人类遗传病-课件公开课.ppt

1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的发病率和遗传方式如何确定遗传病的发病率和遗传方式我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的

2、治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的发病率和遗传方式如何确定遗传病的发病率和遗传方式问题问题1 1：什么是遗传病？感冒发热是不是什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？遗传病？为什么？感冒发热感冒发热：是由病原体引起的传染病遗传病：遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病 先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病先天性疾病1.1.含义含义:出生前出生前已形成的畸形或疾病已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时一般婴儿出生时就已表现出的疾病就已表现出的疾病2.2.病因病因(1)(1)遗传物质遗传物质改变引起的，属于遗传病改变引起的，属于

3、遗传病,如白化病、先如白化病、先天性愚型。天性愚型。(2)(2)环境因素环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障天性心脏病或先天性白内障我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的发病率和遗传方式如何确定遗传病的发病率和遗传方式单基因遗

4、传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率问题问题2：人类遗传病有哪些类型及各种人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？遗传病的特点，典型病例是什么？常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性1.单基因遗传病单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病 65006500多种多种苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸CO

5、2+H2O蛋白质蛋白质苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成成发育障碍而成痴呆，发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少皮肤色素减少等症状等症状苯丙酮尿症（常隐）：苯丙酮尿症（常隐）：神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有虹膜淡黄色，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯苯丙丙酮酮尿尿症症常隐常隐常染色

6、体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性1.单基因遗传病单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病 65006500多种多种常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性学生自主阐述以下遗传病的遗传特点学生自主阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女隔代遗传、不分男女 男患，母女必病男患，母女必病女患，父子必病女患，父子必病患者只有男性，父传子，患者只有男性，父传子，子传孙，传男不传女子传孙，传男不传女2.2.多基因遗传病（多

7、基因遗传病（100100多种）多种）受多对基因控制的人类遗传病受多对基因控制的人类遗传病 早衰早衰 特征：特征：家庭聚集现象；家庭聚集现象；易受环境影响；易受环境影响；群体中发病率高群体中发病率高3.3.染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100100多种）多种）“天才天才”音乐指挥家舟音乐指挥家舟舟舟性染色体性染色体异常遗传病异常遗传病TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）原因：患者缺少一条原因：患者缺少一条X染色体染色体请大家指出下列遗传病各属于请大家指出下列遗传病各属于何种类型？何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三

8、体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效

9、的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的发病率和遗传方式如何确定遗传病的发病率和遗传方式问题问题3.3.如何确定遗传病的发病率和遗传方式如何确定遗传病的发病率和遗传方式调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率方法：方法：调查、统计、分析调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式到人群中调查到人群中调查到患者家系中调查到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数患病人数被调查人数被调查人数100%发病率发病率画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进行分析问

10、题问题3.3.如何确定遗传病的发病率和遗传方式如何确定遗传病的发病率和遗传方式调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率方法：方法：调查、统计、分析调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式到人群中调查到人群中调查到患者家系中调查到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数患病人数被调查人数被调查人数100%发病率发病率画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进行分析下图表示甲、乙两种病的某家族系谱图，其下图表示甲、乙两种病的某家族系谱图，其中一种为伴性遗传病，回答问题：中一种

11、为伴性遗传病，回答问题：请判断甲、乙两种病的遗传方式：请判断甲、乙两种病的遗传方式：甲病是常染色体隐性遗传甲病是常染色体隐性遗传乙病是乙病是X X染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其有先天性缺陷，其中中 7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致资料资料2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致资料资料3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的资料：资料：所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福

12、！从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式和谁生？和谁生？生之前干什么？生之前干什么？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？1）和谁生？）

13、和谁生？禁止近亲结婚（禁止近亲结婚（简单有效简单有效）v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁旁系血亲系血亲禁止结婚。禁止结婚。在在 生物进化论的创始生物进化论的创始人，英国科学家查理人，英国科学家查理.达尔文和表妹埃玛结婚，达尔文和表妹埃玛结婚，婚后，他们共生育婚后，他们共生育6子子4女。女。有有3 3个个夭折夭折，3 3个一个一直患病，直患病，3 3个则终生不个则终生不育或不嫁。其所有活下育或不嫁。其所有活下来的子女，都属低能来的子女，都属低能科学家的悲剧科学家的悲剧他与表妹玛丽结婚他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作后，虽然科研工作取得了杰出的成就。取得了

14、杰出的成就。但是他们的两个女但是他们的两个女儿都是儿都是“莫名其妙莫名其妙的痴呆的痴呆”，从而过，从而过早地离开了人间。早地离开了人间。他们唯一的男孩也他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。有明显的智力残疾。摩尔根摩尔根遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(X(XH HY)Y)与正与正常女子常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下患病的孩子进行了

15、遗传咨询，你结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（认为最有道理的是（）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C C 2）能不能生？）能不能生？遗传咨询遗传咨询（主要手段）（主要手段）母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方24292429岁，男方岁，男方25352535为佳为佳3）什么时候生？）什么时候生？提倡提倡“适龄生育适龄生育”4）生之前做什么？）生之前做什么？产前诊断产前诊断（重要措施）（

16、重要措施）方法：方法：（1 1）羊水检查、）羊水检查、B B超检查；超检查；（2 2）孕妇血细胞检查；）孕妇血细胞检查；（3 3）绒毛细胞检查、基因诊断。）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿儿我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题问题5

17、.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？HGPHGP对人类的影响对人类的影响 正面影响正面影响负面影响负面影响1.(06江苏）下列关于人类遗传病的叙述不正确的是江苏）下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病病 B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病和染色体异常遗传病 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条条 D单基因病是指受一个基因控制的疾病单基因病是指受一个基因控制的疾病D2.某家属中有的成员患丙种遗传病某家属中有的成员患丙种遗传病(B，b)，有的成，有的成员患丁种遗传病员患丁种遗传病(A，a)。现已查明。现已查明-6不携带致病不携带致病基因。基因。a.丙种遗传病的致病丙种遗传病的致病基因位于基因位于 染色体上；染色体上；丁种遗传病的致病丁种遗传病的致病基因位于基因位于染色染色体上。体上。b.写出下列两个体的写出下列两个体的基因型基因型-8，-9。c.若若-8和和-9婚配，子女中只患丙或丁一种遗婚配，子女中只患丙或丁一种遗传病的概率为传病的概率为 ；同时患两种遗传病的概率；同时患两种遗传病的概率为为。X 常常aaXBXB 或或 aaXBXbAaXbY 或或 AAXbY5/121/12