高考生物-一轮复习-基因突变及其他变异-第3节-人类遗传病-新人教必修21课件.ppt

1、第3节人类遗传病 考点一考点一人类遗传病的类型、监测及预防人类遗传病的类型、监测及预防【核心知识通关【核心知识通关】1.1.人类遗传病：人类遗传病：(1)(1)概念：由于概念：由于_改变而引起的人类改变而引起的人类疾病。疾病。遗传物质遗传物质(2)(2)特点、类型及实例特点、类型及实例(连线连线)：2.2.不同类型人类遗传病的特点：不同类型人类遗传病的特点：遗传病类型遗传病类型家族发病情况家族发病情况男女患病比率男女患病比率单单基基因因遗遗传传病病常常染染色色体体显显性性代代相传，含致病基代代相传，含致病基因即患病因即患病相等相等隐隐性性_，隐性纯，隐性纯合发病合发病相等相等隔代遗传隔代遗传遗

2、传病类型遗传病类型家族发病情况家族发病情况男女患病比率男女患病比率单单基基因因遗遗传传病病伴伴X X染染色色体体显显性性_，男患者的，男患者的母亲和女儿一定患病母亲和女儿一定患病女患者多女患者多于男患者于男患者隐隐性性隔代遗传，女患者的父隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病亲和儿子一定患病男患者男患者_女患者女患者伴伴Y Y遗传遗传父传子，子传孙父传子，子传孙患者只有患者只有_代代相传代代相传多于多于男性男性遗传病类型遗传病类型家族发病情况家族发病情况男女患病比率男女患病比率多基因遗传病多基因遗传病家族聚集现象；家族聚集现象；_；群体发病率高群体发病率高相等相等染色体异常染色体异常遗传病遗传病

3、往往造成严重后果，往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产甚至胚胎期引起流产_易受环境影响易受环境影响相等相等3.3.人类遗传病的监测和预防：人类遗传病的监测和预防：(1)(1)监测和预防措施：监测和预防措施：主要包括主要包括_和和_。遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断(2)(2)遗传咨询的内容和步骤：遗传咨询的内容和步骤：家庭家庭病史病史妊娠妊娠产前诊断产前诊断传递方式传递方式再发风险率再发风险率终止终止(3)(3)产前诊断。产前诊断。手段：羊水检查、手段：羊水检查、_、孕妇血细胞检查以及、孕妇血细胞检查以及_等。等。目的：确定胎儿是否患有某种目的：确定胎儿是否患有某种_。(4)(4)意义：在一定

4、程度上能够有效地预防意义：在一定程度上能够有效地预防_。B B超检查超检查基因诊断基因诊断遗传病或先天性疾病遗传病或先天性疾病遗传病的产生遗传病的产生和发展和发展4.4.人类基因组计划及其影响：人类基因组计划及其影响：(1)(1)目的：测定人类基因组的全部目的：测定人类基因组的全部_，解读其中，解读其中包含的包含的_。(2)(2)意义：认识到人类基因的意义：认识到人类基因的_及其及其相互关系，有利于相互关系，有利于_人类疾病。人类疾病。DNADNA序列序列遗传信息遗传信息组成、结构、功能组成、结构、功能诊治和预防诊治和预防【特别提醒【特别提醒】(1)(1)先天性疾病不一定是遗传病，大多数遗传病

5、是先天先天性疾病不一定是遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。性心脏病。(2)(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。传病，如染色体异常遗传病。(3)(3

6、)禁止近亲结婚可以降低禁止近亲结婚可以降低“隐性隐性”遗传病的发病率，遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。对显性遗传病则不能降低。(4)B(4)B超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水平上的检查。平上的检查。【深化探究【深化探究】各类遗传病在人体不同发育阶段的发病各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险风险(1)(1)图示三类遗传病中，发病大多在胎儿期，从而导致图示三类遗传病中，发病大多在胎儿期，从而导致自发流产的是自发流产的是_遗传病。遗传病。(2)(2)婴儿和儿童容易表现婴儿和儿童容易表现_遗传病和遗传病和_遗传遗传病。病。染色体异常染色体异

7、常单基因单基因多基因多基因(1)(1)图示三类遗传病中，发病大多在胎儿期，从而导致图示三类遗传病中，发病大多在胎儿期，从而导致自发流产的是自发流产的是_遗传病。遗传病。(2)(2)婴儿和儿童容易表现婴儿和儿童容易表现_遗传病和遗传病和_遗传遗传病。病。染色体异常染色体异常单基因单基因多基因多基因(3)(3)图中显示多基因遗传病的特点是图中显示多基因遗传病的特点是_。(4)(4)从总体看，各种遗传病发病率相对较低的发育阶段从总体看，各种遗传病发病率相对较低的发育阶段是是_。在中老年期随年龄在中老年期随年龄增加发病率增加增加发病率增加青春期青春期【典题技法归纳【典题技法归纳】(2015(2015浙

8、江高考浙江高考)甲病和乙病均为单基因遗传病，某甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中家族遗传家系图如下，其中4 4不携带甲病的致病基因。不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是下列叙述正确的是()A.A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X X染色体隐性染色体隐性遗传病遗传病B.B.1 1与与5 5的基因型相同的概率为的基因型相同的概率为1/41/4C.C.3 3与与4 4的后代中理论上共有的后代中理论上共有9 9种基因型和种基因型和4 4种表现种表现型型D.D.若若7 7的性染色体组成为的性染色体组成为XXYXXY，则产生异常生殖细胞，则产生异

9、常生殖细胞的最可能是其母亲的最可能是其母亲【解析【解析】选选D D。本题考查基因的自由组合定律和人类遗。本题考查基因的自由组合定律和人类遗传病。由图可知，传病。由图可知，3 3和和4 4不患甲病而后代不患甲病而后代7 7患甲患甲病，可知甲病为隐性遗传病，且病，可知甲病为隐性遗传病，且4 4不携带甲病致病基不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴因，由此推断甲病为伴X X染色体隐性遗传病；由染色体隐性遗传病；由1 1和和2 2不患乙病而后代不患乙病而后代1 1患乙病，可知乙病为常染色体患乙病，可知乙病为常染色体隐性遗传病，故隐性遗传病，故A A项错误。若用项错误。若用A A、a a表示甲病相关基表示

10、甲病相关基因，因，B B、b b表示乙病相关基因，则表示乙病相关基因，则1 1的基因型为的基因型为BbXBbXA AX Xa a，5 5的基因型为的基因型为BbXBbXA AX X-，两者基因型相同的概率为，两者基因型相同的概率为1/21/2，故故B B项错误。项错误。3 3和和4 4的基因型分别为的基因型分别为BbXBbXA AX Xa a和和bbXbbXA AY Y，理论上其后代共有理论上其后代共有8 8种基因型、种基因型、6 6种表现型，故种表现型，故C C项错误。项错误。7 7的性染色体组成为的性染色体组成为XXYXXY，亲本有关的染色体组成为，亲本有关的染色体组成为X XA AX X

11、a a和和X XA AY Y，而，而7 7患甲病，故最可能是母亲的卵原细胞患甲病，故最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常，故在减数第二次分裂后期出现异常，故D D项正确。项正确。【母题变式【母题变式】(1)(1)若若4 4携带甲病的致病基因，则甲携带甲病的致病基因，则甲病为病为_遗传病。遗传病。(2)(2)5 5为纯合子的概率为为纯合子的概率为_。常染色体隐常染色体隐性性0 0【方法规律【方法规律】快速突破遗传系谱题思维模板快速突破遗传系谱题思维模板【高考模拟精练【高考模拟精练】1.(20161.(2016南昌模拟南昌模拟)下列关于人类遗传病的叙述，错下列关于人类遗传病的叙述，错

12、误的是误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病先天性的疾病未必是遗传病先天性的疾病未必是遗传病A.A.B.B.C.C.D.D.【解析【解析】选选D D。单基因隐性遗传病的患病率较低，一个。单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病；若由于家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病；若由于环境因素引起的疾病，如某地区缺碘

13、导致大脖子病，环境因素引起的疾病，如某地区缺碘导致大脖子病，几代人可能都患该病，但不是遗传病；携带隐性遗传几代人可能都患该病，但不是遗传病；携带隐性遗传病基因的杂合子病基因的杂合子(Aa(Aa)表现正常；染色体异常遗传病虽表现正常；染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病；先天性疾病不一定是遗传不携带致病基因，但患病；先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。故选先天性白内障。故选D D。2.(20162.(2016福州模拟福州模拟)一对表现型正常的夫妇，生了一一对表现型正常的夫妇，生了一个血友病的孩子，经过

14、医学检查，医生确定这个孩子个血友病的孩子，经过医学检查，医生确定这个孩子的染色体组成为的染色体组成为44+XYY44+XYY。那么这个孩子的病因取决于。那么这个孩子的病因取决于 ()A.A.父亲父亲 B.B.母亲母亲C.C.父亲和母亲父亲和母亲 D.D.父亲或母亲父亲或母亲【解析【解析】选选C C。血友病属于伴。血友病属于伴X X染色体隐性遗传病。根染色体隐性遗传病。根据题意，一对表现型正常的夫妇，生了一个血友病的据题意，一对表现型正常的夫妇，生了一个血友病的孩子，可知血友病基因来自母亲，这个孩子的两条孩子，可知血友病基因来自母亲，这个孩子的两条Y Y染染色体同时来自父亲。故这个孩子的病因取决

15、于父亲和色体同时来自父亲。故这个孩子的病因取决于父亲和母亲。母亲。3.(20153.(2015山东高考山东高考)人体某遗传病受人体某遗传病受X X染色体上的两对染色体上的两对等位基因等位基因(A(A、a a和和B B、b)b)控制，且只有控制，且只有A A、B B基因同时存基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异，在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图，下列分析错误的是根据系谱图，下列分析错误的是()A.A.1 1的基因型为的基因型为X XaBaBX Xabab或或X XaBaBX XaBaBB.B.3 3的基因型一定为的基因型一定为X XAbAbX XaBaB

16、C.C.1 1的致病基因一定来自的致病基因一定来自1 1D.D.若若1 1的基因型为的基因型为X XABABX XaBaB，与，与2 2生一个患病女孩生一个患病女孩的概率为的概率为1/41/4A.A.1 1的基因型为的基因型为X XaBaBX Xabab或或X XaBaBX XaBaBB.B.3 3的基因型一定为的基因型一定为X XAbAbX XaBaBC.C.1 1的致病基因一定来自的致病基因一定来自1 1D.D.若若1 1的基因型为的基因型为X XABABX XaBaB，与，与2 2生一个患病女孩生一个患病女孩的概率为的概率为1/41/4【解题指南【解题指南】(1)(1)题干关键词：题干关

17、键词：A A、B B基因同时存在时个基因同时存在时个体才不患病。体才不患病。(2)(2)图示信息：正常男性基因型为图示信息：正常男性基因型为X XABABY Y，患病男性基因，患病男性基因型为型为X XAbAbY Y、X XaBaBY Y、X XababY Y；正常女性基因型为；正常女性基因型为X XABABX XABAB、X XABABX XAbAb、X XABABX XaBaB、X XABABX Xabab、X XAbAbX XaBaB，患病女性基因型为，患病女性基因型为X XababX Xabab、X XAbAbX Xabab、X XaBaBX Xabab、X XaBaBX XaBaB、

18、X XAbAbX XAbAb。【解析【解析】选选C C。由题意可知，只有。由题意可知，只有A A、B B基因同时存在时基因同时存在时个体才不患病，个体才不患病，2 2基因型为基因型为X XAbAbY Y且且1 1为患者，为患者，-3-3正常，所以正常，所以-3-3必定同时含有必定同时含有A A、B B基因，则基因，则1 1必定至少含有一个必定至少含有一个B B基因，并且不含基因，并且不含A A基因，其基因型基因，其基因型为为X XaBaBX XaBaB或或X XaBaBX Xabab，3 3的基因型为的基因型为X XAbAbX XaBaB，故选项，故选项A A、B B正确；正常男性正确；正常男

19、性4 4和和2 2的基因型均为的基因型均为X XABABY Y，则，则3 3的基因型为的基因型为X XABABX XAbAb或或X XABABX XaBaB，男性患者，男性患者1 1的基的基因型为因型为X XAbAbY Y或或X XaBaBY Y，致病基因，致病基因X XAbAb或或X XaBaB来自来自3 3，3 3的的X XAbAb或或X XaBaB均来自均来自3 3，而，而3 3的的X XAbAb来自来自2 2，X XaBaB来来自自1 1，故选项，故选项C C错误；错误；2 2的基因型为的基因型为X XaBaBY Y或或X XababY Y，不具有不具有A A基因，若基因，若1 1基因

20、型为基因型为X XABABX XaBaB，则只有卵细胞，则只有卵细胞X XABAB形成受精卵发育成的个体才是正常的，比例为形成受精卵发育成的个体才是正常的，比例为1/21/2，正常女孩与患病女孩的概率均为正常女孩与患病女孩的概率均为1/41/4，故选项，故选项D D正确。正确。【延伸探究【延伸探究】若若1 1的基因型为的基因型为X XABABX XaBaB，则其后代患病比例为多少？，则其后代患病比例为多少？男孩患病比例为多少？男孩患病比例为多少？提示：提示：1/21/2。1/21/2。【加固训练【加固训练】1.1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A.A.

21、单基因突变可以导致遗传病单基因突变可以导致遗传病B.B.染色体结构的改变可以导致遗传病染色体结构的改变可以导致遗传病C.C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响环境因素对多基因遗传病的发病无影响【解析【解析】选选D D。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；近亲结婚可导致隐性遗遗传病和染色体异常遗传病；近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加；多基因遗传病具有家族聚集性，传病的发病率增加；多基因遗传病具有家族聚集性，且易受环境因素的影响。且易受环境因素的影响。2.2.

22、调查发现，某城市人群中男性红绿色盲发病率为调查发现，某城市人群中男性红绿色盲发病率为m m，抗维生素抗维生素D D佝偻病发病率为佝偻病发病率为n n，则该城市女性患红绿色，则该城市女性患红绿色盲和抗维生素盲和抗维生素D D佝偻病的概率分别佝偻病的概率分别()A.A.小于小于m m、大于、大于n nB.B.小于小于m m、小于、小于n nC.C.大于大于m m、大于、大于n nD.D.大于大于m m、小于、小于n n【解析【解析】选选A A。红绿色盲为伴。红绿色盲为伴X X染色体隐性遗传病，男染色体隐性遗传病，男性发病率远高于女性。抗维生素性发病率远高于女性。抗维生素D D佝偻病为伴佝偻病为伴X

23、 X染色体染色体显性遗传病，男性发病率低于女性。显性遗传病，男性发病率低于女性。3.(20163.(2016池州模拟池州模拟)男甲和男乙在某核电站工作数年男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个血友病的儿子与一个侏儒症的女儿，后分别生了一个血友病的儿子与一个侏儒症的女儿，两人及妻子的家族成员均无相应的遗传病史。后两人两人及妻子的家族成员均无相应的遗传病史。后两人向法院起诉，要求该核电站为其孩子的疾病承担责任。向法院起诉，要求该核电站为其孩子的疾病承担责任。已知侏儒症为常染色体显性遗传。下列推测正确的是已知侏儒症为常染色体显性遗传。下列推测正确的是 ()A.A.甲乙都能胜诉甲乙都能胜诉B.B.

24、甲可能胜诉甲可能胜诉C.C.乙可能胜诉乙可能胜诉D.D.甲乙都不能胜诉甲乙都不能胜诉【解析【解析】选选C C。辐射能导致基因突变，但血友病为伴。辐射能导致基因突变，但血友病为伴X X染色体遗传，男甲儿子的致病基因不可能来自男甲，染色体遗传，男甲儿子的致病基因不可能来自男甲，而是其母亲，故甲不能胜诉。因为男乙女儿的遗传病而是其母亲，故甲不能胜诉。因为男乙女儿的遗传病为常染色体显性遗传病，有可能是他的突变基因导致为常染色体显性遗传病，有可能是他的突变基因导致的，当然也可能是其母亲的突变基因导致的，故乙可的，当然也可能是其母亲的突变基因导致的，故乙可能胜诉。能胜诉。考点二考点二调查人类遗传病调查人类

25、遗传病 【核心知识通关【核心知识通关】1.1.实验原理：实验原理：(1)(1)人类人类遗传病是由遗传病是由_改变而引起的疾病。改变而引起的疾病。(2)(2)遗传病可以通过遗传病可以通过_调查和调查和_调查的方式了解调查的方式了解其发病情况。其发病情况。遗传物质遗传物质社会社会家系家系2.2.实验步骤：实验步骤：目的要求目的要求计划计划调查活动调查活动调查结论调查结论调查报告调查报告3.3.发病率及遗传方式的调查：发病率及遗传方式的调查：遗传病发病率遗传病发病率遗传方式遗传方式调查对象调查对象人群随机抽样人群随机抽样_注意事项注意事项选取人群中发病率较选取人群中发病率较高的高的_遗传病；遗传病；

26、考虑考虑_等等因素；群体足够大因素；群体足够大正常情况与患病正常情况与患病情况情况患者家系患者家系单基因单基因年龄、性别年龄、性别遗传病发病率遗传病发病率遗传方式遗传方式结果计算结果计算及分析及分析某种遗传病的某种遗传病的_某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数100%100%分析基因显隐分析基因显隐性及所在的染性及所在的染色体类型色体类型患病患病人数人数遗传病发病率遗传病发病率遗传方式遗传方式结果计算结果计算及分析及分析某种遗传病的某种遗传病的_某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数100%100%分析基因显隐分析基因显隐性及所在的染性及所在的染色体类型色体类型患病患病人数人数【

27、特别提醒【特别提醒】关于遗传病调查的三个注意点关于遗传病调查的三个注意点(1)(1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作象。因为多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。为调查对象。(2)(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。并保证调查的群体足够大。(3)(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。查，并绘出遗传系谱图。【创新探究【创新探究

28、】发病率的调查结果可以用于遗传方式的发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析：分析：(1)(1)若男性患病率远高于若男性患病率远高于女性，则可能为女性，则可能为_遗传。遗传。(2)(2)若女性发病率远高于男性，则可能为若女性发病率远高于男性，则可能为_遗传。遗传。(3)(3)若男女发病率相近，则可能为若男女发病率相近，则可能为_遗传。遗传。伴伴X X染色体隐染色体隐性性伴伴X X染色体显染色体显性性常染色体常染色体【高考模拟精练【高考模拟精练】1.(20151.(2015广东高考改编广东高考改编)由苯丙氨酸羟化酶基因突变由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分引起的

29、苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分城市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸城市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是奶粉，下列叙述正确的是()A.A.该基因发生突变即导致苯丙酮尿症该基因发生突变即导致苯丙酮尿症B.B.在某群体中发病率为在某群体中发病率为1/10 0001/10 000，则携带者的频率约，则携带者的频率约为为1/1001/100C.C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者和新生儿患者D.D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环

30、境能影响表现型境能影响表现型【解题指南【解题指南】解答本题的关键是：解答本题的关键是：(1)(1)运用基因平衡定律计算基因型频率。运用基因平衡定律计算基因型频率。(2)(2)明确基因病一般不能通过显微镜检查进行判断。明确基因病一般不能通过显微镜检查进行判断。【解析【解析】选选D D。本题考查基因突变应用与遗传病的判断。本题考查基因突变应用与遗传病的判断。该致病基因为隐性突变，并不是说一定会导致性状改该致病基因为隐性突变，并不是说一定会导致性状改变，变，A A错误；某群体中的发病率为错误；某群体中的发病率为1/10 0001/10 000，根据遗传，根据遗传平衡定律可知，隐性基因平衡定律可知，隐

31、性基因(a)(a)频率为频率为1/1001/100，显性基因，显性基因(A)(A)频率为频率为99/10099/100，则，则AaAa的频率为的频率为2 21 199/10 00099/10 000，故故B B项错误；基因突变与染色体变异相比，前者不能利项错误；基因突变与染色体变异相比，前者不能利用显微镜观察到，且基因突变不会改变染色体的形态用显微镜观察到，且基因突变不会改变染色体的形态结构，所以不能通过染色体检查诊断携带者和新生儿结构，所以不能通过染色体检查诊断携带者和新生儿患者，故患者，故C C项错误；该病是由苯丙氨酸羟化酶基因突变项错误；该病是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的，减少苯丙氨酸

32、的摄入，可以减少苯丙酮酸在导致的，减少苯丙氨酸的摄入，可以减少苯丙酮酸在体内的生成，从而有利于改善患者的症状，故体内的生成，从而有利于改善患者的症状，故D D项正确。项正确。2.(20162.(2016太原模拟太原模拟)下表为某校生物兴趣小组对四个下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是当的是()家庭成员家庭成员甲甲乙乙丙丙丁丁父亲父亲患病患病 正常正常 患病患病 正常正常母亲母亲正常正常 患病患病 患病患病 正常正常儿子儿子患病患病 患病患病 患病患病 患病患病女儿女儿患病患病 正常正常 患病患病 正常正常

33、A.A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病B.B.乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C.C.丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病D.D.丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病【解析【解析】选选D D。根据口诀。根据口诀“有中生无为显性；无中生有有中生无为显性；无中生有为隐性为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。病。【加固训练【加固训练】1.1.下列关于遗传病的描述，正确的是下列关于遗传病的描述，正确的是()A.A.遗

34、传病患者体内不一定携带致病基因遗传病患者体内不一定携带致病基因B.B.进行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的儿子不会患进行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的儿子不会患病病C.C.父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传D.D.调查某种遗传病的发病率应在患者家系中进行调查某种遗传病的发病率应在患者家系中进行【解析【解析】选选A A。遗传病患者体内不一定携带致病基因，。遗传病患者体内不一定携带致病基因，比如比如2121三体综合征患者，即使他一个致病基因也没有，三体综合征患者，即使他一个致病基因也没有，由于多了一条染色体，属于染色体异常遗传病；进行由于多了一条染色

35、体，属于染色体异常遗传病；进行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的基因型并没有改变，骨髓移植后痊愈的血友病女患者的基因型并没有改变，其儿子一定患病；父亲正常，女儿患病，不一定是常其儿子一定患病；父亲正常，女儿患病，不一定是常染色体隐性遗传，也可能是伴染色体隐性遗传，也可能是伴X X染色体显性遗传；调查染色体显性遗传；调查某种遗传病的遗传方式应在患者家系中进行，调查某某种遗传病的遗传方式应在患者家系中进行，调查某种遗传病的发病率应在人群中进行。种遗传病的发病率应在人群中进行。【解析【解析】选选A A。遗传病患者体内不一定携带致病基因，。遗传病患者体内不一定携带致病基因，比如比如2121三体综合征患者，

36、即使他一个致病基因也没有，三体综合征患者，即使他一个致病基因也没有，由于多了一条染色体，属于染色体异常遗传病；进行由于多了一条染色体，属于染色体异常遗传病；进行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的基因型并没有改变，骨髓移植后痊愈的血友病女患者的基因型并没有改变，其儿子一定患病；父亲正常，女儿患病，不一定是常其儿子一定患病；父亲正常，女儿患病，不一定是常染色体隐性遗传，也可能是伴染色体隐性遗传，也可能是伴X X染色体显性遗传；调查染色体显性遗传；调查某种遗传病的遗传方式应在患者家系中进行，调查某某种遗传病的遗传方式应在患者家系中进行，调查某种遗传病的发病率应在人群中进行。种遗传病的发病率应在人群中进行

37、。2.2.如图为色盲患者的遗传系谱图，以下叙述正确的是如图为色盲患者的遗传系谱图，以下叙述正确的是 ()A.-3A.-3与正常男性婚配，后代都不患病与正常男性婚配，后代都不患病B.-3B.-3与正常男性婚配，生有患病男孩的概率是与正常男性婚配，生有患病男孩的概率是1/81/8C.-4C.-4与正常女性婚配，后代都不患病与正常女性婚配，后代都不患病D.-4D.-4与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/81/8【解析【解析】选选B B。由题可推知，设控制色盲的基因为。由题可推知，设控制色盲的基因为B B、b b，-3-3的基因型为的基因型为1/2X1/2XB

38、BX XB B、1/2X1/2XB BX Xb b，当基因型为，当基因型为X XB BX Xb b时时后代会出现患者，若其与正常男性婚配，生有患病男后代会出现患者，若其与正常男性婚配，生有患病男孩的概率为孩的概率为1/21/21/2X1/2Xb b1/2Y=1/8X1/2Y=1/8Xb bY Y。-4-4的基因型的基因型为为X XB BY Y，而表现型正常的女性可能是携带者，后代有可，而表现型正常的女性可能是携带者，后代有可能出现患者；若正常女性的基因型为能出现患者；若正常女性的基因型为X XB BX XB B，则后代不，则后代不会出现患者。会出现患者。3.(20163.(2016承德模拟承德

39、模拟)某研究性学习小组在调查人群中某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以的遗传病时，以“研究研究病的遗传方式病的遗传方式”为课题。为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是合理的是()A.A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查查B.B.研究青少年型糖尿病的调查方式，在患者家系中调研究青少年型糖尿病的调查方式，在患者家系中调查查C.C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D.D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查研究红绿色

40、盲的遗传方式，在患者家系中调查【解题指南【解题指南】解答本题时，需要明确：解答本题时，需要明确：(1)(1)艾滋病是传染病，不是遗传病。艾滋病是传染病，不是遗传病。(2)(2)遗传方式的调查应该在患者家系中进行。遗传方式的调查应该在患者家系中进行。【解析【解析】选选D D。研究某种遗传病的遗传方式时，应该选。研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。系中调查。【延伸探究【延伸探究】A A项中的疾病属于哪种遗传病？其变异形式是什么？项中的疾病属于哪种遗传病？其变异形式是什么？提示：提示：属于染色体异常遗

41、传病。其变异形式是染色体属于染色体异常遗传病。其变异形式是染色体结构变异中的缺失。结构变异中的缺失。4.(20164.(2016宜春模拟宜春模拟)如图是对某种遗传病在双胞胎中如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。共同发病率的调查结果。a a、b b分别代表异卵双胞胎和分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是述中错误的是()A.A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B.B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C.C.异卵双胞

42、胎中一方患病时，另一方可能患病异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D.D.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病【解题指南【解题指南】解答本题应明确以下两点：解答本题应明确以下两点：(1)(1)同卵双胞胎来自同一个受精卵，遗传物质相同。同卵双胞胎来自同一个受精卵，遗传物质相同。(2)(2)生物的性状受到遗传物质的控制，但同时受到环境生物的性状受到遗传物质的控制，但同时受到环境因素的影响。因素的影响。【解析【解析】选选D D。由图可知，异卵双胞胎共同发病率小于。由图可知，异卵双胞胎共同发病率小于25%25%，而同卵双胞胎的共同发病率高于，而同卵双胞胎的共同发病

43、率高于75%75%，因此，因此A A项正项正确，确，D D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非非100%100%共同发病，所以发病与否受非遗传因素影响，共同发病，所以发病与否受非遗传因素影响，B B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方可能患病，也可能不患病，所以一方患病时，另一方可能患病，也可能不患病，C C项正确。项正确。【延伸探究【延伸探究】该研究能否确定遗传病的遗传方式？该研究能否确定遗传病的遗传方式？提示：提示：不能。该研究只能确定该病为遗传病。不能。该研究只能确定该病为遗传病。