遗传病和人类健康（市优 张老师）（2020北师大版 八年级上册 生物 一师一优课）.ppt

1、 第20章 生物的遗传和变异 第6节 遗传病和人类健康 资料：资料：白化病基因白化病基因m与正常基因与正常基因M是一是一 对等位基因，一对健康的夫妇生了一个对等位基因，一对健康的夫妇生了一个 白化病的孩子。请分析：白化病的孩子。请分析： 1、白化病是显性性状还是隐形性状；、白化病是显性性状还是隐形性状； 2、孩子、父亲和母亲的基因组成分别是、孩子、父亲和母亲的基因组成分别是 _、_、_； 3、白化病是可遗传的变异吗？为什么？、白化病是可遗传的变异吗？为什么？ 什么是遗传病？感冒发热什么是遗传病？感冒发热 是不是遗传病？为什么？是不是遗传病？为什么？ 遗传病：指由遗传物质发生改变而引起遗传病：指

2、由遗传物质发生改变而引起 的疾病。致病基因可通过配子在家族中的疾病。致病基因可通过配子在家族中 传递。传递。 感冒发热：是由病原体引起的传染病感冒发热：是由病原体引起的传染病 讨论讨论1 案例：案例： 广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子 出生才三个月就被诊断患有地中海贫出生才三个月就被诊断患有地中海贫 血病，每血病，每5天必须上医院输一次血来天必须上医院输一次血来 挽救孩子的生命，治疗费用每月要花挽救孩子的生命，治疗费用每月要花 2000多元。但如果不输血，孩子活不多元。但如果不输血，孩子活不 到到5岁就会死于严重的贫血。岁就会死于严重的贫血。 遗传病的危害遗传病

3、的危害 人种学家摩尔根人种学家摩尔根与表妹恋爱、与表妹恋爱、 结婚，结果养育的三个孩子，结婚，结果养育的三个孩子， 两个女儿因两个女儿因“莫明其妙的遗传莫明其妙的遗传 病症病症”夭折，惟一幸存的男孩夭折，惟一幸存的男孩 竟是半痴呆儿。竟是半痴呆儿。 爱情之花为什么却结出痛苦之爱情之花为什么却结出痛苦之 果？果？ 病名 隐性遗传病的发 生率 近亲结婚隐 性遗传病发 病率为非近 亲结婚的倍 数 此病患 中近亲 结婚所 占百分 比（%） 非近亲 结婚 近亲结 婚 苯丙酮 尿症 1:14500 1:1700 8.5 35 白化病 1:40000 1:3000 18.5 46 全色盲 1:73000 1

4、:4100 19.9 53 先天性 鱼鳞病 1:100300 0 1:16000 63.6 80 我国婚姻法第六条规定：“直 系血亲和三代以内的旁系血亲 禁止结婚” 禁“止患有医学上认为不应当结禁“止患有医学上认为不应当结 婚的疾病”的男女结婚婚的疾病”的男女结婚 一对正常的夫妇，丈夫的父亲患有一对正常的夫妇，丈夫的父亲患有 多指症，他们担心将来生的孩子会多指症，他们担心将来生的孩子会 出现多指而内心不安，谁能帮助他出现多指而内心不安，谁能帮助他 们排忧解难呢？们排忧解难呢？ 请你支招：请你支招： 三、遗传咨询三、遗传咨询 遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者

5、提 出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传 方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、 家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、 疾病治疗和预防等方面的疾病治疗和预防等方面的医学指导医学指导。 预防措施预防措施 遗传咨询配合产前诊断、选遗传咨询配合产前诊断、选 择性流产等。择性流产等。 可以降低遗传病发病率，改善遗传可以降低遗传病发病率，改善遗传 病患者的生活质量和提高人口素质。病患者的生活质量和提高人口素质。 意义意义 提示：提示： 1 1、可以发现遗传病和遗传缺陷方面、可

6、以发现遗传病和遗传缺陷方面 的问题，并加以分析指导；的问题，并加以分析指导； 2 2、还可以发现一些不宜结婚的疾病，、还可以发现一些不宜结婚的疾病， 有利于男女双方及后代的身心健康；有利于男女双方及后代的身心健康； 3 3、对检查发现的某些疾病，可以及、对检查发现的某些疾病，可以及 时的处理和治疗，避免婚后的麻烦。时的处理和治疗，避免婚后的麻烦。 计划结婚的男女青年为什要计划结婚的男女青年为什要 先做婚前健康检查及遗传咨询？先做婚前健康检查及遗传咨询？ 课堂小结课堂小结 1 1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病， 致病基因在上下代之间传递；致病基因在上下代之

7、间传递； 2、遗传病就在我们身边，需要积极预防；、遗传病就在我们身边，需要积极预防； 3、遗传病危害人类健康，降低人口素质，、遗传病危害人类健康，降低人口素质， 带来精神负担和经济负担；带来精神负担和经济负担； 4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率，、近亲结婚大大提高遗传病的发病率， 要禁止近亲结婚要禁止近亲结婚； 5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产 等措施可以降低遗传病发病率。等措施可以降低遗传病发病率。 王某是艾滋病患者，并且是在王某是艾滋病患者，并且是在 怀孕期间感染的艾滋病病毒，结怀孕期间感染的艾滋病病毒，结 果她的孩子刚出生就被确诊为患果她的孩子刚出

8、生就被确诊为患 有艾滋病。请问：艾滋病是不是有艾滋病。请问：艾滋病是不是 遗传病？为什么？遗传病？为什么？ 分析说明分析说明 课堂练习课堂练习 （1 1）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可 能带有相同的隐性致病基因（能带有相同的隐性致病基因（ ） （2 2）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过 配子传递给后代（配子传递给后代（ ） （3 3）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每 个人的全部基因中都可能有个人的全部基因中都可能有5 56 6个致病基因（个致病基因（ ） （4 4）所

9、有的遗传病都是在一出生就能表现出症）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症 状来（状来（ ） （5 5）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗 水平无法治愈的疾病（水平无法治愈的疾病（ ） 答案：（答案：（1 1）（2 2）（3 3）（4 4）（5 5） 1 1、判断下列各题正误：、判断下列各题正误： 2 2、右图为先天性愚型病患、右图为先天性愚型病患 者，这是最常见的一种常染色体者，这是最常见的一种常染色体 病，现已查明主要是第病，现已查明主要是第2121号染色号染色 体多了一条，所以又称为体多了一条，所以又称为2121三三 体综合症。在人群中的发病率约为体综合

10、症。在人群中的发病率约为1/6001/6001/8001/800，患者天，患者天 生智力低下，请问：生智力低下，请问： （1 1）一对正常父母有可能生出先天性愚型病的患儿吗？）一对正常父母有可能生出先天性愚型病的患儿吗？ （2 2）假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么）假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么 细胞中的遗传物质发生了异常变化？细胞中的遗传物质发生了异常变化？ （3 3）如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？）如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？ （4 4）这种病与传染病有哪些区别？）这种病与传染病有哪些区别？ 答案：答案：（1 1）可能）可能 （2 2

11、）生殖）生殖 （3 3）会）会 （4 4）患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染）患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染 遗遗 传传 病病 单基因单基因 遗传病遗传病 多基因遗传病：原发性高血压、心脏病等多基因遗传病：原发性高血压、心脏病等 染色体异常遗传病：先天性愚型染色体异常遗传病：先天性愚型 常染色体常染色体 性染色体性染色体 显性：多指、并指显性：多指、并指 隐性：白化病、苯丙酮尿症隐性：白化病、苯丙酮尿症 X染色体染色体 Y染色体：外耳道多毛症染色体：外耳道多毛症 显性：显性：抗维生素抗维生素D佝偻症佝偻症 隐性：隐性：色盲、血友病色盲、血友病 遗传病分类遗传病分类 图为图为

12、先天性愚型病先天性愚型病 患者，这是最常见的一患者，这是最常见的一 种常染色体病，现已查种常染色体病，现已查 明主要是第明主要是第2121号染色体号染色体 多了一条，所以又称为多了一条，所以又称为 2121三体综合症。在人三体综合症。在人 群中的发病率约为群中的发病率约为1/6001/600 1/8001/800，患者天生智力，患者天生智力 低下。低下。 血友病血友病 患者患者 由由X染色体上存在隐性基因引起染色体上存在隐性基因引起 多指（趾）是一种显性基因遗传病多指（趾）是一种显性基因遗传病 轴前型多指轴前型多指多多 一拇指一拇指 正常人的手正常人的手 轴后型多指轴后型多指多多 一小指一小指

13、 先天性唇裂先天性唇裂 多基因遗传病多基因遗传病 遗传疾病是可防难治愈的疾病，它固然遗传疾病是可防难治愈的疾病，它固然 可怕，但如果早做预防，进行遗传咨询，可怕，但如果早做预防，进行遗传咨询， 就能成为帮助患者及患者亲属了解并认就能成为帮助患者及患者亲属了解并认 识遗传病、指导婚育、避免或减少先天识遗传病、指导婚育、避免或减少先天 缺陷儿出生的有效方法。就可以相对地缺陷儿出生的有效方法。就可以相对地 减少遗传病的发病率和危害性。其实遗减少遗传病的发病率和危害性。其实遗 传病早在胚胎期间（精子和卵子相融合传病早在胚胎期间（精子和卵子相融合 时）就萌发了。因此在择偶或生育的时时）就萌发了。因此在择

14、偶或生育的时 候，就要想到如何预防遗传病，这也是候，就要想到如何预防遗传病，这也是 实现优生的一项重要内容实现优生的一项重要内容 。 （1）择偶：避免与患同种遗传性疾病）择偶：避免与患同种遗传性疾病 的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。 因这类病人之间婚配，其子代患与其父因这类病人之间婚配，其子代患与其父 母同种遗传病的机会将显著增加。母同种遗传病的机会将显著增加。 例如：两个原发性高血压病患者婚配，例如：两个原发性高血压病患者婚配， 其后代患原发性高血压病的机率将高达其后代患原发性高血压病的机率将高达 47%以上。以上。 病案：原发性高血压、动脉粥样硬化、

15、病案：原发性高血压、动脉粥样硬化、 糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、 脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先 天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病。天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病。 （2）生育：要选好受孕时机）生育：要选好受孕时机,夫妻双方夫妻双方 的年龄要适宜。女子超过的年龄要适宜。女子超过35岁，子代患岁，子代患 先天性愚型的机会可增加先天性愚型的机会可增加10倍左右；男倍左右；男 子的年龄最好不要超过子的年龄最好不要超过50岁。岁。 （3）环境：注意受孕时男女双方身体所）环境：注意受孕时男女双方身体所 处的“外环境”，避

16、免与有毒物质密切处的“外环境”，避免与有毒物质密切 接触接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药如正接受放射线治疗或正喷洒农药 等等)，或正在服用某种对胚胎可造成损害，或正在服用某种对胚胎可造成损害 的药物，都不能马上受孕。避开有害的的药物，都不能马上受孕。避开有害的 外环境一段时间后方可怀孕。外环境一段时间后方可怀孕。 案例：广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子案例：广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子 出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病，出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病， 每每5天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命， 治疗费用每月要花治疗费用每月要花2000

17、多元。但如果不输血，多元。但如果不输血， 孩子活不到孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李岁就会死于严重的贫血。而让李 女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的 疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症 时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，得时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，得 不到医学指导，也没有进行产前诊断，儿子不到医学指导，也没有进行产前诊断，儿子 出生后便成为先天性的重度贫血患儿。出生后便成为先天性的重度贫血患儿。 下列情况应作遗传咨询 高龄孕妇（岁以上）高龄孕妇（岁以上） ； 近亲结婚或原发性不孕的夫妇；近亲

18、结婚或原发性不孕的夫妇； 夫妇双方正常，但曾生过一个遗传病儿或畸形孩夫妇双方正常，但曾生过一个遗传病儿或畸形孩 子；子； 有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史 的夫妇；的夫妇； 有遗传病家族史的夫妇；有遗传病家族史的夫妇； 怀孕早期曾接触过放射性物质或有毒化学制剂怀孕早期曾接触过放射性物质或有毒化学制剂 孕期服用致畸药物者，如抗癌药、抗癫痫药孕期服用致畸药物者，如抗癌药、抗癫痫药 祖父母祖父母 外祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔、伯、叔、伯、姑姑 孙子女孙子女 子女子女

19、自自 己己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹兄弟姐妹 父、母父、母 舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 舅姨的子女舅姨的子女 舅、姨舅、姨 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 直系血亲直系血亲 讨论分析讨论分析1 1 近亲为什么不宜结婚？其理由是：近亲为什么不宜结婚？其理由是： 提示：提示： 1 1、血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得、血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得 相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因 是隐性基因。是隐性基因。 2 2、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性

20、致病基、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基 因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病 的发病率。的发病率。 提出防治措施提出防治措施 体检、了解病史体检、了解病史 做出诊断做出诊断 推算后代发病率推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，假设有一对健康夫妇， 现在他们想要生一个孩子，现在他们想要生一个孩子， 听说色盲会遗传给后代，他听说色盲会遗传给后代，他 们担心将来自己的孩子会遗们担心将来自己的孩子会遗 传这种病，不知如何是好，传这种病，不知如何是好， 因而来征求你的意见，你作因而来征求你的意见，你作 为遗传咨询医生，将会怎么为遗传咨询医生，将会怎么 做

21、呢？做呢？ 案例分析案例分析 如何减少遗传病的发病率呢？如何减少遗传病的发病率呢？ 提示： 1、近亲结婚会提高隐性遗传病 的发病率； 2、造成新生儿出生缺陷的原因 除遗传因素外，还有环境因素， 以及其他不明的原因。 讨论讨论 资料资料1、据研究，我们所有人都是遗传病基、据研究，我们所有人都是遗传病基 因的携带者，每个人的全部基因中都可能因的携带者，每个人的全部基因中都可能 有有56个致病基因个致病基因； 资料资料2、据统计，自然人群中有、据统计，自然人群中有25%30%的的 人受某种遗传病所累，美国有人受某种遗传病所累，美国有10%的人已经的人已经 表现某种遗传病病症。表现某种遗传病病症。 资料资料： 资料资料 资料资料3、我国每年出生的婴儿中，、我国每年出生的婴儿中，1.3%有先有先 天缺陷，其中天缺陷，其中25%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致 资料资料4、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种为各种 遗传病所致遗传病所致 资料资料5、自然流产儿中遗传病患儿达、自然流产儿中遗传病患儿达50%以上以上