克雅氏病课件.ppt

1、我们毕业啦其实是答辩的标题地方疑似克雅氏病（CJD）1例一、病例简介 患者崔某某，男，80岁，农民。入院时间：2018年04月29日 主诉：间断头晕半年，加重伴语言不清10天。现病史：现病史：患者10天前无明显诱因出现头晕头痛，伴昏沉感，行走不稳，言语不清，语速降低，听力下降，呈进行性加重，时有恶心，无呕吐。1周前因头晕就诊于北大医院，予眩晕宁、银杏叶片等口服后头晕未缓解，出现近期记忆力减退，表达能力下降，认知功能下降，理解能力下降，反应迟钝，四肢麻木，于4月29日凌晨4时以“眩晕待查？”收入急诊，予醒脑静、丹红静脉输入治疗，头晕略有所缓解，后为求进一步治疗由急诊收入我科。刻下症：刻下症：头晕

2、、头痛伴恶心，无呕吐，头晕与体位变化无明显关联，行走不稳，言语不清，语速降低，听力下降，近期记忆力减退，表达能力降低，认知功能下降，理解力下降，反应迟钝，四肢麻木，无胸闷心慌，无咳嗽咳痰，无腹痛，小便可，大便每日2-3次/日，质稀色黄。既往史：既往史：反流性食管炎9年，胆囊结石2年，肠道淋巴瘤1年9个月，否认高血压、糖尿病及冠心病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史。2015年6月在我院行剖腹探查+肠粘连松解+结肠肿物切除+回肠、结肠断端吻合+淋巴结清扫术。过敏史过敏史：未发现药物及食物过敏史个人史个人史：出生并久居北京，否认疫区、疫水接触史，否认苯等化学药品、工业毒物以及放射性物质接触史。喜

3、甜食，吸烟30年，10-20支/天，已戒3年，饮酒史30年，1两/日，性病冶游史不详。婚育史婚育史：18岁结婚，配偶体健，育3子2女，子女体健。家族史家族史：否认家族遗传病史。中医四诊中医四诊：少神，面色暗，形体偏瘦，舌暗，苔黄厚腻，脉沉滑。一般查体：一般查体：1、T:36.6 P:80次/分 R:18次/分 BP:124/78mmHg，发育正常，营养中等体型，查体合作，皮肤黏膜未见异常；2、双侧呼吸运动未见异常。双侧语颤对称未见异常，双侧无胸膜摩擦感。双侧呼吸音清，未闻及干湿啰音；3、心界正常，心率76次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；4、腹部平坦，脐右侧0.5cm处可见一约15c

4、m纵行手术疤痕，未见胃肠型及蠕动波，腹软，腹部无压痛及反跳痛，无移动性浊音，肠鸣音未见异常，3次/分。专科查体：专科查体：一般情况：神志清楚，意识内容无异常，计算力下降，近期记忆力下降，理解力下降，定向力正常，语言功能减退，无失认及体像障碍。双侧上下肢肌力V级，生理反射存在，病理反射未引出。颅神经：双侧嗅觉神经正常：双侧粗测视力正常，双侧粗测视野无缺损，双侧眼底无异常。.：双侧瞳孔等大正圆，直径3mm，直接对光反射灵敏，间接对光反射灵敏，调节反射灵敏；双侧眼裂无异常，眼睑无浮肿，双侧眼球无突出或下陷，眼球运动无异常，无复视，未引出眼震。：双侧浅、深感觉对称存在，双侧咀嚼肌正常，张口下颌不偏，双

5、侧直接、间接角膜反射阴性。：双侧额纹对称，双侧闭目有力，双侧鼻唇沟对称，双侧口角不偏，舌前2/3味觉无异常。：双侧粗侧耳听力未见异常，双侧任内氏试验气导骨导，韦伯氏试验居中。.:构音正常，吞咽无异常，双侧软腭抬举有力，悬雍垂居中，双侧咽反射正常，舌后1/3味觉无异常。：双侧转颈有力，双侧耸肩有力，双侧胸锁乳突肌无萎缩，双侧斜方肌无萎缩。：伸舌居中，舌肌无萎缩，无舌肌肌束颤动。3、运动系统未见异常4、共济运动：指鼻试验、跟膝胫试验、轮替试验、闭目难立试验未见阴性，无舞蹈动作、手足徐动、肌痉挛、震颤等5、感觉神经无异常6、生理反射存在7、病理反射未引出8、脑膜刺激征阴性9、植物神经机能未见异常辅助

6、检查：辅助检查：血常规：WBC：11.010 6/l,NE 83.8%,CRP1.82mg/l;生化：K 3.59mmol/l，Cl 108.3mmol/l，CO2 20.5mmol/l，白蛋白39.8g/l,同型半胱氨酸19.8umol/l；男性肿瘤标志物：糖类抗原199（CA-199）30.92u/ml,非小细胞肺癌相关抗原4.85ng/ml，游离前列腺特异性抗原1.75ng/ml,总前列腺特异性抗原8.74ng/ml。糖化、免疫、甲功及急性心衰检测未见异常。颅脑CT平扫：双侧脑室旁间隙性脑梗塞，脑干密度欠均匀；老年性脑改变。腹部腹部CTCT：1、胆囊结石；2、右侧结肠管壁可见点状高密度影

7、；3、前列腺肥大，伴钙化。肺部肺部CTCT：两肺纹理重、紊乱，两肺粟粒感，可见弥漫性点状稍高密度影、结节状高密度影，可见小叶间隔增厚、小网格状影及条索状影；两肺可见条索状高密度影。初步诊断：初步诊断：中医诊断：眩晕 痰淤阻窍西医诊断：1、脑梗死 2、认知功能下降原因待查？3、肺部感染 4、恶性淋巴瘤 弥漫性B细胞淋巴瘤（升结肠、回盲部原发）回盲部、升结肠肿物切除术后 3周期mini-CHOP方案化疗后 3周期R-mini-CHOP方案化疗后 5、胆石症 6、反流性食管炎诊疗 入院后予内科护理常规，I级护理，低盐低脂饮食，重症监护，氧气吸入，丹红注射液活血化瘀、达力新口服抗感染，安理申多奈哌齐5

8、mg qd；中医治疗予醒脑静注射液醒脑开窍，穴位贴服、耳穴压豆、穴位注射辩证治疗。病情演变 入院后3天患者头晕症状有所好转，可进行简单沟通，食欲好转。5月3日开始患者病情逐渐加重，反应迟钝，处于缄默状态，听力下降，认知功能严重下降，不能辨识亲人，行神经心理学检测报告显示重度痴呆状态，予安理申多奈哌齐5mg qd后症状未见明显改善，认知功能继续下降。认知功能评价：什么原因导致患者快速进展性痴呆？进一步检测结果如下：1、脑电图2、头颅MRI脑电图检测结果：脑电图检测结果：颅脑MRI检测结果：怀疑朊蛋白病？进一步完善检查？为明确诊断，建议行腰椎穿刺，采用免疫荧光法检测CSF中14-3-3蛋白，可进一

9、步明确诊断。与家属沟通后计划05月15日行腰椎穿刺术。疾病进展情况：05月13日下午患者开始拒绝进食，目前给予营养支持；05月15日早上胃管留置术未成功，患者处于重度痴呆状态，无法配合腰椎穿刺，患者家属选择放弃治疗，停止一切检查。什么是朊蛋白病？朊蛋白是一种糖蛋白，正常脑组织中也含有朊蛋白，并存在朊蛋白基因，位于20号染色体短臂上。正常组织朊蛋白（PrPc）没有致病性。感染性朊蛋白为朊蛋白的一种变异型（PrPres），可导致脑组织的海绵样变性。PrPres沉积在脑组织中，会引起神经细胞退行性改变，导致海绵样脑病。PrPres可以在哺乳类动物之间传播，也可以由遗传及基因突变产生，它们与PrPc结

10、合以后，可以促进PrPc发生结构改变而转化为PrPres，从而达到复制、传染的目的。病理学特征神经元丢失淀粉样斑沉积星形细胞增生海绵样变（空泡变性）病例简介表现辅助检查疾病诊断疾病治疗病因病理辅助检查疾病诊断病例简介疾病治疗前驱症状oneTITLE注意力不集中健忘、疲乏抑郁、头晕下肢无力等 约1/3病人可出现上述前驱症状，可持续数周。早期症状twoTITLE行为变化情感反应异常智能减退持物和行走不稳视觉障碍（如视觉模糊、视力减退等）幻觉和妄想一旦出现智能减退则病情迅速进展，数月甚至数周内进入痴呆常见体征threeTITLE锥体系和锥体外系体征（如轻偏瘫、手足徐动、指画样动作等）小脑体征（如眼球

11、震颤、共济失调、轮替动作不灵活等）肌阵挛，约90%以上病例出现。从单侧某组肌群开始，如手指急速抽动等，继而发展为双侧肢体某些肌群发生肌振挛。常可由外界刺激诱发，如感觉刺激或声音刺激等。疾病诊断辅助检查病因病理临床表现病例简介疾病治疗散发型具有典型/标准的神经病理学改变；免疫细胞化学和/或Western blot方法证实存在蛋白酶耐受性PrP；确定诊断具有进行性痴呆，在病程中出现典型的EEG改变，和/或CSF中14-3-3蛋白阳性，临床病程短于2年，以及至少具有以下4种临床表现中的2种：1、肌阵挛 2、视觉或小脑障碍 3、锥体束/锥体外系功能异常 4、无动性缄默临床诊断具有进行性痴呆，临床病程短

12、于2年，以及至少具有上述4种临床表现中的2种。以上诊断应同时排除其它痴呆相关疾病疑似诊断辅助检查病因病理临床表现123诊断流程病例简介疾病治疗朊蛋白病病治疗疾病诊断辅助检查病因病理临床表现病例简介 鉴于目前对CJD病人无任何特异性治疗和预防方法，所有治疗和护理手段均按常规对症处理。处理原则疾病诊断辅助检查病因病理临床表现病例简介尽量避免直接接触CJD病人血液；避免在护理、检查和治疗时的直接贯通伤；一旦出现意外应立即用大量清水冲洗。无需特殊病区，无需负压病房，但最好使用单间；密切接触者无需进行医学隔离或医学观察。处理原则疾病诊断辅助检查病因病理临床表现病例简介器械使用尽量使用一次性器械和用品，焚烧接触体表器械无需特殊消毒接触组织器械必须特殊消毒病人用品尽量使用一次性器械和用品，焚烧衣服被褥等如污染有血液，焚烧病人排泄物无明确感染性，无需特殊处理病房处理无需特殊处理局部污染血液等可用NaOH或次氯酸纳溶液表面浸泡处理处理原则THANKS2018年05月15日