1、回顾review第一章第二章第三章第四章基因的发现基因在染色体上基因的本质基因在哪？基因是什么？基因的表达基因是如何起作用？遗传子代与亲代在子代与亲代在形态、结构、形态、结构、生理生理等方面相等方面相似的现象似的现象第五章、第六章变异+进化基因突变和基因重组基因突变和基因重组基因突变genetic mutations1.镰刀型细胞贫血症资料资料1 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称
2、之镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症。1.基因突变镰刀型细胞贫血症资料资料21949年年,美国鲍林博士首先意识到美国鲍林博士首先意识到,红细胞中红细胞中血红蛋白血红蛋白分子的分子的异常异常引起红细胞变形。引起红细胞变形。资料资料31956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处一处的的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代。取代。正常正常红细胞的氨基酸序列红细胞的氨基酸序列异常异常红细胞的氨基酸序列红细胞的氨基酸序列基因突变genetic mutations基因突变的实例Examples of genet
3、ic mutations1.镰刀型细胞贫血症镰刀型贫血形成的原因镰刀型贫血形成的原因思考思考讨论讨论DNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质直接原因：组成血红蛋白的肽链上，发生了氨基酸的替换，从而引发蛋白质结构的改变。根本原因：发生了基因突变（碱基对发生替换）1.基因突变(1)概念：概念：DNA分子中发生碱基的替换、替换、，而引起的基因碱基序列的改变。(教材P81)增增添添缺缺失失替替换换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC增添或缺失增添或缺失基因突变genetic mutations(1)概念：概念：DNA分子中发生碱基的替换、替换、
4、，而引起的基因碱基序列的改变。(教材P81)增添或缺失增添或缺失DNA分子水平，无法在光学显微镜下观察检测（镰刀型贫血症可以通过显微镜检测）易错点基因突变genetic mutations1.基因突变1.基因突变(2)发生时间：发生时间：主要主要发生在发生在DNA复制复制过程中过程中通常发生在有丝分裂间期间期和减数第一次分裂前的间期间期1.内因内因：自然条件下，由于DNA复制偶尔发生错误而自发产生。2.外因外因：物理因素物理因素：X射线，激光，紫外线等化学因素化学因素：亚硝酸、碱基类似物等生物因素生物因素：病毒、某些细菌等（3）基因突变的产生原因）基因突变的产生原因提高突变频率提高突变频率嘧啶
5、碱基吸收作用嘧啶聚二体复制、转录受阻改变宿主的DNA（整合）基因突变genetic mutations普遍性普遍性：在生物界普遍存在。随机性随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在不同的DNA分子，也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。不定向性不定向性：一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上一个以上的等位基因。低频性低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（1051081）。多害少利性多害少利性：多数突变对生物体有害。（4）基因突变的特点）基因突变的特点病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。注意:少利不是无利还有些既无害也无利基因突变genetic mutations形成新
6、性状形成新性状基因突变基因突变生物变异的根本来源生物变异的根本来源 是是新基因新基因产生的途径，是生物变异的产生的途径，是生物变异的根本来源根本来源、生物进化的生物进化的原始材料。原始材料。产生新基因产生新基因生物进化的原始材料生物进化的原始材料（5）基因突变的意义）基因突变的意义 基因突变genetic mutationsT C AA G TDNADNAmRNA蛋白质蛋白质终止密码子终止密码子正常正常无义突变无义突变错义突变错义突变沉默突变沉默突变基因突变genetic mutations2.基因突变对生物性状的影响(1)改变性状的原因：改变性状的原因：肽链中肽链中氨基酸种类、数量、顺序改变
7、氨基酸种类、数量、顺序改变2.基因突变对生物性状的影响碱基对碱基对影响范围影响范围对氨基酸序列的影响对氨基酸序列的影响替换只改变1个氨基酸或不改变增添缺失基因突变genetic mutations小小大大大大增添或缺失3(及3的倍数)个碱基，则只在增添或缺失位点增加或缺失相应氨基酸(1)改变性状的原因：改变性状的原因：肽链中肽链中氨基酸种类、数量、顺序改变氨基酸种类、数量、顺序改变不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列2.基因突变对生物性状的影响主要原因：主要原因：密码子简并性突变可能发生在没有遗传效应没有遗传效应的DNA片段上。（RNA病毒R
8、NA上）基因突变若为隐性突变隐性突变，如AAAa，不会导致性状的改变。基因突变不一定导致生物性状的改变基因突变不一定导致生物性状的改变基因突变genetic mutations(2)改变性状的原因改变性状的原因(3)基因突变对后代的影响基因突变对后代的影响遗传特性：遗传特性：若发生在配子配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞体细胞中，一般不能遗传。特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。(马铃薯块茎马铃薯块茎)基因突变genetic mutations2.基因突变对生物性状的影响人体体细胞基因突变，有可能发展为癌细胞
9、人体体细胞基因突变，有可能发展为癌细胞3.细胞癌变正常结肠上皮细胞正常结肠上皮细胞抑癌基因抑癌基因突变突变原癌基因突变原癌基因突变抑癌基因抑癌基因突变突变抑癌基因抑癌基因突变突变癌癌癌细胞转移癌细胞转移基因突变genetic mutations3.细胞癌变原癌基因原癌基因相应蛋白质活性过强相应蛋白质活性过强突变或过量突变或过量表达表达细胞癌变细胞癌变抑癌基因抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性蛋白质活性减弱或失去活性突变突变细胞癌变细胞癌变主要负责调解细胞调解细胞周期周期，控制细胞生长和分裂的进程。主要是阻止阻止细胞不正常的增殖(1)细胞癌变的原因细胞癌变的原因基因突变genetic mutati
10、ons癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5 56 6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）癌基因都是一类基因，不是一个基因）3.细胞癌变正常的成纤维细胞正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞 能够无限增殖；无限增殖；形态形态结构结构发生显著变化；细胞膜上的糖蛋白糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移（教材P82）(2)细胞癌变的特点细胞癌变的特点基因突变genetic mutations3.细
11、胞癌变无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素物理致癌因子物理致癌因子主要指辐射，如紫外线、X射线生物致癌因子生物致癌因子化学致癌因子化学致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列HPV病毒病毒(3)致癌因子致癌因子基因突变genetic mutations3.细胞癌变预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。治疗：手术切除、化疗和放疗等。(4)癌症的预防与治疗癌症的预防与治疗基因突变genetic mutations基因重组Genetic recombination 猫由于基因重组而产生的毛色变异生物的
12、变异生物的变异基因重组Genetic recombination(1)概念：概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。前提有性生殖由亲本产生的生殖细胞(配子)，经过两性生殖细胞的结合，成为受精卵，再发育成为新的个体的生殖方式。发生范围:真核生物本质控制不同性状：非等位基因(2)发生时期：发生时期：减数分裂时期（减）(3)类型：类型：基因的自由组合、基因的交叉互换、转基因（基因的自由组合、基因的交叉互换、转基因（DNA重组技术）重组技术）基因重组Genetic recombination 基因的自由组合基因的自由组合发生时期：发生时期：减数第一次分裂后期现象：现象：非同源
13、染色体自由组合结果：结果：非等位基因自由组合基因重组Genetic recombination 基因的交叉互换基因的交叉互换发生时期：发生时期：减数第一次分裂前期（四分体时期）现象：现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换结果：结果：等位基因之间发生交叉互换，导致非等位基因重新组合基因重组Genetic recombination(4)基因重组的特点：基因重组的特点：只产生新的基因型新的基因型，出现新的重组性状并未产生新的基因未产生新的基因无新蛋白质无新性状产生。发生在有性生殖有性生殖的遗传中。（减数第一次分裂）(5)基因重组的意义基因重组的意义 有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种
14、类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。意义：意义：基因重组是生物变异的来源生物变异的来源之一，是生物多样性生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。受精作用不导致基因重组发生在两对及以上的等位基因质之间一对等位基因控制的一对相对性状的遗传，后代出现新类型，来源于？基因突变或性状分离基因重组Genetic recombination 基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质结果结果发生时发生时间原因间原因条件条件意义意义发生发生可能可能基因结构改变基因结构改变,产生产生新
15、的基因新的基因不同基因重新组合，产生不同基因重新组合，产生新的基因型新的基因型主要在细胞分裂前间期主要在细胞分裂前间期由于外界理化因素或自身生理因素引由于外界理化因素或自身生理因素引起的起的基因基因碱基对的替换、缺失或增添碱基对的替换、缺失或增添减数第一次分裂前期的四分体时期减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；的交叉互换；减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等，非同源染色体上的非等位基因自由组合。位基因自由组合。外界环境条件的变化和外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞
16、。新基因产生的途径，生物变异的新基因产生的途径，生物变异的根本来源根本来源,生物进化的原始材料。生物进化的原始材料。是是生物变异的重要来源生物变异的重要来源，是形成，是形成生物多样生物多样性的重要原因性的重要原因，对生物的，对生物的进化进化也具有重要的也具有重要的意义意义突变频率低，但普遍存在突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍产生了产生了新基因新基因，可能出现了，可能出现了新性状新性状。不产生新基因，而是产生不产生新基因，而是产生新的基因型新的基因型，使不使不同同性状重新组合性状重新组合。1下列不属于有丝分裂和减数分裂的过程中都可能发生的变异是ADNA复制时发生碱基对
17、的增添、缺失或改变，导致基因突变B非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组C非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异D着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异2.M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变，使mRNA增加了一个三碱基序列AAG，表达的肽链含64个氨基酸。以下说法正确的是AM基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加 B在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接 C突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同 D在突变基因的表达过程中，最多需要64种tRNA参与 3某二倍体植物基因a1中插入了一个碱基对后形成基因a2，下列分析正确的是 A该变异可能导致翻译过程提前终止B正常情况下a1a2可存在于同一配子中C利用光学显微镜可观测到a1的长度较a2短D该个体的子代中遗传信息不会发生改变
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