突,碟鞍浅平或凹陷碟鞍浅平或凹陷,呈小提琴状呈小提琴状.2.2.牙齿牙齿.乳突乳突.副鼻窦发育不良副鼻窦发育不良.3.3.椎体呈椭圆形椎体呈椭圆形,高度增大高度增大,腰腰2 2椎体小且向后椎体小且向后移位移位,呈楔状变形呈楔状变形,前下缘呈鸟咀状突起前下缘呈鸟咀状突起.4.4.髂骨翼向周围延展髂骨翼向周围延展,而基底部变尖而基底部变尖,髋臼不规髋臼不规则则,可向内陷可向内陷.5.5.股骨头不规则股骨头不规则,常有髋外翻常有髋外翻,偶有髋内翻偶有髋内翻.6.6.管
3、状骨短而粗管状骨短而粗,髓腔增宽髓腔增宽,干骺端细窄干骺端细窄,尺挠尺挠骨远端尖细骨远端尖细,关节面相互倾斜关节面相互倾斜.7.7.肩胛盂不规则肩胛盂不规则,肩胛骨常升高肩胛骨常升高,8.8.掌骨骨小粱粗糙掌骨骨小粱粗糙,前者基底部变尖前者基底部变尖,后者呈窄后者呈窄而圆的锥形而圆的锥形,腕骨跗骨形状不规则腕骨跗骨形状不规则.9.9.肋骨增宽肋骨增宽,近端变尖近端变尖.粘多糖病粘多糖病-1-1型型男.4岁.体型矮小,智力落后.典型面容,角膜混浊.长头型长头型,额部隆起额部隆起,蝶鞍蝶鞍呈小提琴状呈小提琴状.腰腰2 2椎小椎小,腰椎前下缘呈鸟咀腰椎前下缘呈鸟咀状椎向后移位状椎向后移位,脊柱后突脊柱后突.髂骨体部变尖髂骨体部变尖,左股左股骨头颈外旋位骨头颈外旋位男男.5.5岁岁.尺挠骨尺挠骨关节面向尺侧关节面向尺侧倾斜倾斜,2.3,2.3掌骨掌骨近端及腕骨发近端及腕骨发育不良育不良.男男.9.9岁岁.2-5.2-5掌骨基底部变尖掌骨基底部变尖,指指骨远端呈锥形骨远端呈锥形,腕骨小而不规则腕骨小而不规则.
