1、第20章第六节 遗传病和人类健康 学院附中黄蕊学院附中黄蕊 多指多指 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 白化病白化病 色盲色盲 先天性唇裂先天性唇裂 21三体综合症三体综合症 性腺发育不良性腺发育不良 多指（趾）是一种常染色体显多指（趾）是一种常染色体显 性遗传病性遗传病 轴前型多指轴前型多指多多 一拇指一拇指 正常人的手正常人的手 轴后型多指轴后型多指多多 一小指一小指 苯 丙 酮 尿 症 苯 丙 酮 尿 症 白化病白化病（常染色体隐性遗传病）（常染色体隐性遗传病） 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸 转化为黑色素，表现出白化性状。转化为黑色素，表现出白化性状。
2、 色盲 先天性唇裂先天性唇裂 多基因遗传病多基因遗传病 2121三体综合症（又称唐氏综合症）是最三体综合症（又称唐氏综合症）是最 常见的染色体异常遗传病，发病率高达常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/8001/800 到到1/600 1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内！发病的根本原因是患者体细胞内 多了一条多了一条2121号染色体。号染色体。 性腺发育不良：xo型，缺少一条X染色体。 遗传病的特征： 1.所有人有携带所有人有携带5-6个致病基因个致病基因 2.若遗传基因表达就会出现相应若遗传基因表达就会出现相应 的遗传病的遗传病。 3.如果没有表达，也能够通过配如果没有表达，也能够通
3、过配 子传给后代。子传给后代。 维多利亚女王的家庭维多利亚女王的家庭 血友病最著名的一个例子是英国“皇家病血友病最著名的一个例子是英国“皇家病 ”。维多利亚女王是一个血友病基因携带”。维多利亚女王是一个血友病基因携带 者，她的一个儿子利澳波德死于血友病，者，她的一个儿子利澳波德死于血友病， 女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病 基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个 患血友病，一个女儿埃娜女王也是血友病患血友病，一个女儿埃娜女王也是血友病 基因携带者，她也生了两个患血友病的儿基因携带者，她也生了两个患血友病的儿 子。子。 1
4、8381838年年8 8月月2828日，日，1818岁的亚历山大德岁的亚历山大德 丽那丽那. .维多利亚登上了英国女王的宝座维多利亚登上了英国女王的宝座 。维多利亚女王的丈夫是她的表哥，。维多利亚女王的丈夫是她的表哥， 她的子女以至孙子、孙女、外孙、外她的子女以至孙子、孙女、外孙、外 孙女，也都是在欧洲的皇室中通婚，孙女，也都是在欧洲的皇室中通婚， 这个人群中的人数并不多，虽然可以这个人群中的人数并不多，虽然可以 “门当户对”，保持王室血统的“纯“门当户对”，保持王室血统的“纯 洁”，但是也给遗传病创造了“搭车洁”，但是也给遗传病创造了“搭车 上路”的条件。上路”的条件。 1.女王家族的婚配有
5、什么特点？女王家族的婚配有什么特点？ 2.血友病为什么会在她们家族内发病血友病为什么会在她们家族内发病 率那么高呢？率那么高呢？(可以结合遗传病的可以结合遗传病的 特征和遗传图谱特征和遗传图谱来解释来解释) 近亲结婚近亲结婚 达尔文和表达尔文和表 妹爱玛生育妹爱玛生育6 个子女，个子女，3个个 夭折，夭折，3个终个终 生不育。生不育。 科科 学学 家家 的的 悲悲 剧剧 人种学家摩尔根人种学家摩尔根与表妹恋爱、与表妹恋爱、 结婚，结果养育的三个孩子，结婚，结果养育的三个孩子， 两个女儿因两个女儿因“莫明其妙的遗传莫明其妙的遗传 病症病症”夭折，惟一幸存的男孩夭折，惟一幸存的男孩 竟是半痴呆儿。
6、竟是半痴呆儿。 爱情之花为什么却结出痛苦之爱情之花为什么却结出痛苦之 果？果？ 血缘关系示意图血缘关系示意图 近亲结婚是指三代以内有共同祖先近亲结婚是指三代以内有共同祖先 的男女婚配。的男女婚配。 近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率 如何降低遗传病的发病率？如何降低遗传病的发病率？ (结合遗传学的知识，结合遗传学的知识， 展开想象，看谁的想法更新颖展开想象，看谁的想法更新颖) 科学发展的起点往往是大胆的想象！科学发展的起点往往是大胆的想象！ 婚姻法规定：禁止直系血亲和三婚姻法规定：禁止直系血亲和三 代以内的旁系血亲的男女结婚代以内的旁系血亲的男女结婚. 20032
7、003年新的年新的婚姻登记条例婚姻登记条例 取消了原有的“申请结婚登记的当取消了原有的“申请结婚登记的当 事人，事人，必须必须到指定的医疗保健机构到指定的医疗保健机构 进行婚前健康检查”的规定。是否进行婚前健康检查”的规定。是否 婚检，新人可婚检，新人可自主选择自主选择，也就是说，也就是说， 婚检不再是结婚登记前必须履行的婚检不再是结婚登记前必须履行的 步骤。对这一改变，你是支持还是步骤。对这一改变，你是支持还是 反对呢？为什么？反对呢？为什么？ 数字资料数字资料 省份省份 年份年份 婚检率婚检率 婴儿出生缺陷率婴儿出生缺陷率 黑龙江黑龙江 2003 75.79% 63.13/10万万 2007 1.55 % 73.21/10万万 浙江浙江 2003 100% 7.15% 2008 2.06% 15.19% 等你长大成人准备结婚等你长大成人准备结婚 的时候，你会事先去做婚前的时候，你会事先去做婚前 检查吗？为什么？检查吗？为什么？ 遗传咨询 产前诊断 选择性终止妊辰！选择性终止妊辰！ 只要遵循科学，合理的步骤，只要遵循科学，合理的步骤， 生出健康宝宝并不难！生出健康宝宝并不难！ 思考：你认为遗传病的发生和环境污染有思考：你认为遗传病的发生和环境污染有 关系么？关系么？
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