烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗课件.ppt

1、烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗定义定义：n烟雾病(moyamoya disease,MMD)n是一种病因不明的、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征，并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病。1969年，由日本学者Suzuki和Takaku首先报道。n烟雾状血管是扩张的穿通动脉，起着侧枝循环的代偿作用，是该病的重要特征。流行病学：流行病学：n烟雾病在东亚国家高发，且有一定的家族聚集性，遗传因素可能参与发病，在女性多发，为男性病人数的近2倍，发病率的2个高峰出现在两个年龄组:5岁左右的儿童和 45 岁左右的成人。n脑缺血和颅内出血是

2、该病的2种主要危害，总体上儿童和成年患者均以脑缺血为主，而颅内出血多见于成年患者。病因：病因：n遗传因素：遗传因素：Moyamoya病家族发病率较正常人群高。n免疫、炎性因素：免疫、炎性因素：炎性和免疫反应相关的可溶性细胞黏附因子、PG-2、类风湿因子及过氧化物酶-抗中性粒细胞胞质抗体等在烟雾病病程中发生变化，从而推测免疫、炎性因素在该病发展过程中起到一定的作用。n细胞因子分泌异常：细胞因子分泌异常：碱性成纤维细胞生长因子、转化生长因子及血小板衍生生长因子等较正常人群发生明显改变n弹性蛋白异常堆积：弹性蛋白异常堆积：导致血管内膜增厚。病理病理:n在烟雾病患者中，血管狭窄发生于颈内动脉远端并且经

3、常累及大脑前动脉和大脑中动脉近端。n颅内狭窄段血管表现为内膜增厚、内弹力层不规则扭曲和折叠、中层平滑肌变薄或缺失n烟雾状新生血管,是原来就存在于颅内并代偿性开放的血管(穹隆部位)n常可见到微动脉瘤临床表现：临床表现：n脑缺血最为常见，可表现为TIA、可逆性缺血性神经功能障碍（RIND）或脑梗死，其中TIA常由情绪紧张、哭泣、剧烈运动或进食热辣食物等诱发。n自发性颅内出血主要原因是烟雾状血管或合并的微动脉瘤破裂出血，以脑室内出血或脑实质出血破入脑室最为常见，也可见基底节区或脑叶出血，单纯蛛网膜下腔出血较少见。n其他：头痛（跨硬脑膜侧支扩张），认知功能障碍，癫痫，不随意运动等。辅助检查：辅助检查：

4、nDSA是诊断烟雾病和烟雾综合征的金标准，其还可用于疾病分期和手术疗效评价。n头颅CT和MRI可显示脑梗死、颅内出血、脑萎缩、脑室扩大、微出血灶等脑实质损害，有时还可显示颅底异常血管网-基底节出现多发的点状血管流空影。nMRI平扫结合MRA可作为筛选性检查，对无法配合脑血管造影检查者可作为有效的代替手段。n脑血流动力学及脑代谢评估可以提供更为客观的指标，作为临床症状和影像资料的重要补充，可以较全面地反映患者的血流动力学损害程度，对手术方案的选择以及疗效的评估具有重要的参考价值，常用包括：SPECT、PWI、CTP及PET等。诊断依据：诊断依据：1.DSA的表现2.MRI和MRA的表现3.确诊烟

5、雾病需排除的合并疾病4.对诊断有指导意义的病理学表现1.DSA：nICA末端和（或）ACA和（或）MCA起始段狭窄或闭塞。n动脉相出现颅底异常血管网。n上述表现为双侧性，但双侧的病变分期可能不同（分期标准参考表1）。Suzuki分期，分期，1969年年烟雾病分期：烟雾病分期：2.MRI和和MRA：nICA末端和（或）ACA和（或）MCA起始段狭窄或闭塞。n基底节区出现异常血管网（在1个扫描层面上发现基底节区有2个以上明显的血管流空影时，提示存在异常血管网）。n上述表现为双侧性，但双侧的病变分期可能不同（分期标准参考表2）。3.确诊烟雾病需排除的合并疾病：确诊烟雾病需排除的合并疾病：n动脉粥样硬

6、化动脉粥样硬化、自身免疫性疾病自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎、干燥综合征）、脑膜炎脑膜炎、多发性神经纤维瘤病、颅内肿瘤颅内肿瘤、Down 综合征、头部外伤、放射性损伤、甲状腺功能甲状腺功能亢进亢进、特纳综合征、Alagille 综合征、Williams综合征、努南综合征、马凡综合征、结节性硬化症、先天性巨结肠、型糖原贮积症、Prader-Willi综合征、肾母细胞瘤、草酸盐沉积症、镰状细胞性贫血、Fanconi 贫血、球形细胞增多症、嗜酸细胞肉芽肿、型纤维蛋白原缺乏症、钩端螺旋体病、丙酮酸激酶缺乏症、蛋白质缺乏症、肌纤维发育不良、成骨不全症、多囊肾、口服避

7、孕药以及药物中毒（如可卡因）等。4.对诊断有指导意义的病理学表现：对诊断有指导意义的病理学表现：n在ICA末端及其附近发现内膜增厚并引起管腔狭窄或闭塞，通常双侧均有；增生的内膜内偶见脂质沉积。n构成Willis动脉环的主要分支血管均可见由内膜增厚所致的程度不等的管腔狭窄或闭塞；内弹力层不规则变厚或变薄断裂以及中膜变薄。nWillis动脉环可发现大量的小血管（开放的穿通支及自发吻合血管）。n软脑膜处可发现小血管网状聚集。烟雾病诊断标准：烟雾病诊断标准：n成人患者具备上述诊断依据中的1或2+3 可做出确切诊断。n儿童患者单侧脑血管病变+3可做出确切诊断。n无脑血管造影的尸检病例可参考诊断依 据中的

8、4。注：使用注：使用MRI/MRA做出烟雾病的诊断只推荐应用于儿童及其他无法配做出烟雾病的诊断只推荐应用于儿童及其他无法配 合进行脑血管造影检查的患者，在评估自发代偿及制定手术方案合进行脑血管造影检查的患者，在评估自发代偿及制定手术方案 等方面更应慎重。等方面更应慎重。烟雾综合征的诊断标准：烟雾综合征的诊断标准：n单侧或双侧病变（可同时或单纯累及大脑后动脉（PCA）系统），伴发上述诊断依据中所列的合并疾病者为烟雾综合烟雾综合征征，或称之为类烟雾病类烟雾病。鉴别诊断：鉴别诊断：1.单侧烟雾病单侧烟雾病：定义为成人单侧病变而无上述诊断依据3中所列合并疾病者，可向烟雾病进展。2.疑似烟雾病疑似烟雾病

9、：定义为单侧或双侧病变而无法确切排除诊断依据3中所列合并疾病者。n烟雾病与烟雾综合征烟雾病与烟雾综合征的鉴别缺乏分子标志物或其他特征性的客分子标志物或其他特征性的客观指标观指标，主要依赖形态学特征形态学特征以及数十种伴发疾病的排除数十种伴发疾病的排除，这在临床上缺乏可操作性。而大多数情况下二者在治疗原则上并无明显差异。本专家共识对疑似烟雾病的诊治意见参考烟雾病对疑似烟雾病的诊治意见参考烟雾病和烟雾综合征和烟雾综合征。疾病分期：疾病分期：n建议采用广泛接受的Suzuki分期，根据脑血管造影表现将烟雾病分为6期（表1），双侧的病变分期可能不同。典型的发展过程多见于儿童患者，而且可以停止在任何阶段。

10、n对于采用MRI/MRA进行诊断的患者，可参考表2：01分为1期-DSA分期的和期；24分为2期-DSA分期的期；57分为3期-DSA分期的期；810分为4期-DSA分期的期和期。治疗：治疗：n药物治疗：药物治疗：对烟雾病目前尚无确切有效的药物尚无确切有效的药物，但对于处在慢慢性期患者或烟雾综合征患者性期患者或烟雾综合征患者，针对卒中危险因素或合并疾病的卒中危险因素或合并疾病的某些药物治疗某些药物治疗可能是有益的，如血管扩张剂、抗血小板聚集药物及抗凝药等，但需要警惕药物的不良作用。日本2012年新指南推荐口服抗血小板聚集药物口服抗血小板聚集药物治疗缺血型烟雾病,但缺乏充分的临床依据，而且值得注

11、意的是，长期服用阿司匹林等抗血小板聚集药物可能导致缺血型向出血型转化，一旦出血后不易止血，对患者预后不利。n外科治疗：颅内外血管重建手术外科治疗：颅内外血管重建手术是烟雾病和烟雾综合征的主要治疗方法，可有效防治缺血性卒中。近年来，其降低出血风险的疗效也逐渐得到证实。关于手术时机，因为该病呈进展性病程，目前较一致的观点是一旦确诊应尽早手术一旦确诊应尽早手术，但应避开脑梗死或颅内出血的急性期，具体时间间隔存在较大争议较大争议，应根据病变范围和严重程度等作出决策，一般为一般为13个月个月。手术指征：手术指征：nSuzuki分期期（期患者，存在尚未建立自发代偿的颈外动脉分支者）；n有与疾病相关的脑缺血（如TIA、RIND、脑梗死、认知功能障碍、癫痫及头痛等）临床表现，或陈旧性脑梗死、微小出血灶、脑白质变性及脑萎缩等缺血相关的脑实质损害；n与疾病相关的颅内出血，排除其他原因；n存在脑血流动力学损害的证据；n排除其他手术禁忌证。谢谢 谢！谢！