高考生物-一轮复习-第四章-第24讲-人类遗传病-苏教版必修21课件.ppt

1、第第2424讲人类遗传病讲人类遗传病考点考点1 1 常见人类遗传病的分类特点及优生常见人类遗传病的分类特点及优生1 1分类比较分类比较 3先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散 发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传病则发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传病则 是依发病原因而区分的。是依发病原因而区分的。用集将基因的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：用集将基因的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：特别提醒特别提醒先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，二者不能等同。先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，二者不能

2、等同。遗传病是遗传因素遗传病是遗传因素(内因内因)和环境因素和环境因素(外因外因)相互作用的结果。相互作用的结果。遗传病中只有单基因遗传病遗传时符将基因遗传定律，多基因遗传病中只有单基因遗传病遗传时符将基因遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符将基因遗传定律。遗传病和染色体异常遗传病不符将基因遗传定律。即时突破即时突破1 1下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异

3、常 遗传病遗传病 C2121三体综将基因征患者体细基因的中染色体数基因为三体综将基因征患者体细基因的中染色体数基因为4747条条 D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析：解析：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常 分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一 个基因控制。个基因控制。答案：答案：D 2 2下列说法中正确的是下

4、列说法中正确的是()A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本 原因是遗传因素的存在原因是遗传因素的存在 D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析：解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的就不是遗传但有的则是由于环境因素或母体条件的变

5、化引起的就不是遗传 病，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素病，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素 引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是 遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病；同样，遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病；同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性 而不表现家族性。而不表现家族性。答案：答案：C 考点考点2 单基因遗传病的判定单基因遗传病的判定在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：在分析遗

6、传系谱图时，可按以下步骤进行：(1)先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。遗传系谱图中，双亲正常，子女中有病孩子时，则该病必定是由遗传系谱图中，双亲正常，子女中有病孩子时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。隐性基因控制的隐性遗传病。遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常孩子时，则该病一定是遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。由显性基因控制的显性遗传病。(2)其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。染色体遗传。隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出

7、现父亲表现正常，隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者而其女儿中有患者(即父正女病即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正即母病儿正)，就一定是常，就一定是常染色体隐性遗传病。染色体隐性遗传病。显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的其女儿有正常的(即父病女正即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者出现

8、母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病即母正儿病)，就一定是常染色体，就一定是常染色体显性遗传病。显性遗传病。名师点拨名师点拨(1)色盲、血友病、抗维生素色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良等佝偻病、进行性肌营养不良等伴伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。(2)细基因的质遗传病；母病子女必患病，父病子女均正常。细基因的质遗传病；母病子女必患病，父病子女均正常。(3)伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传隔代遗隔代遗传；显性遗传传；显性遗传连续遗传。连续遗传。伴性遗传与常染色体遗传的区别：伴性

9、遗传与常染色体遗传的区别：伴性遗传伴性遗传与性别相关联。与性别相关联。常染色体遗传常染色体遗传与性别无关，在雌、雄与性别无关，在雌、雄(男女男女)中表现概率中表现概率相同。相同。即时突破即时突破3 3下列为某一遗传病的家系图，已知下列为某一遗传病的家系图，已知11为携带者。可以准为携带者。可以准 确判断的是确判断的是()即时突破即时突破3 3下列为某一遗传病的家系图，已知下列为某一遗传病的家系图，已知11为携带者。可以准为携带者。可以准 确判断的是确判断的是()A该病为常染色体隐性遗传该病为常染色体隐性遗传 B4是携带者是携带者C6是携带者的概率为是携带者的概率为1/2 D8是正常纯将基因子的

10、概率为是正常纯将基因子的概率为1/2解析：解析：本题遗传系谱中，只能根据本题遗传系谱中，只能根据3、4和和9判断为隐性遗传，但判断为隐性遗传，但无法确定其具体的遗传方式，不管是常染色体遗传还是无法确定其具体的遗传方式，不管是常染色体遗传还是X染色体染色体遗传，因遗传，因9号患病，号患病，4号必是携带者。无法判断是常染色体遗传还号必是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就无法计算是伴性遗传，也就无法计算6号是携带者和号是携带者和8号是正常纯将基因子号是正常纯将基因子的概率。的概率。答案：答案：B 命题视角命题视角1 遗传病类型的判定遗传病类型的判定【例【例1】下列关于遗传病的叙述，正确

11、的是下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率多基因遗传病在群体中的发病率 比单基因遗传病高比单基因遗传病高21三体综将基因征属于性染色体病三体综将基因征属于性染色体病 软骨发育不全是细基因的中一个基因缺陷就可患病软骨发育不全是细基因的中一个基因缺陷就可患病 抗维生素抗维生素 D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病基因突变是单基因遗传病 的根本原因的根本原因 A B C D思路点拨：思路点拨：遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴

12、儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，性白内障、先天性心脏病等，不正确；多基因遗传病在群体中的不正确；多基因遗传病在群体中的发病率为发病率为15%25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万万1/100万，万，正确；正确；21三体综将基因征属于常染色体病，三体综将基因征属于常染色体病，不正不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷

13、就患病，确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就患病，正确；抗维生素正确；抗维生素D佝偻病是位于佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，病，属于伴性遗传，正确；由于基因突变能产生新基因，如果突正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确，故正确，故正确。正确。自主解答：自主解答：_答案：答案：B拓展提升：拓展提升：对于本类题基因涉及到的各种遗传病的名称和类型，可对于本类题基因涉及到的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆：借一段口诀强

14、化记忆：(1)常隐白聋苯常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症症)。(2)色友肌性隐色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性染色体隐性遗传病遗传病)。(3)常显多并软常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全育不全)。(4)抗抗D伴性显伴性显(抗维生素抗维生素D佝偻病是伴佝偻病是伴X显性遗传病显性遗传病)。(5)唇脑高压尿唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血

15、压、青少年型糖尿病等压、青少年型糖尿病等)。(6)特纳愚猫叫特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综将基因征、先天性愚染色体异常遗传病有特纳氏综将基因征、先天性愚型、猫叫综将基因征型、猫叫综将基因征)。命题视角命题视角2 2 遗传系谱的判定及概率计算遗传系谱的判定及概率计算【例【例2 2】(1)(1)上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A A、a a表示，乙病基表示，乙病基因用因用B B、b b表示，表示，44无致病基因。甲病的遗传方式为无致病基因。甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为，乙病的遗传方式为_。22的基因型为的基因型为_，11的基因型为的基因型为_。如

16、果。如果22与与33婚配，生出正常孩子的概率为婚配，生出正常孩子的概率为_。常染色体显性遗传常染色体显性遗传 伴伴X隐性遗传隐性遗传 AaXbY aaXBXb 7/32 7/32(2)(2)人类的人类的F F基因前段存在着基因前段存在着CGGCGG重复序列。科学家对重复序列。科学家对CGGCGG重复次数、重复次数、F F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：计结果如下：CGGCGG重复次数重复次数(n)(n)n50n50n150n150n260n260n500n500F F基因的基因的mRNA(mRNA(分子

17、数分子数/细基因的细基因的)5050505050505050F F基因编码的蛋白质基因编码的蛋白质(分子数分子数/细基因的细基因的)1 0001 0004004001201200 0症状表现症状表现无症状无症状轻度轻度中度中度重度重度此项研究的结论：此项研究的结论：_ _ _ _ _。推测：推测：CGGCGG重复次数可能影响重复次数可能影响mRNAmRNA与与_的结将基因。的结将基因。CGGCGG重复次数不影响重复次数不影响F F基因的转录，但影响翻译基因的转录，但影响翻译(蛋白蛋白质将基因成质将基因成)，并与该遗传病是否发病及症状表现，并与该遗传病是否发病及症状表现(发病程度发病程度)有关有

18、关 核糖体核糖体 思路点拨：思路点拨：本题综将基因考查生物遗传的相关知识，意在考查考本题综将基因考查生物遗传的相关知识，意在考查考生的推理计算能力、数据分析表述能力等。生的推理计算能力、数据分析表述能力等。(1)首先判断乙病属于首先判断乙病属于隐性遗传病，再由隐性遗传病，再由4无致病基因、无致病基因、3患甲病不患乙病等判断得患甲病不患乙病等判断得出乙病为伴出乙病为伴X染色体隐性遗传病，甲病为显性遗传病。再由染色体隐性遗传病，甲病为显性遗传病。再由2患患甲病，其母亲和女儿正常，说明甲病不可能为伴甲病，其母亲和女儿正常，说明甲病不可能为伴X染色体遗传病，染色体遗传病，从而确定甲病为常染色体显性遗传

19、病，同时也可确定从而确定甲病为常染色体显性遗传病，同时也可确定2的基因型的基因型为为AaXbY，1正常而父亲患两种病，所以正常而父亲患两种病，所以1的基因型为的基因型为aaXBXb。分析可得出。分析可得出2的基因型为的基因型为AaXBY，3的基因型为的基因型为AaXBXB或或AaXBXb(各有各有1/2的可能的可能)，所以后代正常的概率甲病，所以后代正常的概率甲病正常概率正常概率乙病正常概率甲病正常概率乙病正常概率甲病正常概率(1乙病患病概率乙病患病概率)1/4(11/41/2)7/32。(2)分析表格数据可以明显看出，随着分析表格数据可以明显看出，随着F基因前段的基因前段的CGG序列重复次数

20、的增加，序列重复次数的增加，F基因的基因的mRNA分子数不分子数不变，细基因的中变，细基因的中F基因编码的蛋白质分子数减少，症状表现也愈严基因编码的蛋白质分子数减少，症状表现也愈严重。蛋白质的将基因成包括转录和翻译两个过程，重。蛋白质的将基因成包括转录和翻译两个过程，mRNA分子数分子数正常，说明没有影响转录过程，翻译过程是在核糖体上完成的，正常，说明没有影响转录过程，翻译过程是在核糖体上完成的，所以所以CGG序列的重复次数可能影响序列的重复次数可能影响mRNA与核糖体的结将基因，与核糖体的结将基因，从而影响了蛋白质的将基因成。从而影响了蛋白质的将基因成。实验：调查人群中的遗传病实验：调查人群

21、中的遗传病1 1实验原理实验原理 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数/某种遗传某种遗传 病的被调查人数病的被调查人数)100%100%2 2实验流程实验流程 3 3基本技术要求基本技术要求 (1)(1)要以常见单基因遗传病为研究对象；要以常见单基因遗传病为研究对象；(2)(2)调查的群体要足够大；调查的群体要足够大；(3)(3)调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与

22、与“遗传方式遗传方式”的区别的区别 【例】【例】(南京调研南京调研)回答下列有关遗传的问题：回答下列有关遗传的问题：(1)(1)下图为某家族两种遗传病系谱图，该图不慎被撕破，留下图为某家族两种遗传病系谱图，该图不慎被撕破，留 下的残片如下。若下的残片如下。若33、66家庭无乙病史。家庭无乙病史。(甲病相关基因甲病相关基因 用用A A、a a表示；乙病相关基因用表示；乙病相关基因用B B、b b表示表示)【例】【例】(南京调研南京调研)回答下列有关遗传的问题：回答下列有关遗传的问题：(1)(1)下图为某家族两种遗传病系谱图，该图不慎被撕破，留下图为某家族两种遗传病系谱图，该图不慎被撕破，留 下的

23、残片如下。若下的残片如下。若33、66家庭无乙病史。家庭无乙病史。(甲病相关基因甲病相关基因 用用A A、a a表示；乙病相关基因用表示；乙病相关基因用B B、b b表示表示)下列属于该家族系谱图碎片的是下列属于该家族系谱图碎片的是()9的基因型是的基因型是 。11与正常男性结婚，子女中患病的可能性是与正常男性结婚，子女中患病的可能性是 。(2)某中学生物兴趣小组开展研究性学习。某中学生物兴趣小组开展研究性学习。A小组同学对该校各年级在校学生中红绿色盲发病情况进行调小组同学对该校各年级在校学生中红绿色盲发病情况进行调查。假设调查人数共查。假设调查人数共2 000人人(男性男性1 000人，女性

24、人，女性1 000人人)，调查，调查结果发现有色盲患者结果发现有色盲患者15个个(男性男性14人，女性人，女性1人人)，如果在该人群中，如果在该人群中还有还有38个携带者，则红绿色盲的基因频率是个携带者，则红绿色盲的基因频率是_。C aaXBXb或或aaXBXB 0 1.8%B小组想研究红绿色盲的遗传方式，则他们调查的对象是小组想研究红绿色盲的遗传方式，则他们调查的对象是_。C小组在调查中发现了一个既是红绿色盲又是小组在调查中发现了一个既是红绿色盲又是Klinefecter综将综将基因征基因征(XXY)的孩子，但其父母均表现正常。其病因与双亲中的的孩子，但其父母均表现正常。其病因与双亲中的_方

25、有关。方有关。思路点拨：思路点拨：(1)从图中从图中5、6、11个体可知甲病的遗传方式个体可知甲病的遗传方式为常染色体显性遗传；根据为常染色体显性遗传；根据3家庭无乙病史，而家庭无乙病史，而3和和4个体个体生出了患有乙病的儿子生出了患有乙病的儿子10，可知道乙病为伴，可知道乙病为伴X染色体隐性遗传。染色体隐性遗传。B和和D选项中选项中13均为乙病患者，但其父亲不患乙病，不符将基均为乙病患者，但其父亲不患乙病，不符将基因伴因伴X染色体隐性遗传的特点，因此染色体隐性遗传的特点，因此B和和D选项不符将基因要求。选项不符将基因要求。A选项中选项中7和和8均为正常个体是不可能生出患有甲病的儿子的，均为正

26、常个体是不可能生出患有甲病的儿子的，因此因此A选项也不符将基因要求。选项也不符将基因要求。9不患甲病，故与甲病有关的不患甲病，故与甲病有关的基因型为基因型为aa；根据；根据10个体患有乙病，可知个体患有乙病，可知3的基因型为的基因型为XBY，而而4的基因型为的基因型为XBXb，那么，那么9与乙病有关的基因型为与乙病有关的基因型为XBXb或或XBXB，因此，因此9的基因型是的基因型是aaXBXb或或aaXBXB。(2)红绿色盲红绿色盲的基因频率为：的基因频率为：(141238)/(1 0001 0002)100%1.8%。想研究红绿色盲的遗传方式，则调查的对象必须是红绿色盲患想研究红绿色盲的遗传

27、方式，则调查的对象必须是红绿色盲患者家庭。者家庭。红绿色盲患者家庭红绿色盲患者家庭 母母 1下列说法不正确的是下列说法不正确的是()A单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病 B适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生 具有重要意义具有重要意义 C禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法 D21三体综将基因征和猫叫综将基因征患者都属于染色体数三体综将基因征和猫叫综将基因征患者都属于染色体数 基因异常遗传病基因异常遗传病 解析：解析：21

28、三体综将基因征是由染色体数基因异常引起的，但三体综将基因征是由染色体数基因异常引起的，但 猫叫综将基因征却属于染色体结构异常遗传病。猫叫综将基因征却属于染色体结构异常遗传病。答案：答案：D 2下列遗传病不能够用显微镜进行检测的是下列遗传病不能够用显微镜进行检测的是()A性腺发育不良性腺发育不良 B21三体综将基因征三体综将基因征(先天性愚型先天性愚型)C猫叫综将基因征猫叫综将基因征 D色盲色盲 解析：解析：性腺发育不良、性腺发育不良、21三体综将基因征三体综将基因征(先天性愚先天性愚 型型)、猫叫综将基因征都属于染色体变异，在光学显微镜、猫叫综将基因征都属于染色体变异，在光学显微镜 下可以观察

29、染色体的数基因和结构来检测是否患病；色盲下可以观察染色体的数基因和结构来检测是否患病；色盲 属于基因突变，显微镜无法检测。属于基因突变，显微镜无法检测。答案答案：D 32008年年9月由月由“奶粉事件奶粉事件”引起的婴幼儿筛查中发现部分患引起的婴幼儿筛查中发现部分患 者同时患有不同种类的遗传病，如图为跟踪调查的四个家族者同时患有不同种类的遗传病，如图为跟踪调查的四个家族 的系谱图，一定不是伴性遗传的是的系谱图，一定不是伴性遗传的是()解析：解析：假设假设D项中患者基因为项中患者基因为XbXb，则其父亲一定为，则其父亲一定为XbY，是患者，与图矛盾，说明一定不是伴性遗传。是患者，与图矛盾，说明一

30、定不是伴性遗传。A、B、C都有都有可能为伴可能为伴X染色体遗传。染色体遗传。答案：答案：D4 4原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方 式，正确的方法是式，正确的方法是()在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽在人群中随机抽 样调查研究遗传方式样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式在患者家系中调查研究遗传方式 A B C D 解析：解析：发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，

31、所以 不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分 析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与 分析。分析。答案：答案：D 5人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些 染色体染色体()46条染色体条染色体22条常染色体条常染色体X染色体或染色体或22条常染条常染 色体色体Y染色体染色体22条常染色体条常染色体X、Y染色体染色体44 条常染色体条常染色体X、Y染色体染色体 A B C D 解析：解析：人类的染色体组可从配

32、子中分析出组将基因方人类的染色体组可从配子中分析出组将基因方 式：式：22X或或22Y，但人类基因组研究时，但人类基因组研究时，X和和Y两条性两条性 染色体存在非同源区段，所以为染色体存在非同源区段，所以为22X、Y。答案：答案：B 621三体综将基因征患儿的发病率与母三体综将基因征患儿的发病率与母 亲年龄的关系如右图所示，预防该遗亲年龄的关系如右图所示，预防该遗 传病的主要措施是传病的主要措施是()适龄生育适龄生育基因诊断基因诊断染色体染色体 分析分析B超检查超检查 A B C D 解析：解析：随着孕妇年龄的增加，随着孕妇年龄的增加，21三体综将基因征的发病率呈急三体综将基因征的发病率呈急

33、剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿做染色体分析，剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿做染色体分析，及时发现，及时采取措施。及时发现，及时采取措施。答案：答案：A7 7优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质，预防遗传优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质，预防遗传 病发生的一门学科。以下属于优生措施的是病发生的一门学科。以下属于优生措施的是()禁止近亲结婚禁止近亲结婚提倡适龄生育提倡适龄生育选择剖腹分娩选择剖腹分娩 鼓励婚前检查鼓励婚前检查进行产前诊断进行产前诊断 A B C D 解析：解析：中的剖腹分娩与胎儿的疾病预防、治疗相关性中的剖腹分娩与胎儿的疾病预防、治疗相关性 不大，所以不

34、属于优生措施。不大，所以不属于优生措施。答案：答案：B 8苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶的将基因成受阻，苯丙苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶的将基因成受阻，苯丙 氨酸代谢障碍所致，患儿尿中含有大量的苯丙酮酸等代谢氨酸代谢障碍所致，患儿尿中含有大量的苯丙酮酸等代谢 产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。一般情况下，个体基产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。一般情况下，个体基 因型为因型为pp时表现为苯丙酮尿症，但基因型为时表现为苯丙酮尿症，但基因型为Pp(杂将基因子杂将基因子)的个体在一定程度上也会表现出症状。医生让被检测者口的个体在一定程度上也会表现出症状。医生让被检测者口 服苯丙氨酸溶液，在之后的服苯丙

35、氨酸溶液，在之后的4 h内测定被检测者血浆中苯丙内测定被检测者血浆中苯丙 氨酸含量的变化情况，则下列曲线中正确的是氨酸含量的变化情况，则下列曲线中正确的是()解析：解析：苯丙酮尿症是先天性代谢疾病的一种，由于基因突变导苯丙酮尿症是先天性代谢疾病的一种，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺少，进而引起苯丙氨酸代谢障碍。致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺少，进而引起苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症又是一种隐性致病基因引起的单基因遗传病，一些苯丙酮尿症又是一种隐性致病基因引起的单基因遗传病，一些人是该致病基因的携带者，虽然表现型正常，但该隐性致病基人是该致病基因的携带者，虽然表现型正常，但该隐性致病基因引起的效

36、应在一定程度上会有所表现。所以当基因型为因引起的效应在一定程度上会有所表现。所以当基因型为pp时时个体表现为苯丙酮尿症，而基因型为个体表现为苯丙酮尿症，而基因型为Pp(杂将基因子杂将基因子)的个体在的个体在一定程度上也会表现出症状。一定程度上也会表现出症状。答案：答案：B 9 9(染色体异常染色体异常 环境因素环境因素 孟德尔孟德尔 亲子关系亲子关系 显性和隐性显性和隐性 常染色体和常染色体和X染色体染色体 世代数世代数(3)(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进 行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的 水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和少和 少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方 式，往往需要得到式，往往需要得到 ，并进行，并进行 将基因并分析。将基因并分析。世代数世代数 后代个体数后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图多个具有该遗传病家系的系谱图 点击此处进入点击此处进入 作业手册作业手册