1、5.3 人类人类遗传病遗传病教学目标1.举例说出人类常见遗传病的类型。2.开展人群中遗传病的调查活动。3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。“肥胖”会遗传吗？科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?想一想：判断哪些属于遗传病？1.艾滋病 2.骨折 3.SARS 4.细菌性痢疾 5.白化病 6.色盲 7.血友病 8.抗维生素D佝偻病 9.
2、狂犬病 10.猫叫综合征 11.青少年型糖尿病 1 1、概念：、概念：人类遗传病通常是指由人类遗传病通常是指由遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。讨论：先天性疾病都是遗传病吗?不一定是，可能是生活习性等相同，所以患同种病的概率高，如大脖子病。先天性疾病：一般指宝宝出生时就表现出症状的疾病。有些是遗传因素引起的，属遗传病，有些可能是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病。讨论：家族性疾病都是遗传病吗？讨论：遗传病都是先天性疾病吗?遗传病大多数是先天性疾病，但也有些遗传病要后天再表现出来，比如说秃顶。2、人类常见遗传病的分类单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病
3、多基因遗传病 ：现发现：现发现100100多种多种染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：常染色体常染色体遗传遗传常常染色体染色体显性遗显性遗传病传病常染色体隐性遗常染色体隐性遗传病传病病例：病例：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全特点：特点：男女患病几率相等，连续遗传男女患病几率相等，连续遗传病例：病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：特点：男女患病几率相等，隔代遗传男女患病几率相等，隔代遗传概念：概念：受受一对等位基因控制的一对等位基因控制的遗传病。遗传病。伴伴X X染色体染色体遗传遗传伴伴X X染色体隐染色体隐性遗传病性遗传病伴伴X X染色
4、体显染色体显性遗传病性遗传病病例：病例：红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病特点：特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传男患者多于女患者，隔代交叉遗传病例：病例：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病特点：特点：女患者多于男患者，连续遗传女患者多于男患者，连续遗传性性染染色色体体遗遗传传伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传病例：病例：人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症特点：特点：男全病、女全正男全病、女全正概念：概念：受受两两对或两队以上对或两队以上等位基因等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。在群体中发病率较在群体中发病率较高高 易受环境影响易受环境影响常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象特点特点：实例实例
5、：唇裂唇裂冠心病冠心病哮喘哮喘青少年型糖尿病青少年型糖尿病唐氏综合征唐氏综合征(也叫也叫2121三体综合征三体综合征)常染色体异常常染色体异常遗传病遗传病性染色体异常性染色体异常遗传病遗传病猫叫综合征猫叫综合征(5(5号染色体短臂缺失号染色体短臂缺失)性腺性腺发育不良（特纳氏综合征）发育不良（特纳氏综合征）特特纳纳氏综合征患者的症状染色体组成氏综合征患者的症状染色体组成唐唐综合征患者的染色体组成综合征患者的染色体组成概念概念：由染色体变异引起的遗传病。由染色体变异引起的遗传病。我国遗传的发病现状提出提出建议建议检查、了解检查、了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析分析遗传病的传递方式遗传
6、病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 1 1、遗传咨询（主要手段）、遗传咨询（主要手段）1.1.医生对咨询对象进医生对咨询对象进行身体检查，了解家行身体检查，了解家族病史，对是否患有族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断某种遗传病作出诊断2.2.分析分析遗传病遗传病的传递方式的传递方式3.3.推算出后代推算出后代的再发风险率的再发风险率4.4.向咨询对象提出防治向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等前诊断、终止妊娠等2 2、产前诊断、产前诊断产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段,如羊水检查、如羊
7、水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。遗传病或先天性疾病。基因检测是指通过检测人体细胞中的基因检测是指通过检测人体细胞中的DNADNA序列，序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。基基因因检测可以精确的诊断病因，也可以通过检测父母检测可以精确的诊断病因，也可以通过检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代换该种遗传是否携带遗传病的致病基因，预测后代换
8、该种遗传病的概率。病的概率。1.以学习小组为单位开展调查工作，每名组员到人群中随机调查5人红绿色盲的患病情况。2.小组调查的数据在班级中汇总，保证调查的群体足够大。3.根据汇总的数据，可按下面的公式分别计算男性和女性红绿色盲的发病率。探究 实践尝试调查人群中红绿色盲的发病率尝试调查人群中红绿色盲的发病率某种某种遗传病的发病率遗传病的发病率=某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的患者数某种遗传病的患者数100%100%4.有关资料表明，我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据?如果不符，请分析原因。5.每小组分享本组调查
9、方案，分析本组在本次实践活动中的收获和不足。3.根据汇总的数据，可按下面的公式分别计算男性和女性红绿色盲的发病率。探究 实践尝试调查人群中红绿色盲的发病率尝试调查人群中红绿色盲的发病率某种某种遗传病的发病率遗传病的发病率=某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的患者数某种遗传病的患者数100%100%4.有关资料表明，我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据?如果不符，请分析原因。5.每小组分享本组调查方案，分析本组在本次实践活动中的收获和不足。男性色盲发病率男性色盲发病率 男性色盲男性色盲患者数患者数 100100被调
10、查男性总人数被调查男性总人数女性色盲发病率女性色盲发病率女性色盲女性色盲患者数患者数 100100被调查女性总人数被调查女性总人数课堂小结课堂小结伴伴Y Y：外耳道多毛症外耳道多毛症X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全症多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合症、猫叫综合症、2121三体综合症和性腺发育不良等。三体综合症和性腺发育不良等。一、单基因遗传病一、单基因遗传病
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