高考生物一轮复习第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病课件新人教版必修2.ppt

1、 必修必修2 第第5章基因突变章基因突变(j yn t bin)及其他变异及其他变异 第一页，共45页。第第3节人类节人类(rnli)遗传病遗传病微知识微知识(zh shi)小题练小题练 微考点微考点(ko din)大讲堂大讲堂 微平台大提升微平台大提升 微考场大收获微考场大收获 第二页，共45页。微知识小题练微知识小题练 夯基固本基础自测夯基固本基础自测 第三页，共45页。微知识一人类常见遗传病的类型及特点 1概念(ginin)：由于_改变而引起的人类疾病。2类型(1)单基因遗传病 概念(ginin)：受_等位基因控制的遗传病。知识梳理知识梳理 遗传物质遗传物质一对一对(y du)第四页，共

2、45页。类型类型病例病例显性显性常染色体遗传常染色体遗传多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全遗传病遗传病伴伴X染色体遗传染色体遗传抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病隐性隐性常染色体遗传常染色体遗传白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症遗传病遗传病伴伴X染色体遗传染色体遗传色盲症、血友病、进行性肌营养不良色盲症、血友病、进行性肌营养不良第五页，共45页。(2)多基因遗传病概念：受_控制(kngzh)的人类遗传病。特点：在群体中_。病例：_、冠心病、哮喘病、_、青少年型糖尿病等。(3)染色体异常遗传病概念：由_引起的遗传病。两对以上

3、两对以上(yshng)等等位基因位基因发病率比较发病率比较(bjio)高高猫叫综合征猫叫综合征21三体综合征三体综合征先天性发育异常先天性发育异常原发性高血压原发性高血压染色体异常染色体异常第六页，共45页。传递传递(chund)方方式式再发风险再发风险(fngxin)率率终止终止(zhngzh)妊妊娠娠产前诊断产前诊断羊水检查羊水检查B超检查超检查基因诊断基因诊断第七页，共45页。全部全部(qunb)DNA序序列列遗传信息遗传信息诊断诊断(zhndun)第八页，共45页。1人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。()2单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病。()3禁止近亲结婚能降低各种遗

4、传病的发病率。()4通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。()5不携带遗传病基因的个体(gt)不会患遗传病。()6一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。()基础自测基础自测 第九页，共45页。微考点大讲堂微考点大讲堂 考点例析对点微练考点例析对点微练 第十页，共45页。一、遗传病类型(lixng)微考点微考点人类常见的遗传病类型及遗传方式的判断人类常见的遗传病类型及遗传方式的判断 遗传病类型遗传病类型家族发病情况家族发病情况男女患病比率男女患病比率单单基基因因遗遗传传病病常染色常染色体体显性显性代代相传，含致病基因即患病代代相传，含致病基因即患病相等相等隐性隐性隔代遗传，隐性纯合发病隔代遗

5、传，隐性纯合发病相等相等伴伴X染染色体色体显性显性代代相传，男患者的母亲和女代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病儿一定患病女患者多于男患者女患者多于男患者隐性隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病子一定患病男患者多于女患者男患者多于女患者伴伴Y遗传遗传父传子，子传孙父传子，子传孙患者只有男性患者只有男性多基因遗传病多基因遗传病家族聚集现象；家族聚集现象；易受环境影响；易受环境影响；群体发病率高群体发病率高相等相等染色体异常遗传病染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产期引起流产相等相等第十一页，共45页。第十二页，共45页。二、

6、遗传系谱中遗传病遗传方式的判断 1先确定是否为伴Y染色体遗传 若系谱图中，男性全为患者(hunzh)，女性都正常，则为伴Y染色体遗传。2确定是显性遗传病还是隐性遗传病(1)无病的双亲，所生的孩子中有患者(hunzh)，一定是隐性遗传病，如下图甲。(2)有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病，如下图乙。第十三页，共45页。第十四页，共45页。第十五页，共45页。第十六页，共45页。解析：从遗传系谱图中5和6婚配、女儿(n r)10是患者分析，可以看出，甲病为常染色体上的隐性遗传病，所以乙病就是红绿色盲。6是正常者，从甲病分析，10为患者，基因型为aa，所以6的基因型为Aa；从乙病分

7、析，由于1是患者，基因型为XbY，所以6的基因型为XBXb，由以上分析可知6的基因型为AaXBXb。由于13的基因型为aaXbXb，所以7的基因型为AaXbY，8的基因型为AaXBXb，如果生男孩，也有可能患病。答案：C第十七页，共45页。第十八页，共45页。解析：由于遗传系谱图中3、4正常，9患病，可判断该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传，故4一定是携带者，但不能准确判断6、8基因型与表现型的概率(gil)。答案：B第十九页，共45页。对点微练2下列有关人类遗传病的叙述正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病 B多基因(jyn)遗

8、传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律 C人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的 D人类基因(jyn)组计划是要测定人类基因(jyn)组的全部46条DNA中碱基对的序列第二十页，共45页。解析：人类遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病，有的遗传病生来就有，有的遗传病要到身体发育到一定阶段才发病；21三体综合征是染色体异常疾病，不是多基因遗传病；人类基因组计划是要测定(cdng)22条常染色体X、Y染色体24条染色体的DNA碱基序列。答案：C第二十一页，共45页。第二十二页，共45页。解析：从4和5所生(su shn)儿子的表现型可以判断，该病为X染色

9、体上的显性遗传病。这样4应是杂合子；7是正常的纯合子，其与正常男性结婚，子女都不患病；8患病，其与正常女性结婚，只能把致病基因遗传给女儿，儿子不可能患病；该病在女性人群中的发病率高于男性人群。答案：D第二十三页，共45页。微提升微提升第二十四页，共45页。2常见(chn jin)生物基因组和染色体组中的染色体生物生物人人(44XY)果蝇果蝇(6XY)家蚕家蚕(54ZW)玉米玉米(20，同株同株)小麦六倍体小麦六倍体(42，同同株株)基因组基因组22XY24条条3XY5条条27ZW29条条107染色染色体组体组22X(或或Y)23条条3X(或或Y)4条条27Z(或或W)28条条107第二十五页，

10、共45页。微平台大提升微平台大提升 研析实验归纳提升研析实验归纳提升第二十六页，共45页。实验：调查常见的人类遗传病1原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2调查的一般(ybn)步骤(1)确认调查对象宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲、多(并)指、高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。第二十七页，共45页。(2)流程(lichng)第二十八页，共45页。【例2】某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象

11、是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常(zhngchng)个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析第二十九页，共45页。解析：A中是对基因组进行研究(ynji)，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究(ynji)要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B中通过研究(ynji)双胞胎是否共同发病来判断该病的发病是否与遗传因素相关是合理的；C中调查患者的血型，血

12、型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。答案：C第三十页，共45页。解析：遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被解析：遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查调查(dio ch)人数的比例。人数的比例。答案：答案：C第三十一页，共45页。第三十二页，共45页。解析：根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定(ydng)是隐性遗传病。答案：D第三十三页，共45页。微考场大收获微考场大收获 加固训练练透考点加

13、固训练练透考点 第三十四页，共45页。1(2015苏北四市调研)关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A都是由突变基因引发的疾病B患者父母不一定患有该种遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学(gungxu)显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：解析：21三体综合征是由染色体变异三体综合征是由染色体变异(biny)引起的疾病；观察血细胞的形态只引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有能判定镰刀型细胞贫血症；只有21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。否患病。

14、答案：答案：B第三十五页，共45页。第三十六页，共45页。第三十七页，共45页。第三十八页，共45页。解析：图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质受体，说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图中信息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收(xshu)到血液中；患者的细胞内可能有脂质受体基因，只是该基因没有正常表达；该病是显性遗传病，患者患病是由于正常的隐性基因突变成了显性基因，遗传信息发生了改变。答案：B第三十九页，共45页。第四十页，共45页。A2和4必须(bx)是纯合子B1、1和4必须(bx)是纯合子C2、3、2和3必须(bx)是杂合子D4、5、1和2必须(

15、bx)是杂合子解析：该遗传病为常染色体隐性，无论解析：该遗传病为常染色体隐性，无论2和和4是否纯合，是否纯合，2、3、4、5的基因型均为的基因型均为Aa，A项错误；若项错误；若II1、1纯合，则纯合，则2为为1/2Aa、1为为1/4Aa；3为为2/3Aa，若，若4纯合，则纯合，则2为为2/31/21/3Aa；故；故的两个个体婚配，子代患病的两个个体婚配，子代患病(hun bn)的概率是的概率是1/41/31/41/48，与题意相符，与题意相符，B项正确；若项正确；若2和和3一定是杂合子，一定是杂合子，则无论则无论1和和4是同时是同时AA或同时或同时Aa或一个是或一个是AA另一个是另一个是Aa，

16、后代患病，后代患病(hun bn)概率都不可能是概率都不可能是1/48，C项错误；项错误；的两个个体婚配，子代患病的两个个体婚配，子代患病(hun bn)概率与概率与5的基因型无关；若的基因型无关；若的两个个体都是杂合子，则子的两个个体都是杂合子，则子代患病代患病(hun bn)的概率是的概率是1/4，D项错误。项错误。答案：答案：B第四十一页，共45页。5(2015新课标卷)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述(xsh)，正确的是()A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者

17、的父亲是该病的患者C抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现第四十二页，共45页。解析：短指为常染色体显性遗传(ychun)病，常染色体上的遗传(ychun)病男女患病概率相等，A错误；伴X染色体的隐性遗传(ychun)病的特点有隔代交叉遗传(ychun)现象，女病父必病，B正确；伴X染色体的显性遗传(ychun)病的遗传(ychun)特点是具有世代连续遗传(ychun)、女性患者多于男性患者的特点，C错误；常染色体上的隐性遗传(ychun)病只有在隐性纯合时才会表现出来，且具有隔代遗传(ychun)的现象，D错误。答案：B第四十三页，共45页。第四十四页

18、，共45页。AX染色体DNA上必定(bdng)有一段与X探针相同的碱基序列B据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生解析：解析：X探针能与探针能与X染色体染色体DNA的一段特定序列的一段特定序列(xli)杂交，说明这段区杂交，说明这段区域中有一条链与其碱基序列域中有一条链与其碱基序列(xli)相同，相同，A正确；妻子染色体组成为正确；妻子染色体组成为XXX，为，为染色体异常疾病，染色体异常疾病，B错误；妻子的父母在减数分裂形成配子时发生错误，会引错误；妻子的父母在减数分裂形成配子时发生错误，会引起该病，起该病，C错误；该夫妇应该通过产前检查，避免孩子患病的可能，错误；该夫妇应该通过产前检查，避免孩子患病的可能，D错误。错误。答案：答案：A第四十五页，共45页。