5.1基因突变和基因重组ppt课件 (同名3)-2023新人教版(2019）《高中生物》必修第二册.pptx

1、5.1 5.1 基因突变和基因重组基因突变和基因重组 (第一课时）第一课时）一、基因突变的实例一、基因突变的实例镰状细胞贫血 19101910年一个黑人青年前往年一个黑人青年前往医院看病，症状为发烧和肌肉医院看病，症状为发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他的红疼痛，经过检查发现，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，这种病就被称弯曲的镰刀状，这种病就被称为镰刀型细胞贫血症，这是人为镰刀型细胞贫血症，这是人们第一次认识到这种特殊的贫们第一次认识到这种特殊的贫血症。血症。这种病的病因是什么呢？这种病的病因是什么呢？资料1：镰状细胞贫血形成的原因镰状细胞贫血形成的原因

2、1949年年,美国鲍林博士首先意识到美国鲍林博士首先意识到,红细胞中红细胞中血红蛋白分子的血红蛋白分子的空间结构异常空间结构异常引起红细胞变形。引起红细胞变形。资料2：资料3：1956年，英国科学家格拉姆年，英国科学家格拉姆用酶将正常血红蛋白和镰状血红用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。有一个肽段的位置明显不同。缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨

3、酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸正常血红蛋白异常血红蛋白直接原因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代问题问题：什么原因导致氨基酸的替换？什么原因导致氨基酸的替换？镰状细胞贫血形成的原因镰状细胞贫血形成的原因缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸正常碱基序列（正常碱基序列（mRNA）异常碱基序列（异常碱基序列（mRNA）缬氨酸缬氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸谷氨酸谷氨酸性状蛋白质结构氨基酸序列RNA序列观察正常血红蛋白和镰状血红蛋白有差异的肽段和mRNA序列，找出两者之间的具体差别。镰状细

4、胞贫血形成的原因镰状细胞贫血形成的原因（1）请根据教材P67的密码子表完成左图图解。（2）结合基因表达的过程，分析是什么导致了氨基酸的替换？根本原因：基因中发生了一个碱基对的替换【思考】【思考】研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。AGGmRNACT CAGGDNAUGGCCAGGT谷氨酸蛋白质异常氨基酸蛋白质缬氨酸蛋白质正常红细胞正常镰状镰状细胞贫血形成的原因镰状细胞贫血形成的原因氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNAmRNA问题问题：根据氨基酸种类推算出根据氨基酸种类推算出mRNAmRNA上对应密码子和上对应密码子和DNADNA上的碱基顺

5、序上的碱基顺序正常血红蛋白正常血红蛋白异常血红蛋白异常血红蛋白（1）除了碱基对的替换，DNA分子的碱基对还会发生其他改变吗？DNA中插入了一段外来DNA序列 打乱了编码淀粉分支酶的基因淀粉分支酶出现异常，活性降低淀粉含量低，豌豆失水而皱缩编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸CFTR蛋白转运氯离子的功能异常CFTR蛋白空间结构发生变化皱粒豌豆囊性纤维化缺失缺失增添增添一、基因突变的实例一、基因突变的实例 基因突变基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。原基因序列替换增添缺失DNACCTGAGGGACTC（模板链）CC GAGG

6、G CTCCCT GAGGGA CTCCC GAGGG CTCmRNACCUGAG 氨基酸序列脯氨酸-谷氨酸 探究活动一：请以第三个碱基为突变碱基，分别对其进行替换、增添和缺失处理，并思考替换、增添和缺失哪一个对氨基酸序列影响最小？（2）替换、增添和缺失哪一个对氨基酸序列影响最小？一、基因突变的实例一、基因突变的实例碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换增添缺失大大小只改变_个氨基酸或_插入位置前的序列，_插入位置后的序列1不改变不影响影响_插入位置前的序列，_插入位置后的序列不影响影响一、基因突变的实例一、基因突变的实例（3）基因突变一定会改变组成蛋白质的氨基酸序列，进而改变生物的性状吗？基因

7、突变不一定改变生物的性状 密码子的简并性：基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸A AA Aa aA A 隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变。（4）基因突变都可以遗传给后代吗？如何遗传?基基因因突突变变发生在发生在配子中配子中发生在发生在体细胞中体细胞中通过有性生殖传递给后代通过有性生殖传递给后代一般一般不能遗传不能遗传有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传无性生殖遗传。（植物组织培养、（植物组织培养、嫁接等）嫁接等）一、基因突变的实例一、基因突变的实例细胞的癌变为什么宇航员的患癌概率会增加

8、？癌症和基因突变有什么关系？正常结肠上皮细胞抑癌基因突变原癌基因突变抑癌基因突变抑癌基因突变癌癌细胞转移思考讨论结肠癌发生的原因结肠癌发生的原因1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？【探究活动二】2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？相关基因（包括抑癌基因、和原癌基因）发生了突变。存在3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？4.建构并完善细胞癌变的发生机制的概念模型正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞 能够能够无限增殖无限增殖；形态结构形态结构发生显著变化；发生显著变化；细胞膜上的糖蛋白等物细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的质减少，细胞之间的黏黏着性显著降低着性

9、显著降低，易在体，易在体内内分散和转移分散和转移一、基因突变的实例一、基因突变的实例细胞的癌变正常表达或过量表达思考讨论结肠癌发生机制的概念模型结肠癌发生机制的概念模型肿瘤细肿瘤细胞胞癌细胞正常细胞原癌基因原癌基因抑癌基因抑癌基因突变突变相应蛋白质相应蛋白质的活性过强的活性过强相应蛋白质活性相应蛋白质活性减弱或失去活性减弱或失去活性（致癌因子的作用）不受控制，恶性增殖我突变了可不要怪我，谁叫你抽那么多烟！嘻不用怕，还有我呢！癌基因，我给你两个选择，是让我修复你，还是我干掉你整个细胞哼，这下抑癌基因你也突变了，看谁还能管得到我，嘻晕，兄弟，这下完了，看来我也帮不了你了，你好自为之吧调节细胞正常的

10、生长和增殖正常表达抑制细胞生长和增殖/促进细胞凋亡细胞的癌变的原因原癌基因抑癌基因细胞正常生长和增殖所必需的正常表达过量 表达突变表观遗传修饰不表达正常表达抑制细胞生长和增殖/促进细胞凋亡表达产物活性过高表达产物的量过高表达产物的量过低表达产物活性过低可能致癌因子突变表观遗传修饰可能癌症的发生并不是单一基因突变，至少在1个细胞中发生56个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）目前还缺少治疗癌症晚期患者的有效手段。远离致癌因子，选择健康生活可避免癌症的发生。二、基因突变的原因二、基因突变的原因宇航员为什么会发生基因突变？二、基因突变的原因二、基因突变

11、的原因情境情境1 1：19271927年，美国遗传学家缪勒发现，用年，美国遗传学家缪勒发现，用X X射线照射果蝇，后代发生射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。此后，突变的个体数大大增加。此后，科学家有意识地应用一些科学家有意识地应用一些物理因素物理因素（紫外（紫外线、线、X X射线、射线、射线）、射线）、化学因素化学因素（亚硝酸、碱基类似物）诱发基因突变（亚硝酸、碱基类似物）诱发基因突变提高突变率，培育新品种。如科学家通过提高突变率，培育新品种。如科学家通过X X射线照射某种菊花花芽培育出射线照射某种菊花花芽培育出一半开黄色、一半开粉色的菊花；某些一半开黄色、一半开粉色的菊花；某些病毒

12、病毒如人乳头状如人乳头状 DNA DNA 瘤病毒能影瘤病毒能影响乳腺细胞的响乳腺细胞的DNADNA结构，使细胞癌变。结构，使细胞癌变。情境情境2 2：基因突变在生物界是很普遍的，：基因突变在生物界是很普遍的，DNADNA在在复制中复制中偶尔发生偶尔发生碱基错配碱基错配，使使DNADNA分子结构改变。如有角的山羊中出现无角品种，有芒小麦中出现无分子结构改变。如有角的山羊中出现无角品种，有芒小麦中出现无芒小麦。芒小麦。探究活动三：阅读学案情景14，分别总结基因突变的原因和特点 物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射（损伤细胞内的DNA）化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物（改变核酸的碱基）生物因素：某些病

13、毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA）1.外因外因（诱发突变）（诱发突变）RNARNARNARNADNADNADNADNADNADNA二、基因突变的原因二、基因突变的原因DNA复制偶尔发生错误等也会引发基因突变 2.内因内因（自发突变）（自发突变）诱变育种二、基因突变的特点二、基因突变的特点情境情境2：基因突变在生物界是很：基因突变在生物界是很普遍普遍的，的，DNA 在复制中偶尔发生碱基在复制中偶尔发生碱基错配，使错配，使DNA分子结构改变。如有角的山羊中出现无角品种，有芒分子结构改变。如有角的山羊中出现无角品种，有芒小麦中出现无芒小麦。小麦中出现无芒小麦。情景情景3：基因突变是：基因突变是随机

14、随机发生的和发生的和不定向不定向的。如在小鼠种群中，影响的。如在小鼠种群中，影响毛色的基因有毛色的基因有A*（鼠色）、（鼠色）、AY（黄色）、（黄色）、a（黑色）等多个，一个基（黑色）等多个，一个基因可以向不同方向发生突变，即因可以向不同方向发生突变，即A*可突变为可突变为AY或或a。情境情境4：在自然状态下，基因突变的：在自然状态下，基因突变的频率是很低的频率是很低的，如人类大约，如人类大约5亿亿精子中含有精子中含有5个突变的精子。个突变的精子。二、基因突变的特点二、基因突变的特点 普遍性：普遍性：在生物界普遍存在。在生物界普遍存在。随机性：随机性：可以发生在生物个体发育的可以发生在生物个体

15、发育的任何时期任何时期；可以；可以发生在不同的发生在不同的DNA分子，也可以发生在同一个分子，也可以发生在同一个DNA分分子的子的不同部位不同部位。不定向性：不定向性：一个基因可以发生不同的突变一个基因可以发生不同的突变,产生一个以产生一个以上的上的等位基因。等位基因。低 频 性：低 频 性：在 自 然 状 态 下，基 因 突 变 的 频 率 很 低在 自 然 状 态 下，基 因 突 变 的 频 率 很 低（1051081）。）。果蝇的白眼白化病皱粒豌豆玉米白化苗三、基因突变的意义三、基因突变的意义（1）对生物个体的意义（2）对种群进化的意义 有害有害突变突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关

16、系。：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。有利有利突变突变：如抗病性突变、耐旱性突变等。：如抗病性突变、耐旱性突变等。中性突变中性突变：不会导致新的性状出现。：不会导致新的性状出现。基因突变生物变异的根本来源产生新基因形成新性状进化的原材料多害少利性多害少利性突变性状的有害性和有利性取决于是否适应环境 基因突变对生物体来说一定是有害的吗基因突变对生物体来说一定是有害的吗？三、基因突变的意义三、基因突变的意义【课后拓展课后拓展】镰状细胞贫血镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不

17、表现出镰状胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。（教材有较强的抵抗力。（教材P P8585）如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系？u 随堂检测【例1】我国科学家精选的农作物种子通过“天宫一号”搭载上天，利用宇宙空间的特殊环境诱发变异育种，下列有关这些变异的叙述错误的是()A大部分是有害的变异B有利于节约材料，降低成本C为人工选择提供原材料D能大幅度改变生物的性状解析：诱变育种盲目性较大，因此一般需要大量处理实验材料，B错误。B【例2】医生从某患者胃壁的病变组织中取样离体培养一段时间后，经过镜检，医生初步诊断该患者患的是癌症。其判断的理由最可能是()A细胞体积明显增大B细胞明显增多且变成球形C细胞膜上糖蛋白等物质减少D细胞膜上载体数量增加u 随堂检测解析：癌细胞可以无限增殖，且形态结构发生显著变化，所以细胞明显增多且变成球形，A错误，B正确；癌细胞膜上糖蛋白等物质减少，但这属于亚显微结构，在光学显微镜下是观察不到的，C错误；细胞膜上载体数量必须在电子显微镜下才可以观察到，D错误。B