5.3人类遗传病 ppt课件（0002）(5)-2023新人教版（2019）《高中生物》必修第二册.pptx

1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病 必修二必修二 第第5 5章章 基因的表达基因的表达 人类有很多人类有很多疾病，如疾病，如红绿色盲、血友病、白化病红绿色盲、血友病、白化病都是遗传都是遗传病病。对人类基因的研究。对人类基因的研究表明，人类表明，人类的大多数的大多数疾病，甚至疾病，甚至普通感普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。讨论：讨论：1 1.人人的胖瘦是由基因决定的的胖瘦是由基因决定的吗？吗？2 2.有人有人认为认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你，你能说能说出这种出这种提法提法的依据的依据吗？你吗？你同意这种观点同意这种观点吗

2、？吗？人人的胖瘦是由的胖瘦是由多种原因多种原因造成的造成的。有。有的肥胖病可能是的肥胖病可能是由由遗传物质决定遗传物质决定的，有的，有的可能是的可能是后天营养过多后天营养过多造成造成的，的，但但大多数情况大多数情况下，下，肥胖肥胖是由于遗传物质和营养过多共是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果同作用的结果。因为因为人体患病也是人体表现出来的人体患病也是人体表现出来的性状，性状是性状，性状是由基由基因控制因控制的，因此说的，因此说疾病都是基因疾病都是基因病，是病，是有一定道理的。有一定道理的。但是这种但是这种观点过于观点过于绝对化绝对化，人类，人类的疾病的疾病并不并不都是都是由基因由基因的缺陷引

3、起的缺陷引起的，的，如如大肠杆菌引起的大肠杆菌引起的腹泻。腹泻。单基因遗传病单基因遗传病（65006500多种）多种）人类遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。染色体异常染色体异常遗传病（遗传病（100100多种）多种）发病率比较图发病率比较图多基因多基因遗传病（遗传病（100100多种）多种）发病率高发病率高受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。已发现控制的遗传病。已发现65006500多种。多种。1.1.单基因遗传病单基因遗传病如：多指如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、并指、软骨发育不全、血友病、色盲、色盲、白化病、

4、抗维生素、白化病、抗维生素D D佝偻病佝偻病、人类、人类外耳道多毛症等。外耳道多毛症等。并指、多指（并指、多指（常显）常显）软骨发育不全软骨发育不全（常显）（常显）抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病（X X显）显）白化病白化病(常隐常隐)外耳道多毛症外耳道多毛症单基因遗传病单基因遗传病常染色体常染色体显性遗传病显性遗传病常染色体隐性常染色体隐性遗传病遗传病伴伴Y Y染色体遗传病染色体遗传病（并指（并指、多指、多指、软骨发育不全）软骨发育不全）X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病（抗（抗维生素维生素D D佝偻病）佝偻病）（苯丙酮尿症（苯丙酮尿症、白化病、先天性、白化病、先天性聋哑）聋哑）X X

5、染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病（进行性肌营养不良（进行性肌营养不良、色盲、色盲、血友病）血友病）（外耳道多毛症）（外耳道多毛症）受受两对以上等位基因两对以上等位基因控制的人类遗传病。控制的人类遗传病。2.2.多基因遗传病多基因遗传病如：原发性高血压如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、冠心病、哮喘病、青少年、青少年型糖尿病、唇裂、型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰无脑儿、早衰、精神分裂症、精神分裂症等。等。特点：特点：家族家族聚集聚集现象；受现象；受环境影响环境影响大；群体大；群体发病率高等。发病率高等。唇裂唇裂早衰早衰由由染色体异常染色体异常引起的遗传病。引起的遗传病。3.3.染色体异常遗传病染色体

6、异常遗传病染染色色体体变变异异结构变异结构变异数目变异数目变异猫叫综合征猫叫综合征常染色体数目增减常染色体数目增减性染色体数目增减性染色体数目增减2121三体综合征三体综合征 Turner Turner症（先天性卵巢症（先天性卵巢发育不全）发育不全）X X染色体完全缺失或部分缺失染色体完全缺失或部分缺失一单基因遗传病一单基因遗传病X X隐：隐：红绿色盲红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗抗维生素维生素D D佝偻病佝偻病常常隐：隐：白化病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性聋哑、苯丙酮尿症常常显：显：多指多指病、并指病、软骨发育不全病、并指病、软骨发育不

7、全二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压唇裂、无脑儿、原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合猫叫综合征征、2121三体综三体综合征合征和和性腺发育不良性腺发育不良等等小结：小结：项目内容项目内容调查对象及范围调查对象及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病发病率遗传病发病率 遗传方式遗传方式调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病广大人群随机抽样广大人群随机抽样患者家系患者家系考虑年龄、性别等考虑年龄、性别等因素因素，群体足够大群体足够大正常情况与患正常情况与患病情况病情况分析基因显隐性及分析基因显隐性及

8、所在染色体的类型所在染色体的类型100%100%群体中发病率较高的单基因遗传病，调查群体足够大二、遗传病二、遗传病的检测和的检测和预防预防优生优生我国婚姻法我国婚姻法规定：规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。禁止禁止近亲结婚近亲结婚是预防遗传病发生是预防遗传病发生的的最最简单有效简单有效的方法的方法。1 1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚二、遗传病二、遗传病的检测和的检测和预防预防优生优生2.2.遗传咨询（主要手段）遗传咨询（主要手段）家族病史传递方式产前诊断3.3.产前诊断产前诊断（主要手段）（主要手段）二、遗传病二、遗传病的检测和的检测和预防预防优生

9、优生基因检测遗传病先天性疾病基因检测基因检测1 1、概念：、概念：2 2、利、利（1 1）精确地诊断病因）精确地诊断病因（2 2）预测个体患病的风险，规避或延缓疾病的发生）预测个体患病的风险，规避或延缓疾病的发生指通过检测人体细胞中的指通过检测人体细胞中的DNADNA序列，以了解人体的基本状况。序列，以了解人体的基本状况。3 3、争议、争议缺陷基因检出，在就业保险方面受到不平等待遇缺陷基因检出，在就业保险方面受到不平等待遇4 4.提倡提倡“适龄生育适龄生育”母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50最佳生育最佳生育年龄：女方年龄：女方242

10、92429岁，男方岁，男方25352535为佳为佳二、遗传病二、遗传病的检测和的检测和预防预防优生优生改变嗜烟嗜酒习惯改变嗜烟嗜酒习惯少吃烟熏的鱼或肉少吃烟熏的鱼或肉改善工作环境改善工作环境注意个人防护注意个人防护对污染物综合处理等对污染物综合处理等5.5.避免环境中的有害因素避免环境中的有害因素二、遗传病二、遗传病的检测和的检测和预防预防优生优生第第1 1节节 生物有共同的祖先生物有共同的祖先 必修二必修二 第第6 6章章 生物的进化生物的进化 达尔文在物种起源一书中提出，地球上当今生物都是由共同祖先进化而来的，人和猿有共同的祖先。你认同人猿同祖学说吗？（一）地层中陈列的证据化石 化石是指通

11、过自然作用保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等。恐龙足迹化石恐龙蛋化石三叶虫化石 化石比较直观，可以观察动物的形态、结构；根据不同类型的化石及周围的环境，可以推测生物的生理状态、生活环境等；根据地层年龄，可以推测化石所代表的生物生活的年代以及进化顺序等。化石是研究生物进化最直接、最重要的证据。为什么？（一）地层中陈列的证据化石地层年龄（百万年前）首次出现的生物类群（化石）245144鸟类、哺乳类360286爬行类408360昆虫、两栖类505438鱼类700多细胞生物2100单细胞真核生物（一）地层中陈列的证据化石怎样通过化石研究生物的进化？可以得出哪些观点？（一）地层中陈列的证据化

12、石研究方法：观察法、纵向或横向比较法。生物是由原始的共同祖先经过漫长的地质年代逐渐进化而来的；生物经历了由简单到复杂、由低等到高等、由水生到陆生的进化顺序。观点（二）当今生物体上进化的印记其他方面的证据1比较解剖学证据肱骨桡骨尺骨腕骨掌骨指骨蝙蝠的翼鲸的鳍猫的前肢人的上肢（二）当今生物体上进化的印记其他方面的证据2胚胎学证据鳃裂尾 人的胚胎在发育早期会出现鳃裂和尾，这与鱼的胚胎在发育早期出现鳃裂和尾非常相似。人蛇猫鸡胚胎发育早期胚胎发育中间阶段胚胎发育后期（二）当今生物体上进化的印记其他方面的证据2胚胎学证据 脊椎动物在胚胎发育早期都有彼此相似的阶段，这个证据支持了人和其他脊椎动物有共同祖先的

13、观点。（二）当今生物体上进化的印记其他方面的证据3细胞和分子水平的证据阅读课本103页思考讨论的资料 从细胞和分子水平看，当今生物有许多共同的特征，这是对生物有共同祖先这一论点的有力支持。不同生物的DNA和蛋白质等生物大分子的共同点，提示人们当今生物有着共同的原始祖先，其差异的大小则揭示了当今生物种类亲缘关系的远近，以及它们在进化史上出现的顺序。化石为研究生物进化提供了直接的证据，比较解剖学和胚胎学以及细胞和分子水平的研究，都给生物进化论提供了有力的支持，共同支持了达尔文的共同由来学说。第第2 2节节 自然选择与适应的形成自然选择与适应的形成 必修二必修二 第第6 6章章 生物的进化生物的进化

14、 这是拟态现象，使枯叶蝶不易被天敌发现。1、枯叶蝶的翅很像一片枯叶，这对它的生存有什么意义吗？枯叶蝶和翅色艳丽的蝴蝶想一想：2、同一环境中不乏翅色鲜艳的蝴蝶，这又怎么解释呢？枯叶蝶在停息时，它的翅很像一片枯叶，这是枯叶蝶对环境的一种适应。同枯叶蝶一样，所有的生物都具有适应环境的特征。适应包括两方面的含义：一是指生物的形态结构适合于完成一定的功能；二是指生物的形态结构及其功能适合于该生物在一定的环境中生存和繁殖。小肠很长，约6米；小肠内表面有许多环形皱襞和小肠绒毛，使小肠的消化、吸收面积大大增加；小肠绒毛壁很薄，只由一层上皮细胞构成，且绒毛中有丰富的毛细血管和毛细淋巴管。小肠小肠内表面 毛细血管

15、的管壁极薄，只由一层上皮细胞构成，管内径仅有810微米，只能允许红细胞（直径7.7微米）单行通过。毛细血管的这些特点使得血液与细胞充分进行物质交换。生物的形态结构适合于完成一定的功能（一）适应的特性兰花螳螂的拟态青蛙的保护色箭毒蛙的警戒色 适应是普遍存在的，具有普遍性。春夏的雷鸟冬天的雷鸟 如果冬季降雪延迟，已经换成一身白色羽毛的雷鸟反而容易被天敌发现。可见，适应的实现是有条件的，当环境条件改变时，适应可能会失去作用。适应具有相对性。（一）适应的特性 适应性特征来自遗传，即来源于可遗传的有利变异的逐代积累，是对之前的环境适应的结果。由于环境总是处于不断变化之中，遗传的稳定性与环境之间不断变化之

16、间的矛盾是适应相对性的根本原因。适应相对性的原因（一）适应的特性（二）适应的形成1拉马克的进化学说拉马克 17741829物种是可变的生物是由低等向高等进化的环境的变化可以引起物种的变化用进废退和获得性遗传食蚁兽 拉马克认为：器官用得越多就越发达，食蚁兽的舌头之所以细长，是长期舔食蚂蚁的结果。器官废而不用，就会造成形态上的退化，比如鼹鼠长期生活在地下，就会造成眼睛退化。鼹鼠（二）适应的形成1拉马克的进化学说 拉马克所提出的用进废退和获得性遗传的观点，缺少科学证据的支持，实际上，环境的变化如果未引起遗传物质的改变，就不会使生物产生可遗传的变异。（二）适应的形成1拉马克的进化学说（二）适应的形成2

17、达尔文的自然选择学说适者生存过度繁殖生存斗争遗传变异前提动力内因结果（二）适应的形成2达尔文的自然选择学说自然选择学说的解释模型适应是自然选择的结果现代长颈鹿长颈鹿个体差异生存斗争适者生存长颈鹿的祖先过度繁殖后代个体间的差异生存斗争长颈、长前肢个体遗传积累适者生存达尔文对长颈鹿进化过程的解释达尔文观察到的适应实例 达尔文在远离大陆的印度洋南部的克格伦岛上，发现这里的昆虫一般呈现出两种类型：许多昆虫不能飞，而少数能飞的昆虫却翅膀异常发达。这种两极分化现象是怎么产生的呢？原来，这个海岛上经常刮暴风，在这样的环境里，只有向这两个相反方向变化的昆虫个体才能生存下来。一是向着翅膀强大的方向变化，这样不容

18、易被暴风刮到海里去，因而能生存下来并繁殖后代。一是向着翅膀退化的方向变化，翅膀退化后不能飞行的个体，也不致被暴风刮到海里去，也能生存下来并繁殖后代。就这样，具有强大翅膀和翅膀退化了的昆虫都被保留下来，而那些翅膀不够强大但又没有完全退化的能够飞行的个体，却被暴风刮到海里淹死了，逐渐被淘汰。在达尔文看来，岛屿上昆虫的这种特殊的适应性结构，是由于特殊的自然条件长期影响而产生的。意义：（二）适应的形成2达尔文的自然选择学说达尔文的自然选择学说对生物进化的原因提出了合理的解释，揭示了生物界的统一性是由于所有的生物都有共同祖先，而生物的多样性和适应性是进化的结果。局限性：（二）适应的形成2达尔文的自然选择

19、学说 不能科学的解释遗传和变异的本质；对生物进化的解释局限于个体水平；强调物种的形成都是渐变的结果，不能很好的解释物种大爆发等现象。（1）对人们破除迷信、树立科学的世界观具有重要作用。（2）为辩证唯物主义观点提供了自然史的基础。（3）对人类正确认识自身在自然界的地位有重要意义。3生物进化观点对人们思想观念的影响（二）适应的形成 （5）使人们正确认识人在自然界中的作用。人类与其他生物有着共同的祖先。人类是大自然的一员，而不是凌驾于其他物种之上的“主宰”。（4）1898年，严复等为了激励国人奋发图强，把达尔文学说引入我国，使中华民族能够自立于世界民族之林。3生物进化观点对人们思想观念的影响（二）适应的形成1适应相对性的根本原因（）A自然选择是定向的B环境条件的不断变化C变异是不定向的D现存生物对环境的适应是绝对的B随堂检测2下列有关生物进化的论述中，不符合达尔文自然选择学说基本观点的是（）A遗传和变异是自然选择发生作用的基础B生物的变异是不定向的，自然选择是定向的C变异经过长期的自然选择和积累，就可能产生生物的新类型D环境改变使生物产生定向变异，以适应变化的环境D