高考生物一轮复习-第五单元-遗传的基本规律-第20讲-人类遗传病及遗传规律的综合应用课件-新人教版.ppt

1、第第20讲讲人类遗传病及遗传规律的综合人类遗传病及遗传规律的综合应用应用栏目索引栏目索引考点一人类遗传病的类型、监测及预防考点一人类遗传病的类型、监测及预防考点二常染色体遗传与伴性遗传的综合分析考点二常染色体遗传与伴性遗传的综合分析考点三考点三(实验实验)调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病知识网络知识网络 答题语句答题语句探究高考探究高考 明确考向明确考向练出高分练出高分知识梳理知识梳理解题探究解题探究考纲要求考纲要求 1.人类遗传病的类型人类遗传病的类型()。2.人类遗传病检测和预防人类遗传病检测和预防()。3.人类基因组计划及意义人类基因组计划及意义()。考点一人类遗传病的类型、考点一人

2、类遗传病的类型、监测及预防监测及预防返回总目录1.人类遗传病人类遗传病(1)概念：由于概念：由于_改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。(2)人类遗传病的特点、类型及实例人类遗传病的特点、类型及实例(连线连线)遗传物质遗传物质知识梳理知识梳理答案2.遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括手段：主要包括_和和_等。等。(2)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断家庭病史家庭病史遗传方式遗传方式终止妊娠终止妊娠产前诊断产前诊断再发风险率再发风险率答案3.人类基因组计划及其影响人类基因组计划及其影响(1)目的：测定人类基因组的全部目的：测定人

3、类基因组的全部_，解读其中包含的，解读其中包含的_。(2)意义：认识到人类基因的意义：认识到人类基因的_及其相互关系，有利于及其相互关系，有利于_人类疾病。人类疾病。DNA序列序列遗传信息遗传信息组成、结构、功能组成、结构、功能诊治和预防诊治和预防答案1.判断下列说法的正误判断下列说法的正误诊断与思考诊断与思考(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩()(2)人类致病基因的表达受到环境的影响人类致病基因的表达受到环境的影响()(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生()(4)人类基因组计划需要测定人类基因组的全

4、部基因序列人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列()若是常隐男女患病概率相似若是常隐男女患病概率相似降低隐性遗传病的患病概率降低隐性遗传病的患病概率需要测定需要测定22条常染色体条常染色体+XY解析答案2.不同类型人类遗传病特点的比较不同类型人类遗传病特点的比较遗传病类型遗传病类型家族发病情况家族发病情况男女患病比率男女患病比率单单基基因因遗遗传传病病常染常染色体色体 显性显性代代相传，含致病基因即患病代代相传，含致病基因即患病_隐性隐性隔代遗传，隐性纯合发病隔代遗传，隐性纯合发病_伴伴X染染色体色体显性显性代代相传，男患者的母亲和女儿代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病一定患病_隐性

5、隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病一定患病_伴伴Y遗传遗传父传子，子传孙父传子，子传孙_多基因遗传病多基因遗传病家族聚集现象；家族聚集现象；易受环境影响；易受环境影响；群体发病率高群体发病率高_染色体异常遗传病染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产起流产_相等相等相等相等女患者多于男患者女患者多于男患者男患者多于女患者男患者多于女患者患者只有男性相等患者只有男性相等相等相等相等相等答案3.不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？4.观察图示，比较羊水检查和绒毛观察图示，比较羊水

6、检查和绒毛取样检查有哪些异同点？取样检查有哪些异同点？提示不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的提示不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色号染色体部分缺失引起猫叫综合征。体部分缺失引起猫叫综合征。提示两者都是检查胎儿细胞的提示两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部平上的操作，只是提取细胞的部位不同。位不同。返回答案题组一人类遗传病的判断题组一人类遗传病的判断1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()遗传物质改变的一定是遗传病遗传物质改变的一定是遗传病一个家族

7、几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.B.C.D.解析解析如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。一个一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。素引起的疾病。若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不

8、患此病。病。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，是因三体综合征，是因为为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。D解题探究解题探究解析答案1234562.关于人类关于人类“白化病白化病”、“猫叫综合征猫叫综合征”和和“青少年型糖尿病青少年型糖尿病”的叙述，正确的是的叙述，正确的是()A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常都可通过光学显微镜检测染色体是否异常B.患者父母不一定患病患者父母不一定患病C.都是遗传病，患者的后代都会患病都是遗传病，患者的后代都会患病

9、D.都是基因突变引起的都是基因突变引起的解析解析 “白化病白化病”和和“青少年型糖尿病青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断A项错误项错误三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，B项正确、项正确、C项错误项错误猫叫综合征属于染色体异常遗传病，猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D项错误。项错误。B解析答案123456题组二单基因遗传病的分析题组二单基因遗传病的分析3.如图为人类某种单

10、基因遗传病的系谱图，如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，4为患者。排除基因突变，为患者。排除基因突变，下列推断不合理的是下列推断不合理的是()A.该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上B.若若2携带致病基因，则携带致病基因，则1和和2再生一个患病男孩的概率为再生一个患病男孩的概率为1/8C.若若I2不携带致病基因，则致病基因位于不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上染色体上D.若若2不携带致病基因，则不携带致病基因，则3不可能是该病携带者不可能是该病携带者由于亲代都正常，子代男性为患者，应为隐性遗传，由于亲代都正常，子代男性为患者

11、，应为隐性遗传，但无法判断是常染色体还是性染色体隐性遗传病但无法判断是常染色体还是性染色体隐性遗传病若若2携带致病基因，则为常染色体遗传，携带致病基因，则为常染色体遗传，1和和2都是杂合子，都是杂合子，再生一个患病男孩的概率是再生一个患病男孩的概率是1/41/21/8若若2不携带致病基因，而不携带致病基因，而4是患者，则为伴是患者，则为伴X染色体隐性遗传，染色体隐性遗传，亲本亲本1是携带者，是携带者，3是携带者的概率为是携带者的概率为1/2D解析答案1234564.(2013上海，上海，21)假设一对夫妇生育的假设一对夫妇生育的7个儿子中，个儿子中，3个患有血友病个患有血友病(Hh)，3个个患

12、有红绿色盲患有红绿色盲(Ee)，1个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是子母亲的是()血友病和红绿色盲均属于伴血友病和红绿色盲均属于伴X染色体隐性遗传病，故可排除染色体隐性遗传病，故可排除C图所示的基因型图所示的基因型；儿子的儿子的X染色体只来自母亲，根据该夫妇染色体只来自母亲，根据该夫妇7个儿子中有个儿子中有3个患血友病，个患血友病，3个患红个患红绿色盲，绿色盲，1个正常，可推知，单独考虑血友病遗传，则母亲的基因型为个正常，可推知，单独考虑血友病遗传，则母亲的基因型为XHXh，单独考虑红绿色盲遗传，则母亲的基因型为单独考虑红

13、绿色盲遗传，则母亲的基因型为XEXe，且两对基因连锁，由于儿，且两对基因连锁，由于儿子中没有两病兼患的，因而母亲不可能是子中没有两病兼患的，因而母亲不可能是A图表示的基因型图表示的基因型；H和和h基因，基因，E和和e基因是两对等位基因，而等位基因应位于同源染色体的相同基因是两对等位基因，而等位基因应位于同源染色体的相同位置上，故可排除位置上，故可排除D图表示的基因型；若儿子中出现正常的个体，可能是图表示的基因型；若儿子中出现正常的个体，可能是B图图表示的基因组成在母亲减数分裂时发生基因的交叉互换形成的。表示的基因组成在母亲减数分裂时发生基因的交叉互换形成的。B解析答案123456题组三由减数分

14、裂异常导致的遗传病分析题组三由减数分裂异常导致的遗传病分析5.(2015福建，福建，5)绿色荧光标记的绿色荧光标记的X染色体染色体DNA探针探针(X探针探针)，仅能与细胞内的，仅能与细胞内的X染色体染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色染色体体DNA探针探针(Y探针探针)可使可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，胞，可诊断性染色体数目是

15、否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是结果如图所示。下列分析正确的是()A.X染色体染色体DNA上必定有一段与上必定有一段与X探针相同的碱基序列探针相同的碱基序列B.据图分析可知妻子患据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病染色体伴性遗传病C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D.该夫妇选择生女儿可避免性染色该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生体数目异常疾病的发生X探针能与探针能与X染色体染色体DNA的一段特定序列杂交，故的一段特定序列杂交，故X探针必定与探针必定与X染色体染色体DNA上

16、杂上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列，交单链的互补链有一段相同碱基序列，A正确正确据图可知妻子性染色体组成为据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常染色体数目异常未必患未必患X染色体伴性遗传病，染色体伴性遗传病，B错误错误妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子，的卵细胞或精子，C错误错误遗传时染色体数目异常并不与性别相联

17、系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。错误。A解析答案1234566.如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是()A.若发病原因为减数分裂异常，则患者若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方体内的额外染色体一定来自父方B.若发病原因为减数分裂异常，则患者若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错的父亲在减数第二次分裂后期可能

18、发生了差错C.若发病原因为减数分裂异常，则患者若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲体内的额外染色体一定来自其母亲D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致染色单体不分离所致由图可知，患者由图可知，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B项正确项正确若发

19、病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。项正确。患者患者1体内的体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C项错误项错误C解析答案1234561.携带致病基因携带致病基因患病，如隐性遗传病中的携带者患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。不患病。2.不携带致病基因不携带致病基因不患遗传病，如不患遗传病，如21三体综合征。三体综合征。3.速

20、判遗传病的方法速判遗传病的方法技法提炼技法提炼返回知识梳理知识梳理解题探究解题探究考纲要求考纲要求 人类遗传病的类型人类遗传病的类型()。考点二常染色体遗传与伴性遗传考点二常染色体遗传与伴性遗传 的综合分析的综合分析返回总目录1.明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系(1)伴性遗传与基因的分离定律的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色伴性遗传与基因的分离定律的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，所以从本质上来说，伴性遗传符合基因的体也是一对同源染色体，所以从本质上来说，伴性遗传符合基因的_定律。定律。(2)伴性遗传与基因的自由组合

21、定律的关系：在分析既有由性染色体上基因控制伴性遗传与基因的自由组合定律的关系：在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因控制的性状按基因的体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上按基因的分离定律处理，整体上按基因的_定律处理。定律处理。分离分离自由组合自由组合知识梳理知识梳理答案X2.基因位于基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断染色体上还是位于常染色体上的判断(1)若相

22、对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法判断，即：方法判断，即：正反交实验正反交实验(2)若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法判断，即：性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法判断，即：隐性雌隐性雌显性雄显性雄若正反交子代雌雄表现型相同若正反交子代雌雄表现型相同_染色体上染色体上若正反交子代雌雄表现型不同若正反交子代雌雄表现型不同_染色体上染色体上若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性若子代中雌性

23、全为显性，雄性全为隐性在在_染色体上染色体上若子代中雌性、雄性均为显性若子代中雌性、雄性均为显性在在_染色体上染色体上常常X常常答案3.基因是伴基因是伴X染色体遗传还是染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传染色体同源区段的遗传适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。(1)基本思路一：用基本思路一：用“纯合隐性雌纯合隐性雌纯合显性雄纯合显性雄”进行杂交，观察分析进行杂交，观察分析F1的性状，即：的性状，即：纯合隐性雌纯合隐性雌纯合显性雄纯合显性雄(2)基本思路二：用基本思路二：用“杂合显性雌杂合显性雌纯合显性雄纯合显性雄”

24、进行杂交，观察分析进行杂交，观察分析F1的性状。即：的性状。即：杂合显性雌杂合显性雌纯合显性雄纯合显性雄 若子代所有雄性均为显性性状若子代所有雄性均为显性性状位于位于_若子代所有雄性均为隐性性状若子代所有雄性均为隐性性状仅位于仅位于_若子代中雌雄个体全表现显性性状若子代中雌雄个体全表现显性性状此等位基因此等位基因位于位于_若子代中雌性个体全表现显性性状，雄性个体中既若子代中雌性个体全表现显性性状，雄性个体中既有显性性状又有隐性性状有显性性状又有隐性性状此等位基因仅位于此等位基因仅位于_X、Y染色体的同源区段上染色体的同源区段上X染色体上染色体上X、Y染色体的同源区段上染色体的同源区段上X染色体

25、上染色体上答案4.基因位于常染色体上还是基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段染色体同源区段(1)设计思路设计思路隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察，观察F2表现型情况。即：表现型情况。即：(2)结果推断结果推断若若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现，则该基因位于雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现，则该基因位于_若若F2中雄性个体全表现为显性性状，雌性个体中既有显性性状又中雄性个体全表现为显性性状，雌性个体中既有

26、显性性状又有隐性性状有隐性性状该基因位于该基因位于X、Y染色体的染色体的_常染色体上常染色体上同源区段上同源区段上返回答案题组一常染色体遗传与伴性遗传的实验分析与探究题组一常染色体遗传与伴性遗传的实验分析与探究1.用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验，结果如表所示。用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验，结果如表所示。下列说法不正确的是下列说法不正确的是(与眼色相关的基因用与眼色相关的基因用B、b表示，与体色相关的基因用表示，与体色相关的基因用A、a表示表示)()A.果蝇的灰身、红眼是显性性状果蝇的灰身、红眼是显性性状B.由组合由组合可判断控制眼色的基因位于可判断控制眼色的基

27、因位于X染色体上染色体上C.若组合若组合的的F1随机交配，则随机交配，则F2雌果蝇中纯合的灰身红眼占雌果蝇中纯合的灰身红眼占1/16D.若组合若组合的的F1随机交配，则随机交配，则F2雄果蝇中黑身白眼占雄果蝇中黑身白眼占1/8对于灰身和黑身这一对相对性状来说，无论正交还是反交，后代雌、雄都是灰身，对于灰身和黑身这一对相对性状来说，无论正交还是反交，后代雌、雄都是灰身，说明灰身为显性，且位于常染色体上；对于红眼和白眼这一对相对性状来说，正反说明灰身为显性，且位于常染色体上；对于红眼和白眼这一对相对性状来说，正反交后代雌、雄表现型不同，且雌性亲本为红眼时，后代全为红眼，可判定红眼为显交后代雌、雄表

28、现型不同，且雌性亲本为红眼时，后代全为红眼，可判定红眼为显性性状，且控制红眼的基因位于性性状，且控制红眼的基因位于X染色体上。染色体上。组合组合中，中，F1的基因型分别为的基因型分别为AaXBXb和和AaXBY，它们随机交配，则，它们随机交配，则F2雌果蝇中纯合雌果蝇中纯合的灰身红眼个体占的灰身红眼个体占1/41/21/8。组合中，。组合中，F1的基因型分别为的基因型分别为AaXBXb和和AaXbY，它们随机交配，则它们随机交配，则F2雄果蝇中黑身白眼个体占雄果蝇中黑身白眼个体占1/41/21/8。C解题探究解题探究组合组合PF1灰身红眼、灰身红眼、黑身白眼黑身白眼灰身红眼、灰身红眼、灰身红眼

29、灰身红眼黑身白眼、黑身白眼、灰身红眼灰身红眼灰身红眼、灰身红眼、灰身白眼灰身白眼解析答案123452.某科学兴趣小组偶然发现一突变雄性植株，其突变性状是其一条染色体上的某个基某科学兴趣小组偶然发现一突变雄性植株，其突变性状是其一条染色体上的某个基因发生突变的结果因发生突变的结果(假设突变性状和野生性状由一对等位基因假设突变性状和野生性状由一对等位基因A、a控制控制)，为了进一步，为了进一步了解突变基因的显隐性和在染色体上的位置，设计了杂交实验，让该突变雄株与多株了解突变基因的显隐性和在染色体上的位置，设计了杂交实验，让该突变雄株与多株野生纯合雌株杂交，观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的

30、数量，如表所示野生纯合雌株杂交，观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数量，如表所示,下列有关实验结果和结论的说法不正确的是下列有关实验结果和结论的说法不正确的是()性别性别野生性状野生性状突变性状突变性状突变性状突变性状/(野生性状突变性状野生性状突变性状)雄株雄株M1M2Q雌株雌株N1N2PA.如果突变基因位于如果突变基因位于Y染色体上，则染色体上，则Q和和P值分别为值分别为1、0B.如果突变基因位于如果突变基因位于X染色体上，且为显性，则染色体上，且为显性，则Q和和P值分别为值分别为0、1C.如果突变基因位于如果突变基因位于X和和Y染色体的同源区段，且为显性，则染色体的同源区段，且为

31、显性，则Q和和P值分别为值分别为1、1D.如果突变基因位于常染色体上，且为显性，则如果突变基因位于常染色体上，且为显性，则Q和和P值分别为值分别为1/2、1/2如果突变基因位于如果突变基因位于Y染色体上，则该突变基因只能传给雄性植株，且雄性植株全部表染色体上，则该突变基因只能传给雄性植株，且雄性植株全部表现为突变性状，现为突变性状，Q和和P值分别为值分别为1、0，故，故A正确正确如果突变基因位于如果突变基因位于X染色体上，且为显性，则突变雄株的基因型为染色体上，且为显性，则突变雄株的基因型为XAY，野生纯合雌，野生纯合雌株的基因型为株的基因型为XaXa，子代的基因型为，子代的基因型为XAXa、

32、XaY，雌性全部表现突变性状，雄性全部，雌性全部表现突变性状，雄性全部表现野生性状，表现野生性状，Q和和P值分别为值分别为0、1，故，故B正确正确如果突变基因位于常染色体上，且为显性，则突变雄株的基因型为如果突变基因位于常染色体上，且为显性，则突变雄株的基因型为Aa，野生纯合雌株，野生纯合雌株的基因型为的基因型为aa，子代中无论雄性植株，还是雌性植株，显性性状与隐性性状的比例都，子代中无论雄性植株，还是雌性植株，显性性状与隐性性状的比例都为为1 1，即，即Q和和P值都为值都为1/2，故，故D正确。正确。若突变基因位于若突变基因位于X和和Y染色体的同源区段，且为显性，则突变雄株的基因型为染色体的

33、同源区段，且为显性，则突变雄株的基因型为XAYa或或XaYA，野生纯合雌株的基因型为，野生纯合雌株的基因型为XaXa，Q和和P值分别为值分别为0、1或或1、0，故，故C错误错误C解析答案123453.家猫中有很多对性状值得人们关注和研究，如有尾与无尾家猫中有很多对性状值得人们关注和研究，如有尾与无尾(由一对等位基因由一对等位基因A、a控制控制)、眼睛的黄色与蓝色眼睛的黄色与蓝色(由另一对等位基因由另一对等位基因B、b控制控制)。在上述两对性状中，其中某一对性状。在上述两对性状中，其中某一对性状的纯合基因型的合子不能完成胚胎发育。现从家猫中选择多只表现型相同的雌猫和多只的纯合基因型的合子不能完成

34、胚胎发育。现从家猫中选择多只表现型相同的雌猫和多只表现型相同的雄猫作亲本，杂交所得表现型相同的雄猫作亲本，杂交所得F1的表现型及比例如表所示，请分析回答下列问题：的表现型及比例如表所示，请分析回答下列问题：无尾黄眼无尾黄眼无尾蓝眼无尾蓝眼有尾黄眼有尾黄眼有尾蓝眼有尾蓝眼2/122/121/121/124/1202/120(1)家猫的上述两对性状中，不能完成胚胎发育的性状是家猫的上述两对性状中，不能完成胚胎发育的性状是_，基因型是，基因型是_(只考只考虑这一对性状虑这一对性状)。解析解析 分析表格中数据可知，后代无尾分析表格中数据可知，后代无尾 有尾有尾2 1，因此无尾纯合子不能完成胚胎，因此无

35、尾纯合子不能完成胚胎发育，基因型应为发育，基因型应为AA。无尾无尾AA解析答案12345(2)控制有尾与无尾性状的基因位于控制有尾与无尾性状的基因位于_染色体上，控制眼色的基因位于染色体上，控制眼色的基因位于_染色体上，染色体上，判断的依据判断的依据_。常常XF1雌猫中无蓝眼，雄猫中出现蓝眼雌猫中无蓝眼，雄猫中出现蓝眼解析解析 控制有尾和无尾的性状的基因位于常染色体上，控制眼色的基因位于控制有尾和无尾的性状的基因位于常染色体上，控制眼色的基因位于X染色染色体上，因为后代有尾和无尾的性状与性别无关，而体上，因为后代有尾和无尾的性状与性别无关，而F1雌猫中无蓝眼，雄猫中出现雌猫中无蓝眼，雄猫中出现

36、蓝眼，眼色性状与性别有关蓝眼，眼色性状与性别有关3.家猫中有很多对性状值得人们关注和研究，如有尾与无尾家猫中有很多对性状值得人们关注和研究，如有尾与无尾(由一对等位基因由一对等位基因A、a控制控制)、眼睛的黄色与蓝色眼睛的黄色与蓝色(由另一对等位基因由另一对等位基因B、b控制控制)。在上述两对性状中，其中某一对性状。在上述两对性状中，其中某一对性状的纯合基因型的合子不能完成胚胎发育。现从家猫中选择多只表现型相同的雌猫和多只的纯合基因型的合子不能完成胚胎发育。现从家猫中选择多只表现型相同的雌猫和多只表现型相同的雄猫作亲本，杂交所得表现型相同的雄猫作亲本，杂交所得F1的表现型及比例如表所示，请分析

37、回答下列问题：的表现型及比例如表所示，请分析回答下列问题：无尾黄眼无尾黄眼无尾蓝眼无尾蓝眼有尾黄眼有尾黄眼有尾蓝眼有尾蓝眼2/122/121/121/124/1202/120解析答案12345(3)家猫中控制尾形的基因与控制眼色的基因在遗传时遵循家猫中控制尾形的基因与控制眼色的基因在遗传时遵循_定律；定律；亲本中母本的基因型是亲本中母本的基因型是_，父亲的基因型是，父亲的基因型是_。基因的自由组合基因的自由组合AaXBXbAaXBY解析解析 独立遗传的两对及两对以上的基因遗传时遵循基因的自由组合定律；根据后代独立遗传的两对及两对以上的基因遗传时遵循基因的自由组合定律；根据后代无尾无尾 有尾有尾

38、2 1，亲本基因型为，亲本基因型为AaAa，后代黄眼，后代黄眼 蓝眼蓝眼3 1，并且只有雄猫，并且只有雄猫中出现蓝眼，故亲本为中出现蓝眼，故亲本为XBXbXBY。综上，亲本基因型为。综上，亲本基因型为AaXBXb和和AaXBY。3.家猫中有很多对性状值得人们关注和研究，如有尾与无尾家猫中有很多对性状值得人们关注和研究，如有尾与无尾(由一对等位基因由一对等位基因A、a控制控制)、眼睛的黄色与蓝色眼睛的黄色与蓝色(由另一对等位基因由另一对等位基因B、b控制控制)。在上述两对性状中，其中某一对性状。在上述两对性状中，其中某一对性状的纯合基因型的合子不能完成胚胎发育。现从家猫中选择多只表现型相同的雌猫

39、和多只的纯合基因型的合子不能完成胚胎发育。现从家猫中选择多只表现型相同的雌猫和多只表现型相同的雄猫作亲本，杂交所得表现型相同的雄猫作亲本，杂交所得F1的表现型及比例如表所示，请分析回答下列问题：的表现型及比例如表所示，请分析回答下列问题：无尾黄眼无尾黄眼无尾蓝眼无尾蓝眼有尾黄眼有尾黄眼有尾蓝眼有尾蓝眼2/122/121/121/124/1202/120解析答案12345题组二涉及两种遗传病的系谱图分析题组二涉及两种遗传病的系谱图分析4.下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或或a表示，乙病基因用表示，乙病基因用E或或e表示，其中有表示，其中有一种病的基因位于

40、一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因染色体上；男性人群中隐性基因a占占1%。下列推断正确的是。下列推断正确的是()A.个体个体2的基因型是的基因型是EeXAXaB.个体个体7为甲病患者的可能性是为甲病患者的可能性是1/600C.个体个体5的基因型是的基因型是aaXEXeD.个体个体4与与2基因型相同的概率是基因型相同的概率是1/3根据根据1号与号与2号正常，其女儿号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴病为伴X染色体遗传。根据染色体遗传。根据1号与号与2号正常，其儿子号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步

41、判断乙病为号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。个体隐性遗传病。个体1、2的基因型分别为的基因型分别为AaXEY、AaXEXe；个体；个体5的基因型是的基因型是aaXEXE或或aaXEXe；个体；个体4的基因型是的基因型是A_XEX，与，与2基因型相同的概率是基因型相同的概率是2/31/21/3男性人群中隐性基因男性人群中隐性基因a占占1%，则，则A的基因频率为的基因频率为99%，人群中，人群中AA的基因型频率为的基因型频率为(99%)2，Aa的基因型频率为的基因型频率为299%1%,3号的基因型为号的基因型为AA或或Aa，其中，其中Aa的可的可能性为能性为2/101,4号为号为Aa的可能

42、性为的可能性为2/3，则个体，则个体7为甲病患者的可能性是为甲病患者的可能性是2/1012/31/41/303。D解析答案123455.下图是甲病下图是甲病(设显性基因为设显性基因为A，隐性基因为，隐性基因为a)和乙病和乙病(设显性基因为设显性基因为B，隐性基因为，隐性基因为b)两种遗传病的系谱两种遗传病的系谱图。请据图回答下列问题：图。请据图回答下列问题：(1)甲病的遗传方式为甲病的遗传方式为_，7个体的基因型为个体的基因型为_(只考虑这一对性状只考虑这一对性状)。(2)乙病的致病基因乙病的致病基因_确定是否位于性染色体上，确定是否位于性染色体上，_确定乙病显隐性，确定乙病显隐性，4个体个体

43、_确定是否携带乙确定是否携带乙病致病基因。病致病基因。(填填“能能”或或“不能不能”)常染色体显性遗传常染色体显性遗传Aa不能不能能能能能据图中据图中7和和8及女儿及女儿11(父母患病，女儿正常父母患病，女儿正常)，可知甲病为常染色体显性遗传。，可知甲病为常染色体显性遗传。11正正常，基因型为常，基因型为aa，7个体和个体和8个体的基因型皆为个体的基因型皆为Aa单独考虑乙病，因单独考虑乙病，因3和和4均正常，均正常，10为乙病男性患者，因此乙病为隐性遗传病，但不能确定为乙病男性患者，因此乙病为隐性遗传病，但不能确定乙病致病基因是在常染色体上还是在乙病致病基因是在常染色体上还是在X染色体上。如果

44、乙病致病基因位于常染色体上，染色体上。如果乙病致病基因位于常染色体上，10个体基因个体基因型为型为bb，则，则3和和4都是携带者；如果乙病致病基因位于都是携带者；如果乙病致病基因位于X染色体上，双亲正常，子代男性患者的染色体上，双亲正常，子代男性患者的致病基因一定来自其母亲，致病基因一定来自其母亲，4是携带者是携带者解析答案12345(3)假设假设3和和8无乙病致病基因，若无乙病致病基因，若9和和12结婚，子女中患病的概率是结婚，子女中患病的概率是_。若。若11和和9分别与正常男性结婚，怀孕后针对两种遗传病进行遗传咨询，分别与正常男性结婚，怀孕后针对两种遗传病进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对

45、胎儿脱屑进行检查，可推断后代患病的概率。了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可推断后代患病的概率。11可采取下列可采取下列哪种措施？哪种措施？_(填序号填序号)，9可采取下列哪种措施？可采取下列哪种措施？_(填序号填序号)。A.性别检测性别检测 B.染色体数目检测染色体数目检测 C.无需进行上述检测无需进行上述检测若若3和和8无乙病致病基因，则乙病一定是伴无乙病致病基因，则乙病一定是伴X染色体隐性遗传病。染色体隐性遗传病。9的基因型的基因型是是1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，12的基因型是的基因型是2/3AaXBY、1/3AAXBY，两种病分别分析，两种病分别分析，9和和12结婚后代

46、患甲病的概率是结婚后代患甲病的概率是2/3，正常的概率是，正常的概率是1/3，后代患乙病的概率是，后代患乙病的概率是1/8，正常的概率是正常的概率是7/8，后代中患病的概率是，后代中患病的概率是11/37/817/2417/2411正常，不患甲病，又因正常，不患甲病，又因8无乙病基因，所以与正常男性结婚所生后代正常，无乙病基因，所以与正常男性结婚所生后代正常，无需进行上述检测无需进行上述检测C9不患甲病，但有可能是乙病基因的携带者，与正常男性结婚，所生男孩有可能是不患甲病，但有可能是乙病基因的携带者，与正常男性结婚，所生男孩有可能是患者，需要做胎儿性别检测。患者，需要做胎儿性别检测。A5.下图

47、是甲病下图是甲病(设显性基因为设显性基因为A，隐性基因为，隐性基因为a)和乙病和乙病(设显性基因为设显性基因为B，隐性基因为，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答下列问题：两种遗传病的系谱图。请据图回答下列问题：解析答案12345方法技巧方法技巧1.“四步四步”理顺遗传实验设计题理顺遗传实验设计题2.遗传系谱图的解题方法遗传系谱图的解题方法“四定法四定法”定性定性判断显、隐性判断显、隐性 定位定位常染色体还是性染色体常染色体还是性染色体(一般指一般指X染色体染色体)定型定型确定基因型确定基因型(或基因型及其概率或基因型及其概率)定率定率根据基因型计算所求概率根据基因型计算所求概率返回实

48、验解读实验解读解题探究解题探究考纲要求考纲要求 实验实验:调查常见人类遗传病调查常见人类遗传病考点三考点三(实验实验)调查人群中的调查人群中的 遗传病遗传病返回总目录实验解读实验解读1.实验原理实验原理(1)人类遗传病是由人类遗传病是由_改变而引起的疾病。改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过遗传病可以通过_调查和调查和_调查的方式了解其发病情况。调查的方式了解其发病情况。遗传物质遗传物质社会社会家系家系答案2.实验步骤实验步骤目的要求目的要求计划计划调查活动调查活动调查结论调查结论调查报告调查报告答案(1)调查时，为何最好选择单基因遗传病？调查时，为何最好选择单基因遗传病？(2)能否在普通学

49、校调查能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？三体综合征患者的概率？提示多基因遗传病易受环境因素影响，不宜作为调查对象。提示多基因遗传病易受环境因素影响，不宜作为调查对象。提示不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。提示不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。(3)遗传病发病率与遗传方式调查的区别遗传病发病率与遗传方式调查的区别项目项目遗传病发病率遗传病发病率遗传方式遗传方式调查对象调查对象人群随机抽样人群随机抽样_注意事项注意事项选取人群中发病率较高的选取人群中发病率较高的_遗传病；遗传病；考虑考虑_等因素；群体足够大等因素；群体足够大正常情况与患病情

50、况正常情况与患病情况结果计算结果计算及分析及分析某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数100%分析基因显隐性及分析基因显隐性及所在的染色体类型所在的染色体类型患者家系患者家系单基因单基因年龄、性别年龄、性别深度思考深度思考返回答案题组遗传病发病率及遗传方式的调查题组遗传病发病率及遗传方式的调查1.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究研究病的遗传方式病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A.研究