1、第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异5.3 人类遗传病资料资料1 1：“p53蛋白和罗马人的门神雅努斯一样，有两副面孔”p53基因的突变是引发多种类型癌症发病的关键因素之一，p53蛋白通常是“基因组的守护者”，启动修复受损的DNA，并阻止肿瘤生长。然而，当p53基因发生突变时，其翻译出的p53蛋白就会失去抑癌功能，堆积在细胞核中，导致癌症发生。资料资料2 2：据估计，大约4-20的癌症可直接归因于职业暴露。流行病学研究发现，扫烟囱的工人阴囊癌多发；生产联苯胺染料或甲、乙萘胺的工人膀胱癌多发；从事石棉生产的工人支气管肺癌多发；从事X线、同位素工作的人白血病多发；锡矿工人肺癌多发。Q
2、：“人类所有的疾病都是基因病”你同意该观点吗？任务一：任务一：交流与展示人类各种遗传病，概述人类遗传病的类型及其特点。思考：1、这次的新冠肺炎是遗传病吗？2、家族性疾病是遗传病吗？3、先天性疾病是遗传病吗？人类遗传病：由于生殖细胞或受精卵中遗传物质改变，从而使发育成的个体患疾病病毒引起的传染病不一定,如由于饮食中缺乏维生素A，家族中多个成员都患有夜盲症。不一定，如母亲在妊娠前3个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障等。人类遗传病：猫叫综合征染色体的结构异常病儿具有生长发育迟缓、头面部畸形、奇特的哭叫、智能障碍以及皮纹改变等临床特点，由于多数病儿哭声微弱似猫叫，是较为罕见的遗
3、传性疾病。据国外报告，“猫叫综合征”在新生儿中的发病率为四万五千分之一。病因：5号染色体丢失了一个片段，也称为“5号染色体部分缺失综合征”。猫叫综合征属于什么类型的遗传病？唐氏综合征（21三体综合征）60%患儿在胎内早期流产，存活者有明显的智力落后，表现为特殊面容（眼间距宽，外眼上斜，口常半张，舌常伸出口外），动作发育和性发育均延迟，常伴有先天性心脏病等多发畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，若存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。染色体的数目异常 唐氏综合征属于什么类型的遗传病？克氏综合征（XXY）：先天性睾丸发育不良、男性性腺发育不全、不等程度的女性化倾向，通常表现为无精症。
4、超雄综合征（XYY）：智力和外表基本正常，教育问题、语言困难、行为问题，生育能力下降。超雌综合征（XXX）：智力和外表基本正常，智力下降，部分学习困难或伴随生育问题。性染色体异常遗传病特纳综合征（XO）主要症状：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。染色体异常遗传病染色体结构的改变染色体数目的改变染色体异常遗传病资料：资料：显性个体（AA、Aa）能正常合成苯丙氨酸羟化酶，隐性个体（aa）不能生成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸。大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会对婴儿的神经系统造成不
5、同程度的损害患儿常出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。显性基因A苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸隐性基因a缺少苯丙氨酸羟化酶随尿液排出损坏神经系统单基因遗传病性状是由一个基因控制的吗？苯丙酮尿症单基因隐性遗传病一对等位基因（常染色体上的一对等位基因控制的遗传病）单基因隐性遗传病（常染色体上的一对等位基因控制）白化病、神经性耳聋、糖原沉积病I型、镰刀型细胞贫血症遗传特点:家族中男女发病概率基本相等如果双亲为携带者，患者的同胞中发病率为1/4，且与性别无关近亲婚配子女的发病率明显高于一般人群软骨发育不全：软骨发育不全：上臂、小腿短小畸形，前额
6、突出，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。单基因显性遗传病（常染色体上的一对等位基因控制）亨廷顿氏舞蹈症：亨廷顿氏舞蹈症：会出现情绪异常，手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作，以及智力衰减，患者会逐渐丧失行动、思考、说话和吞咽等功能。遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等 是由是由X X染色体上显性基染色体上显性基因因控制的一种显性遗控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发吸收不良而导致骨发育障碍。育障碍。遗传特点:代代相传女性患者多于男性患者男病母
7、女病发现者：症 状：道尔顿色觉障碍，红绿不分遗传特点：男性患者多于女性 母患子必患、女患父必患 （交叉遗传）遗传特点:传男不传女,父病儿必病单基因遗传病 显性遗传病：显性遗传病：隐性遗传病：隐性遗传病：指由染色体上单个基因的异常引起，受该对等位基因控制性状的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增。发病率低 多为代谢缺陷病受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(多对基因+环境)表现出家族聚集现象群体中发病率高，患者后代发病率低不符合孟德尔定律多基因遗传病 苯丙酮尿症 A.常显21三体综合征 B.常隐抗维生素D佝偻病 C.X显软骨发育不全 D.X隐红绿色盲 E.多基因遗传病青少
8、年型糖尿病 F.常染色体病性腺发育不良 G.性染色体病【反馈评价反馈评价】染色体异常遗传病染色体结构异常：猫叫综合征染色体数目异常：21三体综合征、特纳式综合征（XO）单基因遗传病常染色体性染色体显性遗传病：软骨发育不全、亨丁顿氏舞蹈症、并指、多指隐性遗传病：苯丙酮尿症、白化病、遗传性神经性耳聋、糖原沉积病I型、镰刀型细胞贫血症XY：外耳道多毛症显性遗传病：抗维生素D佝偻病隐性遗传病：红绿色盲、血友病、蚕豆病多基因遗传病：高血压、冠心病、精神分裂、无脑儿、兔唇、青少年型糖尿病等人类遗传病各遗传病在人体不同发育阶段的发病风险各类遗传病的发病风险（2016.10浙江学考）人类遗传病在人体不同发育阶
9、段浙江学考）人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是（的发病风险如图所示。下列叙述错误的是（）A所指遗传病在青春期的患病率很低所指遗传病在青春期的患病率很低B羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断所指遗传病羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断所指遗传病C所指遗传病受多个基因和环境因素影响所指遗传病受多个基因和环境因素影响D先天性心脏病属于所指遗传病先天性心脏病属于所指遗传病C（2016.10浙江学考）浙江学考）调查发现，人类的外耳道多毛症总是调查发现，人类的外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症。下列叙述正确的是（由父亲传给儿子，女性无此症。下列叙述正确的是（）A该症属于该症属于
10、X连锁遗传连锁遗传B外耳道多毛症基因位于常染色体上外耳道多毛症基因位于常染色体上C患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因D患者产生的精子中有外耳道多毛症基因的占患者产生的精子中有外耳道多毛症基因的占1/2（2016.4浙江学考）浙江学考）人类的血友病由一对等位基因控制，人类的血友病由一对等位基因控制，且男性患者多于女性患者。该病属于且男性患者多于女性患者。该病属于（）A.X连锁遗传病连锁遗传病B.多基因遗传病多基因遗传病C.常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病D.染色体异常遗传病染色体异常遗传病DA任务二：任务二：探讨人类遗传病的检测和预防措施，这种检测和
11、预防是具有积极社会意义。1.我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3.在自然流产中，约50%是染色体异常引起4.我国人口中患21三体综合征的在100万例以上5.每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产1 遗传咨询可为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断；估计疾病或异常性状再度发生的可能性；详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。2 优生措施 婚前检查；适龄生育；遗传咨询；产前诊断；选择性流产；妊娠早期避免致畸剂；禁止近亲结婚;资料资料1 1：统计表明，：统计表明，2020岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比岁
12、以下妇女生育的子女，其先天畸形率比25253434岁妇女生育的子女高岁妇女生育的子女高5050 ；资料资料2 2：统计指出，：统计指出，40 40 岁以上妇女所生的子女，先天愚型的发生岁以上妇女所生的子女，先天愚型的发生率比率比252534 34 岁生育者大约高岁生育者大约高10 10 倍。倍。生育年龄与胎儿唐氏综合征发病率的关系超检查孕妇血细胞检查基因检测羊膜腔穿刺检查绒毛细胞检查方法：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。羊膜腔穿刺检查分析胎儿染色体组成（筛查唐氏综合征等）检测羊水细胞内的基因（筛查血友病等）神经管缺陷能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病绒毛细胞检查 孕11-13 周，
13、取胚胎的绒毛进行细胞培养、分子遗传学或生化遗传学检查、染色体诊断或基因诊断。判断胎儿是否患有染色体疾病或基因缺陷，比如重型地中海贫血、唐氏综合症、18-三体等。胎儿的生长发育分为3 个阶段：受精至着床前后17 天；早孕期（孕18 天至55 天）；孕56 天至分娩。畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。畸形常在第阶段形成，如果此期孕妇照例吃药、受放射线照射等，致畸的潜在危险较大。近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。近亲结婚所生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚降低隐性遗传病的发病率 艾滋病毒进入淋巴细胞需要与表面的CCR5通道结合，如果这个基因突变，那么CCR5蛋白就出现了结构异常，艾滋病毒就不能进入淋巴细胞，从而无法在人类的体内生存。贺建奎基因编辑基因编辑事件 “露露”、“娜娜”基因治疗基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。1990年患者艾姗蒂德席尔瓦因缺乏腺苷酸脱氨酶导致没有正常的免疫力，科学家取出她体内的白细胞，转入正常基因，再将该白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了腺苷酸脱氨酶，免疫缺陷导致的症状得到明显改善。
侵权处理QQ：3464097650--上传资料QQ：3464097650
【声明】本站为“文档C2C交易模式”，即用户上传的文档直接卖给（下载）用户，本站只是网络空间服务平台，本站所有原创文档下载所得归上传人所有，如您发现上传作品侵犯了您的版权，请立刻联系我们并提供证据，我们将在3个工作日内予以改正。