5.3人类遗传病ppt课件 -2023新人教版(2019）《高中生物》必修第二册.pptx

1、第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第3节人类遗传病节人类遗传病1.生命观念生命观念根据各种遗传病的发病原理，分析根据各种遗传病的发病原理，分析其遗传特点。其遗传特点。2.社会责任社会责任利用遗传病的发病机理和遗传特点，利用遗传病的发病机理和遗传特点，结合产前诊断和遗传咨询，对遗传病的预防提出合结合产前诊断和遗传咨询，对遗传病的预防提出合理化的建议。理化的建议。3.科学探究科学探究调查常见的人类遗传病的发病率和调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，并探讨其预防措施。遗传方式，并探讨其预防措施。学习目标目录 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的科学家在人和小鼠体内都发现

2、了一种与肥胖相关的基因基因ob,ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向如果向obob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。1 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果多数情况下是由于遗传

3、物质和营养过多共同作用的结果。2 2、有人认为：、有人认为：“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”你能你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？1.1.腹泻腹泻 2.2.感冒感冒 3.3.色盲色盲4.4.艾滋病艾滋病 5.5.白化病白化病 6.6.瘫痪瘫痪这些是遗传病吗？科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因基因ob,ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向如果向obob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射基因突变（该基因无法表达

4、）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。1 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。2 2、有人认为：、有人认为：“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”你能你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？这种提法依

5、据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种这种观点过于绝对化观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；起的疾病；有的与基因无关有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病不是基因病。一、人类遗传病一、人

6、类遗传病 人类遗传病通常是指由于人类遗传病通常是指由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类而引起的人类疾病疾病。人类常见遗传病的类型主要分为：人类常见遗传病的类型主要分为：单基因单基因遗传病遗传病多基因多基因遗传病遗传病染色体染色体异常异常遗传病遗传病指受一对等位基因控制的遗传病。指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。由染色体变异引起的遗传病。(注意是一对基因注意是一对基因 不是一个基因不是一个基因 )人类遗传病人类遗传病单基因遗传病，现发现单基因遗传病，现发现80008000多种多种多基因遗传病，现发现多基因遗传病，现发现100100多种多种染色体异常遗传病，现染色体异常遗传病，现发现发现

7、500500多种多种常染色常染色体遗传体遗传常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病病例：病例：多指、并指、多指、并指、软骨发育不全软骨发育不全特点：特点：男女患病几率相等，连续遗传男女患病几率相等，连续遗传病例：病例：白化病白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：特点：男女患病几率相等男女患病几率相等，隔代遗传，隔代遗传1 1、单基因遗传病：、单基因遗传病：伴伴X X染色染色体遗传体遗传伴伴X X染色体染色体隐性遗传病隐性遗传病伴伴X X染色体染色体显性遗传病显性遗传病病例：病例：红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病特点：特点：男患者多于女患

8、者，隔代男患者多于女患者，隔代交叉遗传交叉遗传病例：病例：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病特点：特点：女患者多于男患者，连续遗传女患者多于男患者，连续遗传1 1、单基因遗传病：、单基因遗传病：2 2、多基因遗传病、多基因遗传病特点：特点：群体中发病率比较高；群体中发病率比较高；有家族聚集现象；有家族聚集现象；易受环境因素影响；易受环境因素影响；唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等等唐氏综合征(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。3、染色体异常遗传病常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特

9、纳氏综合征）往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产注意：遗传病患者 携带致病基因（可能为染色体病）不一定思考延伸拓展 强化素养甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理，请据图回答有关人类遗传病的问题。(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？提示不是，单基因遗传病是由一对等位基因控制的。(2)根据图乙中过程分析唐氏综合征形成的原因。图乙中过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。提示图乙中过程减数分裂后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综

10、合征患者。图乙中过程会导致唐氏综合征。减数分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。(3)除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？提示也可能是在精子形成过程中减数分裂后期两条21号染色体未分离或减数分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，这两种情况下形成的含有两条21号染色体的异常精子与正常卵细胞结合成受精卵，该受精卵发育的个体都为唐氏综合征患者。思考：思考：XXYXXY和和XYYXYY形成的原因？形成的原因？1.XXY1.XXY的形成原因的形成原因（

11、1 1）若异常配子来自母方）若异常配子来自母方（2 2）若异常配子来自父方）若异常配子来自父方2.XYY2.XYY的形成原因的形成原因X XX X丨丨Y Y_减数分裂减数分裂后期后期，母方，母方XXXX同源染色体未分离同源染色体未分离，移向同一极，进入，移向同一极，进入同一个子细胞同一个子细胞 减数分裂减数分裂后期后期，母方，母方X X染色体的姐妹染色单体染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，形成的子染色体，移向同一极移向同一极，进入同一个子细胞进入同一个子细胞_X X丨丨X XY Y减数分裂减数分裂后期后期，父方，父方XYXY同源染色体未分离同源染色体未分离，移向同一极，移向同一极，进入同一个

12、子细胞进入同一个子细胞X X丨丨YYYY*异常配子不可能来自母方异常配子不可能来自母方X XX X丨丨Y Y或或_减数分裂减数分裂后期后期，父方，父方Y Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极移向同一极，进入同一个子细胞进入同一个子细胞X X丨丨X XY YXOXO形成的原因？形成的原因？_思考：思考：XOXO形成的原因有几个？形成的原因有几个？（1 1）若异常配子来自母方）若异常配子来自母方（2 2）若异常配子来自父方）若异常配子来自父方_减数分裂减数分裂后期，母方后期，母方XXXX同源染色体未分离同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞，

13、移向同一极，进入同一个子细胞，（形成了不含（形成了不含X X染色体的次级卵母细胞，进而形成不含染色体的次级卵母细胞，进而形成不含X X染色体的卵细胞，与正常的染色体的卵细胞，与正常的含有含有X X染色体的精子结合形成染色体的精子结合形成XOXO的受精卵）的受精卵）减数分裂减数分裂后期，母方后期，母方X X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极移向同一极，进进入同一个子细胞（入同一个子细胞（形成了不含形成了不含X X染色体的卵细胞，与正常的含有染色体的卵细胞，与正常的含有X X染色体的精子结合形染色体的精子结合形成成XOXO的受精卵）的受精卵）减数分裂

14、减数分裂后期，父方后期，父方XYXY同源染色体未分离，移向同一极同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞，进入同一个子细胞，（形成了不含性染色体的次级精母细胞，进而形成不含性染色体的精子，与正常的（形成了不含性染色体的次级精母细胞，进而形成不含性染色体的精子，与正常的含有含有X X染色体的卵细胞结合形成染色体的卵细胞结合形成XOXO的受精卵）的受精卵）减数分裂减数分裂后期，父方后期，父方X X染色体或染色体或Y Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同移向同一极，一极，进入同一个子细胞（进入同一个子细胞（形成了不含性染色体的精子，与正常的含有形成了

15、不含性染色体的精子，与正常的含有X X染色体的卵染色体的卵细胞结合形成细胞结合形成XOXO的受精卵）的受精卵）0 0丨丨X XX X丨丨0 0课堂练习1.1.将下列疾病进行分类将下列疾病进行分类A A白化病白化病 B B青少年糖尿病青少年糖尿病 C C唐氏综合征唐氏综合征 D D并指并指 E E苯丙酮尿症苯丙酮尿症 F F冠心病冠心病 G G猫叫综合征猫叫综合征 H H软骨发育不全软骨发育不全 I I血友病血友病单基因遗传病：单基因遗传病：_多基因遗传病：多基因遗传病：_染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：_A D E H IA D E H IB FB FC G C G 判断：1.遗传病一定遗

16、传给后代2.遗传病患者致病基因一定来自亲代3.遗传病一定是先天性疾病4.先天性疾病一定是遗传病5.家族性疾病一定是遗传病5.遗传病一定是家族性疾病如：遗传物质改变发生在体细胞，则不能遗传给后代也可能孕妇或患者接触诱变剂或致畸物质如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病如：艾滋病女性患者的子女如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常u 先天性遗传病、家族性疾病与遗传病扩展1.遗传病与遗传病与先天性疾病、先天性疾病、后天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系家族性疾病的关系案例案例：由于饮食中缺少维生素由于饮食中缺少维生素A

17、A，一家中多个成员都患有夜盲症。，一家中多个成员都患有夜盲症。案例案例：一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿心脏发育不良，患上先天性心脏病。一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿心脏发育不良，患上先天性心脏病。家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病1).1).疾病疾病按发病按发病时间时间分：先天性、后天性分：先天性、后天性2).2).疾病疾病按发病按发病特点特点分：家族性、散发性分：家族性、散发性3).3).疾病疾病按发病按发病原因原因分：遗传病、非遗传病分：遗传病、非遗传病大本P75归纳总结先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病、家族性疾病与遗

18、传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%2 2、有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为、有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%2%，红绿色盲中，红绿色盲中男性的发病率为男性的发病率为4.71%4.71%，女性发病率为，女性发病率为0.67%0.67%。3 3、红绿色盲是一种、红绿色盲是一种伴伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病。到

19、患者家系中调查到患者家系中调查讨论讨论1、这些数据是怎么得到的？、这些数据是怎么得到的？2、怎么判断遗传病的遗传方式？、怎么判断遗传病的遗传方式？调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率到人群中随机抽样调查到人群中随机抽样调查调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数 100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数思考思考1 1：能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？：能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？思考思考2 2：多基因遗传病能否作为调查对象？：多基因遗传病能否作为调查对象？不能；因为学校是一个

20、特殊的群体，没有做到在人群中不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样随机取样。不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病思考思考3 3：我国人群中红绿色盲中男性发病率为：我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%4.71%，女性发病率为，女性发病率为0.67%0.67%。如果。如果调查结果与上述数据调查结果与上述数据不符，请分析原因。不符，请分析原因。如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够样本量不够大而

21、产生误差大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病1.两种内容2.注意事项调查内容调查内容调查的对象调查的对象结果分析方式结果分析方式发病率发病率遗传方式遗传方式在在人群人群中，中，随机抽样随机抽样调查调查某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率=某种遗传病的患某种遗传病的患者数者数/某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数100%100%选择选择多个患该遗传多个患该遗传病的家系病的家系进行调查进行调查根据调查结果根据调查结果绘制系谱图绘制系谱图，分析遗传分析遗传方式方式显隐性和所在的染色体类

22、型显隐性和所在的染色体类型（1 1）调查时，最好选取群体中）调查时，最好选取群体中_的的_遗传病；遗传病；发病率较高发病率较高单基因单基因（2 2）为了减少误差，调查的样本量要足够为了减少误差，调查的样本量要足够_，并且要如实，并且要如实记录调查结果；记录调查结果；大大课本P93调查人群中的遗传病1、调查流程图2、注意问题 某种遗传病的发病率 100%某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。（3）调查某种遗传病的遗

23、传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。危害：危害：（1 1）危害人类健康，降低人口素质）危害人类健康，降低人口素质（2 2）给患者本人、家庭和社会带来严重的）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担经济负担和精神负担（3 3）某些精神病患者给社会治安带来危害）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因原因二、遗传病的监测和预防 遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。检测和预防方法：遗传咨询 产前诊断 禁止近亲结婚 提倡适龄生

24、育1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2 分析遗传病的传递方式3 推算出后代的再发风险率4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等二、遗传病的监测和预防遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(X(XH HY)Y)与正与正常女子常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询

25、，你结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（认为最有道理的是（）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C C 遗传咨询遗传咨询（主要手段主要手段）监测与预防监测与预防时间：胎儿出生前手段目的：l B超检查l 羊水检查l 孕妇血细胞检查l 基因诊断确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病二、遗传病的监测和预防我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。科学推算，每个人都带有科学推算，每个人都带有5 56 6个不同的隐性致病基因。近亲结婚个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先

26、者有可能从相同的祖先的机会就大大增加。的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出往往比非近亲结婚者高出在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。因在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。因此，此，禁止禁止二、遗传病的监测和预防达尔文达尔文表妹艾玛表妹艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳。二、遗传病的监测和预防母亲生育年龄21三体综合征发病率45岁1/50指通过检测人体细胞

27、中的DNA序列，以了解人体的基因状况。5.基因检测：概念：检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。优点：可以精确地诊断病因。帮助医生对症下药：帮助医生对症下药：预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。生活习惯，规避或延缓疾病的发生。检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。代患这种疾病的概率。某些疾病的发生与基因突变有关，找到某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告突变基因，就可形成精确的诊断报告

28、通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险预测个体患病的风险争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。基因治疗：治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。治疗过程：取出白细胞转入能合成ADA的正常基因输入体内治疗结果：存在问题：稳定性和

29、安全性问题基因检测的利与弊1、人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的益处。可以开发出更多有针对性的药物。基因检测能精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避或延缓疾病的发生；能检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患该遗传病的概率；基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对疾病的发展作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所处患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据等等。思考思考 讨论讨论基因检

30、测的利与弊2、有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？3、两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。思考思考 讨论讨论 基因治疗是指用正常基

31、因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。1991年10月，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下，对一个患有血友病的小男孩进行基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。知识拓展知识拓展基因治疗人类遗传病人类遗传病单基因遗传病：单基因遗传病：受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。多基因遗传病：多基因遗传病：受受两对或两对以上的等位基因两对或两对以上的等位基因

32、控制的遗传病。控制的遗传病。染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：由由染色体异常染色体异常引起的遗传病。引起的遗传病。概念：概念：类型类型监测与预防监测与预防遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断由于遗传物质改变而引起的人类疾病。由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（病例：并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先天性聋哑）（病例：并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先天性聋哑）（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）（病例：（病例：2121三体综合征、猫叫综合征、三体综合征、猫叫综合征、性染色体遗传病）性染色体遗传病）基因检测基因检测基因治疗基因治疗请大家指出下列遗传病各属

33、于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病课堂练习1人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。（1）先天性疾病都是遗传病。（）（2

34、）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（）（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（）XXX课堂练习2预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（）A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病C1、由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型是aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该

35、女性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果她丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。拓展应用拓展应用2、（1）由图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。（2）唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞

36、，再经过减数分裂，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂正常，减数分裂时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或拓展应用拓展应用思考：思考：2121三体综合征形成的原因？三体综合征形成的原因？亲本一方亲本一方减数分裂时减数分裂时2121号染色体不能正常分离，形成号染色体不能正常分离，形成含有含有两条两条2121号染色体的异常配子号染色体的异常配子发生异常具体时期呢？几种情况？发生异常具体时期呢？几种情况？第一种情况：第一种情况：减数分裂减数分裂后期后期，两条两条2121号（同源）号（同源）染色体

37、未分离染色体未分离，移向细胞同一极，移向细胞同一极，进入同一个子细胞进入同一个子细胞第二种情况：第二种情况：减数分裂减数分裂后期后期，2121号染色体的号染色体的两条两条姐妹染色单体形成的子染色体姐妹染色单体形成的子染色体，移向，移向细胞的同一极，细胞的同一极，进入了同一个子细胞进入了同一个子细胞课本课本9696页拓展应用页拓展应用2 2（2 2）思考：理论上，思考：理论上，2121三体综合征的患者可以形成正常的配子吗？三体综合征的患者可以形成正常的配子吗？三体在形成配子时，其他染色体都是正常分离，异常的三体在形成配子时，其他染色体都是正常分离，异常的（三条互为同源染色体）染色体其中（三条互为

38、同源染色体）染色体其中任意两条随机联会任意两条随机联会，然后，然后分离，分离，多出的一条随机分配到细胞的一极多出的一条随机分配到细胞的一极 因此理论上，三体可以产生因此理论上，三体可以产生_种配子种配子两两即即2121号染色体为号染色体为_条的条的正常配子正常配子，或或2121号染色体为号染色体为_条的条的异常配子异常配子，比例为比例为_1:11:1若从基因型看，例如若从基因型看，例如2121号染色体上的基号染色体上的基因为因为A A或或a a，一个三体的基因型是，一个三体的基因型是AAaAAa，则能产生则能产生_种不同基因型的配子，种不同基因型的配子，且比例是且比例是_；4 4A A：AaA

39、a：AAAA：a a=2:2:1=2:2:1:1:11 12 2A A、AaAaAAAA、a a卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条，由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。（3）当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也使对孕妇及其家庭的关怀。拓展应用拓展应用