出生缺陷防治培训课件.ppt

1、 左权县妇幼保健院张茂宁1左权县发生的出生缺陷脊柱裂和额骨部分缺损2小头畸形小头畸形和单鼻孔小头畸形和单鼻孔部分肺不张部分肺不张34什么是出生缺陷？出生缺陷：是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。可于出生时表现，或生后一段时间显示出来，如智力低下。有些出生缺陷如某些先天代谢病，常需特殊技术方能诊断。先天畸形：专指以形态结构异常为主要特征的出生缺陷，常伴有遗传物质异常，可传给后代，但并非全由遗传的改变所致。有些出生缺陷是轻微的，对身体健康影响不大。有些出生缺陷当婴儿出生时肉眼能够识别，有些出生缺陷随着儿童生长发育逐渐显露出来，并出现某些症状。有些出生缺陷比较严重，

2、常常可以导致流产、死胎、死产，甚至终生残疾，如无脑畸形和脊柱裂。还有一些出生缺陷只有通过特殊检查技术或外科手术等才能诊断。我国出生缺陷的发生率比较高，平均每出生1000个婴儿，就有13个是出生缺陷，其中有3至4个是神经管畸形。5出生缺陷的发生人体胚胎自受精卵开始发育至足月胎儿要经过一系列连续而复杂的演变过程，其间有细胞生长增殖、细胞分化、胚胎诱导、形态发生及细胞迁移、粘着、类聚、相互识别和细胞凋亡等过程，涉及诸多复杂的形态和化学机理。在不同发育阶段，细胞、组织、器官及整体胚胎的形成，均遵循严格的发育规律，表现出精确的时间顺序和空间关系，从而形成特定的形态结构和生理功能。这一系列表达主要受到遗传

3、信息的调控，而环境困素，包括母体的内外环境、胚胎的微环境也有重要作用，遗传的表达有固定的程序性同时也受胚胎内外多种因素的调节。出生缺陷是胚胎发育过程发生紊乱的结果。6新生儿缺陷率为何居高不下当人们在为连体婴儿分离手术成功而高兴时，我却在想，当初这连体婴儿怎么会出世？现在医学发达了，对孕妇定期检查，及时进行“早期干预”终止妊娠，就可以大大降低出生缺陷率，为何每年还有那么多先天性残疾的新生儿？有资料显示，在我国每年有100万新生儿生理有缺陷！相对每年2000万左右的新生儿，比例还是很高的。大量缺陷儿的出生，不仅影响了我国人口素质，也给社会特别是给家庭带来沉重负担。正因为如此，国家提倡优生优育，在大

4、多数地方都建立了孕妇定期检查制度，去年又启动了“国家出生缺陷预防工程”。应该说，这些举措的确阻止了大量缺陷儿的出生。然而，现实并不容乐观。7缺陷儿何以能出世？当然首先是一些地方特别是一些山区农村医疗条件不好，很多孕妇根本没经过任何形式的检查就生孩子，可谓“优劣由命，富贵在天”。然而，即使在医疗条件和水平较高的城市，出生缺陷问题仍然存在。这里面虽然有技术水平还有限等原因，但也有不少人为的因素。每到临检日，孕妇们总是早早地等在那里，一般排队花去的时间在2个小时以上。然而，医生检查的时间估计不到3分钟。如此快的速度，医生的检查难免“萝卜快了不洗泥”。缺陷儿“蒙混过关”，孕妇只能自认倒霉。8八因素致出

5、生缺陷八因素致出生缺陷1、近亲结婚所致的遗传病发生率明显增加；2、高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高；3、孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等可造成神经管畸形（如脊柱裂等）；4、孕妇发生病毒（如风疹病毒）感染会导致出生缺陷；95、孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率；6、孕期使用某些药物可能致畸；7、孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等）可增加胎儿畸形的发生率；8、孕妇接触有毒有害物质（如汞、铅、苯、农药、X射线）等会导致出生缺陷。10产前诊断产前诊断是指对胎儿严重或致死性的先天缺陷和遗传性疾病进行诊断，包括相应的产前和异常染色体等项筛查。卫生部门调查表明，孕妇在怀孕16至24周时间

6、内进行超声检查，80的胎儿畸形可以被查出。11产前诊断的六种情形1、羊水过多或过少者；2、胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形者；3、怀孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质者；4、有遗传病家族史或曾分娩过先天性严重缺陷婴儿者；5、曾有两次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者；6、年龄超过35周岁者。12出生缺陷诊断（一）01无脑畸形02脊柱裂03脑彭出04先天性脑积水05腭裂06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳（包括无耳）09外耳其他畸形（小耳、无耳除外）10食道闭锁或狭窄11直肠肛门闭锁或狭窄（包括无肛）12尿道下裂 13出生缺陷诊断（二）13膀胱外翻14马蹄内翻足 左 右15多指（趾）左 右16并指

7、（趾）左 右17肢体短缩包括缺指（趾）、裂手（足）上肢 左 右下肢 左 右18先天性膈疝19脐膨出20腹裂21联体双胎22唐氏综合征（21-三体综合征）23先天性心脏病（类型）24其他（写明病名或详细描述）14各 论下面将分别介绍常见的出生缺陷及其照片，最常见的五种出生缺陷分别是唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。这些出生缺陷都是体表可见的，在新生儿期可得到诊断，可以通过全面的体格检查来发现和诊断，不需要特殊检查、反复检查和长期随访。主要介绍出生缺陷的临床特征及预后，可以作为出生缺陷的诊断依据。15？概念大畸形：需要医学和外科治疗、对健康和生长发育造成严重后果，或者需要美容矫形

8、手术的畸形。普通人群中发生率约1，新生儿中约3。小畸形：普通人群的发生率约4。多个小畸形提示分娩损伤、或者综合征。正常变异 普通人群的发生率4。如单脐动脉。16常见的小畸形常见的小畸形部位畸形眼内眦赘皮、虹膜色斑耳耳前窦道、结节、皮赘、耳轮异常头、面、颈枕骨扁平、前额凸起、鼻梁扁平/凸起、鼻孔异常、鼻中隔异常、颈部赘皮四肢掌纹异常、斜指、锥形指、2/3趾蹼或者间距过大、跟骨突出其他骶骨凹、痣、咖啡斑、蒙古斑（胎斑）、附乳、脐疝、单脐动脉17一、脑与脊柱无脑畸形临床特征：无脑畸形儿的头颅骨上部分及大部分脑组织缺损，在头顶部能看到少量异常脑组织和许多血管，上面既无皮肤又无头发覆盖。眼睛常向外凸出。

9、有时颈部的脊柱裂开，头向后倾斜，颈很短。这又称为枕骨裂脑露畸形。预后：婴儿常在出生后死亡，个别的能存活几天18无脑畸形无脑畸形儿的无脑畸形儿的正面像，头的正面像，头的上部很小，头上部很小，头颅及大部分脑颅及大部分脑缺损，身体其缺损，身体其它部分外观正它部分外观正常。侧面像，常。侧面像，仅有头颅底部仅有头颅底部骨骼，头向后骨骼，头向后倾斜倾斜19脊柱裂临床特征：患儿的脊柱广泛开放，脊髓暴露。在脊髓外面既无骨骼又无皮肤及囊壁覆盖，但有损害部位边缘还能触及骨。这种畸形常发生在颈部和背的上部，但也可达到背的下部。预后：这类畸形儿常早产，并于生后几分钟内死亡。患脊柱裂畸形的早期早产儿。背部很长一段脊柱骨

10、裂开。这个早产儿同时还有无脑畸形20脑膨出临床特征：是一个经颅骨缺损外向外突出的含液体的囊，囊常发生在鼻的顶部至颈后部的中线任何部位，最多见的是在头的后部，有时也可见于偏离中线的其它部位。在病变处能摸到颅骨上有洞，囊内常有脑组织存在，有些患儿可合并有脑积水，有些则表现为头非常小。预后：常死于生后头几天或数周内。如果病变范围小，小儿可存活，但有严重的智力障碍。位于头后部的小的脑膨出。能看到皮肤下有一突起，突出物的软的，并能被压平。在突出物下的颅骨有一小洞21位于鼻顶部的大的脑膨出，位于鼻顶部的大的脑膨出，是经两眼之间的洞向外突出，是经两眼之间的洞向外突出，当小儿哭时膨出呈深红色和当小儿哭时膨出呈

11、深红色和变硬，婴儿头非常小变硬，婴儿头非常小位于头后部的大的脑膨出，位于头后部的大的脑膨出，22脊髓脊膜膨出/脊膜膨出临床特征：脊髓脊膜膨出是一个膨出的囊，里面充满液体及疝入的部分脊膜和脊髓组织。通常囊的表面没有皮肤覆盖，只有一层很薄的壁。这个囊可位于脊柱的任何位置。膨出最常见的发病位置是腰部，但也可以发生在从颈椎到骶椎的任何部位。这个囊小如鸡蛋，也可以远远大于儿头，这个囊出生时经常被撕裂，里面的液体已漏出，有时可见里面有脊神经。患儿的下肢可能无力或瘫痪，脊髓脊膜膨出的患儿常会合并脑积水。偶尔脊髓不疝入囊内，而且囊壁上覆盖了一层皮肤。脊神经是正常的，这种畸形被称为脊膜膨出。有时在肿物的表面可见

12、到一撮黑毛或一片红记，这种畸形常不合并脑积水。预后：如果囊已破裂，脊髓脊膜膨出患儿极易被感染，多在出生后几天或几周内死亡，如果囊未破裂，患儿可存活几个月或几年，这些婴儿通合并脑积水、下肢瘫痪、膀胱和肛门功能失调；许多患儿可同时合并智力低下。患脊膜膨出的婴儿，可能合并下肢无力。这些患儿一般合并症较少，生存时间较长。23腰骶部脊膜膨出。囊由皮肤腰骶部脊膜膨出。囊由皮肤覆盖，患儿的腿活动正常覆盖，患儿的腿活动正常腰部的脊髓脊膜膨出，囊壁薄，腰部的脊髓脊膜膨出，囊壁薄，其内充满液体。已经施行过积水其内充满液体。已经施行过积水分流手术分流手术24非常大的脊髓脊膜膨出。囊非常大的脊髓脊膜膨出。囊的壁已完全

13、除去，脊神经、的壁已完全除去，脊神经、肌肉和骨骼暴露在外面肌肉和骨骼暴露在外面颈部的脊髓脊膜膨出。儿头很小，颈部的脊髓脊膜膨出。儿头很小，脑发育不良，大部分颅骨缺损，脑发育不良，大部分颅骨缺损，但头顶部有皮肤覆盖，患儿脊柱但头顶部有皮肤覆盖，患儿脊柱上部还有脊柱裂畸形上部还有脊柱裂畸形25先天性脑积水临床特征：先天性脑积水婴儿的头部迅速增大。因脑室内液体压力高，所以颅骨骨缝增宽。囟门增大和张力增高。许多脑积水的婴儿同时患有脊髓脊膜膨出。预后：在严重的病例，由于脑内压力的增加婴儿常在出生时死亡或只存活几周。病情轻的，婴儿头部继续缓慢增大，可延续几年，然后停止。许多存活婴儿有智力障碍。26先天性脑

14、积水严重的脑积水。由于脑室内的液体自各个方向向外挤压脑，儿头非常大。该患儿颅内部分液体已于生后漏出，故见覆盖颅骨骨缝的皮肤向下凹陷27小头畸形临床特征：小头畸形儿出生时头小，生后生长缓慢。额头常向后倾斜，颅骨骨缝小。所有这些特点均是因脑生长缓慢造成。预后：大部分小头畸形儿有智力障碍，部分合并癫痫。即使头很小，许多婴儿仍能存活至成人。小头畸形儿的头部小，额头向后倾斜。该患儿同时还有小下颌和小而异常的耳朵28二、头部器官先天性白内障临床特征：婴儿一眼或双眼的瞳孔内有浑浊或白色斑点预后：如不经手术摘除白内障，患眼可永久致盲。若白内障不是任何综合征的局部表现，那么患儿的寿命和智力均不受影响患儿的右眼中

15、央有白斑，没有视力，但左眼正常29小眼畸形临床特征：小眼畸形儿单眼或双眼非常小。眼的有色部分也小，有时形状不正常，还可以合并先天性白内障。若小眼畸形较严重，眼睑也常小或连结在一起，仅有少许睫毛。还有很罕见的无眼畸形，完全没有眼睛，无眼睑，无睫毛。预后：畸形眼的视力很差或无视力，小儿可有智力障碍患儿左眼很小，视力差。患儿左眼很小，视力差。眼睑基本正常眼睑基本正常30小耳畸形临床特征：小耳畸形儿的单耳或双耳小且形状异常，常无耳道。有时可完全无耳，亦称无耳畸形。预后：患侧耳通常严重丧失听力，另一外观正常的耳也有听力减弱。患儿的智力和寿命通常是正常的。小耳畸形儿，耳小，发育不良，生长的位置低，有耳道3

16、1小耳畸形，耳小，而且无外小耳畸形，耳小，而且无外耳道，这只耳朵的听力很差耳道，这只耳朵的听力很差无耳畸形。无耳，无外耳道，小无耳畸形。无耳，无外耳道，小儿完全无听力儿完全无听力32副耳/耳凹畸形临床特征：副耳是在耳前的小皮肤结节。耳凹是恰在耳与头部连接处前面皮肤上的一小孔。预后：听力常为正常。耳凹有时可发生感染。33副耳/耳凹畸形副耳。在耳前有2个结节，耳形状轻度异常耳凹：一小孔位于耳与头连接处的上部弯曲处的皮肤上34唇裂/唇裂合并腭裂临床特征：唇裂是在鼻孔以下的上唇有一裂口或槽。缺损可仅在上唇或向延伸到齿龈，这样口腔顶部也可裂开，这便是唇裂合并腭裂。鼻子由于牵拉也可形状不正常。有些患儿是一

17、侧唇裂，有些是双侧。当唇裂很大时，通常腭裂也很大。预后：有较大唇裂的婴儿喂养较困难。由于唇上有裂口，他不能很好吸吮乳头。如合并又腭裂，则喂奶更困难，奶常能经鼻又流出来。患有唇裂和/或腭裂的小儿非常容易发生耳内感染.这类小儿的智力和寿命一般是正常的。35唇 裂部分唇裂。小儿上唇右侧有一槽。右侧鼻孔被轻度下拉。齿龈和上腭是正常的双侧唇裂。上唇左侧完全裂开。因牵拉而致鼻形状异常36双侧完全唇裂与腭裂上唇两侧均裂开，鼻形状异常。裂开延伸经过齿龈线，口腔顶部几乎完全缺损37腭裂临床特征：腭裂小儿口腔的顶部有开口。腭的中央裂开，直通鼻腔。裂口可能较短或可能起始于齿龈后直至腭后部。上唇一般是正常的。预后：此

18、类患儿喂养困难，奶液常经鼻流出，有引起耳内感染的高度危险。患儿通常智力和寿命正常。当患儿学说话时，其发音异常，不易听懂。腭裂婴儿。上腭后部裂开，上唇和齿龈正常38小下颌临床特征：小下颌患儿下颌很小。舌可能伸出或掉至口腔后部，堵塞呼吸。预后：有时在婴儿期下颌生长迅速，至18个月时长成正常。严重的病例可有呼吸困难和喂养困难。患儿智力和寿命通常正常。小下颌畸形。能见到下颌很小，上下唇不能闭合 39三、腹部腹裂畸形临床特征：腹裂畸形的患儿腹壁有一裂口，腹腔脏器经此裂口脱出，上面没有任何东西覆盖。脐带仍位于正常的部位。预后：有这种畸形的小儿常与生后几小时或几天内死亡。患儿腹壁裂开，有很大缺损，肠和肝经裂

19、口突出 40脐膨出临床特征：脐膨出畸形在腹部中央有一透明的囊，内含物为小肠。脐带由其一侧进入腹部，有时该囊在出生时被撕破。预后：缺损较大的婴儿多数于生后几天或几周内死亡。很小的脐膨出患儿能存活，其智力和寿命正常。脐膨出婴儿。可见在脐带与腹壁连接处有一个大的囊突出。囊内为肠管，脐带从囊一侧进入腹腔。41膀胱外翻临床特征：膀胱外翻畸形儿的下腹部有一缺损，经下腹部的缺损部分，有一大的、湿的、深红色的突出物。膀胱外翻经常伴有脐膨出存在。生殖器常没有完全形成或缺如，肛门可能向前移位或缺如。预后：患儿常在生后几周内死亡膀胱外翻。在病变的顶部是脐膨出。残余的膀胱组织分别位于两侧。大肠的末端暴露在外。与前一照

20、片是同一患儿。生殖器缺如，也无肛门开口 42两性畸形临床特征：两性畸形婴儿外生殖器形成不完全，同时具有女性和男性器官的特点。预后：有些患儿有严重的内分泌疾病，未经早期治疗者可死亡。尽快确定患儿的真正性别以指导治疗是很重要的。两性畸形。中间的结构像是阴茎，但没有尿道开口。正下方有一小的“阴道”开口，“阴囊”被分成两部分，没有触及到睾丸 四、生殖器与肛门43尿道下裂临床特征：尿道下裂畸形儿阴茎的尿道开口不在其正常位置，多见于阴茎底面，可位于冠状沟至会阴之间任何部位。阴茎常受系带牵拉而向下弯曲。预后：患儿智力和寿命正常。偶然有肾和膀胱畸形存在。44尿道下裂尿道开口于阴茎顶部的槽的末端。有时开口位于更

21、近端的阴茎体上阴茎受系带牵拉向下弯曲，尿道开口在阴茎的基部，恰在于阴囊的交界处45肛门闭锁临床特征：肛门闭锁患儿在肛门的正常位置处无开口。肠末端可能经一狭窄的通道，穿过皮肤，开口于肛门前面。有时小肠可能与膀胱或阴道连通。预后：即使肠下端开口于体外，也可有严重的肠梗阻和感染的危险。许多患儿在出生后第一年内死亡。肛门闭锁。肛门周围的肌肉正常，但是在正常肛门处无开口。该患儿合并直肠阴道瘘 46五 四肢多指（趾）畸形临床特征：多指（趾）畸形为一个或多个肢体上有多余的指（趾）存在。常见的此类畸形是在手（足）的远离拇指侧有多余的一手（足）指（趾）。预后：这类患儿手（足）的功能、健康、智力和寿命通常是正常的

22、。足的多手部的多指畸形。在手的一侧有多余的手指。通常这种额外的手指是没功能的 足的多趾畸形。每个脚均有多余的脚趾，使足变得很宽，但常不会引起其他问题47畸形足临床特征：畸形足表现为单足或双足发生异常扭转，姿势异常。预后：如果异常姿势容易被复原，那就不需进行治疗，其预后是很好的。如果固定于异常姿势，这将对行走有妨碍。患儿的健康、智力和寿命正常。马蹄内翻足。足内翻，以至双足底部相互面对。腿下部的骨常有弯曲，小儿可能用脚趾行走仰趾外翻足。全足背上伸和外翻。足背侧和外侧软组织轻度紧张致足跖屈内翻受限48六、皮肤血管瘤临床特征：血管瘤表现为红至紫色胎记，可发生在身体任何部位。预后：病变小的常于生后4年内

23、消失。如病变多或较大，则可以在出生后几年内继续生长。在脸部或颈部的血管瘤可长得很大以至影响视力或呼吸。有些发生在额头侧面的血管瘤，常与癫痫有关。脸部血管瘤。在额及颈部可见到鲜红到深紫色的斑。以后有癫痫发作海绵状血管瘤。大部分病变呈深红色。49色素痣临床特征：色素痣表现为在皮肤上有浅棕或黑色的斑块。深色的可能表面粗糙并有毛发。预后：如病损很小，而且数量少于4个，则常表明没有什么问题。如有5个及以上浅棕色的扁平斑则可能表明有某综合征存在。如果有很大或多个深棕色或黑色的斑，那么就有发生皮肤癌的可能。色素痣。1、可见到扁平的，浅棕色斑位于背部皮肤。该患儿有综合征存在。2、皮肤上有大量深棕色到黑色的斑块

24、。病损处较厚，表面粗糙。该男孩有发生皮肤癌的高高度危险。50七联体双胎七联体双胎临床特征表现多种多样。联体双胎是单卵孪生体间部分未分离相互连接在某部位的先天畸形。连接可分为对称性或不对称性。连接部位可在腹侧如胸腹联体、坐骨、头部或尾部。或为一个体发育不完整的寄生胎联在正常胎儿腹部，或寄生在背部，骶部或体腔内，如2个头颅连成双嘴状，B超可在产前诊断出此畸形。51联体双胎，连腹，脐膨出联体双胎，连腹，脐膨出联体双胎伴尾退化综合征联体双胎伴尾退化综合征52联体双胎，一头正面观联体双胎，一头正面观双头单体外观双头单体外观53先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能低下症（CH）即散

25、发性克汀病，俗称呆小病。患儿在胎儿期便处于甲状腺素缺乏状态，如不早期发现、早期治疗，将会出现生长发育落后，智力低下等严重残疾。若在生后3个月之内开始治疗，80%以上的患儿智力发育可达正常同龄儿童水平。据国际筛查学会的统计，世界各国的CH发病率为120200人。该病发病率较高，早期治疗疗效颇好，且费用低廉，因此很多国家将此病例入新生儿疾病筛查的重点病种。典型患儿呈粘液性水肿样面容，鼻梁低、眼距宽、唇厚、舌大而厚且常伸出口外，严重是可有心肌、肝肾功能损害。患儿的毛发多枯黄、稀疏，皮肤干燥粗糙，体温低、蛙腹、贫血等，约有40%的患儿自新生儿期有不同程度的黄疸消退延迟，喂养困难、便秘、脐疝、皮肤干燥、

26、哭声细弱、活动少、反应差、体重增加不良等非特异性症状。54苯丙酮尿征苯丙酮尿征苯丙酮尿症（PKU）是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸（PA）代谢障碍。引起一系列神经系统损害。未经治疗的患儿在生后数月就会出现不同程度的智力发育落后，近半数患儿合并癫痫，其中婴儿痉挛症占1/3。大多数患儿有烦躁、易激惹、抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，最终将导致中毒至重度智力低下。由于黑色素缺乏，患儿表现为头发黄色，皮肤和虹膜的颜色变浅，尿液出现令人极不愉快的鼠尿味。患儿易合并湿疹、呕吐、腹泻等。本病在新生儿期和婴儿早期多无任何异常症状，随生长发

27、育而逐渐出现症状，且个体差异较大，临床上很易漏诊或误诊。55八其他体表畸形骨发育不全畸胎瘤并随畸形无心综合征需要其它特殊检查的畸形还有许多如内部畸形染色休病其他出生缺陷56肢体短缩海豹畸形四肢短缩，腹裂，面部发育不良 57唐氏综合征58淋巴管瘤 畸胎瘤59多发畸形双侧唇裂合并腭裂，先天性心脏病，外生器畸形60出生缺陷的出生缺陷的“三级预防三级预防”一级干预防止出生缺陷的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒。避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等），通过优生科普教育和采取技术手段干预（包括增补叶酸、服用福施福软胶囊、外

28、周血染色体检测、TORCH检测、预防接种等）避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前三个月至孕后三个月补充叶酸可有效预防神经管畸形的发生；食盐加碘可预防地方性克汀病；孕前三个月接种风疹疫苗；怀孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病。61二级干预减少出生缺陷儿的出生。主要的是孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色检测、物理诊断等技术手段、早发现、早诊断和早采取措施。利用产前筛查、产前诊断和孕产妇保健等方法避免出生缺陷，具体方法有：进行孕前遗传咨询和遗传学检查；进行产前筛查和异常染色体筛查；产前进行甲胎蛋白血清生化检查和神经管畸形筛查等。62三级干预对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。对出生缺陷儿及早发现和治疗，目前可利用的方式有新生儿疾病筛查和儿童系统保健。具体包括：进行新生儿先天性代谢性疾病筛查；对新生儿进行听力筛查；通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等，并争取适时进行手术治疗。63 谢 谢 大 家！64左权县出生缺陷防治培训左权县卫生局2008年7月65