1、15岁的初中生胖胖是个孤岁的初中生胖胖是个孤儿,一直在寻找亲生父母,儿,一直在寻找亲生父母,最后在最后在“亲子鉴定技术亲子鉴定技术”的帮助下,找到了亲生父的帮助下,找到了亲生父母。母。植植物物细细胞胞结结构构图图图1动物细胞亚显微结构模式图 1.细胞膜 2.细胞质 3.高尔基体 4.核液 5.染色质6.核仁7.核膜 8.内质网 9.线粒体 10.核孔 11.内质网上的核糖体 12.游离的核糖体 13.中心体图图 1人体(女)细胞内的染色体人体(女)细胞内的染色体图图 2染色体染色体DNA蛋白质蛋白质基因基因基因基因基因基因DNA染染色色体体染色体,染色体,DNA和基因三者关系图解和基因三者关系
2、图解基基因因DNA染染色色体体细细胞胞核核细细胞胞生生物物体体父父母母23条23条46条新新个个体体精子精子卵细胞卵细胞23对对1883年,比利时的胚胎学家比耐登对体细胞只有年,比利时的胚胎学家比耐登对体细胞只有2对染色体的马蛔虫进行研究时发现,马蛔虫的精对染色体的马蛔虫进行研究时发现,马蛔虫的精子和卵细胞都只有子和卵细胞都只有2对染色体(由每一对里的一条对染色体(由每一对里的一条组成),而受精卵则又恢复到组成),而受精卵则又恢复到2对染色体。那么,对染色体。那么,是不是所有进行有性生殖的生物都是这样的呢?是不是所有进行有性生殖的生物都是这样的呢?1890年德国动物学家亨金,通过对多种生物的观
3、察年德国动物学家亨金,通过对多种生物的观察研究,证实了在形成精子或卵细胞的细胞分裂过程研究,证实了在形成精子或卵细胞的细胞分裂过程中,染色体都要减少一半,而且不是任意的一半,中,染色体都要减少一半,而且不是任意的一半,是每对染色体中各有一条进入精子或卵细胞。这就是每对染色体中各有一条进入精子或卵细胞。这就是以后要说的减数分裂!是以后要说的减数分裂!生殖细胞生殖细胞分裂分裂分裂分裂猫叫综合症:猫叫综合症:先天性愚型21 三体综合症三体综合症 是发病率是发病率最高的染色体病,在新生最高的染色体病,在新生儿的发病率是儿的发病率是1/8001/600。男。男性多于女性。该病的出生风险率性多于女性。该病
4、的出生风险率随孕妇的年龄的增加而增大,临随孕妇的年龄的增加而增大,临床表现为面部扁平,宽眼距,斜床表现为面部扁平,宽眼距,斜视,耳小低位,张口吐舌,唇厚,视,耳小低位,张口吐舌,唇厚,手短而宽,先天性心脏病,智力手短而宽,先天性心脏病,智力障碍。障碍。性腺发育不良缺少一条X染色体病因:病因:症状:症状:常见于女性。身体矮小;肘外翻;显蹼颈。性腺发育不良,乳房性腺发育不良,乳房不发育,故无生育能不发育,故无生育能力。力。30%伴有先天性心脏病。进行性肌营养不良肌肉萎缩、无力而导致行走困难双侧腓肠肌呈假性肥大。多于4岁5岁发病,20岁以前死亡病因:病因:症状:症状:唇裂唇裂俗称兔唇,是颌面部常唇裂
5、俗称兔唇,是颌面部常见的先天发育畸形。唇裂的见的先天发育畸形。唇裂的发生是由于胚胎早期胎儿口发生是由于胚胎早期胎儿口腔唇部在多种因素影响下,腔唇部在多种因素影响下,正常组织发育受阻所致。一正常组织发育受阻所致。一般认为与遗传因素和环境因般认为与遗传因素和环境因素关系最为密切。素关系最为密切。唇裂患唇裂患儿的父母或亲属中有相似的儿的父母或亲属中有相似的畸形。畸形。妊娠期母体营养和妊娠期母体营养和钙、磷、维生素等缺乏,母钙、磷、维生素等缺乏,母体受到外伤或病毒感染均可体受到外伤或病毒感染均可致婴儿唇裂。致婴儿唇裂。某些药物可某些药物可通过胎盘进入胚胎而致畸形。通过胎盘进入胚胎而致畸形。如抗恶性肿瘤
6、药,肾上腺皮如抗恶性肿瘤药,肾上腺皮质激素等。质激素等。内分泌因素,内分泌因素,如肾上腺皮质激素分泌增加如肾上腺皮质激素分泌增加可致畸形。可致畸形。白化病白化病又称之为白斑病、先天性白化病又称之为白斑病、先天性色素缺乏病,是一种涉及皮肤、色素缺乏病,是一种涉及皮肤、毛囊和眼黑素合成减少或缺乏的毛囊和眼黑素合成减少或缺乏的遗传性疾病。若病变累及皮肤、遗传性疾病。若病变累及皮肤、谳囊、眼三器官者称之为眼皮肤谳囊、眼三器官者称之为眼皮肤白化病;主要累及眼者称为眼白白化病;主要累及眼者称为眼白化病。本病世界上各民族均可罹化病。本病世界上各民族均可罹患,患病率为患,患病率为10/10万至5/10万。其中
7、以黑种人尤其是在以同族通婚为主的荒岛边远地区发病率可高达62.5/10万。有学者报道在我国为1/28000。苯丙酮尿症体细胞中缺乏将苯丙氨酸转变成酪氨酸的酶损害神经系统。智力低下;头发色黄;尿中含过多的苯丙酮酸而有异味病因:病因:症状:症状:遗传病对人类的危害(1)我国大约有20%25%的人患各种遗传病;(2)新生儿约1.3%有先天缺陷,其中70%80%是由于遗传因素所致;(3)15岁以下死亡的儿童中,大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致;(4)流产儿,约50%是染色体异常引起;(5)对三体综合征患者,每年出生达2万余人,全国总数不少于100万人。综上所述,遗传病不仅危害着人类的身体
8、健康,而且贻害子孙后代,给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神压力,也给社会增加负担。常见动植物体细胞染色体数目表常见动植物体细胞染色体数目表植物植物动物动物家蝇:家蝇:8蟾蜍:蟾蜍:22青娃:青娃:26猫:猫:38虎:虎:38狮:狮:38蚯蚓:蚯蚓:36大熊猫:大熊猫:42家兔:家兔:44金丝猴:金丝猴:44黑猩猩:黑猩猩:48鸡:鸡:78牡丹:牡丹:10豌豆:豌豆:14萝卜:萝卜:16桃:桃:16西瓜:西瓜:22水稻:水稻:24冬瓜:冬瓜:24茶:茶:30荔枝:荔枝:30花生:花生:40小麦:小麦:42人参人参 44欢迎登录医学网站:欢迎登录医学网站:http:/(医学图库医学图库)-疾病大全疾病大全