1、 第第5章章 第第3节节人类遗传病一、人类常见遗传病的类型通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1、概念：2、类型：常染常染色体色体显性：显性：隐性：隐性：性染性染色体色体X染色体染色体Y染色体：染色体：显性：显性：隐性：隐性：指受一对等位基因控制的遗传病 8000多种多指、并指、软骨发育不全镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症（1）单基因遗传病：两对或两对以上等位基因特点：呈现家庭聚集现象；易受环境影响；群体中发病率高唇裂（俗称兔唇）、冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病等。概念：例子：（3）
2、染色体异常遗传病指由染色体变异引起的遗传病（俗称染色体病）21三体综合症、猫叫综合症遗传特点：往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。概念：例子：图图5-9 5-9 唐氏综合症患者的染色体组成唐氏综合症患者的染色体组成减减减减减减减减减数分裂后期同源染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。21三体综合征产生的原因是什么？减数分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向细胞两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。1、遗传病不都是先天性疾病。如秃顶要到一定的年龄阶段才表现出来。2、先天性疾病不一定都是遗传病。先天性疾病可能是遗传病；也可能
3、是母亲在怀孕期间接触环境有害因素引起胎儿先天异常。注意：1、下列遗传病属于染色体异常遗传病的是()A.多指B.先天性聋哑C.冠心病D.猫叫综合征D 练 习2、通过观察胎儿或新生儿的体细胞组织切片，不能发现的遗传病是()A.21三体综合征B.猫叫综合征C.红绿色盲D.镰状细胞贫血C 练 习调查人群中的遗传病人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。1、原理2、目的（1）初步学会调查和统计人类遗传病的方法。（2）通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数X 100%（4）调
4、查遗传病的发病方式时,应在患者的家系中进行调查。（5）调查遗传病的发病率时，要在人群中随机调查。3、注意事项：（1）最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。（2）保证调查的群体足够大（3）注意样本选取的随机性下列关于“调查人群中的遗传病”的实践活动的叙述，错误的是()A.调查群体要足够大B.要注意保护被调查人的隐私C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D.必须以家庭为单位逐个调查D 练 习二、遗传病的检测和预防1、遗传咨询2、产前诊断概念：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因检测3、基因检测指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。概念：作用：基因检测可以精确地诊断病因对患者进行基因检测，帮助医生对症下药。预测个体患病的风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。4、基因治疗指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是治疗遗传病最有效的手段。下列优生措施中不属于遗传咨询内容的是()A.详细了解家族病史B.分析遗传病的传递方式C.进行羊水检查D.推算后代的再发风险率C 练 习
