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人 类 遗 传 病 云师大附属世纪金源学校 高一37班 桂 萍 1 人 类 遗 传 病 概 述 常见的人类遗传病 人类遗传病概述 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 定义 定义 人类遗传病概述 常染色体隐性遗传病 X染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 X染色体显性遗传病 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 隐性遗传病 显性遗传病 人类遗传病概述 2 遗 传 病 的 监 测 和 预 防 遗传咨询的步骤 患病判断 遗传方式 1 2 后代再发风险率 3 4 对策和建议 遗传病的监测和预防 遗传病的监测和预防遗传咨询 典例：如图所示为甲病（A、a）和乙病（B、b）的 遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病。 遗传病的监测和预防遗传咨询 类型 甲病 a 乙病 b 甲病乙病 ab 非甲病 1-a 非乙病 1-b 乙病非甲病 b(1-a) 甲病非乙病 a(1-b) 正常 (1-a)(1-b) 遗传病的监测和预防禁止近亲结婚 检测手段 羊水检测 B超检查 孕妇血细胞检查 遗传病的监测和预防产前诊断 基因诊断 必做： 作业检测 选做： 拓展延伸 第1-5小组： 基因诊断 第6-10小组： 人类基因组
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