1、 基因突变和其他变异第第5章章第1节 基因突变和基因重组无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素主要指辐射，如紫外线、X射线致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列一 基因突变的原因（P83）自然突变：自然条件下，由于DNA复制发生错误而自发产生。一 基因突变的原因正常红细胞功能正常镰刀状红细胞易破裂,使人患溶血性贫血正常 缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-赖氨酸-异常 缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸-赖氨酸-红细胞珠蛋白第六位谷氨酸被缬氨酸替代，形成异常的血红蛋白直接原因二 基因突变的实例 实例1 镰状细胞贫血正常碱基序列片段mRNA异常
2、碱基序列片段mRNA镰刀型贫血形成的根本原因（碱基对替换）思考思考讨论讨论GCCGDNAGGmRNA氨基酸氨基酸缬氨酸缬氨酸蛋白质蛋白质异常异常镰状细胞贫血形成的原因：编码血红蛋白的基因的碱基序列替换，使翻译出来的氨基酸出现改变。书本P81链链编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶蔗糖淀粉 锁水强饱满基因序列被打乱 淀粉分支酶异常蔗糖淀粉 插入一段DNA序列（含量降低）锁水弱皱缩 实例2 豌豆的圆粒与皱粒活性大大降低二 基因突变的实例豌豆皱粒根本原因（碱基对增添）编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基编码CFTR蛋白的基因第508位缺少苯丙氨酸CFTR蛋白片段CFTR蛋白结构异常CFTR蛋白功能异常囊性
3、纤维化 实例3囊性纤维化囊性纤维化根本原因（碱基对缺失）l 概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。l 发生时间：通常发生在有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期增增添添缺缺失失替替换换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC二 基因突变（P81黑体字）书本上的概念不适用于哪些生物？基因突变后一定会改变生物的性状么？（1 1）同义突变）同义突变（2）隐性突变AAAa 提示：密码子与氨基酸的对应关系是怎样的？突变基因的显隐性？碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添不影响插入位置
4、前的序列，影响插入位置后的序列缺失不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列二 基因突变的实例基因突变对蛋白质（生物性状）的影响结果：产生新的等位基因。遗传特性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。二 基因突变的实例适用于哪些生物？二 基因突变的实例结肠癌发生的原因正常结肠上皮细胞抑癌基因I突变原癌基因突变抑癌基因II突变抑癌基因突变癌癌细胞转移二 基因突变的实例讨论：（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？（3）根据图示推测，癌细胞
5、和正常细胞相比，具有哪些明显的特征？原癌基因和抑癌基因突变。存在。癌细胞的形态结构发生了变化，容易在体内分散和转移。原癌基因原癌基因相应蛋白质活性过强相应蛋白质活性过强细胞癌变细胞癌变抑癌基因抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性蛋白质活性减弱或失去活性突变突变细胞癌变细胞癌变主要负责调解细胞调解细胞周期周期，控制细胞正常的生长和分裂。主要是抑制细胞不正常的增殖二 基因突变的实例l细胞癌变的特点（书本P82）不死不死：无限增殖。变态变态：形态结构发生显著变化。易扩散易扩散：糖蛋白含量减少，黏着性降低。活跃活跃：代谢旺盛。二 基因突变的实例二 基因突变的实例致癌因子物理致癌因子化学致癌因子生物致癌因子
6、完成小本P61题组通关(1)普遍性：在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在不同的DNA分子，也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（1051081）。三 基因突变的特点基因突变的特点基因突变产生新的基因有害突变有利突变中性突变新 性 状不同的环境 是新基因产生的途径是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原始材料。三 基因突变的意义书本P85拓展应用完成小本P62、63题组通关四基因重组什
7、么时候发生基因重组？为什么会发生基因重组？什么时候发生基因重组？为什么会发生基因重组？书本P11图1-8、1-9l概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。l发生时期：减数分裂时期（减）l类型：基因的自由组合基因的自由组合 基因的交叉互换基因的交叉互换 广义：转基因（广义：转基因（DNA重组技术）重组技术）四基因重组非同源染色体上的非等位基因自由组合aBAbabABabAB自由组合型减数分裂I后期自由组合型减数分裂I前期四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交叉互换自由组合型自由组合型交叉互换型交叉互换型四基因重组产生不同的配子后，雌雄配子结合成受精卵。产生子代:不产生新基因，可形成新的基因型 不产生新性状，可形成新的表型完成小本P64题组通关l应用：杂交育种原理原理：基因重组优点优点：将不同个体的优良性状集中到一个个体上，操作简便缺点缺点：育种年限长，不能克服远缘杂交不亲和的障碍YYRRyyR_yyrrY_rr四基因重组l 基因重组的特点：只产生新的基因型，并未产生新的基因无新蛋白质无新性状产生。发生在有性生殖的遗传中。亲本杂合度越高遗传物质相差越大基因重组类型越多l意义：基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。四基因重组基因突变基因重组概念类型适用范围意义
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